1.Genotyp – to zespół wszystkich genów organizm. Organizmy lub komórki o tym samym genotypie mogą mieć różne cechy. Dzieje się tak, ponieważ w zależności od czynników środowiska, w danym momencie ekspresji ulegają inne geny. To określenie zestawu alleli dla poszczególnych genów.
2.Fenotyp – to zespół cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych danego osobnika. To cechy ujawniające się, wynikające z genotypów.
3.W organizmach diploidalnych (2n) geny reprezentowane są przez alternatywne formy zwane allelami. Allele danego genu leżą w chromosomach homologicznych w tych samych miejscach.
4.Jeżeli organizm diploidalny ma w genomie 2 jednakowe allele danego genu, nazywamy go homozygotą, jeżeli ma 2 różne allele – heterozygotą.
5.Cecha dominująca – to cecha, która się ujawnia.
6.Allel dominujący – to allel, który koduje cechę dominującą.
7.Cecha recesywna – to cecha, która się nie ujawnia.
8.Allel recesywny – to allel kodujący cechę recesywną.
9.Cechy kodowane przez allele recesywne ujawniają się tylko u tych homozygot, które posiadają 2 allele recesywne, czyli tzw. homozygot recesywnych.
10.U homozygot, które posiadają oba allele dominujące ujawnia się cecha dominująca, są one więc homozygotami dominującymi.
11.Cechy warunkowe:
-kolor skóry
-inteligencja
-predyspozycje do otyłości
-temperament
-schizofrenie
12.Czyste linie – pochodzące z nich organizmy są homozygotyczne pod względem genu warunkującego daną cechę.
13.I prawo Mendla – prawo czystości gamet – podczas tworzenia się gamet dwa czynniki dziedziczne rozdzielają się losowo, tak że powstała gameta zawiera tylko jeden z nich.
14.II prawo Mendla – prawo niezależnej segregacji cech – allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie. Oznacza to, że są przekazywane do gamet niezależnie, na drodze segregacji losowej, i tworzą w gametach różne kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem.
15.Grupa krwi w systemie AB0 zależą od erytrocytów, które mają w błonach komórkowych czynniki chemiczne zwane antygenami powierzchniowymi, które wyznaczają grupy krwi. Zdolność syntezy tych czynników zależy od genu, który ma 3 allele, ale u danej osoby mogą wystąpić tylko 2 z nich. Jest to gen o allelach wielokrotnych ze zróżnicowaną dominacją.
16.Antygen – każda substancja zdolna do wywołania reakcji odpornościowej organizmu, w szczególności cząsteczka występująca na powierzchni komórek, dzięki której organizm odróżnia własne komórki od komórek obcych.
17.
| Fenotyp | Genotyp |
|---|---|
| Grupa krwi A | IAIA, IAi |
| Grupa krwi B | IBIB, IBi |
| Grupa krwi AB | IAIB |
| Grupa krwi 0 | ii |
18.Współdominacja – u jednego osobnika występują jednocześnie 2 cechy. W ten sposób u niektórych ptaków i ssaków (koń domowy) jest dziedziczone ubarwienie.
19.Geny sprzysiężone – dziedziczą się zawsze razem.
20.Zestaw chromosomów w jądrze komórkowym danego organizmu to kariotyp:
kobiety stanowią 22 pary autosomów (44) + XX=46
mężczyzny stanowią 22 pary autosomów (44) + XY=46
21.Autosomy to chromosomy zawierające geny wyznaczające cechy ciała
22.Chromosomy X oraz Y to chromosomy płci, czyli heterosomy. W chromosomie X poza genami decydującymi o płci leżą także inne geny nie związane z płcią np. gen jednego z czynników krzepnięcia krwi, są to geny sprzysiężone z płcią. Chromosom Y jest genetycznie pusty tzn. leżą w nim tylko geny decydujące o płci.
23.Mechanizmy warunkowania płci u innych organizmów.
-u owadów występuje tylko jeden chromosom płci – X. Samice posiadają XX, a samce jeden X0.
-u ptaków, ciem i niektórych gadów, płazów, ryb samce mają dwa takie same chromosomy XX, a samice dwa różne XY, obecność lub bak chromosomu Y warunkuje płeć żeńską.
-u pewnych gatunków roślin, ryb i żab płeć jest warunkowana przez pojedyncze geny zlokalizwoane na chromosomach autosomalnych
-dla niektórych gatunków owadów czynnikiem warunkującym płeć jest liczba kompletów chromosomów
-u pewnych gatunków organizmów istotny jest stosunek liczby autosomów do chromosomów płci
-u bezkręgowców płeć jest warunkowana przez określony czynnik środowiska zew.
-istnieją też organizmy, w wypadku których wpływ czynników genetycznych i środowiskowych może być tak samo istotny ( pozwala zmieniać płeć w trakcie życia osobniczego)
24.U ssaków osobniki płci męskiej są bardziej narażone na choroby związane z uszkodzeniem chromosomu X
25.Cechy sprzysiężone z płcią – cechy warunkowane przez geny leżące w chromosomie X, a nie związane z wykształceniem płci
26.Choroby sprzysiężone z płcią dziedziczone w sposób recesywny to hemofilia i daltonizm.
27.Cechy związane z płcią - są to cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomach autosomalnych, których ekspresja uzależniona jest od płci osobnika i warunkowana jest stężeniem hormonów płciowych jego krwi. Osobniki żeńskie i męskie mają różne fenotypy, ale taki sam genotyp. Taką cechą jest np. występowanie rogów u niektórych owiec. Heterozygota pod względem genu warunkującego wykształcenie rogów będzie posiadała rogi tylko w płci męskiej
28.Dziedziczenie hemofilii u człowieka jest to cecha jednogenowa z pełna dominacją, gen jest sprzysiężony z płcią.
29.U człowieka gen rozróżniania barw leży w chromosomie Z i ma 2 allele z pełna dominacją. Mechanizm dziedziczenia daltonizmu jest taki sam jak w hemofilii.