ANALIZA RODOWODÓW
Kryteria wskazujące, że dana cecha jest przekazywana wedłuch określonego schematu dziecziczenia.
dziedziczenie mitochondrialne (matczyne)
dziedziczenie choroby wyłącznie po matce
chorobę dziedziczy 100% potomstwa chorej matki niezależnie od płci
wszystkie dzieci chorego ojca zwsze są zdrowe niezależnie od płci
brak nosicielstwa – każde chore dziecko ma chorego rodzica
objawy choroby u potomstwa chorej matki mogą mieć różne nasilenie, z uwagi na zjawisko heteroplazmii.
dziedziczenie autosomalne dominujące
pionowy wzór rodowodu tzn. że osoby chore występują w kilku następujących po sobie pokoleniach
w każdym pokoleniu może występować kilku członków rodziny obarczonych chorobą
każde chore dziecko ma chorego rodzica (wyjątek – mutacja de novo, tj. pojawiająca się w rodzinie po raz pierwszy, podczas tworzenia gamet u danej osoby.)
osobnicy obu płci chorują równie często
jeśli skojarzymy osobę chorą (heterozygota) ze zdrową (homozygota) to każde dziecko ma 50% szans na dziedziczenie zmutowanego genu
choroba przekazywana jest przez mężczyzn synom i córkom
osoby zdrowe nie przenoszą choroby (brak nosicielstwa)
zjawiska niepełnej penetracji, zmiennej ekspresji, opóźnionej manifestacji i mozaicyzm mogą utrudniać analizę rodowodu i właściwe określenie trybu dziedziczenia schodzenia.
dziedziczenie autosomalne recesywne
poziomy wzór rodowodu tzn. w danym pokoleniu występuje wielu nosicieli lub chorych
choroba występuje u rodzeństwa, mimo że rodzice lub inni krewni nie wykazują cech choroby
chore osoby są zwykle potomkami zdrowych heterozygot
kobiety i mężczyźni chorują równie często
rodzice chorej osoby są często ze sobą spokrewnieni (małżeństwo krewniacze)
dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące
pionowy wzór rodowodu
wszystkie córki chorego mężczyzny są chore
chory mężczyzna nigdy nie przekazuje choroby synom (wszyscy synowie będą zdrowi)
chore kobiety (heterozygoty) przekazują cechę w 50% swojemu potomstwu, niezależnie od płci
chore kobiety homozygoty przekazują cechę wszystkim swoim dzieciom
choroba występuje średnio 2x częściej u kobiet
u heterozygotycznych kobiet objawy choroby są często lżejsze niż u mężczyzn z uwagi na losową lionizację – w części komórek wadliwy X ulega unieczynnieniu.
zjawiska niepełnej penetracji, zmiennej ekspresji, opóźnionej manifestacji i mozaicyzm mogą utrudniać analizę rodowodu i właściwe określenie trybu dziedziczenia schorzenia.
dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne
wzór rodowodu, tzw. „ruch konika szachowego”
choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet
wszystkie córki chorego mężczyzny są nosicielkami
chory mężczyzna nie przekazuje tej cechy synom (wszyscy synowie zdrowi)
w rodowodzie możliwe tzw. pozorne przekazywanie cechy z chorego ojca na synów,
jeżeli ich matka jest nosicielką genu warunkującego chorobę, na którą cierpi ojciec .