Medycyna okresu rozwojowego 31/10

Karłowatość – termin używany sporadczynie,dawniej ‘karłowatość przysadkowa’, obcenie ‘niskorosłość’

Stwierdzenie niedoboru wzrostu oznacza,że wysokość ciała badanej osoby została oceniona jak usytuowana poniżej 3 centyla lub 2,0 odhylenia standardowego względem norm

Stwierdza się u:

• Płodu

  • Na podstawie pomiarów z USG

• Noworodka

  • Pomiar dokonywany na leżąco do 18 miesiąca życia,nie mówi się o niedoborze wysokości a długości ciała

  • Długość (body length,BL,cm)

  • Masa ciała ( body mass,BM,g)

    • 94,6% dzieci z wagą normalną i długością normalną

    • 1,6% długość normalna,masa niska

    • 1,5% długość niska,masa niska

    • 2,4% długość niska,masa normalna

    • Obniżona masa ciała LBW < 2500g

      • SGA – small for gestational age

        • Może ot być niedobór masy albo/i długości ciała

      • IUGR – inauterine growth retardation/restriction

        • Konieczne co najmniej dwa kolejne badania USG z oceną wymiarów płodu; długość ciała =/> 2,0 SD względem GA

      • AGA – appropriate for gestational age

    • Dzieci SGA/IUGR cechuje podwyższone ryzyko:

      • Śmiertelność okołoporodowej

      • Zespołu nagłej śmeirci łóżeczkowej

      • Zaburzeń neurologicznych

      • Zaburzeń rozwoju poznawczego

    • Hipoteza Barkera -> ‘oszczędny gospodarz’

      • Niekorzystne zmainy wewnątrzmaciczne -> ‘przeprogramowanie’ układu wydzielania wewnętrznego -> zwiększona podatnoć na choroby -> potencjalny rozwój DM typ 2, ChUK i innych chorób przewklekłych

  • Inne – obwody głowy,klatki piersiowej

  • Skale,np. Apgar (0-10pkt)

  • Dwie drogi rozwojowe:

    • Nadrabianie (plus catch-up growth) najczęściej do 2 r.ż

    • Brak przyspieszenia wzrastania (minus catch-up) u ok. 10%

      • Poprawa wzrastania NIE występuje u 75% dzieci,które w wieku 6 mscy miały niedobór wrostu,niedobór masy ciała lub/i zbyt mały obwód głowy

• Dziecka szkolnego

  • Wymagany okres rozpoznania

  • Możliwe leczenie farmakologiczne lub chirurgiczne

  • Kiedy wysokość uznać za nieprawidłową?

    • BH =/< -2 SD [=/< 3 centyla]

    • BH > -2 SD [> 3 centyla] ALE wysocy oboje rodzice,dodatkowo jeśli rodzeństwo wysokie

    • BH do > 3SD centyla, ALE szybkość wzrastania niedostateczna i obserwuje się niekorzystne pogorszenie toru wzrastania (zmiana kanału centylowego)

  • Wysokość dziecka staje się nieprawidłowo niska,gdy:

    • Przewlekłe choroby narądów wewnętrznych wymagają stosowania leków sterydowych

    • Nowotwór,szczególnie gdy wymaga naświetlań i/lub zabiegu chirurgicznego w okolicy przysadki i podwzgórza

    • Choroby kręgosłupa,szczególnie ze znaczącym odhyleniem od osi i przy postępującym skrzywieniu.

  • Przyczyny niedoboru wzrostu:

    • Zaburzenia hormonalne

      • Podstawowoy czynnik -> hormon wzrostu GH

        • Ma niewielkie bezpośrednie działanie pobudzające wzrost tkanek,efekt wzrostowy wywiera przede wszystkim za pośrednictwem IGF-I [insulino-podobny czynnik wzrostu 1]

        • Niedobór GH występuje z częstością 1:3500n- 10.000

          • Różnice występująca w literaturze spowodowana naciąganiem statystyk aby ułatwić dostęp do leków

        • Wartość normy na GH przyjęta arbitralnie; 10ng/Ml [=20Mu/l]

        • Stężeie GH < 10 ng/mL -> SNP

        • GH <5ng/mL postać ‘ciężka’

      • Somatropinowa niedoczynność przysadki

        • Niedostateczne wydzielanie GH

        • Postać izolowana albo wielohormonalna [łącznie z niedoborem innych czynników]

        • Preparaty ludzkiego rekombinowanego GH

        • Skuteczność leczenia blisko 100%

        • Lek podawany do uzyskania końcowej wysokości ciała albo wzrostu zdaniem pacjenta odpowiedniego

        • Objawy niepożądane rzadko występują

    • Zespoły wad wrodoznych

      • Prawidłowe wydzielanie GH

      • Niedobór wzrostu

      • Obecność charakterystycznych wad wrodzonych (stygmatów,dysmorfii) w budowie ciała,pozwalających na kliniczne wyróżnienie danej choroby,np. zespołu Turnera

        • Zespół Turnera 1:2000/25000 F

        • Zespół Noonan, rodzinne występowanie 1:1000

      • Leczone są poszczególne składowe zespołu,nie ma leczenie ‘usuwającego’ zespół

      • Dysplazje kostne = dystrofie kostno-chrzęstne

        • Achondroplazje F-125cm M-132cm

        • Hypochondroplazje F-142cm M-155cm

        • Hypoplazje chrząstki nasadowej F-123cm M-131cm

    • SGA/IGUR

    • Choroby przewlekłe

      • Sytuacje kliniczne:

        • Pacjent zgłasza się z powodu niedobory wzrostu i w toku diagnostyki wykrywana jest choroba przewlekła

        • Pacjent jest leczony z powodu choroby przewlekłej,niedobór wzrostu i est skutkiem choroby i/lub leczenia tej choroby

    • Konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i rozwoju

    • Zaburzenia genetyczne

    • Złe [skrajnie złe?] warunki psychospołeczne [psychosocial deprivation]

• Dojrzewającego dziecka

• Dorosłych