Medycyna okresu rozwojowego 14/11/2012

Zaburzenia rozwoju płciowego I przebiegu dojrzewania

• Określenie płci,determinacja genetyczna

  • Płeć ; zespół cech/właściwości charakteryzujących organimy osobników męskich i żeńskich;

    • Genetyczna

    • Fenotypowa [genitalno somatyczna]

    • Gonadalna [gonada żeńska/męska]

    • Mózgu [neurohormonalna]

    • Psychoseksualna

    • Metrykalna [administracyjna]

  • 4 etapy rozwoju:

    • Genetyczna determinacja płci

    • Różnicowanie gonad

    • Różnicowanie narządów płciowych

    • Różnicowanie poczucia przynależności płciowej

  • Pierwotna bipotencjalna gonada

    • W kierunku jądra 5-6 tydzień

    • W kierunku jajnika 10 tydzień

  • 23X + 23X = 46 XX

  • 23X +23Y = 46 XY

  • Pierwszorzędowe cechy płciowe:

    • Jajniki u kobiet

    • Jądra u mężczyzn

      • Czasami stwierdzana jest obecność tylko jednej gonady leżącej po jednej stronie ciała

      • STWIERDZANA=/= OBECNA

    • Gonada obojnacza = ovotestis

    • Żeńskie gonady = ovarium, gameta = jajo

    • Męskie gonady = testis, gameta = plemnik

  • XY -> GEN SRY -> kaskada genów -> jądro

  • XX -> brak SRY -> kaskada genów -> jajnik

  • Jądro -> MIS -> zanik przewodów Mullera -> rozwój przewodów Wolfa -> chłopiec

  • Jajnik -> rozwój przewodów Mullera -> zanik przewodów Wolfa -> dziewczynka

    • MIS – AMH,AMS; hormon antymullerowski,czynnik regresji przewodów Mullera,produkowany przez komórki Sertolego w gonadzie płodu we wczesnej fazie różnicowania się

  • Drugorzędne cechy płciowe:

    • Pochwa,macica,jajowody,gruczoły sutkowe -> kobieta

    • Prącie,worek mosznowy,gruczoł krokowy -> mężczyzna

  • Trzeciorzędowe cechy płciowe:

    • Owłosienie płciowe i owłosienie pachowe

    • Zarost na twarzy u mężczyzn

    • Budowa i proporcje ciała

    • Barwa głosu

    • Rozmieszczenie gruczołów potowych apokrynowych

• Zaburenia różnicowania płci

  • Podział oparty na zgodności budowy z genotypem:

    • Obojnactwo wewnątrzne

    • Obonactwo zewnętrzne

  • Podział klasyczny

    • Obonactwo rzekome żeńskie (wirylizacja w czasie życia płodowego osobnika 46XX)

      • Nadmiar androgenów w życiu płodowym

    • Obojnactwo rzekome męskie (niedostateczny rozwój narządów płciowych u osobnika 46XY)

    • Obojnactwo prawdziwe [hermaphroditismus verus] – współistnienie obu rodzajów gonad

• Nieprawidłowe narządy płciowe

• Normy dla pokwitania / sposoby oceny tegoż

• Przedwczesne dojrzewanie płciowe

• Opóźnione dojrzewanie płciowe

Zasady postépowania w przypadku stwierdzenia obojnaczych narządów płciowych:

• 2) rodzice powinni otrzymać pomoc w ‘zaprogramowaniu’ systemu wychowania dziecka i radzenia sobie z reakcjami otoczenia, np. przy zmianie pieluszek w miejscu publicznym, ale też wizycie u lekarza tzw.rodzinnego np dla zaszczepienia dziecka

Normy dla pokwitania,sposoby oceny zaawansowania

Zmainy sekularne: procesy wzrastania i dojrzewania ludzi podlegają obiektywnej ocenie za pomocą narzędzu badawczych,takich jak pomiary antropometryczne,zdjęcia (rtg,MRI) oceniające dojrzewania szkieletowe,ocena wieku zębowego,ocena objętości gonad u chłopców za pomocą orchidometru,ocena rozwoju gonad i macicy w obrazie USG

Wynikiem obserwacji procesów rozwoju było dostrzeżenie co najmniej od kilkudziesięciu lat znacznego m.in. przyspieszenia wieku pokwitania,opóźnienia wieku menopauzy oraz zwiększenia wymiarów ciała (od.ok250 lat,obserwacje pobowych w krajach Skandynawii)

Zmiany środowiskowe – np. w odżywienieu,higienie, stanie zdrowia podlegają cenie naukowej. Automatyczne łączenie poprawy warunków bytowania z wystąpieniem terndów sekualrnych jest daleko zbyt idącym uproszczeniem.

Dwa sposoby oceny:

• Obserwacje długofalowe [longitudinalne]

• Obserwacje przekrojowe [cross-sectional studies]

Obserwacje ‘subiektywne’

• Zmiana toru wzrastania

• Skala Tannera od I do V

Pomiary obiektywne

• Stężenia hormonów płciowych

• Zmiany w gonadach uchwytne w USG

Andrea Waylen -> PUBMED

Początek dojrzewania u dziewcząt:

Rozwój gruczołów piersiowych do stadium II,zwiększenie szybkości wzrastania,określane jako wejście w skok wzrostowy, co następuje u 50% dziewcząt w średnim wieku 9,5 lat w USA i 10,5 lat w Europie

Początek dojrzewania u chłopców:

Rozwój prącia i moszny do stadium II,wejście w skok wzrostowy, co następuje i 50% chłopców w wieku 10 lat w USA

Określenie objętości gonad jest pożądanym sposobem oceny (początek co najmniej 3mL), skok przy 8-10mL,szczyt 12 mL

Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Gonadarche - zmiany somatyczne wywołane zwiększonym wydzielaniem steroidów płciowych przez gonady

Adrenarche – zamiany somatyczne spowodowane zwiększonym wydzielaniem steroidów nadnerczowych

Dziewczęta <8 r.ż Chłopcy <9 r.ż

• PD GnR-zależne

  • [synonimy PD prawdziwe,centralne,kompletne]

  • Idiopatyczne

  • Na skutek guzów OUN [harmatoma podwzgórza,glioma okolicy skrzyżowania nn. Wzrokowych,astrocytoma]

• PD GnRH-niezależne

  • [synonimy PD niekompletne,rzekome]

  • Feminizacja chłopców,wirylizacja u dziewcząt

  • Nowotwory

  • Torbiele jajników

  • Wrodzony przerost nadnerczy

  • Jatrogenne -> ekspozycja na estrogeny albo androgeny

• Warianty rozwoju płciowego

• Pierwotna niedoczynność tarczycy

Opóźnione dojrzewanie płciowe

Dziewczęta: gdy w 13 roku życia brak rozowju gruczołów płciowych lub gdy do ukończenia 15 roku życia brak pierwszej miesiączki

Chłopcy: gdy w 14 roku życia objętość gonad mniejsza od 4mL (3mL Tanner) oraz brak innych cech dojrzewania płciowego