CYSTYNURIA choroba dziedziczna

CYSTYNURIA - choroba dziedziczna

Dlaczego badamy cystynurię?

Są dwa zasadnicze powody konieczności badania naszych psów w kierunku cystynurii. Pierwszym, oczywistym powodem jest hodowla zdrowych, a nie chorych psów. Szczególy objawów cystynurii znajdą Państwo w artykule, poniżej. Jest to choroba, która szczególnie u psów przebiega bardzo ciężko. Chory pies/suka przez całe swoje życie musi być na ściśle określonej diecie i w praktyce stale leczony. Drugim istotnym powodem prowadzenia badań w kierunku cystynurii, jest prosty sposób dziedziczenia tej choroby. W stosunkowo łatwy sposób można ją wyeliminować całkowicie z populacji, bądź nie dopuścić do niekontrolowanego rozprzestrzenienia się choroby. Natomiast, jeśli badania nie będą prowadzone, wcześniej czy później będziemy mieć (jeśli już ich nie mamy) chore psy.

ZKwP-Klub Nowofundlanda, marzec 2007


Cystynuria, jedna z kamic nerkowych, jest dziedziczną chorobą polegającą na upośledzeniu transportu cystyny i innych aminokwasów przez kanaliki nerkowe. W wyniku wrodzonej wady układu transportującego aminokwasy, w moczu pojawia się zwiększona ilość cystyny (również innych aminokwasów - argininy, lizyny i ornityny).
Cystyna jest nierozpuszczalna w pH obojętnym, a także w kwaśnym pH moczu. Tworzą się więc charakterystyczne sześciokątne kryształki cystynowe, które z czasem mogą przekształcić się w żółto-brązowe kamienie cystynowe i gromadzić się w nerkach i/lub pęcherzu moczowym. Kamienie umiejscowione w nerkach mogą doprowadzić do uszkodzenia tego narządu u osobników obu płci. Natomiast zgromadzone w pęcherzu moczowym są bez większych problemów wydalane przez suki, u których choroba może przebiegać bezobjawowo. U psów występują znaczne utrudnienia w wydalaniu kamieni ze względu na dłuższą i węższą cewkę moczową. Stąd obserwuje się trudności w oddawaniu moczu, stany zapalne dróg moczowych i krew w moczu. W niektórych przypadkach może dojść do całkowitego zatkania cewki moczowej. Stan taki, nie leczony lub leczony niewłaściwie, może doprowadzić do uszkodzenia nerek, rozerwania pęcherza moczowego i śmierci zwierzęcia.
Choroba ta dotyczy psów różnych ras. Cierpią na nią m.in. jamniki, mastify, rottweilery. Objawy pojawiają się przeciętnie w piątym roku życia. Wyjątkiem są nowofundlandy, u których pierwsze objawy występują bardzo wcześnie - od szóstego do dwunastego miesiąca życia, co wskazywałoby na cięższy przebieg choroby w tej rasie. Również nawrót kamicy po chirurgicznym usunięciu kamieni zdarza się częściej u nowofundlandów niż u innych ras.
Podstawą leczenia jest alkalizacja moczu, podawanie leków zwiększających rozpuszczalność cystyny i operacyjne usuniecie kamieni. Aby nie dopuścić do wytrącania się złogów z moczu, pies powinien dostawać duże ilości płynów - ponad 3 litry na dobę. Alkalizowanie moczu przeprowadza się podając doustnie wodorowęglan sodowy (soda oczyszczona) lub cytrynian sodowy. W aptekach dostępny jest również preparat Citrolit regulujący pH moczu. W leczeniu cystynurii ważną rolę odgrywa dieta. Wskazane jest zmniejszenie spożycia białka zwierzęcego, a szczególnie produktów zawierających duże ilości aminokwasów siarkowych zakwaszających mocz (jaja, sery). Również z tego powodu należy unikać podawania odżywek poprawiających stan sierści, w których skład wchodzą aminokwasy siarkowe (metionina, cysteina, cystyna). Stosuje się też leki zwiększające rozpuszczalność cystyny (penicylamina, mercaptopropionyloglicyna). Niestety z badań amerykańskich wynika, że nowofundlandy są oporne na leczenie farmakologiczne. Wymagają większych niż inne rasy dawek leków, co jednocześnie zwiększa ich działanie uboczne.
Schorzenie dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna, a chorują osobniki recesywnie homozygotyczne (cc), które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. Osobniki heterozygotyczne (Cc) posiadające dominujący gen C i recesywny gen c są zdrowe, ale są nosicielami cystynurii. Osobniki posiadające oba dominujące geny (CC) są zdrowe i nie przekazują tego schorzenia.
szachownica
Jest to proste dziedziczenie wg praw Mendla, trzeba jednak pamiętać, że cechę recesywną łatwo utrwalić, natomiast jej eliminacja z populacji jest trudna.
Diagnostyka cystynurii jest stosunkowo łatwa i polega na badaniu moczu. W moczu zwierząt chorych widoczne są charakterystyczne kryształki cystyny. Już u dwudniowych szczeniąt możemy przeprowadzić test z nitroprusydkiem sodu (w obecności cystyny zmienia barwę), lub badanie metodą chromatograficzną.
Większy problem przedstawia diagnozowanie zdrowych nosicieli. Tylko nieliczne laboratoria wykonują badania DNA pozwalające na wykrycie nosicielstwa. Jednym z nich jest Laboklin GmbH & Co. w Bad Kissingen w Niemczech. Laboklin ma swoje przedstawicielstwa w Warszawie i Opolu. Klinika Weterynaryjna dr Grzegorza Wąsiatycza w Poznaniu od wielu lat współpracująca z Laboklinem, również pobiera od psów materiał do badań i wysyła do Bad Kissingen.


mgr farmacji Wisława Serafinowicz


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Choroby dziedziczne, Szkoła, przydatne w szkole
Choroby dziedziczne
Mechanizmy chorób dziedzicznych 1
Wykłady z genetyki (Choroby, dziedziczność) by Kusy
2006 hemochromatoza dziedziczna najczestsza choroba dziedz c
X-meni albo choroba dziedziczna, Naja Snake
Mechanizmy chorób dziedzicznych 2
Zwyrodnienia siatkówki Choroby dziedziczne, Okulistyka-Optometria, Choroby siatkówki (umkc)
Choroby dziedziczne, Szkoła, przydatne w szkole
choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie
biologia choroby dziedziczne
CHOROBY DZIEDZICZONE MITOCHONDRIALNIE
diagnostyka chorób dziedzinych ppt
dziedziczenie chorob jednogenowych
CHOROBA ZWYRODNIENIOWA STAWÓW, Materiały naukowe z różnych dziedzin, Reumatologia

więcej podobnych podstron