Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Zwyrodnienia siatkówki/Choroby dziedziczne
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP, ang. retinitis pigmentosa) powinno być traktowane jako fenotypowy opis dużej liczby chorób związanych z dystrofią fotoreceptorów nabłonka barwnikowego siatkówki. W opisywanej chorobie uszkodzenie dotyczy zarówno pręcików jak i czopków. Jeśli we wczesnej fazie choroby zmiany w większym stopniu dotyczą pręcików, to wtedy bardziej właściwe jest zastosowanie nazwy dystrofia pręcikowo-czopkowa. Jeśli we wczesnej fazie choroby zmiany w większym stopniu dotyczą czopków, to wtedy bardziej właściwe jest zastosowanie nazwy dystrofia czopkowo-pręcikowa. Typ pręcikowo-czopkowy występuje częściej i stanowi stan, który najlepiej charakteryzuje fenotyp przypisywany RP.
Częstość występowania RP
Częstość występowania pierwotnego RP wynosi około 1 na 4000 osób, co czyni z tej choroby najczęstszą postać zwyrodnienia siatkówki. Do dzisiaj odkryto ponad 70 różnych uszkodzeń genetycznych łącznie z postaciami dziedziczonymi w sprzężeniu z chromosomem X (9%), autosomalnie recesywnie (16%) i autosomalnie dominująco (22%); pozostałe postacie określa się jako proste, chociaż wiele z nich dziedziczy się w sposób recesywny.
Śmiertelność/chorobowość RP
Wieloośrodkowe populacyjne badanie pacjentów z RP w wieku 45 lat lub starszych wykazały, że: 52% osób miało ostrość wzroku na poziomie 20/40 lub lepszą co najmniej w jednym oku, 25% miało ostrość wzroku 20/200 lub gorszą, a 0,5% nie miało światłopoczucia.
Płeć: W przypadku opisywanego schorzenia zazwyczaj nie istnieje predylekcja odnośnie płci chorych. Niemniej jednak ze względu na występowanie postaci sprzężonych z chromosomem X, chorobę można nieco częściej obserwować u mężczyzn niż u kobiet.
Wiek: RP jest rozpoznawane zazwyczaj u młodych osób dorosłych (druga lub trzecia dekada życia), chociaż może również wystąpić kiedykolwiek w wieku niemowlęcym lub w okresie od połowy czwartej do połowy szóstej dekady życia.
Objawy RP
Obserwowane objawy dystrofii siatkówkowych różnią się w zależności od spektrum zaburzeń. Ślepota zmierzchowa i widzenie lunetowe to klasyczne problemy spotykane przez chorych na RP, a szczególnie w postaci pręcikowo-czopkowej. Podczas zbierania wywiadu z pacjentem należy zapytać o adaptację do widzenia w ciemności.
Pacjenci mogą zgłaszać występowanie trudności w trakcie prowadzenia pojazdów przy słabym oświetleniu, o zmierzchu, podczas chodzenia w ciemnych klatkach schodowych, oglądania filmów w kinie i jedzenia posiłków w restauracjach. Mroczki obrączkowe lub utrata widzenia obwodowego mogą być już bardzo zaawansowane zanim pacjent w wyraźny sposób je rozpozna.
Objawy mogą dotyczyć również przypadkowych uderzeń o meble lub framugi drzwi, bądź też trudności podczas gier sportowych (np.: tenis, koszykówka, bejsbol).
Utrata widzenia powinna mieć umiarkowanie obustronny, symetryczny charakter, powolny początek lub postęp. W przeciwieństwie do powyższej postaci dystrofia czopkowo-pręcikowa objawia się jako obustronna, bolesna utrata widzenia centralnego. Widzenie jest często gorsze przy jasnym świetle z utratą zdolności rozróżniania barw.
Pennsylvania College of Optometry @ SALUS UNIVERSITY
Centrum Studiów Międzynarodowych
Strona 1
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Niektóre przypadki zwyrodnień pręcikowo-czopkowych stanowią część zaburzeń układowych posiadających własne oznaki i objawy (np. zespół Ushera i zespół Bardeta-Biedla).
Oznaki RP
Wygląd zewnętrzny oraz przedni odcinek oczu są prawidłowe. Obserwuje się późne objawy zaćmy podtorebkowej tylnej. W zależności od stadium i rodzaju zaburzenia ostrość wzroku może się wahać od prawidłowej (20/20) do braku śwatłopoczucia. W ciele szklistym mogą znajdować się drobne komórki, co może wyjaśniać obecność słowa "retinitis" występujące w łacińskiej nazwie choroby. Typowe cechy pręcikowo-czopkowego RP mogą obejmować hiperpigmentację RPE w postaci „komórek kostnych” występujących naprzemiennie z obszarami zaniku, zwężeniem tętniczek i woskowym zblednięciem tarczy nerwu wzrokowego. U osób z jasnym kolorem oczu i w pewnych postaciach choroby można obserwować jedynie cętkowaną hipo- i hiperpigmentację. Postać czopkowo-pręcikowa może być związana z występowaniem makulopatii z zanikiem typu „bawole oko”, a w późniejszym etapie zwyrodnienia pręcikowo-czopkowego może pojawić się torbielowaty obrzęk plamki.
Leczenie RP
W leczeniu pacjentów RP przydatne mogą być przeciwutleniacze. W jednym badaniu klinicznym podawanie bardzo wysokich dawek palmitynianu retinolu (witaminy A - 15000 U/dz.) przyczyniło się do spowolnienia postępu RP o około 2% na rok. U małego odsetka chorych z RP z obrzękiem torbielowatym pewną poprawę funkcji widzenia może przynieść stosowanie doustnych inhibitorów anhydrazy wodorowęglanowej jak acetazolamid.
Zabiegi chirurgii transplantacyjnej w RP
Przeszczepiono niewielkie fragmenty tkanki siatkówki lub RPE, a wspomniana metoda leczenia może być pomocna, kiedy RP przebiega z uszkodzeniem RPE lub gdy RP z pierwotnymi uszkodzeniami dotyczy zewnętrznych odcinków siatkówki, a także jeśli choroba została wywołana przeciążeniem aktywności fagocytarnej RPE lub jeśli RPE nie może zapewnić wystarczającej ilości substancji odżywczych zewnętrznym odcinkom siatkówki.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) jest najczęstszą dziedziczną postacią zwyrodnienia siatkówki i charakteryzuje się ślepotą zmierzchową, postępującą utratą pola widzenia i nieprawidłowym zapisem elektroretinogramu (ERG). RP można podzielić na schorzenia dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, w sprzężeniu z chromosomem X, w sposób złożony lub prosty. Do typowych objawów zaliczamy trudność w adaptacji do widzenia w ciemności, widzenie lunetowe, blaski i światłowstręt. Oznaki klinicznej dotyczą zwężenia naczyń tętniczych, pigmentację siatkówki typu “komórek kostnych”, zblednięcie tarczy nerwu wzrokowego i obecność komórek barwnikowych w ciele szklistym.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) jest schorzeniem degeneracyjnym nabłonka barwnikowego siatkówki prowadzącym do utraty funkcji komórek fotoreceptorowych i postępującej utraty pola widzenia. RP może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, recesywny, sprzężony z chromosomem X i prosty. Oznaki kliniczne i objawy choroby obejmują nieprawidłowy zapis elektroretinogramu, zawężenie pola widzenia, „komórki kostne”, obniżenie ostrości wzroku, ślepotę zmierzchową oraz utratę orientacji i ruchomości.
Zespół Ushera
Zespół Ushera to grupa schorzeń obejmująca utratę słuchu z towarzyszącym RP. Najczęściej występuje typ I opisywanego zespołu, który wiąże się z ciężką utratą słuchu i chorobą siatkówki. Genetyczna analiza zespołu Ushera typu I pokazuje, iż w 75% przypadków genem odpowiedzialnym jest gen kodujący miozynę VII-a znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 11 (11q). Opisywana mutacja prawdopodobnie prowadzi do powstania nieprawidłowości w zakresie aksonemy komórek fotoreceptorowych, rzęskowych jamy nosowej, spermatocytach i komórkach narządu Cortiego.
Pennsylvania College of Optometry @ SALUS UNIVERSITY
Centrum Studiów Międzynarodowych
Strona 2
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Odkrycie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, częściowa głuchota i fakt, iż chory pochodzi z terenów dawnej Arkadii (kraina historyczna Grecji) prowadzą do postawienia rozpoznania zespołu Ushera typu 2 dziedziczonego w sposób autosomalny recesywny. Obecnie uważa się, iż występuje kilka typów zespołu Ushera. Pacjenci z typem I to chorzy z głuchotą całkowitą i początkiem zwyrodnienia barwnikowego siatkówki we wczesnym okresie życia; pacjenci z zespołe typu II charakteryzują się głuchotą częściową, a początek zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest u nich obserwowany później. Chociaż ostrość wzorku u przedstawionego pacjenta może być odpowiednia, jego podstawowym problemem jest zawężone pole widzenia. Ponadto utrata pola widzenia może postępować w miarę upływu czasu trwania choroby.
Zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta-Biedla
Zespół Bardeta-Biedla jest często wiązany z zespołem Lawrence'a-Moona/Biedla. Osoby z zespołem Lawrence'a-Moona prawie zawsze posiadają problemy neurologiczne, ale rzadko występuje u nich polidaktylia.
Zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta-Biedla
Polidaktylia to cecha definiująca zespół Bardeta-Biedla, w którym prawie nigdy nie występują zaburzenia neurologiczne. Zespół Lawrenc'a-Moona jest niezwykle rzadki; do tej pory odnotowano zaledwie tylko kilka przypadków. Ze względu na podobieństwo opisywanych zespołów, zespół Bardeta-Biedle jest często określany jako zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta lub Lawrence'a-Moona/Biedla.
Zespół Lawrence'a-Moona-Biedla to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie charakteryzujące się występowaniem:
Upośledzenia umysłowego
Zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa)
Hipogonadyzmu
Spastycznego porażenia dwukończynowego
Otyłości
Polidaktylii
Zaćmy
Zeza
Nieprawidłowości nerek
Pennsylvania College of Optometry @ SALUS UNIVERSITY
Centrum Studiów Międzynarodowych
Strona
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Przy braku zaburzeń ze strony serca lub nerek u pacjentów z opisywanymi schorzeniami można oczekiwać normalnej długości życia. W związku z autosomalnie recesywnym sposobem dziedziczenia leczenie choroby jest przede wszystkim ukierunkowane na poradnictwo genetyczne i leczenie wspomagające.
Zespół Lawrence'a-Moona-Biedla charakteryzuje pięć oznak klinicznych. Są to: zmiany barwnikowe siatkówki, otyłość, upośledzenie umysłowe, polidaktylia i hipogonadyzm. Niemniej jednak istnieją atypowe lub niekompletne postacie opisywanej choroby. Członkowie rodziny chorego mogą zazwyczaj prezentować jedną lub dwie charakterystyczne oznaki kliniczne, tak więc badanie przeprowadzone w rodzinie pacjenta będzie pomocne w postawieniu rozpoznania. W chorobie obserwuje się utratę widzenia centralnego, po której następuje utrata widzenia obwodowego odpowiadającego położeniu zmian barwnikowych siatkówki. W opisywanym schorzeniu można oczekiwać nieprawidłowych zapisów ERG. Ślepota zmierzchowa jest często pierwszym objawem zaburzenia. Przedstawione schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Powikłaniami choroby są przerost lewej komory serca, uszkodzenie nerek, nadciśnienie tętnicze krwi i mocznica. Przy wykluczeniu powikłań ze strony nerek i serca chorzy mają normalna długość życia.
Zespół Lawrence'a-Moona-Biedla charakteryzuje pięć podstawowych oznak klinicznych: zmiany barwnikowe siatkówki, otyłość, upośledzenie umysłowe, polidaktylia i hipogonadyzm. U przedstawionego pacjenta występują cztery z pięciu cech charakterystycznych. Oprócz powyższych cech u chorych z opisywanym schorzeniem często występują wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego, chociaż nie określono częstości tych zaburzeń.
Sposoby dziedziczenia choroby to: autosomalny dominujący z częściową penetracją, wieloczynnikowy i autosomalny recesywny, który jest najbardziej znany. Obecnie nie istnieje leczenia zespołu Lawrence'a-Moona-Biedla, ale jeśli chory nie ma istotnych problemów ze strony układu sercowo-naczyniowego, można oczekiwać u niego prawidłowej długości życia. Jedynym możliwym środkiem zapobiegawczym w tym przypadku jest poradnictwo genetyczne.
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)
CSNB typu Schuberta-Bornscheina to sprzężone z chromosomem X schorzenie, w którym występuje zasadniczo prawidłowe dno oka poza wysoką krótkowzrocznością. Zapis ERG jest ujemny, pokazując np. prawidłową falę a przy braku fali b.
Choroba ujawnia się po urodzeniu i w przeciwieństwie do RP nie charakteryzuje się uszkodzeniem pola widzenia, ani nie wykazuje tendencji do jego progresji. Jedyną oznaką w opisywanym schorzeniu jest paradoksalne zwężenie źrenicy z nagłym zmniejszeniem natężenia otaczającego oświetlenia.
Wrodzona ślepota Lebera
Wrodzona ślepota Lebera (LCA. ang. Leber's congenistal amaurosis) to schorzenie charakteryzujące się głęboką utratą widzenia ujawniające się w okresie niemowlęcym. Do kryteriów służących do postawienia rozpoznania LCA należą udokumentowane upośledzenie widzenia przed 6 miesiącem życia, słabe lub nieobecne reakcje źreniczne i osłabiony lub nieobecny zapis ERG. Niemowlęta z LCA mają zazwyczaj „wędrujące oczy” i nie potrafią ufiksować wzroku lub wodzić za przedmiotem.
4
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Badanie oftalmoskopowe zazwyczaj ujawnia “perfekcyjnie prawidłowy” wygląd siatkówki i nerwów wzrokowych, co często prowadzi do postawienia błędnego rozpoznania „ślepoty korowej”. W pierwszej dekadzie życia u chorych dochodzi do zblednięcia nerwów wzrokowych, osłabienia naczyń siatkówki i pojawienia się retinopatii barwnikowej.
Większość niemowląt z LCA nie ma innych nieprawidłowości układowych, chociaż u niektórych może występować upośledzenie umysłowe lub nieprawidłowości mózgowe. Jak do tej pory odkryto mutacje sześciu genów odpowiedzialne za występowanie wrodzonej ślepoty Lebera, które uczestniczą w różnych procesach zachodzących w siatkówce: metabolizmie siatkówkowym (RPE65), światłoprzewodzeniu (GUCY2D), rozwoju fotoreceptorów odcinka zewnętrznego (CRX), morfogenezie tarczy nerwu wzrokowego (RPGRIP1), budowie obwódki zwierającej (CRB1) i progresji cyklu komórkowego (AIPL1).
Badania dynamiczne wydajności widzenia pokazują, iż większość chorych z wrodzoną ślepotą Lebera pozostaje w stanie stabilnym, u niektórych dochodzi do pogorszenia, a w rzadkich przypadkach do poprawy. Badania histopatologiczne pokazują, iż większość chorych posiada rozległe zwyrodnieniowe zmiany siatkówki; niektórzy mają całkowicie prawidłową budowę strukturalną siatkówki, podczas gdy u innych osób siatkówki są prymitywne i słabo rozwinięte.
Młodzieńczy zanik nerwu wzrokowego (ADOA, typu Kjera)
Autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego (ADOA, typu Kjera) jest heterogennym, niezapalnym zwyrodnieniem komórek zwojowych siatkówki. Chociaż jest to najczęstsza postać wrodzonego zaniku nerwu wzrokowego, często popełniane są błędu w rozpoznawaniu choroby ze względu na dużą zmienność ekspresji fenotypowej.
Młodzieńczy zanik nerwu wzrokowego (ADOA, typu Kjera)
Obraz kliniczny opisywanego schorzenia obejmuje obustronną, o powolnej progresji utratę ostrości wzroku, tritanopię (nierozróżnianie barw żółtej i niebieskiej), mroczki centrocekalne i zblednięcie nerwu skroniowego. Zaobserwowano również, iż pacjenci z opisywanym schorzeniem wykazują odwrócone pole widzenia odnośnie barw (szczególnie niebieskiej) w trakcie oceny perymetrii.
Opisano wiele testów klinicznych, które okazały się użyteczne w rozpoznaniu ADOA. Należą do nich: najlepiej test ostrości wzroku z najlepszą możliwą korekcją, ocena nerwu wzrokowego w badaniu oftalmoskopowym, badanie widzenia barwnego i ocena perymetrii z użyciem celów barwnych.3 Do wykluczenia innych możliwych przyczyny wspomnianych zaburzeń przydatne mogą się okazać badanie elektrofizjologiczne, obrazowanie OUN i angiografia fluoresceinowa. Niestety nadal nie opracowano jednoznacznego testu klinicznego do oceny opisywanej choroby.
Fakomatozy
Heterogenna grupa chorób wrodzonych dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, w których zmiany obejmują skórę, siatkówkę i ośrodkowy układ nerwowy. Do fakomatoz zaliczamy:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2)
Stwardnienie guzowate (TSC)
Zespół von Hippel-Lindau (VHL)
Zespół Sturge'a-Webera (SWS)†
Zespół Wyburna-Masona (WMS)†*
5
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
† Niedziedziczne * Nie zawsze uwzględniane
Choroba von Recklinghausena
To autosomalnie dominująco dziedziczone zaburzenie charakteryzujące się nieprawidłowościami występującymi zarówno w obrębie układu nerwowego jak i skóry. Chory rodzic przekaże nerwiakowłókniakowatość połowie potomstwa. Obydwie płcie chorują z taką samą częstością. Wyróżniamy nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) i typu 2 (NF-2).
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Brązowe plamy (plamy typu „kawy z mlekiem”) obecne na skórze tułowia i kończyn obecne przy urodzeniu powiększają się i stają się liczniejsze wraz z wiekiem chorego.
Pięć lub więcej plam „kawa z mlekiem” o średnicy powyżej 5 mm u pacjentów w okresie przedpokwitaniowym.
3) Sześć lub więcej plam typu „kawa z mlekiem” o średnicy ponad 15 mm u pacjentów w wieku popokwitaniowym.
Żółtawe lub brązowawe plamy o średnicy 2-3 mm w pachwinach i pod pachami.
Dwa lub więcej małych miękkich guzków (nerwiakowłókniaki) mogą się pojawić na skórze, zwłaszcza w wieku młodzieńczym lub w okresie ciąży.
Dwa lub więcej małych brązowych guzków zwanych guzkami Lischa występuje na tęczówce u ponad 90% chorych z NF-1.
15%-40% chorych z NF-1 posiada guzy nerwu wzrokowego, które mogą wpływać na widzenie.
Wśród pacjentów dziecięcych z glejakiem nerwu wzrokowego 10-38% ma NF-1, a u 15-40% dzieci z NF-1 rozwija się glejak nerwu wzrokowego. Zmiany obustronne są patognomoniczne dla NF-1.
Glejak nerwu wzrokowego
Glejak nerwu wzrokowego to najczęstszy pierwotny nowotwór nerwu wzrokowego. Chorobę można podzielić na dwie grupy obejmujące dzieci z łagodną postacią glejaka i dorosłych z glejakiem agresywnym. W większości przypadków glejaki nerwu wzrokowego występują u dzieci. Wiele z nich ma nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1). Zmiany powodują obniżenie ostrości wzroku w zajętym oku, ale wraz ze zwiększeniem rozmiarów guza mogą wystąpić objawy dodatkowe.
Glejak nerwu wzrokowego
U dzieci glejak nerwu wzrokowego ma zazwyczaj przebieg łagodny z względnie powolnym (lub bez) wzrostem przez wydłużony okresu czasu. U 20% pacjentów występuje agresywna postać guza, który obejmuje skrzyżowanie wzrokowe. Leczenie miejscowe (np. chirurgia) w przypadku dużych zmian może przyczyniać do znacznego wzrostu chorobowości łącznie z dysfunkcją podwzgórza. Postać dorosła jest cały czas śmiertelna pomimo stosowania agresywnej radio-, chemioterapii lub leczenia operacyjnego.
6
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Utrata słuchu, osłabienie mięśni twarzy, uczucie dzwonienia w uszach, zawroty głowy, trudności z utrzymaniem równowagi, bóle głowy lub napady drgawkowe wywołane masami guzowatymi znajdującymi się obustronnie na ósmych nerwach czaszkowych (nerwiaki akustyczne).
Czasami plamy typu „kawa z mlekiem” lub guzy podskórne.
Zaćma pojawia się u 50% pacjentów z NF-2.
Mogą występować guzy mózgu lub rdzenia kręgowego.
5) Obustronne masy guzowate w obrębie VIII nerwów czaszkowych widziane przy użyciu właściwych technik obrazowania (np. TK lub MR).
6) Krewny pierwszego stopnia z NF-2 lub jednostronnym guzem VIII nerwu czaszkowego bądź dwoma z poniższych schorzeń:
Nerwiakowłókniak
Oponiak
Glejak
Guz z komórek Schwanna
Tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki w wieku młodzieńczym
Choroba von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość) to wrodzona schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub występujące w związku z mutacją spontaniczną na poziomie komórek zarodkowych. Gen odpowiadający za NF-1 znajduje się na chromosomie 17, a za NF-2 na chromosomie 22.
Zespół Sturge'a-Webera
Zespół Sturge'a-Webera nazywany również naczyniakowatością mózgowo-twarzową to zaburzenie nerwowo-skórne przebiegające z naczyniakami obejmującymi opony miękkie (naczyniaki opon miękkich [LA, ang. leptomeningeal angioma]) oraz skórę twarzy typowo w miejscach zaopatrywanych przez gałąź oczną (V1) i szczękową (V2) nerwu trójdzielnego. Naczyniaki skórne są również nazywane naczyniakami płaskim (PWS, ang. port-wine stain).
W mózgu LA mogą mieć jednostronną lub obustronną lokalizację. Częściej spotyka się naczyniaki jednostronne. Objawy neurologiczne różnią się w zależności od lokalizacji. Większość naczyniaków znajduje się w obrębie części ciemieniowej i potylicznej, co przyczynia się do powstania objawów wtórnych pod postacią napadów drgawkowych, ubytków ogniskowych jak niedowład i niedowidzenie połowicze, które mogą mieść przejściowy charakter podobny do udaru; bóle głowy; oraz zaburzenia rozwojowe obejmujące opóźnienie rozwoju, zaburzenia w nauce i upośledzenie umysłowe.
Zaburzenia neurologiczne wynikają z działań niepożądanych wywieranych na tkankę mózgową, do których należą: niedotlenienie, niedokrwienie, zamknięcie naczynia żylnego, zakrzepica, zawał lub zmiany naczynioruchowe.
7
Siatkówka i zapalenie błony naczyniowej oka
prezentowane przez Dereka Mladenovicha OD FAAO MPH
Podstawowymi powikłaniami obejmującymi oko po tej samej stronie są jaskra z lub bez jaskry wrodzonej, a leczenie obejmuje kontrolę ciśnienia wewnątrzgałkowego. Względy kosmetyczne są również ważne, a w przypadku naczyniaków płaskich można stosować laseroterapię.
Choroba von Hippel-Lindau
Choroba von Hippel-Lindau (VHL, ang. Von Hippel Lindau disease) to zaburzenie dziedziczone autosomalnie dominująco powodujące występowanie, wśród innych mniej częstych objawów, naczyniaków krwionośnych zarodkowych siatkówki, ośrodkowego układu nerwowego, guzów woreczka endolimfatycznego, raki nerkokomórkowe, torbiele i guzy trzustki, guzy chromochłonne i torbielakogruczolaki najądrza.
Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest spowodowana wadą genu VHL występującego na krótkim ramieniu chromosomie 3 regulującego wzrost komórkowy.
Choroba VHL występuje u 1 na 32000 osób na całym świecie. Obserwuje sie około 20% nowych mutacji, z których 80% stanowią dzieci rodziców z VHL. Większość osób z VHL rozwinie istotne klinicznie objawy w pierwszej lub trzeciej dekadzie życia. Około 10% dzieci może mieć problemy dotyczące narządu wzroku lub gruczołów nadnerczowych przed ukończeniem 10 roku życia.
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate to rzadka autosomalnie dominująco dziedziczona choroba neurologiczna o zmiennej ekspresji charakteryzująca się głównie występowaniem napadów drgawkowych, upośledzeniem umysłowym oraz zmianami w obrębie skóry i oczu. Jest to choroba wieloukładowa dotycząca mózgu, nerek, serca, oczu, płuc oraz innych narządów. Małe łagodne guzy mogą rosnąć w twarzowej części siatkówki jak również w obrębie mózgu, nerek i innych narządów. Badania neuroobrazowe mogą być pomocne w ustaleniu rozpoznania. Napady drgawkowe najczęściej pojawiają się w pierwszym roku życia.
Leczenie jest objawowe i może obejmować leki przeciwdrgawkowe; dermabrazję i laseroterapię w przypadku zmian skórnych; leczenie farmakologiczne w przypadku problemów neurologiczno-behawioralnych; leczenie wysokiego ciśnienia tętniczego krwi wywołanego zaburzeniami ze strony nerek; oraz leczenie operacyjne mające na celu usunięcie rozwijających się guzów.
Zespół Wyburna-Masona
Zespół Wyburna-Masona to rzadkie schorzenie charakteryzujące się występowaniem malformacji tętniczo-żylnych ośrodkowego układu nerwowego i siatkówki.
Uważa się, iż jest to choroba wrodzona, niedziedziczna i bez predylekcji odnośnie płci i rasy. Poza opisanymi powyżej malformacje tętniczo-żylne mogą się znajdować w innych częściach ciała.
Malformacje tętniczo-żylne
Anastomozy tętniczo-żylne obejmują zmienne zaburzenia sieci naczyń włosowatych i małych tętniczek. Małe anastomozy tętniczo-żylne mogą powodować tylko niewielkie zaburzenia w obrębie układu naczyń włosowatych i mieć delikatną budowę, podczas gdy duże tętniaki groniaste charakteryzują się występowaniem bezpośrednich połączeń tętniczo-żylnych bez pośrednictwa układu naczyń włosowatych lub małych tętniczek.
8