CRI DU CHAT – ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU

Ten zespół został opisany po raz pierwszy w 1963 roku przez J. Lejeune. Jest to choroba powstała wskutek mutacji chromosomowej polegającej na ubytku fragmentu chromosomu 5tej pary. Związana z nieprawidłowościami w przebiegu crossing-over. Występuje od 1na 15 000 do 1 na 50 000 przypadków.

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

• Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: małogłowie, mikrognacja (wada wrodzona - mała żuchwa), zmarszczka nakątna (fałd skórny pokrywający przynosowe kąty oka), okrągła, asymetryczna twarz, guzy czołowe, płaska i szeroka nasada czoła, krótki grzbiet nosa, szeroko rozstawione oczy, mała, cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.

• Opóźnienie psychomotoryczne i intelektualne.

• Ponadto, u osób z zespołem kociego krzyku spotyka się zmiany kostno – stawowe: koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów, pseudosyndaktylia (syndaktylia – zrośnięcie dwóch lub więcej palców), Na skórze mogą pojawić się naczyniaki, wyrośla przeduszne, bruzdy na dłoniach. Występuje jasna karnacja, rozszczepienie podniebienia,

OBJAWY I ROZPOZNAWANIE:

Choroba może zostać rozpoznana w pierwszych miesiącach życia dziecka, którego płacz ma specyficzny, charakterystyczny dla tej choroby dźwięk – wysoka tonacja, monotonia – przypomina miauczenie kota. Ten specyficzny dźwięk związany jest z nieprawidłową budową krtani i nagłośni, jak i również zaburzeniami układu nerwowego. Płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. Nie zawsze występuje!

Osoby dotknięte zespołem cri-du-chat często są nadpobudliwe, agresywne, łatwo je wyprowadzić z równowagi. Mają one także skłonność do samookaleczeń. Mogą być nadwrażliwe na dźwięk oraz mieć niezgrabne, powtarzające się ruchy.
Leczenie jest objawowe, zazwyczaj polega na rehabilitacji.

OKRES NOWORODKOWY I WCZESNONIEMOWLĘCY:

• charakterystyczny miałczący płacz o bardzo wysokich tonach (jest to jeden z najbardziej typowych objawów, często sam w sobie stanowiący podstawę do postawienia wstępnej diagnozy i skierowanie pacjenta na badania cytogenetyczne); „koci płacz” utrzymuje się przez pierwsze miesiące życia, do ponad roku. Bezpośrednią przyczyną wystąpienia charakterystycznego płaczu są malformacje rozwojowe krtani;

• słaby odruch ssania, co jest również skutkiem nieprawidłowości w budowie narządów mowy;

• zespół błon szklistych; powikłania ze strony układu oddechowego bardzo często prowadzą do wystąpienia stanów zapalnych – w skrajnych przypadkach mogą prowadzić do zgonu;

• niska masa urodzeniowa i powolny przyrost masy (jest to wynikiem problemów przy karmieniu noworodka);

• hipotonia mięśniowa (zarówno mięsni szkieletowych, jak i mimicznych);

• małogłowie;

• okrągła, księżycowata twarz;

• hiperteloryzm;

• skierowane ku dołowi szpary powiekowe;

• zmarszczka nakątna;

• płaska nasada nosa;

• charakterystyczne kąciki ust (skierowane w dół);

• relatywnie mała żuchwa;

• niskoosadzone małżowiny uszne;

• krótkie palce z możliwością zaburzenia liczby palców;

• pojedyncza bruzda dłoniowa;

• możliwe liczne wady serca; wady serca niejednokrotnie determinują stan pacjenta i mogą wymagać natychmiastowej interwencji chirurgicznej; problemy rozwojowe układu sercowo-naczyniowego są jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w okresie niemowlęcym u pacjentów z zespołem cri du chat.

 OKRES DZIECIĘCY:

• opóźniony rozwój umysłowy oraz umiejętności poznawcze;

• brak lub bardzo utrudniona artykulacja; większość pacjentów nigdy nie rozwija umiejętności mowy, co jest wynikiem zaburzeń w budowie aparatu mowy oraz zmian w ośrodku mowy, jednakże pacjenci w sposób niewerbalny potrafią objawiać swoją wolę i kontaktować się z otoczeniem;

• małogłowie;

• hipertonia;

• pierwsze oznaki siwienia;

• mała, wąska twarz;

• opadnięta żuchwa;

• hipotonia mięśni mimicznych powoduje charakterystyczny wyraz twarzy;

• skrócona rynienka podnosowa;

• nieprawidłowy zgryz;

• u pacjentów stwierdza się nawracające stany zapalne górnych dróg oddechowych oraz ucha środkowego;

• hiperaktywność;

• możliwość agresywnego, impulsywnego zachowania;

• zwiększona nadwrażliwość na głośne dźwięki.

 OKRES DOROSŁY:

• możliwe pogłębienie upośledzenia umysłowego, jednakże ostatnie badania dowodzą, iż część pacjentów ostatecznie osiąga rozwój 12-14 letniego dziecka i może w miarę normalnie funkcjonować w otoczeniu; wielu chorych wykazuje naturalną potrzebę kontaktu i tworzenia więzi z innymi ludźmi;

• ze względu na problem z napięciem mięśni mimicznych twarzy rysy ulegają wyostrzeniu;

• pogłębiająca się wada zgryzu;

• skolioza;

• rozwój płciowy w większości przypadków przebiega prawidłowo, chociaż stwierdza się nieprawidłowości w budowie narządów płciowych np. wnętrostwo, małe prącie, anomalie w budowie łechtaczki i warg sromowych.