Zespół Cri- du- chat-

zespół kociego krzyku-

zespół miauczenia kota

Historia

• Pierwszym który opisał zespół

kociego krzyku był Jerome Lejeune z
współpracownikami w 1963 roku

• Częstość występowania zespołu

ocenia się na od 1:15 000 do 1:50
000 żywych urodzeń

Etiologia

• Zespół Cri- du -chat jest chorobą genetyczną

wywołaną delecją krótkiego ramienia
chromosomu 5 (kariotyp 46,XX,del 5p lub
46,XY,del 5p).

• Wielkość delecji może być różna, od 5p15.2 do

całego krótkiego ramienia.

• Geny, których delecja wpływa na fenotyp zespołu

kociego krzyku to położone na krótkim ramieniu
chromosomu 5 geny kodujące białka biorące
udział w rozwoju mózgu - semaforynę F i delta-
kateninę, a także gen kodujący telomerazę.

• Większość mutacji to delecje de novo oznacza to,

iż pojawiła się u osoby chorej i nie została
odziedziczona od żadnego z rodziców. Zmiany
typu de novo pojawiają się spontanicznie i trudno
jest określić przyczynę ich powstania

Etiologia

• Kolejną sytuacją, kiedy może dojść do wystąpienia delecji

5p15.2-15.3 jest obecność translokacji zrównoważonej
tegoż regionu (bądź całego ramienia krótkiego chromosomu
5) u jednego z rodziców (zmiany tego typu tłumaczą ponad
10% przypadków). W takim przypadku rodzic (nosiciel
translokacji zrównoważonej) jest zdrowy, ponieważ ilość
materiału genetycznego w jego jądrze komórkowym nie
uległa zmianie tylko częściowemu przeniesieniu. Sekwencje
kodujące takiego translokowanego fragmentu są aktywne.
W przypadku kiedy dochodzi do tworzenia się gamet
translokowany fragment może segregować (rozdzielać się
do nowopowstającej gamety) wraz z innym chromosomem
np. chromosomem 6. pary, niezależnie od swojego
rodzimego chromosomu (tu chromosomu 5 pary). W efekcie
otrzymujemy gametę (komórkę rozrodczą) o kariotypie 23,X
lub Y obarczoną delecją 5p15.2-15.3.

Objawy kliniczne

• Charakterystyczne kliniczne cechy zespołu zależą od

utraty konkretnych regionów chromosomalnych i są
związane z charakterystycznymi cechami klinicznymi.
Typowym objawem zespołu jest piskliwy płacz dziecka
występujący w przypadku delecji regionu 5p.15.3.
Pozostałe charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu
zależą od utraty regionu 5p.12.2. Delecje różnych
regionów powodują różne fenotypy: od głębokiego
opóźnienia rozwoju i małogłowia do fenotypu
prawidłowego klinicznie. Charakterystyczny płacz
dziecka w okresie niemowlęcym przypominający
miauczenie kota, uznawany jest za diagnostyczny dla
zespołu, chociaż nie występuje z każdym przypadku

Objawy kliniczne

• Zespół kociego krzyku charakteryzuje się wielowadziem oraz opóźnieniem

rozwojowym. Ze względu na mnogość cech zespołu należy pamiętać, iż nie
wszyscy chorzy wykazują wszystkie objawy, nawet te najbardziej typowe
determinujące rozpoznanie zespołu.

• Charakterystyczny miałczący płacz o bardzo wysokich tonach (jest to jeden z

najbardziej typowych objawów, często sam w sobie stanowiący podstawę do
postawienia wstępnej diagnozy i skierowanie pacjenta na badania
cytogenetyczne); „koci płacz” utrzymuje się przez pierwsze miesiące życia, do
ponad roku. Bezpośrednią przyczyną wystąpienia charakterystycznego płaczu są
malformacje rozwojowe krtani;

• Słaby odruch ssania, co jest również skutkiem nieprawidłowości w budowie

narządów mowy;

• Zespół błon szklistych
• Niska masa urodzeniowa i powolny przyrost masy ciała
• Hipotonia mięśniowa
• Zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość

stawów i krótkie palce z możliwością zaburzenia liczby palców

• Na skórze mogą występować naczyniaki

Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych

twarzy:

• małogłowie
• mikrognacja –nieprawidłowo mała żuchwa
• zmarszczka nakątna
• okrągła, asymetryczna twarz
• wyraźne guzy czołowe
• płaska i szeroka nasada nosa
• krótki grzbiet nosa
• krótka rynienka odnosowa
• szeroko rozstawione oczy (hipoteloryzm oczny)
• mała, cofnięta bródka
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.

Objawy okres dziecięcy

• opóźniony rozwój umysłowy oraz umiejętności poznawcze;
• brak lub bardzo utrudniona artykulacja; większość pacjentów nigdy nie

rozwija umiejętności mowy, co jest wynikiem zaburzeń w budowie aparatu
mowy oraz zmian w ośrodku mowy, jednakże pacjenci w sposób
niewerbalny potrafią objawiać swoją wolę i kontaktować się z otoczeniem;

• pierwsze oznaki siwienia;
• mała, wąska twarz;
• opadnięta żuchwa;
• hipotonia mięśni mimicznych powoduje charakterystyczny wyraz twarzy;
• nieprawidłowy zgryz;
• u pacjentów stwierdza się nawracające stany zapalne górnych dróg

oddechowych oraz ucha środkowego;

• możliwość agresywnego, impulsywnego zachowania;
• zwiększona nadwrażliwość na głośne dźwięki.

Okres dorosły

• możliwe pogłębienie upośledzenia umysłowego, jednakże

ostatnie badania dowodzą, iż część pacjentów ostatecznie
osiąga rozwój 12-14 letniego dziecka i może w miarę
normalnie funkcjonować w otoczeniu; wielu chorych wykazuje
naturalną potrzebę kontaktu i tworzenia więzi z innymi ludźmi;

• ze względu na problem z napięciem mięśni mimicznych twarzy

rysy ulegają wyostrzeniu;

• pogłębiająca się wada zgryzu;
• skolioza;
• rozwój płciowy w większości przypadków przebiega

prawidłowo, chociaż stwierdza się nieprawidłowości w budowie
narządów płciowych np. wnętrostwo, małe prącie, anomalie w
budowie łechtaczki i warg sromowych.