Zespół Cri Du Chat

- zespół kociego krzyku

Zespół opisany przez Jerome Lejeune. Częstość jego występowania wynosi 1 : 50 000 – 1 :
100 000 (Drewa).

Przyczyna: Delecja terminalna części ramion krótkich chromosomu 5 z
krytycznym miejscem pęknięcia w regionie 5p15. Oznacza to utratę
końcowego (dystalnego) odcinka ramion p, poniżej prążka 15.
Zapis kariotypu: 46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15).

Objawy:
Zmienne z wiekiem, u niemowląt:
- Bardzo charakterystyczne są zaburzenia budowy i funkcji krtani- z tego
powodu dzieci podczas płaczu wydają dźwięki przypominające
miauczenie kota;
- Okrągła twarz, określana jako „księżyc w pełni
- Gałki oczne szeroko rozstawione, zez zbieżny
- Małżowiny uszne małe i nisko osadzone
- Małogłowie
- Zmarszczki nakątne
- Opóźnienie psychomotoryczne i intelektualne
- Często niska masa ciała po urodzeniu
- Mogą występować wrodzone wady serca
- Obniżone napięcie mięśniowe
U dzieci starszych:
- Kształt twarzy zmienia się z wiekiem, u starszych dzieci
występuje powiększenie żuchwy, twarz ulega wydłużeniu


- Brak mowy związany z niedorozwojem krtani, chociaż
podejrzewa się również zaburzenia rozwojowe lub uszkodzenia ośrodka Broca –

gdzie to jest?

- Występują zachowania agresywne lub autoagresywne
- Obniżona zdolność koncentracji, przy czym ciężko
stwierdzić, czy jest to wynikiem choroby, czy trudności z
dostosowaniem programu nauczania do możliwości dziecka
Osoby dorosłe:
- Nie są w pełni samodzielne, wymagają opieki
- Bardzo wysokie prawdopodobieństwo skoliozy
- Wady zgryzu, skłonność do próchnicy

Występowanie i nasilenie objawów zależne jest od utraty konkretnych regionów chromosomu,
które nie są jednakowe we wszystkich przepadkach. Nawet charakterystyczny płacz nie
występuje zawsze.


www.gen.org.pl