Strona główna

  > 

Zaburzenia rozwoju

  > 

Inne

Zespół cri du chat

Zespół „miauczenia kota”

Zespół cri du chat jest chorobą wywołaną nieprawidłowością chromosomalną. U większości dzieci stwierdza się ciężkie problemy z uczeniem się, choć
u niektórych są one jedynie nieznaczne. Z danych szacunkowych wynika, że zespół cri du chat występuje u 1 na 50 000 ludzi na całym świecie. Choroba
ta została wykryta we Francji przez dr Lejeune'a, który nadał jej określenie „miauczenie kota” ze względu na obecność charakterystycznego płaczu
noworodków z tym zespołem, który bardzo przypomina miauczenie małych kotów.

Częstość występowania

Szacunkowa częstość występowania (w USA, 1978 r.) wynosi oko ło 1 na 50.000 żywych urodzeń. Chorobowość pośród wszystkich osób upośledzonych
umysłowo wynosi oko ło 1,5 na 1000. Oko ło 75% chorych z zespo łem cri du chat umiera w pierwszych miesi ącach życia, a oko ło 9 0 % ‐ przed
ukończeniem 1‐go roku życia. Osi ągnięcie dorosłości jest mo żliwe. Do najczęstszych przyczyn zgonów należą zapalenie płuc, zachłystowe zapalenie
płuc, wrodzone wady serca oraz zespó ł błon szklistych. W wyst ępowaniu tej choroby nie stwierdzono dotychczas predylekcji co do rasy. W śród
noworodków z zespołem cri du chat istnieje wi ęcej przypadków w śród dziewczynek ‐ stosunek M ‐ K wynosi 0,72. Choroba zostaje wykryta
u noworodków i niemowląt ze względu na płacz przypominający miauczenie kota i cechy dysmorficzne.

Przyczyny wystąpienia z. cri du chat

Badanie i objawy fizykalne

Okres noworodkowy

U noworodków wyst ępuje charakterystyczny miaucz ąc y p ła c z ‐ jest to d źwięk o wysokiej cz ęstotliwości, monochromatyczny, uwa żany za
patognomoniczny dla omawianego zespołu.

Powikłania typowe dla okresu noworodkowego, jak np. s łabe ssanie, konieczno ś ć zastosowania inkubatora, zespó ł błon szklistych, żółtaczka
i odwodnienie.

Do cz ęsto wyst ępujących problemów nale ż ą ponadto niska waga urodzeniowa, hipotonia mi ęśniowa, ma łogłowie, opó źnienie wzrostu, okr ągła
„księżycowata” twarz z pełnymi policzkami, hiperteloryzm, zmarszczki nakątne, skierowane w dó ł szpary powiekowe, zez, p łaska nasada nosa,
skierowane ku do łowi kąciki ust, ma łożuchwie, nisko osadzone ma łżowiny uszne, krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa, wady serca (VSD, ASD,
PDA, tetralogia Fallota).

Do rzadziej stwierdzanych objawów należą rozszczepienie wargi i podniebienia, przeduszne przetoki i wyrostki skórne, dysplazja grasicy, nieprawidłowy
zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklina pachwinowa, obustronne zwichniecie stawu biodrowego, wn ętrostwo, spodziectwo, rzadkie malformacje
nerkowe (nerka podkowiasta, nerka ektopowa lub agenezja nerek, wodonercze), klinodaktylia pi ątego palca u r ąk, stopa ko ńsko‐szpotawa,
płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

Wczesne dzieciństwo

Wątła budowa ciała i niski wzrost. Typowe cechy twarzy ‐ mała broda, długi nos ‐ niby nic szczególnego, jednak wszystkie dzieci wyglądają, jakby były
spokrewnione. Opóźnienie w rozwoju poruszania się, mowy oraz umiejętności samodzielnego korzystania z toalety.

Stwierdza si ę ciężkie opó źnienie umys łowe, opó źnienie rozwojowe, mikrocefalia, hipertonia, przedwczesne siwienie, ma ła, w ąska i cz ęsto
asymetryczna twarz, opadnięta żuchwa, „gapowaty” wyraz twarzy ze względu na słabe mięśnie twarzy, krótka rynienka, nieprawidłowy zgryz, skolioza,
krótkie kości śródręcza III‐V, przewlekłe schorzenia niechirurgiczne, takie jak infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ciężkie
zaparcia, hiperaktywność.

Późne dzieciństwo i okres dojrzały

Do stwierdzanych objawów należą ciężkie upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, zaostrzenie rysów twarzy, wydatne krawędzie nadoczodołowe, nisko
osadzone oczy, hipoplastyczna podstawa nosa, znaczna wada zgryzu, skolioza.

Dziewczęta z zespołem cri du chat osi ągają wiek dojrzewania, rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe, a pierwsza miesiączka pojawia się
u nich o czasie. Drogi rodne są u nich zwykle prawidłowe ‐ w jednym przypadku stwierdzono macicę dwurożną.

Jądra u osobników płci męskiej są często małych rozmiarów, chociaż uważa się, że spermatogeneza przebiega u nich prawidłowo.

Uwaga:

nie u wszystkich osób z zespołem cri du chat występują wszystkie z podanych objawów.

Objawy choroby

Główne trudności dzieci z z.cri du chat

Bardzo trudno jest przewidzie ć, jak konkretne dziecko b ędzie si ę rozwijało, gdy ż rozwój nie wydaje si ę zależeć od ilo ści utraconego materia łu
genetycznego. U wielu niemowląt wyst ępują problemy z karmieniem, np. s łabe ssanie czy refluks. Niektóre przyjmują tak ma ło jedzenia doustnie,
że muszą być karmione przez zgłębnik. U starszych dzieci mogą występować trudności w żuciu, co sprawia, że całość podawanego im pożywienia musi
być rzadkiej konsystencji.

Rozwój mowy jest opó źniony, czasem bardzo znacznie. W niektórych przypadkach dzieci nie potrafią mówić w ogóle. Wykazują one jednak dobre
rozumienie mowy i porozumiewają się albo w swój własny sposób, albo językiem migowym czy za pomocą tablic obrazkowych. Chodzenie jest również
opóźnione ‐ większość dzieci uczy si ę jednak pr ędzej czy później chodzić. Dzieci z zespołem cri du chat cz ęsto maj ą dziwny chód i wydają się
niezdarne. Mimo i ż występują u nich trudności z nauczeniem się korzystania z toalety, większość z nich uczy si ę panować nad oddawaniem moczu
i wypróżnianiem si ę. Niektóre osoby będą musiały w życiu dorosłym nadal w stosować wkładki na noc. Wiele chorych na zespół cri du chat cierpi na
zaparcia. Rozwój drobnych czynności ruchowych również jest opóźniony. Mimo to, niektórym dzieciom udaje się nauczyć pisać. Większość dorosłych
jest w stanie dbać o higienę osobistą z minimalną tylko pomocą innych.U wielu niemowląt i dzieci z zespołem cri du chat wystepują zaburzenia snu ‐
z wiekiem ulegają one jednak poprawie.

Tylko u nielicznych występują problemy ze słuchem, wielu chorych cierpi na nadwrażliwość na dźwięki, co przejawia się strachem przed konkretnymi
dźwiękami, np. głośnymi lub nagłymi dźwiękami, albo też dźwiękami o określonych częstotliwościach.

U wszystkich dzieci z zespołem cri du chat stwierdza si ę trudności w uczeniu się o różnym nasileniu. Problemy te uwidaczniają się w każdym aspekcie
ich funkcjonowania, nauczenie się czegokolwiek zabiera im więcej czasu, co w połączeniu ze słabym napięciem mięśniowym sprawia, że pewne rzeczy
są dla nich niezwykle trudne. Jednak w miarę kroczenia przez życie uczą się one i robią postępy.

U wielu dzieci z zespołem cri du chat występują problemy z zachowaniem. Dzieci te mogą być nadaktywne, uderzać głową w twarde przedmioty, kołysać
się, gryźć lub skubać skórę. U niektórych rozwijają się zachowania obsesyjne w stosunku do pewnych przedmiotów. Wiele z nich wykazuje fascynację
włosami i nie może się powstrzymać od ciągnięcia za nie.

Bardzo częstym problemem jest ślinienie si ę. Niektóre dzieci wyrastają z tego. Jeżeli jednak tak si ę nie stanie, dost ępna jest bardzo skuteczna
metoda chirurgiczna.

Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda

Strona główna

  > 

Zaburzenia rozwoju

  > 

Inne

  Większość przypadków (80‐85%) to przypadki sporadyczne wywołane delecją de novo 5p (15.3‐>15.2).

  Przyczyną około 10‐15% przypadków jest nierówna segregacja zrównoważonej translokacji ojcowskiej, gdzie monosomii 5p często towarzyszy

trisomiczna cz ę ś ć genomu. Fenotypy takich chorych mog ą przedstawiać cięższy obraz ani żeli fenotypy z izolowaną monosomią 5 p ‐
spowodowane jest to tą dodatkową, trisomiczną częścią genomu.

  U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30‐60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują

inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaicyzmy, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo.

  Utrata małego regionu 5 p15.2 (region krytyczny dla zespo łu cri du chat) skorelowana jest z wyst ąpieniem wszystkich objawów klinicznych

zespołu cri du chat za wyjątkiem kociego płaczu, który mapuje się do regionu 5p15.3 (region krytyczny kociego płaczu). Wyniki badań sugerują
istnienie dwóch nieciągłych regionów krytycznych zawierających geny odpowiedzialnych za etiologię choroby.

  W około 80% ulegający delecji chromosom 5 jest pochodzenia ojcowskiego.

  Charakterystyczny płacz

l

W najbardziej typowych przypadkach dyskretnie zaznaczony dysmorfizm, typowe dla okresu noworodkowego powikłania oraz piskliwy
płacz stanowią powód zainicjowania postępowania diagnostycznego z wykorzystaniem badań cytogenetycznych.

l

Charakterystyczny płacz obserwuje się u wielu niemowląt z zespołem cri du chat, nie jest on jednak związany z innymi aneuploidiami.
U około jednej trzeciej dzieci, przed osiągnięciem przez nie 2 roku życia płacz ten traci swoje charakterystyczne cechy.

  Rozwój dziecka

l

Występują problemy z karmieniem spowodowane trudnościami w przełykaniu, słabym ssaniem, nie przybieranie na wadze oraz wczesne
infekcje ucha.

l

Ciężkie opóźnienie rozwoju sfery poznawczej, mowy oraz motoryki. Problemy te obecne są prawie u wszystkich chorych.

  Zachowanie

l

Na profil behawioralny składają się hiperaktywność, agresja, ataki złości, zachowania stereotypowe lub autoagresywne, repetytywne
ruchy, nadwrażliwość na dźwięki, niezdarność, obsesyjne przywiązanie do przedmiotów. Niektóre z tych problemów są ostrzej wyrażone
u chorych na niższym poziomie poznawczo‐adaptacyjnym oraz u chorych z próbami farmakoterapii w wywiadzie.

l

Cechy przypominające autyzm oraz wycofanie społeczne są bardziej charakterystyczne dla chorych, u których występuje delecja 5 pary
wskutek niezrównoważonej segregacji translokacji rodzicielskiej. Dzieci z zespołem cri du chat potrafią jednak komunikować swoje
potrzeby, wchodzić w interakcje społeczne z innymi oraz wykazują pewien poziom mobilności.

            

Strona główna

  > 

Zaburzenia rozwoju

  > 

Inne

Zespół cri du chat

Zespół „miauczenia kota”

Zespół cri du chat jest chorobą wywołaną nieprawidłowością chromosomalną. U większości dzieci stwierdza się ciężkie problemy z uczeniem się, choć
u niektórych są one jedynie nieznaczne. Z danych szacunkowych wynika, że zespół cri du chat występuje u 1 na 50 000 ludzi na całym świecie. Choroba
ta została wykryta we Francji przez dr Lejeune'a, który nadał jej określenie „miauczenie kota” ze względu na obecność charakterystycznego płaczu
noworodków z tym zespołem, który bardzo przypomina miauczenie małych kotów.

Częstość występowania

Szacunkowa częstość występowania (w USA, 1978 r.) wynosi oko ło 1 na 50.000 żywych urodzeń. Chorobowość pośród wszystkich osób upośledzonych
umysłowo wynosi oko ło 1,5 na 1000. Oko ło 75% chorych z zespo łem cri du chat umiera w pierwszych miesi ącach życia, a oko ło 9 0 % ‐ przed
ukończeniem 1‐go roku życia. Osi ągnięcie dorosłości jest mo żliwe. Do najczęstszych przyczyn zgonów należą zapalenie płuc, zachłystowe zapalenie
płuc, wrodzone wady serca oraz zespó ł błon szklistych. W wyst ępowaniu tej choroby nie stwierdzono dotychczas predylekcji co do rasy. W śród
noworodków z zespołem cri du chat istnieje wi ęcej przypadków w śród dziewczynek ‐ stosunek M ‐ K wynosi 0,72. Choroba zostaje wykryta
u noworodków i niemowląt ze względu na płacz przypominający miauczenie kota i cechy dysmorficzne.

Przyczyny wystąpienia z. cri du chat

Badanie i objawy fizykalne

Okres noworodkowy

U noworodków wyst ępuje charakterystyczny miaucz ąc y p ła c z ‐ jest to d źwięk o wysokiej cz ęstotliwości, monochromatyczny, uwa żany za
patognomoniczny dla omawianego zespołu.

Powikłania typowe dla okresu noworodkowego, jak np. s łabe ssanie, konieczno ś ć zastosowania inkubatora, zespó ł błon szklistych, żółtaczka
i odwodnienie.

Do cz ęsto wyst ępujących problemów nale ż ą ponadto niska waga urodzeniowa, hipotonia mi ęśniowa, ma łogłowie, opó źnienie wzrostu, okr ągła
„księżycowata” twarz z pełnymi policzkami, hiperteloryzm, zmarszczki nakątne, skierowane w dó ł szpary powiekowe, zez, p łaska nasada nosa,
skierowane ku do łowi kąciki ust, ma łożuchwie, nisko osadzone ma łżowiny uszne, krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa, wady serca (VSD, ASD,
PDA, tetralogia Fallota).

Do rzadziej stwierdzanych objawów należą rozszczepienie wargi i podniebienia, przeduszne przetoki i wyrostki skórne, dysplazja grasicy, nieprawidłowy
zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklina pachwinowa, obustronne zwichniecie stawu biodrowego, wn ętrostwo, spodziectwo, rzadkie malformacje
nerkowe (nerka podkowiasta, nerka ektopowa lub agenezja nerek, wodonercze), klinodaktylia pi ątego palca u r ąk, stopa ko ńsko‐szpotawa,
płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

Wczesne dzieciństwo

Wątła budowa ciała i niski wzrost. Typowe cechy twarzy ‐ mała broda, długi nos ‐ niby nic szczególnego, jednak wszystkie dzieci wyglądają, jakby były
spokrewnione. Opóźnienie w rozwoju poruszania się, mowy oraz umiejętności samodzielnego korzystania z toalety.

Stwierdza si ę ciężkie opó źnienie umys łowe, opó źnienie rozwojowe, mikrocefalia, hipertonia, przedwczesne siwienie, ma ła, w ąska i cz ęsto
asymetryczna twarz, opadnięta żuchwa, „gapowaty” wyraz twarzy ze względu na słabe mięśnie twarzy, krótka rynienka, nieprawidłowy zgryz, skolioza,
krótkie kości śródręcza III‐V, przewlekłe schorzenia niechirurgiczne, takie jak infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ciężkie
zaparcia, hiperaktywność.

Późne dzieciństwo i okres dojrzały

Do stwierdzanych objawów należą ciężkie upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, zaostrzenie rysów twarzy, wydatne krawędzie nadoczodołowe, nisko
osadzone oczy, hipoplastyczna podstawa nosa, znaczna wada zgryzu, skolioza.

Dziewczęta z zespołem cri du chat osi ągają wiek dojrzewania, rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe, a pierwsza miesiączka pojawia się
u nich o czasie. Drogi rodne są u nich zwykle prawidłowe ‐ w jednym przypadku stwierdzono macicę dwurożną.

Jądra u osobników płci męskiej są często małych rozmiarów, chociaż uważa się, że spermatogeneza przebiega u nich prawidłowo.

Uwaga:

nie u wszystkich osób z zespołem cri du chat występują wszystkie z podanych objawów.

Objawy choroby

Główne trudności dzieci z z.cri du chat

Bardzo trudno jest przewidzie ć, jak konkretne dziecko b ędzie si ę rozwijało, gdy ż rozwój nie wydaje si ę zależeć od ilo ści utraconego materia łu
genetycznego. U wielu niemowląt wyst ępują problemy z karmieniem, np. s łabe ssanie czy refluks. Niektóre przyjmują tak ma ło jedzenia doustnie,
że muszą być karmione przez zgłębnik. U starszych dzieci mogą występować trudności w żuciu, co sprawia, że całość podawanego im pożywienia musi
być rzadkiej konsystencji.

Rozwój mowy jest opó źniony, czasem bardzo znacznie. W niektórych przypadkach dzieci nie potrafią mówić w ogóle. Wykazują one jednak dobre
rozumienie mowy i porozumiewają się albo w swój własny sposób, albo językiem migowym czy za pomocą tablic obrazkowych. Chodzenie jest również
opóźnione ‐ większość dzieci uczy si ę jednak pr ędzej czy później chodzić. Dzieci z zespołem cri du chat cz ęsto maj ą dziwny chód i wydają się
niezdarne. Mimo i ż występują u nich trudności z nauczeniem się korzystania z toalety, większość z nich uczy si ę panować nad oddawaniem moczu
i wypróżnianiem si ę. Niektóre osoby będą musiały w życiu dorosłym nadal w stosować wkładki na noc. Wiele chorych na zespół cri du chat cierpi na
zaparcia. Rozwój drobnych czynności ruchowych również jest opóźniony. Mimo to, niektórym dzieciom udaje się nauczyć pisać. Większość dorosłych
jest w stanie dbać o higienę osobistą z minimalną tylko pomocą innych.U wielu niemowląt i dzieci z zespołem cri du chat wystepują zaburzenia snu ‐
z wiekiem ulegają one jednak poprawie.

Tylko u nielicznych występują problemy ze słuchem, wielu chorych cierpi na nadwrażliwość na dźwięki, co przejawia się strachem przed konkretnymi
dźwiękami, np. głośnymi lub nagłymi dźwiękami, albo też dźwiękami o określonych częstotliwościach.

U wszystkich dzieci z zespołem cri du chat stwierdza si ę trudności w uczeniu się o różnym nasileniu. Problemy te uwidaczniają się w każdym aspekcie
ich funkcjonowania, nauczenie się czegokolwiek zabiera im więcej czasu, co w połączeniu ze słabym napięciem mięśniowym sprawia, że pewne rzeczy
są dla nich niezwykle trudne. Jednak w miarę kroczenia przez życie uczą się one i robią postępy.

U wielu dzieci z zespołem cri du chat występują problemy z zachowaniem. Dzieci te mogą być nadaktywne, uderzać głową w twarde przedmioty, kołysać
się, gryźć lub skubać skórę. U niektórych rozwijają się zachowania obsesyjne w stosunku do pewnych przedmiotów. Wiele z nich wykazuje fascynację
włosami i nie może się powstrzymać od ciągnięcia za nie.

Bardzo częstym problemem jest ślinienie si ę. Niektóre dzieci wyrastają z tego. Jeżeli jednak tak si ę nie stanie, dost ępna jest bardzo skuteczna
metoda chirurgiczna.

Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda

Strona główna

  > 

Zaburzenia rozwoju

  > 

Inne

  Większość przypadków (80‐85%) to przypadki sporadyczne wywołane delecją de novo 5p (15.3‐>15.2).

  Przyczyną około 10‐15% przypadków jest nierówna segregacja zrównoważonej translokacji ojcowskiej, gdzie monosomii 5p często towarzyszy

trisomiczna cz ę ś ć genomu. Fenotypy takich chorych mog ą przedstawiać cięższy obraz ani żeli fenotypy z izolowaną monosomią 5 p ‐
spowodowane jest to tą dodatkową, trisomiczną częścią genomu.

  U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30‐60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują

inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaicyzmy, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo.

  Utrata małego regionu 5 p15.2 (region krytyczny dla zespo łu cri du chat) skorelowana jest z wyst ąpieniem wszystkich objawów klinicznych

zespołu cri du chat za wyjątkiem kociego płaczu, który mapuje się do regionu 5p15.3 (region krytyczny kociego płaczu). Wyniki badań sugerują
istnienie dwóch nieciągłych regionów krytycznych zawierających geny odpowiedzialnych za etiologię choroby.

  W około 80% ulegający delecji chromosom 5 jest pochodzenia ojcowskiego.

  Charakterystyczny płacz

l

W najbardziej typowych przypadkach dyskretnie zaznaczony dysmorfizm, typowe dla okresu noworodkowego powikłania oraz piskliwy
płacz stanowią powód zainicjowania postępowania diagnostycznego z wykorzystaniem badań cytogenetycznych.

l

Charakterystyczny płacz obserwuje się u wielu niemowląt z zespołem cri du chat, nie jest on jednak związany z innymi aneuploidiami.
U około jednej trzeciej dzieci, przed osiągnięciem przez nie 2 roku życia płacz ten traci swoje charakterystyczne cechy.

  Rozwój dziecka

l

Występują problemy z karmieniem spowodowane trudnościami w przełykaniu, słabym ssaniem, nie przybieranie na wadze oraz wczesne
infekcje ucha.

l

Ciężkie opóźnienie rozwoju sfery poznawczej, mowy oraz motoryki. Problemy te obecne są prawie u wszystkich chorych.

  Zachowanie

l

Na profil behawioralny składają się hiperaktywność, agresja, ataki złości, zachowania stereotypowe lub autoagresywne, repetytywne
ruchy, nadwrażliwość na dźwięki, niezdarność, obsesyjne przywiązanie do przedmiotów. Niektóre z tych problemów są ostrzej wyrażone
u chorych na niższym poziomie poznawczo‐adaptacyjnym oraz u chorych z próbami farmakoterapii w wywiadzie.

l

Cechy przypominające autyzm oraz wycofanie społeczne są bardziej charakterystyczne dla chorych, u których występuje delecja 5 pary
wskutek niezrównoważonej segregacji translokacji rodzicielskiej. Dzieci z zespołem cri du chat potrafią jednak komunikować swoje
potrzeby, wchodzić w interakcje społeczne z innymi oraz wykazują pewien poziom mobilności.