Dziecko z zespołem Cri du Chat

Opracowanie:

Katarzyna Łącka

Beata Majewska

Małgorzata Stachowicz

Mirosława Szyling

Anna Tempska

•

Zespół Cri du Chat to

choroba genetyczna, którą w

1963 roku po raz pierwszy

opisał
Jerome Jean Louis

Lejeune

– francuski lekarz pediatra i

genetyk, który dokonał także

odkrycia etiologii zespołu

Downa oraz związku

pomiędzy niedoborem kwasu

foliowego u kobiet

ciężarnych a ryzykiem

wystąpienia wad cewy

nerwowej u płodu.

Wprowadzenie

• Zespół Cri du Chat to choroba genetyczna

powstająca najczęściej de novo, tzn. jako świeża

mutacja, która po raz pierwszy wystąpiła w rodzinie.

• Rzadziej (w ok. 10 – 20% przypadków) jest efektem

translokacji (przemieszczenia fragmentu

chromosomu w inne miejsce tego samego lub

innego chromosomu) lub mozaicyzmu (obecności

dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u

jednego osobnika, który powstał z jednej

zapłodnionej komórki jajowej) odziedziczonych po

jednym z rodziców.

Pojęcia określające

zaburzenie

• W literaturze można spotkać kilka pojęć określających to zaburzenie:

• Zespół Cri du Chat;

• Zespół monosomii 5p – niedobór pojedynczego segmentu

(odcinka) krótkiego ramienia (p) chromosomu 5; utrata jednego

chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden

chromosom zamiast dwóch;

• Zespół delecji 5p – delecja części krótkiego ramienia chromosomu

5; częściowa utrata fragmentu chromosomu;

• Zespół Lejeune’a;

• Zespół „płaczu (krzyku) kociego”.

Ostatnia nazwa jest dość rozpowszechniona, ale też najbardziej

eksponująca objaw, który bardzo wcześnie (w pierwszych miesiącach

życia) zanika. Dlatego warto ją zastępować innymi określeniami.
Stowarzyszenie rodziców angielskich proponuje odrzucenie tej nazwy

jako wywołującej złe skojarzenia.

Etiologia zaburzenia

• Zespół Cri du Chat to zaburzenie będące skutkiem aberracji strukturalnej.

Do jego przyczyn zaliczana jest: aberracja chromosomowa częściowa

(częściowa utrata fragmentu chromosomu) oraz – występująca rzadziej –

całkowita delecja ramion krótkich chromosomu 5. Skutkiem tych

zaburzeń jest opóźnienie lub upośledzenie rozwoju umysłowego.

• Początkowo przyjmowano, że jest to rzadko występujący zespół (1/50

000). Osiągnięcia współczesnej genetyki oraz powszechność i dostępność

badań cytogenetycznych dały podstawę do rozszerzenia danych

epidemiologicznych. Z zespołem CDC rodzi się jedno dziecko na 15 000 –

50 000 (dla porównania dzieci z zespołem Downa 1 na 2 000

urodzeń).Ze względu na tak małą liczbę dzieci dotkniętych CDC zespół

ten nie jest do końca dobrze zbadany i zdiagnozowany.

• Uważa się, że z tym zespołem rodzi się więcej dziewcząt niż chłopców;

wskaźnik wynosi 3 dziewczynki na 2 chłopców.

• Dane dotyczące śmiertelności powodowanej zespołem Cri du Chat są

rozbieżne. Śmiertelność w okresie noworodkowym i niemowlęcym zależy

od zaawansowania zaburzeń w układzie oddechowym i pokarmowym, co

powoduje trudności w karmieniu oraz w układzie krążenia. Te przyczyny

powodują śmiertelność dzieci do 3. roku życia. Wiele z osób z zespołem

CDC dożywa wieku dorosłego.

Charakterystyczne objawy

kliniczne

• Na fenotyp pacjentów z zespołem

monosomii 5 p składają się małe

wady wrodzone, czyli cechy

dysmorficzne i duże wady

wrodzone narządów wewnętrznych.

• W okresie noworodkowym stwierdza

się niską masę urodzeniową, niechęć

do ssania, słabe przybieranie na

wadze, wiotkość (hipotomia

mięśniowa), utrudnione oddychanie.

Cechy dysmorficzne:

 mikrocefalia - małogłowie

 mikrognacja – nieprawidłowo mała żuchwa

 zmarszczka nakątna – pionowy fałd skórny, zwykle

pokrywający obydwa przynosowe kąty oka; jej obecność

może świadczyć o zahamowaniu wzrostu środkowej części

twarzy

 okrągła, asymetryczna twarz

 wyraźne guzy czołowe

 płaska i szeroka nasada nosa

 krótki grzbiet nosa

 krótka rynienka podnosowa

 szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny)

 mała, cofnięta bródka

 nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

 jasna karnacja

Cri du

chat

A – 8 miesięcy
B – 2 lata
C – 4 lata
D – 9, 5 lat

• W okresie noworodkowym i pierwszych

miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza

się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle

prowadzący do prawidłowej diagnozy i od

którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz

przez wysoką tonację dźwięków i monotonię

przypomina miauczenie kota. Wiązane jest

to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest

mała, wąska, romboidalnego kształtu) i

nagłośni (wiotka, hipotoniczna), a także z

zaburzeniami czynnościowymi i

strukturalnymi układu nerwowego. Płacz

zanika w ciągu kilku miesięcy.

Inne objawy:

zmiany kostno – stawowe, takie jak

koślawość kończyn, nadmierna ruchomość

stawów i pseudosyndaktylia – wrodzona

wada polegająca na zrośnięciu dwóch lub

więcej palców dłoni i (lub) stopy

zmniejszona liczba listewek skórnych (linii

papilarnych) na opuszkach palców,

przewaga wirów i łuków

obecność bruzdy poprzecznej dłoni

pojedyncza bruzda zgięciowa w okolicy

małego palca.

Problemy medyczne

pojawiające się rzadziej:

 wady serca

 rozszczep podniebienia i wargi

 wady nerek

 zwichnięcia stawu biodrowego

 skolioza, nieprawidłowości kręgów i żeber

 płaskostopie

 przepuklina pachwinowa i brzuszna

 nieprawidłowość jelit

 padaczka

 rozszczep kręgosłupa

 niedosłuch

 zez

 niskie napięcie mięśni (hipotomia) w niemowlęctwie, w późniejszym okresie

wysokie napięcie mięśni

 zaburzenia żołądkowo – jelitowe

 zaparcia

 częste infekcje ucha

 ślinotok

 refluks

Inne zaburzenia stwierdzane w

układzie nerwowym:

zaburzenia rozwoju psychoruchowego
niepełnosprawność intelektualna

różnego stopnia – wyniki badań
psychologicznych pokazują, że u
większości dzieci z zespołem Cri du Chat
stwierdza się niedorozwój umysłowy w
stopniu znacznym lub głębokim (ok. 70
%); stany umiarkowane rozpoznaje się u
ok. 20 %, a lekkie u 10 %

Charakterystyczne dla tej

grupy dzieci są także:

• zaburzenia mowy (niektóre nie mówią w ogóle, ale

komunikują się alternatywnie)

• krótki czas koncentracji u 100 % dzieci

• przyjazne usposobienie

• nadpobudliwość (25 %), tiki nerwowe, agresja, napady

złości, irytacja, łatwo je wyprowadzić z równowagi

• skłonność do samookaleczeń, uderzanie głową,

gryzienie, drapanie siebie

• nadwrażliwość na dźwięk

• niezgrabne, powtarzające się ruchy

• zachowania autystyczne

• letarg (wycofywanie się)

• opóźniony rozwój motoryczny (siedzą samodzielnie w

wieku 2 lat, chodzą w wieku 4 lat)

Kryteria diagnostyczne:

• Obraz kliniczny, a nie poszczególne jego cechy są podstawą diagnozy, ale cechy

somatyczne – nawet bez objawów klinicznych - są trzonem badań cytogenetycznych.
Zespół diagnozuje się na podstawie przeprowadzonych badań genetycznych (badania
kariotypu dziecka i rodziców na podstawie pobranych próbek krwi).

• Zespół CDC charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem. Trudno jest wskazać

uogólniony i specyficzny dla dzieci z zespołem CDC wzorzec rozwoju psychoruchowego,
chyba że przyjmiemy, iż właśnie specyfikę wzorca rozwojowego stanowi ten
zróżnicowany pod względem tempa i kierunku obraz zmian. U dzieci obserwuje się
zachowania przyjazne, dążenie do kontaktu z ludźmi i gotowość do współdziałania, ale
także zachowania agresywne, impulsywne lub bierność i zahamowanie.

• Duży wpływ na rozwój dominujących wzorców zachowania u dziecka mają więź z

najbliższymi, która umożliwia zaspokajanie podstawowych potrzeb psychicznych
(bezpieczeństwa, miłości, afiliacji) oraz wychowywanie i terapia połączona z
edukacją na poziomie dostosowanym do jego indywidualnych możliwości.

• Dzieci z zespołem CDC wymagają diagnozy medycznej i psychologicznej. Lekarze

genetycy ustalają rodzaj strukturalnej aberracji chromosomowej, a psychologowie
przeprowadzają badania rozwoju dziecka w celu opracowania programu
terapeutycznego. Opisują i oceniają funkcjonowanie w sferze lokomocji i kontroli
postawy, integracji percepcyjno – motorycznej, porozumiewania się, emocji i kontaktów
społecznych.