Mutacje w DNA

Mutacje – są to nagłe, trwałe i dziedziczne zmiany w informacji genetycznej. Mogą zachodzić w kodujących i nie kodujących częściach genomu. Mutacje rzadko są korzystne dla organizmu, częściej obojętne, a najczęściej letalne lub subletalne. Mutacje są jednym z czynników napędowych ewolucji (powstają nowe allele genów, nowe gatunki).Podatność na mutacje jest różna dla różnych genów dla tego możemy podzielić je na labilne i stabilne.

Wyróżniamy mutacje punktowe i chromosomowe.

Mutacje genowe :

• Delecja ( utrata 1 lub kilku par nukleotydów)

• Insercja (wstawienie 1 lub kilku par nukleotydów)

• Substytucji ( zamiana zasady azotowej na inną):

  • Tranzwersja ( puryna na purynę, pirymidyna na pirymidynę)

  • Tranzycja ( pirymidyna na purynę i odwrotnie )

Mutacje chromosomowe :

• Liczbowe:

  • Aneuploidia ( powielenie jednej pary chromosomów)

  • Poliploidia (zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów)

• Strukturalne :

  • Delecja ( utrata fragmentu chromosomu) :

    • Terminalna ( pęknięcie chromosomu w jednym miejscu)

    • Interstycjalna ( pęknięcie chromosomu w dwóch miejscach)

  • Duplikacja ( zwielokrotnienie fragmentu chromosomu )

  • Inwersja ( odwrócenie fragmentu chromosomu o 180^o)

    • Para centryczna ( odwrócony fragment zawiera centymer)

    • Peri centryczna ( odwrócony fragment nie zawiera centymeru)

  • Translokacja ( przeniesienie fragmentu chromosomu na inny)

Wiedza studenta :

Genetyka:

1. Przyczyny oraz błędy powstawania mutacji.

   1. Czynniki mutagenne;

   2. Błędy w czasie replikacji;

2. Rodzaje mutacji.

3. Efekty mutacji .

4. Choroby wywołane przez mutacje genowe.

5. Molekularne mechanizmy mutacji

6. . Mutacje spontaniczne i indukowane.

Mechanizmy ewolucji :

1. Wpływ mutacji na ewolucję .

2. Powstawanie nowych gatunków.

Gimnazjum:

- porównanie kariotypu człowieka zdrowego i z zespołem Dawna, uczniowie sami próbują znaleźć różnicę.

- graficzne przedstawienie na tablicy, punkt za punktem na czym polegają mutacje i jak zachodzą ( schematy)

- uczniowie na przygotowanych przez nauczyciela schematach próbują sami zapisać zmiany mutacyjne na fragmencie DNA

Liceum :

- Uczeń porównuje kariotyp człowieka zdrowego i chorego na takie choroby jak zespóły Downa, Turnera i Klinefeltera, wskazuje różnice, określa na czym polega dana mutacje i jakiego jest typu

- Film edukacyjny o powstawaniu mutacji i ich skutkach

- schematy na których jest wytłumaczony mechanizm powstawania danej mutacji

Wykorzystanie tego typy udostępnienia wiedzy ułatwi uczniom opanowanie materiału, uczyni zajęcia ciekawszymi, oraz da możliwość sprawdzenia czy uczniowie zrozumieli treści podawane przez nauczyciela.