Nośnikiem informacji genetycznej jest kwas dezoksyrybonukleinowy, w skrócie nazywany DNA. Jest zbudowany z dwóch łańcuchów polinukleotydowych.

Pojedynczy nukleotyd składa się z cukru pięciowęglowego (pentozy) - dezoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego (PO4) i z zasady azotowej. Zasadą tą może być:

• Zasada purynowa (zawiera dwa pierścienie) - adenina (A), guanina (G)

• Zasada pirymidynowa (jeden pierścień) - cytozyna (C), tymina (T)

W łańcuchach zasada pirymidynowa łączy się zawsze z zasadą purynową.

DNA ulega w komórkach kopiowaniu, czyli replikacji. Replikacja ma charakter semikonserwatywny, czyli z jednej cząsteczki DNA powstają dwie nowe i każda zawiera jeden łańcuch nowy i jeden stary pochodzący od cząsteczki macierzystej.

Słowniczek pojęć z genetyki

Allel - wersja danego genu; każdy gen warunkujący określoną cechę (np. barwę płatków) posiada różne wersje (np. barwa biała i barwa czerwona); allele oznacza się literami, np. A, a, B, b, I_A, I_B, I₀

Allel dominujący - w heterozygocie wartość warunkowanej przez niego cechy ujawnia się, oznaczany wielkimi literami (A,B,H)

Allel recesywny - w heterozygocie wartość warunkowanej przez niego cechy nie ujawnia się, dzieje się tak jedynie w homozygocie recesywnej, oznaczany małymi literami (a,b,h)

Chromatyda - połowa chromosomu; w czasie podziału mitotycznego chromosomy dzielą się podłużnie, w wyniku czego z każdego powstają dwie chromatydy

Chromosom - linowa, upakowana postać chromatyny jądrowej, widoczne w czasie podziału komórkowego; w komórkach bakteryjnych chromosomem jest cała kolista nić DNA

Chromosomy homologiczne(siostrzane) - występują w parach, mają taki sam skład genetyczny, mogą jednak zawierać różne allele tych samych genów; mogą podlegać rekombinacjom (crossing-over); rozdzielają się podczas podziału mejotycznego

Dominacja niezupełna - uwidacznia się, gdy allel dominujący nie w pełni maskuje działanie allelu recesywnego; w ten sposób jeśli allel czerwonej barwy kwiatów jest dominujący (AA - kwiaty czerwone), a białej - recesywny (aa - kwiaty białe), to heterozygota (Aa) będzie miała kwiaty różowe

Dominacja zupełna - widoczna w heterozygotach, gdy allel dominujący całkowicie maskuje działanie allelu recesywnego; przykładowo gdy dominuje czerwona barwa kwiatów (AA), a biała jest recesywna (aa), to heterozygota Aa będzie miała kwiaty czerwone, tak samo jak homozygota dominująca

Fenotyp - zespół cech organizmu, zarówno zewnętrznych, morfologicznych, jak i wewnętrznych, fizjologicznych i biochemicznych; Przykładowo - wzrost: 150cm, kolor oczu: niebieskie, grupa krwi: 0, liczba erytrocytów: 5mln/cm³; cechy te są wynikiem działania genów, lecz mogą podlegać modyfikacji przez czynniki środowiska

Gameta - komórka rozrodcza w rozmnażaniu płciowym, u roślin i zwierząt gameta żeńska to komórka jajowa, a gameta męska to plemnik; gameta męska i żeńska łączą się ze sobą w procesie zapłodnienia

Gen - podstawowa jednostka dziedziczności - określenie wprowadzone przez W.Johannsena; obecnie wiadomo, że gen jest fragmentem DNA, w którym zakodowana jest informacja o konkretnym białku; każdy gen posiada swoje miejsce na chromosomie

Genetyczny kod - "szyfr", za pomocą którego zapisana jest i odczytywana informacja genetyczna, jego istotą jest kolejność ułożenia nukleotydów w nici DNA; cechy kodu genetycznego: trójkowy, niezachodzący, bezprzecinkowy, jednoznaczny, uniwersalny

Genom - podstawowa informacja genetyczna, zapisana w haploidalnym zestawie chromosomów (n)

Genotyp - zespół wszystkich genów organizmu; od genotypu zależy fenotyp; im bliżej spokrewnione są ze sobą osobniki, tym bardziej mają zbliżone genotypy, np. genotypy przypadkowych dwojga ludzi są do siebie bardziej podobne, niż genotyp człowieka i szympansa

Haploidalność - organizmy (komórki) haploidalne posiadają pojedynczy zestaw chromosomów (n), nie ma chromosomów homologicznych

Heterozygota - organizm (komórka), który posiada różne allele określonego genu

Homozygota - organizm (komórka), który posiada takie same allele określonego genu; mogą to być oba allele dominujące lub oba allele recesywne

Homozygota dominująca - organizm (komórka), który posiada oba takie same allele danego genu i są to allele dominujące, np. AA

Homozygota recesywna - organizm (komórka), który posiada oba takie same allele danego genu i są to allele recesywne, np. aa

Inżynieria genetyczna - dziedzina, wykorzystująca bezpośrednie manipulowanie materiałem genetycznym

Klon - zespół komórek identycznych pod względem genetycznym (takie same genotypy), powstałych z jednej komórki w wyniku podziałów bezpłciowych; klonowanie jest również dziedziną inżynierii genetycznej, jednak "klony" powstają tu w inny sposób

Kodon (tryplet) - trzy kolejne nukleotydy mRNA, stanowiące informację o konkretnym aminokwasie w syntetyzowanym białku

Linia czysta - szczep organizmów wyselekcjonowanych tak, że są homozygotami pod względem określonej cechy (lub kilku cech)

Locus (l.mn. loci) - miejsce położenia genu w chromosomie

Mutacja - zmiana w strukturze lub ilości DNA; mutacje zachodzące w linii komórek płciowych mogą być dziedziczone, mutacje autosomalne - nie. Ze względu na zakres powstałych zmian wyróżnia się mutacje genowe (punktowe) i chromosomowe. Mutacje mogą powstawać spontanicznie lub pod wpływem indukcji przez czynniki zewnętrzne

Mutagenne czynniki - czynniki wywołujące mutacje, np. różnego rodzaju substancje chemiczne lub promienie X

Poliploidalność - posiadanie więcej niż dwóch (2n) zestawów chromosomów, u zwierząt zwykle letalne, u roślin dość częste zjawisko

Rekombinacja - wymieszanie materiału genetycznego, prowadzące do powstania innych genotypów niż rodzicielskie; źródła rekombinacji to: niezależna segregacja genów, zjawisko crossing-over w czasie mejozy oraz losowe łączenie się gamet

Replikacja DNA - powielanie dwuniciowej cząsteczki DNA; jest semikonserwatywna - nowa cząsteczka zawiera jedną nić rodzicielską (matrycową) i jedną nić nowo dobudowaną

Transgeniczny organizm - organizm, który posiada w swoim genomie gen "obcy", wprowadzony celowo

Transkrypcja - synteza nici mRNA na bazie nici DNA

Translacja - zamiana sekwencji nukleotydów w mRNA na sekwencję aminokwasów w białku, z wykorzystaniem kodu genetycznego; zachodzi na rybosomach w cytoplazmie komórki

Zmienność genetyczna - podstawa ewolucji; zróżnicowanie organizmów będące wynikiem mutacji i rekombinacji