KOLOKWIUM –PURYNY, PIRYMIDYNY
1. Goździkowa ma żółtaczkę. Bilirubina całkowita 4mg%, bezpośrednia 3mg%, AlAT 40Ul, AspAT 35Ul, FA 50Ul, GGTP 15Ul, żelazo 45uM, urobilinogen wzmożony – jaka żółtaczka i jakie dodatkowe badania
2. Haptoglobina - co to, występowanie, funkcja, znaczenie biochemiczne i diagnostyczne
3. ALA i PBG- mechanizm toksyczności
4. Regulacja biosyntezy pirymidyn
5. Mechanizm toksyczności porfiryn
7. Regulacja biosyntezy puryn
8. Białka oporności wielolekowej - przykłady, mechanizm, udział w metabolizmie bilirubiny
9. Metabolizm barwników żółciowych
10. Różnice w syntezie hemu w szpiku i wątrobie
11. Odmienność regulacji syntezy hemu w szpiku i w tkankach pozaszpikowych
12. Żółtaczka zastoinowa - przyczyny, diagnostyka, różnicowanie
13. Ostra porfiria przerywana - przyczyny defektu, czynniki wywołujące, diagnostyka
14. Katabolizm hemoglobiny - enzymy, produkty, regulacja
15. Katabolizm hemu - enzymy, produkty, regulacja
16. Metabolizm bilirubiny w hepatocycie
17. Transport bilirubiny w osoczu i jej wychwyt w hepatocycie
18. ALAS1 - regulacja;
19. Urobilinogen - powstawanie, wydalanie, wynik- brak urobilinogenu - wymień możliwe przyczyny, przy jakiej chorobie wzmożony
20. Zespół Gilberta - przyczyna, obraz kliniczny, objawy
30. Układ tioreduktazy - budowa, funkcje
31. ALAS2 - regulacja
32. Zespół Crigler - Najjar typ I
33. Zespół (kompleks) tioredoksyny- budowa, funkcje
34. Regulacja syntezy hemu
35. Porfiria nabyta
36. Choroby związane z metabolizmem puryn
37. Reakcje Salvage puryn - przebieg i znaczenie
38. Zespół Rotora
KOLOKWIUM - AMINOKWASY
1. Guanidyny mocznicowe - działanie toksyczne, konsekwencje
2. Amoniogeneza w wątrobie
3. Hiperamonemia - biochemiczne działanie terapeutyczne, związki używane do wiązania amoniaku
4. Cykl kw. glutaminowego - glutaminy w OUN - lokalizacja komórkowa, znaczenie, przebieg
5. Hormony powstające z aminokwasów - substraty i produkty
6. Pacjent z umiarkowaną hiperamonemią i podwyższoną argininą - podaj prawdopodobną przyczynę takich zaburzeń i konsekwencje.
7. Źródła amoniaku w mięśniach, przykłady, konsekwencje defektów enzymatycznych.
8. Metabolizm amoniaku w nerce, znaczenie.
9. Acyduria orotowa + podwyższony amoniak. Przyczyny i konsekwencje
10. Aminy biogenne - wymienić, mechanizm powstawania.
11.Toksyczność jonów amonowych
12. Alkaptonuria - defekt enzymatyczny, konsekwencje, diagnostyka
13. Arginina - synteza , miejsce, znaczenie
14. Źródła amoniaku i drogi jego eliminacji z mięśni szkieletowych
15. Poliaminy- biosynteza, funkcje
16. Amoniogeneza w nerce
17. Aminokwasy glukogenne - wymienić, znaczenie
18. Hiperamonemia I - defekty, znaczenie
19. D-aminokwasy- funkcje, przykłady
20. Cykl bursztynianowo-glicynowy - gdzie, znaczenie, przebieg
21. Katepsyny
22. Katabolizm i występowanie waliny- gdzie zachodzi, przebieg, produkty końcowe
23. Aminokwasy ketogenne - wymienić i katabolizm
24. Defekt hydroksylazy fenyloalaniny i jakie konsekwencje
25. Fenyloketonuria. defekt, konsekwencje, diagnostyka
26. Hiperamonemia II - defekt, znaczenie
27. Cykl glukoza-alanina - przebieg, miejsce, znaczenie
28. Biosynteza cytruliny - przebieg, miejsce, znaczenie
29. Proteoliza ATP-niezależna - znaczenie, istota procesu
32. Katabolizm leucyny
33. Cykl purynowy - przebieg, miejsce, znaczenie
34. Proteoliza ATP-zależna - znaczenie, istota procesu
35. Metabolizm amoniaku w ścianie jelita
36. Katabolizm waliny
37. Toksyczny wpływ NH4+ na OUN
38. Mocz o zapachu syropu klonowego - jaki defekt
39. Co powstaje z argininy - znaczenie substancji
40. Biosynteza melanin