| Nazwa |
| Zespół Downa |
| Zespół Klinefeltera |
| Zespół Turnera |
| Mutacje chromosomowe strukturalne |
| Zespół Cri du chat |
| Zespół Filadelfia |
|
| Mutacje genowe autosomalne dominujące |
| Achondroplazja |
| Zespół Marfana (arachnodaktylia) |
| Pląsawica Huntingtona |
| Choroba Alzheimera |
| Mutacje genowe autosomalne recesywne |
| Fenyloketonuria |
| Albinizm |
| Alkaptonuria |
| Mukowiscydoza (torbielowate zwłóknienie trzustki) |
| Hemoglobinopatie M |
| Hemoglobiny niestabilne |
| Talasemie |
| Anemia sierpowata |
| LIPIDOZY |
| Choroba Tay-Sacha |
| Choroba Niemanna-Picka |
| Choroba Gauchera |
| Choroby sprzężone z chromosomem X recesywne |
| Hemofilia A |
| Hemofilia B Choroba Christmasa |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne’a DMD |
| Fawizm |
| Daltonizm |
| Choroby sprzężone z chromosomem X dominujące |
| Krzywica fosfatemiczna oporna na witaminę D |