Genetyka Wykład 6 1.04.14

Komórka moze funkcjonować bez DNA ale nie bez RNA

Odwrotna transkryptaza

AZT -3- azydodeoksytymidyna: związek który jest najlepszym lekiem chamującym odwrotną transkryptazę. Działa w pierwszym stadium zarażenia wirusem HIV

W przyrodzie nic nie jest pewne tak jak zmiany!

Organizmy podlegają zmianom w czasie wzrost, rozwoju i starzenia się

Podstawy molekularne mutacji

Wyrózniamy trzy rodzaje zmienności które zasadniczo się różnią od siebie sposobem w jaki powstają ale zawsze prowadzą do zmian w organiźmie:

1. Zmienność fluktuacyjna nie jest dziedziczna jest wynikiem interakcji genotypu i środowiska

2. Zmienność rekombinacyjna

Mutacją nazywamy zmianę dziedziczną materiału genetycznego, powstającoą nagle skokowo, wskutek zmiany genu w nowy jego allel – hugo de vries

Mutacja to zmiana sekwencji nukleotydów w DNA ( błędy w replikacji DNA)

Aberacje chromosomowe ( dotyczą liczby i struktury chromosomów):

-poliploidyzacja (organizmy roślinne, zwiększa się liczba chromosomów= zwiększenie liczby genów. Korzystne u roślin u zwierząt negatywne.)

-delecja (ubytek genów)

-insercja ( przyłaczenie fragmentu w określone miejsce)

-duplikacja ( przyłączenie fragmentu w innym miejscu)

-translokacja ( przemieszczenie fragmentów w obrębie różnych chromosomówd)

-inwersja (

Mutacje punktowe na poziomie molekularnym: spontaniczne i indukowane:

-recesywne i dominujące ( letalne)

- synonimiczne neutralne ( ciche ) [zmiana nukleotydów w kodonie nie powoduje zmiany nukleokwasu] i neutralne CTC – leucyna

-supresorowe i konstytucyjne

Mutacje typu „frame shift” jako wynik delecji lub insercji.

Mutaje typu tranzycji lub transwersji jako wynik zmiany.

Nie można przewidzieć który gen ulegnie mutacji ani w kierunku jakiego allelu zmutuje.

Czynniki mutagenne :

Fizyko chemiczne :

- promieniowanie jonizujące Roentgena X ( reaktywne formy tlenu): łatwo przechodzi przez tkanki

-promieniowanie nadfioletowe UV (240-285) – dimeryzacja pirymidyn. Powstawanie nowych jonów i przenoszenie elektronów na wyższe poziomy energetyczne. Utworzenie limerów powoduje zablokowanie replikacji RNA ( śmierć komórki). Mniej szkodliwe niż roentgena bo słabiej przechodzi przez tkanki. Działą bezpośrednio na DNA ze względu na maksimum absorbcji.

- zw chemiczne działające na matrycę DNA: ( HNO₂,NH₂OH, EMS, N-metylo-N-nitrozoguanidyna: zw aktywujące, pozbawiają kw nukleinowe puryn): silne mutageny , powodują tranzycje i tranzwersje.

I na DNA replikujący się : ( 5-bromouracyl; 2-aminopuryna; barwniki akrydynowe: lakryflawina)

Mutageneza ukierunkowana in vitro.: możemy prześledzić produkty genu. W określony sposób możemy zmienić dany nukleotyd. Mutacja indukowana.

Fotoprodukty indukowane działaniem promieniowania UV ( wzory chemiczne !)

System SOS : sygnał wysłany przez czynniki mutagenne. Wywołują naprawę mutacji. Skuteczny w 99%. 1% ujawniające się mutacje. System indukcyjny składający się z wielu genów.

Mutacje to proces chemiczno biologiczny. W przypadku zmiany – może być ona naprawiona, jeżeli zawodzi naprawa dochodzi do mutacji.

selekcyjan : ujawnienie sie fenotypowe danej mutacji

SKACZĄCE GENY ( E.MCCLINTOCK)

Transpozycja ( rekombinacja nieuprawniona) czyli przeniesienie materiału genetycznego odbywa się za pomocą specjalnych struktur DNA zwanych transpozonami.

Transpozycja:

Replikacyjna -przenoszenie na zasadzie replikacji

Konserwatywna –przemieszczanie w inne miejsce

Retrotranspozony – retrowirusy ( cykl rozwojowy)

Transpozycja u Procaryota: elementy insercyjne IS ( 700-1400pz.) Transpozony bakteryjne – plazmidy R (4000-30000)

Transpozycja u Eucaryota: Elementy insercyjne Alu (320 pz.)

Model transpozycji Shapiro

Zakłada obecność układu enzymatycznego przeprowadzającego transpozycję ( transpozaza)

Charakterystyczna cecha transpozycji to obecność krótkich powtórzen prostych np. CTGG z obu stron przenoszonego fragmentu DNA z jednego miejsca w genomie w inne miejsce.

Transpozycja – rozprzestrzenianie wewnątrzgenomowe jest podobne do działania wirusa, dlatego ten proces nazwano „rakiem genomów”.

Rola transpozonów w ewolucji: Niestabilność genomui jako wynik insercji transpozonów może być koniecznym warunkiem adaptracji do stale zmieniających się warunków środowiska.