WADY UKŁADU MOCZOWO

WADY UKŁADU MOCZOWO-PŁCIOWEGO U DZIECI

• należą do najczęściej spotykanych wad wrodzonych u dzieci

• wady wrodzone układu moczowego – około 20% wszystkich wad wrodzonych

• szerokie spektrum zmian:

→ wady rozwojowe

nie dające następstw klinicznych bezobjawowe rozpoznawane przypadkowo w rożnym okresie życia (usg)

→ bardzo ciężkie wady mające zasadniczy wpływ na:

(1) czynność nerek i drog moczowych

(2) funkcjonowanie organizmu

(3) możliwość przeżycia dziecka

• najczęstszym objawem wady drog moczowych do niedawna było zakażenie układu moczowego

• DIAGNOSTYKA prenatalna (ultrasonografia, rezonans magnetyczny):

→ rozpoznawanie wad drog moczowych (wad przeszkodowych) u płodu

→ potwierdzenie rozpoznania wady w okresie noworodkowym, przed wystąpieniem objawow (zakażenie układu moczowego)

→ wczesne rozpoczęcie leczenia

→ interwencje prenatalne (w wybranych przypadkach)

diagnostyka prenatalna

• rozpoznanie wady (anomalii) układu moczowego u płodu → 1 : 200 ultrasonograficznych screeningowych badań prenatalnych

• prenatalne rozpoznawanie wad układu moczowego → 0.2 – 1.5 % ciąż

PRENATALNE SCREENINGOWE BADANIA ULTRASONOGRAFICZNE

• 11 – 14 Hbd

• 18 – 22 Hbd

• 28 – 32 Hbd

ad) 11 – 14 Hbd : ocena pęcherza moczowego

ad) 18 – 22 Hbd: ocena pęcherza moczowego

ocena nerek – opis stwierdzanych nieprawidłowości (poszerzenie ukm)

• wodonercze jednostronne 50% (zwężenie miedniczkowo-moczowodowe)

• nerka wielotorbielowata 15% (dysplazja wielotorbielowata)

• zastawki cewki tylnej 10%

• inne - zwężenie moczowodowo-pęcherzowe (moczowod olbrzymi) odpływ pęcherzowo-moczowodowy (poszerzenie gdm) zdwojenie gornych drog moczowych zespoł brzucha śliwkowatego („prune belly syndrome”) agenezja nerek (jedno-, obustronna)

PRENATALNE rozpoznawanie wad układu moczowego

→ 80% (4/5) noworodkow z prenatalnym rozpoznaniem wady układu moczowego rodzi się zdrowych = nie prezentuje objawow chorobowych w momencie urodzenia

→ tylko w połowie przypadkow prenatalnie stwierdzane poszerzenie ukm jest potwierdzane w badaniu postnatalnym wodonercze – zwężenie podmiedniczkowe zastawki cewki tylnej nerka wielotorbielowata

DIAGNOSTYKA WAD UKŁADU MOCZOWO-PŁCIOWEGO U DZIECI

• badanie ultrasonograficzne

• cystouretrografia mikcyjna

• scyntygrafia nerek (dynamiczna, statyczna)

• badanie urodynamiczne (cystometria, przepływ cewkowy)

• urografia

• cystoskopia (wziernikowanie pęcherza moczowego i cewki)

• badanie fizykalne (charakterystyczny wygląd)

→ wady zewnętrznych narządow płciowych (spodziectwo, zaburzenia rożnicowania płci, wnętrostwo)

WADY UKŁADU MOCZOWO-PŁCIOWEGO U DZIECI – zasady leczenia

(1) FARMAKOLOGICZNE

cel: profilaktyka zakażeń układu moczowego

cel: leczenie zaburzeń czynności dolnych drog moczowych

(2) ENDOSKOPOWE

cel: korekcja wady układu moczowego

(3) OPERACYJNE

cel: korekcja wady układu moczowego

• wada letalna

• diagnostyka prenatalna:

(1) możliwość rozpoznania w 2 – 3 trymestrze ciąży

(2) usg: małowodzie, brak nerek

• 40% dzieci z wadą rodzi się żywych → zgon w pierwszych 48 godzinach życia → hypoplazja płuc

• charakterystyczny zespoł cech fenotypowych (obraz twarzy)

→ zespoł Potter

ZABURZENIA LICZBY NEREK: JEDNOSTRONNA; AGENEZJA NERKI

• częstość występowania: 1:1100 urodzeń

• chłopcy : dziewczynki = 1,8 : 1

• częściej występuje po stronie lewej

• brak nerki → całkowity brak moczowodu w 50% przypadkow

• wady położenia jedynej nerki (ektopia)

• zaburzenia zwrotu jedynej nerki

• wady układu zbiorczego jedynej nerki: zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego zwężenie połączenia moczowodowo-pęcherzowego odpływ pęcherzowo moczowodowy (30%)

• u 25 – 50% dziewczynek z jednostronnym brakiem nerki → wady narządu rodnego (po stronie agenezji)

• wady innych układow: wady serca (30%) przewodu pokarmowego (25%) kostnego (14%)

ZABURZENIA LICZBY NEREK: JEDNOSTRONNA; AGENEZJA NERKI – wady narządu rodnego

ZABURZENIA KSZTAŁTU I POŁOŻENIA NEREK

interwencja chirurgiczna → tylko w przypadku towarzyszącej patologii ( brak funkcji nerki, wodonercze,)

ZABURZENIA POŁOŻENIA NEREK: PRZEMIESZCZENIE PROSTE (EKTOPIA)

• przemieszczenie proste = nerka położona pomiędzy miejscem jej prawidłowej lokalizacji a pęcherzem moczowym

• jednostronne, obustronne

• częstość występowania: 1 : 2100-3000 autopsji

• nerka położona ektopowo

ZABURZENIA POŁOŻENIA NEREK: NERKA MIEDNICZNA

• nerka miedniczna = najczęściej występująca postać przemieszczenia prostego

• trudności diagnostyczne w przypadku patologii:

→ utrudniona visualizacja

→ utrudniona ocena funkcji

→ brak charakterystycznych patologii związanych z nerka miedniczną

ZABURZENIA POŁOŻENIA NEREK: PRZEMIESZCZENIE SKRZYŻOWANE - zawsze należy pamiętać o możliwości przemieszczenia skrzyżowanego w przypadku stwierdzenia jednostronnego braku nerki

ZABURZENIA KSZTAŁTU NEREK: NERKA PODKOWIASTA

• częstość występowania: 0,25% populacji (1 : 400)

• cechy budowy:

→ zrośnięcie obu nerek dolnymi biegunami z moczowodami przewieszającymi się przez cieśń → cieśń: zwykle gruba, tkanka miąższowa nerki → nieprawidłowe unaczynienie (naczynia dodatkowe do cieśni) → zmiana konfiguracji kielichow

ZABURZENIA KSZTAŁTU NEREK: NERKA PODKOWIASTA

wodonercze (zwężenie podmiedniczkowe) → w 1/3 przypadkow

etiologia:

• wysokie odejście moczowodu z miedniczki

• przewieszanie się moczowodu przez cieśń

DYSPLAZJA WIELOTORBIELOWATA NEREK: MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY (MCDK)

• patologia jednej nerki

• jedna z najczęstszych przyczyn guza brzucha u noworodka (35%)

• przebieg naturalny → stopniowe zanikanie (inwolucja)

• wskazania do interwencji chirurgicznej: → wczesna tylko w przypadkach bardzo dużego guza →usunięcie pozostałości

WODONERCZE (hydronephrosis)

• definicja: utrudnienie w odpływie moczu z miedniczki nerkowej do moczowodu, prowadzące do postępującego poszerzenia układu kielichowomiedniczkowego nerki, a w konsekwencji do destrukcji miąższu nerki i uszkodzenia jej funkcji przyczyna powstawania wodonercza → przeszkoda podmiedniczkowa = przeszkoda w połączeniu miedniczkowo-moczowodowym przeszkoda czynnościowa przeszkoda anatomiczna (zaburzenia czynnościowe)

PRZYCZYNY WEWNĘTRZNE zaburzeń przepływu moczu w połączeniu miedniczkowo-moczowodowym

• zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego

• hipoplastyczny proksymalny odcinek moczowodu

• wysokie odejście moczowodu

PRZYCZYNY ZEWNĘTRZNE zaburzeń przepływu moczu w połączeniu miedniczkowo-moczowodowym

• dodatkowe naczynie krwionośne

• cieśń nerki podkowiastej

WODONERCZE - wodonercze wskutek wrodzonego zwężenia w połączeniu miedniczkowo-moczowodowym

→ jedno z częstszych schorzeń układu moczowego u dzieci

→ najczęściej prenatalnie rozpoznawana wada układu moczowego (jednostronne wodonercze stanowi 50% nieprawidłowości stwierdzanych w USG prenatalnym)

→ występuje w każdej grupie wiekowej

→ obecnie prawie wszystkie przypadki rozpoznawalne w wieku noworodkowym

WODONERCZE - objawy

• rozpoznanie prenatalne → bez objawow chorobowych

• noworodek → wyczuwalny guz brzucha (masywne wodonercze)

• młodsze dzieci → zakażenie układu moczowego

• starsze dzieci → bole brzucha, bole w okolicy lędźwiowej

WODONERCZE – diagnostyka prenatalna

wodonercze płodowe → miedniczka AP > 10mm po 24 Hbd

PRENATALNE rozpoznanie wodonercza (poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego) – postępowanie postnatalne

• USG nerek (4-5-7 doba życia)

• USG nie bezpośrednio po porodzie → celem uniknięcia fałszywie ujemnych wynikow

→ produkcja moczu w ostatnim miesiącu ciąży: ok. 40 ml/godz

→ produkcja moczu bezpośrednio po porodzie: 10 ml/godz

WODONERCZE - diagnostyczne badania obrazowe

• badania ultrasonograficzne

• scyntygrafia dynamiczna nerek (99mTc EC, 99mTc DTPA, 99mTc MAG3)

• urografia

• cystouretrografia mikcyjna

wskazania → zakażenie układu moczowego

wskazania → poszerzenie moczowodu w usg

badanie ultrasonograficzne -> USG – wymiar podłużny USG – wymiar AP

RODZAJE ODPŁYWOW

mechanizmu zastawkowego

  1. czynnościowa (2) anatomiczna

wysokie ciśnienie środpęcherzowe -> przeszkoda podpęcherzowa

czynnościowa

anatomiczna

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY

następstwa odpływu → uszkodzenie miąższu nerek

• odpływ nie leczony → postępujące, nieodwracalne uszkodzenie nerek (nefropatia refluksowa)

• nefropatia refluksowa → odpowiedzialna za 15 do 20% przypadkow schyłkowej niewydolności nerek u dzieci i młodzieży

• nefropatia refluksowa → ważna przyczyna nadciśnienia tętniczego u dzieci (nadciśnienie tętnicze u 10-15% pacjentow z odpływem i nefropatią)

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY - czynniki genetyczne

dziecko z odpływem 1/3 rodzeństwa z odpływem . potomstwa z odpływem - rodzeństwo dziecka z odpływem powinno mieć wykonane USG i badanie izotopowe nerek

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY

zależność od płci i wieku dziecka

CHŁOPCY

• wyższe stopnie odpływu (IV,V)

• warunki urodynamiczne: pęcherz nadreaktywny ciśnienie mikcyjne pojemność

dziewczynki

• niższe stopnie odpływu (I,II,III)

• częstsze zakażenia układu moczowego

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY - czynniki ryzyka

• płeć żeńska → 85% odpływów u dziewczynek (poza 1-szym rokiem życia)

• wiek < 1 roku życia → 70% przypadków odpływów rozpoznawanych w 1 roku życia wiek (lata)

dorośli 5 %

przyczyna:

→ zmiana długości śródściennego odcinka moczowodu (noworodek 0,5 cm; stopniowe wydłużenie do 1.5 cm w wieku dojrzewania)

→ dojrzewanie unerwienia ściany pęcherza

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY - badania diagnostyczne

• badania obrazowe

badanie ultrasonograficzne

cystouretrografia mikcyjna

→ klasyczna cystografia

→ izotopowa cystografia (pośrednia, bezpośrednia)

→ sonocystografia

scyntygrafia statyczna nerek (99mTc-DMSA)

• badanie urodynamiczne

cystometria

uroflowmetria (przepływ cewkowy)

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY klasyfikacja - Stopień (nasilenie)odpływu na postawie wyniku cystouretrografii mikcyjnej:

(1) wysokość odpływu

(2) stopień poszerzenia moczowodu i układu kielichowo-miedniczkowego

ODPŁYW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWY - metody leczenia

→ leczenie zachowawcze

cel: profilaktyka zakażeń układu moczowego

cel: leczenie zaburzeń czynności dolnych dróg moczowych

→ leczenie endoskopowe

→ leczenie operacyjne

→ wybór sposobu postępowania terapuetycznego zależy od:

stopnia odpływu; wieku dziecka występowania lub nie zakażeń układu moczowego zmian w nerkach (w badaniu izotopowym)

ENDOSKOPOWE LECZENIE ODPŁYWÓW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWYCH

Endoskopowa metoda leczenia odpływu polega na wstrzyknięciu w obręb ściany pęcherza materiału, który:

(1) stworzy podparcie dla podśluzówkowego odcinka moczowodu

(2) uszczelni niewydolny mechanizm zastawkowy w obrębie ujścia pęcherzowego moczowodu

(3) wyeliminuje zjawisko odpływu

OPERACYJNE LECZENIE ODPŁYWOW PĘCHERZOWO-MOCZOWODOWYCH

leczenie operacjne = przeciwodpływowe przeszczepienie moczowodu z wydłużeniem jego podśluzowkowego odcinka

• metoda Politano – Leadbetter (1958)

→ operacyjne leczenie jednostronnych i obustronnych odpływow

• metoda Cohena (1975)

→ operacyjne leczenie obustronnych odpływow

• skuteczność leczenia operacyjnego: 97-99%

• powikłania pooperacyjne:

→ nieskuteczność zabiegu = nawrot odpływu, odpływ przetrwały

→ zwężenie przeszczepionego ujścia

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH

CAŁKOWITE - ureter duplex

NIECAŁKOWITE - ureter bifidus

zdwojenie GDM = odmiana anatomiczna → nie wada !! jeżeli zdwojeniu towarzyszy patologia (np. odpływ pęcherzowomopczowodowy,

wodonercze, ureterocele) → wada

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH: epidemiologia

• występuje u 1,5% populacji

• stanowi 30% wad układu moczowego

• występuje 2x częściej u dziewczynek

• obustronne zdwojenie GDM: 30% przypadkow zdwojenia niecałkowite obserwowane są 5x częściej niż całkowite

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH niecałkowite (A)

• im wyżej położone rozdwojenie moczowodow tym mniej towarzyszących patologii

• odpływ moczowodowo-moczowodowy (jo-jo syndrome)

• odpływ pęcherzowo-moczowodowy (połączenie obu ramion przy pęcherzu)

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite (B)

zasada Weigerta-Meiera

ujście moczowodu układu gornego położone jest niżej i bardziej przyśrodkowo

ujście moczowodu układu dolnego położone jest wyżej i bocznie

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite – odpływ pęcherzowo-moczowodowy

• najczęstsze powikłanie

• najczęściej dotyczy układu dolnego

• objawy: zakażenie układu moczowego

• etiologia: ANATOMIA = patologia połączenia moczowodowo-pęcherzowego (zbyt krotki środścienny odcinek moczowodu)

• leczenie: endoskopowe operacyjne ( m. Politano-Leadbetter → zwykle konieczne jest przeszczepienie moczowodow obu układow)

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite – przemieszczenie (ektopia) ujścia moczowodu

• częstość występowania: 1 : 2000

• 80% ektopii wspołwystępuje ze zdwojeniem

• obustronna ektopia: 10% przypadkow

• 6 x częściej u dziewczynek

• dotyczy zawsze moczowodu układu gornego (przemieszczony moczowod łączy się zwykle z dysplastycznym układem)

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite – przemieszczenie (ektopia) ujścia moczowodu

• ektopia bez poszerzenia moczowodu i układu kielichowo-miedniczkowego układu gornego

• ektopia z poszerzeniem moczowodu (moczowod olbrzymi) i wodonerczem układu gornego im bardziej obwodowo położone ujście przemieszczonego moczowodu tym większe nasilenie zmian w drogach moczowych

LECZENIE

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite –torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)

• częstość występowania: 1 : 4000

• w 80% przypadkow towarzyszy zdwojeniu

• może występować obustronnie

• zwykle dużych rozmiarow

• 4 x częściej u dziewczynek

• dotyczy zawsze moczowodu układu gornego

→ w 70% przypadkow zmiany dysplastyczne w gornym układzie i/lub poszerzenie moczowodu i ukm

→ odpływ do moczowodu układu dolnego (54%)

→ odpływ do moczowodu po stronie przeciwnej (28%)

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite –torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)

• objawy: zakażenie układu moczowego (objawowe) urosepsa objawy guza w jamie brzusznej utrudnienie odpływu moczu z pęcherza nietrzymanie moczu

dziewczynki → wypadanie uretrocele !!

CYSTOGRAFIA :

• zdjęcia przy małym wypełnieniu pęcherza

• obecność odpływów

• obecność ureterocela

UROGRAFIA :

• anatomia gdm

• czynność nerek

• obecność ureterocele

ZDWOJENIE GORNYCH DROG MOCZOWYCH całkowite – torbiel ujścia moczowodu (ureterocele) : HEMINEFREKTOMIA:

• optymalny sposob postępowania

• najmniej obciążająca operacja

• wskazania : zła funkcja gornej nerki

• usunięcie gornego układu z moczowodem

• odessanie zawartości ureterocele

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ - definicja: nadmiernie przerośnięte fałdy błony śluzowej w obrębie cewki

tylnej między jej ścianą, a wzgórkiem nasiennym

→ żaglowata przeszkoda w odpływie moczu

→ najbardziej uszkadzająca układ moczowy wada wrodzona

→ jedna z nielicznych wad wrodzonych układu moczowego stanowiąca bezpośrednia zagrożenie życia w okresie noworodkowym

→ najczęstsza podpęcherzowa wada przeszkodowa u chłopców

TYP I (klasyczny) zastawki składające się z dwóch płatków, odchodzących od dystalnego bieguna wzgórka nasiennego ku bocznym ścianom cewki moczowej (najczęstszy typ zastawek) (90-95%)

TYP II zastawki składające się z płatków, odchodzących od proksymalnego bieguna wzgórka nasiennego w kierunku szyji pęcherza moczowego (typ zastawek nie potwierdzony w obserwacjach klinicznych, fałdy o charakterze nieprzeszkodowym)

TYP III (przesłonowy) błona z otworem w części centralnej lub bocznej , położona poniżej wzgórka nasiennego

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ: epidemiologia

• częstość występowania: od 1:5000 do 1:12500 przypadkow wśrod żywo urodzonych chłopcow

• rozpoznawanie ZCT u płodu → 1 : 1250 ultrasonograficznych screeningowych badań prenatalnych

• odsetek prenatalnych rozpoznań ZCT: 40 – 60 %

• ZCT jako trzecia co do częstości prenatalnie rozpoznawana wada układu

moczowego !!! potencjalna możliwość mniejszej częstości występowania ZCT w niektorych populacjach → terminacja ciąż z prenatalnie rozpoznanymi ZCT u płodu

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ: patofizjologia

ZCT = przeszkoda w odpływie moczu → uropatia przeszkodowa (zastoinowa)

→ uszkodzenie płuc = hypoplazja płuc

→ uszkodzenie drog moczowych powyżej miejsca przeszkody

→ w zależności od stopnia przeszkody rożne nasilenie zmian w drogach moczowych

• ZCT uszkadzają cały układ moczowy

• uszkodzenie miąższu nerek → wcześnie w życiu płodowym

• hypoplazja płuc →najczęstsza przyczyna śmiertelności

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ (ZCT): zmiany w drogach moczowych

→ poszerzenie cewki tylnej

→ przerost szyji pęcherza

→ przerost wypieracza (pogrubienie ściany pęcherza)

→ zaburzenia czynności pęcherza („pęcherz zastawkowy”)

→ odpływ pęcherzowo-moczowodowy (osłabienie ujścia moczowodowego)

→ zwężenie moczowodowo-pęcherzowe (zwężenie ujścia moczowodowego)

• poszerzenie GDM – prawie u wszystkich pacjentów – wskutek:

(1) wysokiego ciśnienia śródpęcherzowego (odpływ)

(2) zwężenia połączenia moczowodowo-pęcherzowego (przerost ściany pęcherza)

• charakterystyczny obraz GDM w ZCT: po jednej stronie wysoki odpływ (zwykle lewej) po drugiej stronie zwężenie przypęcherzowe moczowodu

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ (ZCT): zmiany w nerkach

→ uszkodzenie nerek jako następstwo uropatii przeszkodowej (podwyższone ciśnienie w drogach moczowych)

!! proces potencjalnie odwracalny po liwidacji przeszkody i zmniejszeniu się ciśnienia

→ uszkodzenie nerek jako następstwo dysplazji nerek

!! proces nieodwracalny

!! stopień dysplazji jako decydujący czynnik funkcji nerek u pacjentów zastawkowych

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – diagnostyka prenatalna = badanie ultrasonograficzne obraz ZCT w prenatalnym badaniu USG:

(1) znaczne, obustronne poszerzenie górnych dróg moczowych = obustronna hydroureteronefroza

(2) grubościenny, powiększony pęcherz moczowy (widoczny w czasie kilku badań)

(3) poszerzenie cewki tylnej z charakterystycznym obrazem „dziurki od klucza”

(4) podwyższona echogeniczność miąższu nerek lub małe nerki, bez zróżnicowania korowo-rdzeniowego (objaw dysplazji)

(5) małowodzie (w ciężkich postaciach)

(6) płód płci męskiej

• jedynym wskazaniem do interwencji prenatalnej w przypadku stwierdzanej uropatii przeszkodowej u płodu → zagrożenie życia noworodka po porodzie uropatia przeszkodowa = przeszkoda podpęcherzowa +małowodzie (USG)

• ZCT jako jedyna wada układu moczowego stanowiąca ewentualne wskazanie do terapii prenatalnej

PRZECIEK pęcherzowo – owodniowy; Cel:

(1) odprowadzenie zalegającego w pęcherzu płodu moczu do jamy owodniowej

(2) odbarczenie dróg moczowych płodu

(3) zmniejszenie następstw małowodzia (hypoplazja płuc)

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – postępowanie prenatalne; Wskazania do interwencji prenatalnej

• rozpoznanie przeszkody podpęcherzowej (ZCT)

• prawidłowy kariotyp

• bez dodatkowych wad

• płód męski, pojedynczy

• małowodzie

• miąższ nerek bez torbieli

• funkcja nerek płodu prawidłowa *

• świadomy wybór/zgoda

* dobry wynik badania 3 próbek moczu płodu pobranych 3-krotnie w różnych dniach

PRENATALNE INTERWENCJE w wadach przeszkodowych układu moczowego (ZCT) – przeciek pęcherzowo - owodniowy

• duża liczba powikłań: 21 – 59 %

• średnia częstość występowania powikłań

• śmiertelność: 33 – 43 %

• powikłania ze strony shuntu:

→ zapewnia odpowiednią ilość wod płodowych ↔ zapewnienie lepszych warunkow rozwoju płuc dla uzyskania optymalnych wynikow leczenia konieczność przeprowadzenia interwencji w odpowiedni okresie rozwoju płuc: > 20 Hbd i < 32 Hbd

→ nie poprawia funkcji nerek !!!

czas zakładania shuntu – najwcześniej 19-20 Hbd

proces nefrogenezy – 8 – 16 Hbd

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – objawy kliniczne

• szerokie kliniczne spektrum objawow

• czas wystąpienia objawow:

• chłopcy z najcięższym stopniem przeszkody → prezentacja objawow w pierwszych dniach życia

• 50% przypadkow diagnozowanych w wieku noworodkowym

• dalsze 20% do końca 1-go roku życia

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – objawy kliniczne

• objawy spowodowane przez przeszkodę

• objawy wynikające z zakażenia układu moczowego

okres noworodkowy → przewaga objawow przeszkodowych

okres niemowlęcy i poźniejszy → przewaga objawow infekcyjnych

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – objawy kliniczne: noworodek

• zaburzenia mikcji zatrzymanie moczu kroplowe oddawanie moczu z wysiłkiem cieńki, przerywany strumień moczu

• wyczuwalne guzowate twory w jamie brzusznej podbrzusze – przerośnięty, wypełniony moczem pęcherz okolica podżebrowa – powiększone, wodonerczowo zmienione nerki jama brzuszna

– poszerzone moczowody

• objawy niewydolności nerek (podwyższony poziom mocznika, kreatyniny)

• zaburzenia wodno-elektrolitowe, kwasica metaboliczna

• objawy zakażenia układu moczowego → urosepsa

• wynaczynienie moczu (urinoma, moczobrzusze, urothorax)

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – diagnostyka radiologiczna

• badanie USG (1-sza doba życia)

• cystouretrografia mikcyjna

• scyntygrafia nerek (> 1 miesiąca życia)\

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ – leczenie: noworodek

• odbarczenie dróg moczowych (cewnik do pęcherza)

• wyrównanie zaburzeń wodno-elektrolitowych, gazometrycznych

• opanowanie zakażenia

• usunięcie przeszkody podpęcherzowej = przezcewkowe przecięcie zastawek (TUI = transurethral incision)

• odbarczenie górnych dróg moczowych (czasowe nadpęcherzowe odprowadzenie moczu = przetoki moczowodowo-skórne)

CZASOWE NADPĘCHERZOWE ODPROWADZENIE MOCZU – przetoka moczowodowo-skórna WILLIAMSA, SOBERA

• zachowany odpływ moczu do pęcherza

• szybkie odbarczenie nerek

• poprawa funkcji nerek

• obkurczenie i wyprostowanie poszerzonych moczowodów

• zmniejszenie ciśnienia śródpęcherzowego

• zachowanie przepływu cewkowego

• rehabilitacja pęcherza moczowego

ZASTAWKI CEWKI TYLNEJ . rokowanie/nast.pstwa

. dysplazja nerek¨ czynnik z.y rokowniczo > prowadzi do przewlek.ej niewydolno.ci nerek

. niewydolno.. nerek

¨ wskutek dysplazji nerek

¨ wskutek uropatii zastoinowej

schy.kowa niewydolno.. nerek u prawie 40% ch.opcow z ZCT

9-27% dzieci oczekuj.cych na przeszczep nerki stanowi. ch.opcy z ZCT. .p.cherz zastawkowyh (VALVE BLADDER SYNDROME)¨ zaburzenia czynno.ci p.cherza moczowego wskutek zmian patologicznych w .cianie p.cherza (przerost, zw.oknienie)

SPODZIECTWO

• nieprawidłowe położenie ujścia zewnętrznego cewki moczowej (na powierzchni brzusznej prącia)

• przygięcie brzuszne obwodowej części prącia

• nieprawidłowa budowa napletka (rozszczepienie na powierzchni brzusznej)

SPODZIECTWO częstość występowania

• od 1:200 do 1:300 przypadków wśród żywo urodzonych chłopców

spodziectwo → wada wrodzona polegająca na zaburzeniu zamknięcia płytki cewkowej lub/i rekanalizacji sznura ektodermalnego w obrębie żołędzi

SPODZIECTWO – leczenie operacyjne

► leczenie operacyjne = jedyny sposob korekcji wady

► czas operacji: pierwsze lata życia

► zasady leczenia operacyjnego

• wyprostowanie prącia

• odtworzenie brakującego odcinka cewki moczowej

• plastyka żołędzi z prawidłowo zlokalizowanym ujściem zewnętrznym cewki oraz poprawnym wyglądem

• rekonstrukcja warstw brzusznej strony prącia wraz ze skorą

• rekonstrukcja napletka

SPODZIECTWO – powikłania leczenia operacyjnego

• przetoka cewkowo - skorna

• zwężenie cewki

• uchyłek cewki („urethrocele”)

• „niezadawalający efekt kosmetyczny operacji”

WNĘTROSTWO – definicja

Wnętrostwem nazywamy stan, w ktorym jądro po jednej lub po obu stronach pozostaje poza moszną

Przyczyny braku jądra w mosznie:

►zatrzymanie jądra na drodze zstępowania

► anorchia agenezja jądra atrezja

→ płodowy skręt jądra

► ektopia jądra - krocze udo (powierzchnia przyśrodkowa) okolica łonowa powierzchowny zachyłek pachwinowy moszna po stronie przeciwnej

► nadczynność dźwigacza jądra (jądro wędrujace)

Mechanizm zstępowania jądra do moszny

► złożony, wieloczynnikowy proces

► czynniki hormonalne, mechaniczne

► etapowy proces zstępowania

(1) faza wewnątrzbrzuszna (do 23 Hbd) 8 Hbd – jądro przylega do nerki (przemieszczanie się jądra wraz z powstającą nerką) 23 Hbd – jądro w okolicy pierścienia pachwinowego wewnętrznego

(2) faza przezkanałowa (24 – 28 Hbd) zstępowanie jądra przez kanał pachwinowy do pozycji poza pierścieniem zewnętrznym (75%)

(3) faza pozakanałowa (30 – 32 Hbd) zstępowanie jądra od pierścienia zewnętrznego do dna moszny

WNĘTROSTWO częstość występowania

• 3-5 % noworodków donoszonych

• 100 % wcześniaków < 900g → w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia zstępuje:

75% gonad u donoszonych noworodków 95% gonad u wcześniaków

• 1 % > 1 r. życia

• 1% dorosłych mężczyzn jedna z częstszych wad wrodzonych układu moczowo-płciowego

WNĘTROSTWO: klasyfikacja

• jądro pierwotnie niezstąpione (congenital undescended testis)

→ zaburzenia zstępowania jądra do moszny

→ obecność przepukliny pachwinowej

• jądro przemieszczone wtórnie poza mosznę (ascending testis)

→ pierwotnie zstąpione jądro, obecne w mosznie i wtórnie przemieszczone poza mosznę wraz ze wzrostem

→ rozpoznanie w późniejszym wieku

→ wzrastająca liczba pacjentów

→ wcześniej obserwowane jako jądro wędrujące

WNĘTROSTWO: zmiany w jądrze niezstąpionym

→ opóźniony rozwój i dojrzewanie komórek rozrodczych; opóźnione zanikanie gonocytów; opóźnione pojawianie się spermatogonii; zaburzenia powstawania i rozwoju pierwotnych spermatocytów

→ obniżona całkowita liczba komórek rozrodczych

→ zmniejszona liczba komórek Leydiga

→ postępujące zmiany degeneracyjne w komórkach Sertoliego

WNĘTROSTWO: zmiany w jądrze niezstąpionym

→ zmiany histo-patologiczne widoczne już w 6 – 8 mies życia, ewidentne pomiędzy 1 a 2 rokiem życia

→ zmiany o charakterze postępującym

→ w okresie dojrzewania – aplazja komórek rozrodczych jako norma

!! podobne zmiany (o mniejszym nasileniu) stwierdza się w drugim jądrze, zstąpionym, począwszy od 7 roku życia

WNĘTROSTWO: następstwa

► niepłodność → zwiększone ryzyko wskutek zaburzeń dojrzewania (rozwoju) komorek rozrodczych

► nowotworzenie → zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu jądra (40-krotne): seminoma

► skręt jądra → zwiększone ryzyko jako wynik anatomicznych nieprawidłowości rozwojowych pomiędzy jądrem a jego krezką

► przepuklina → w 90% przypadkow niezstąpionego jądra obecność drożnego uchyłka pochwowego otrzewnej

►uraz jądra

► zaburzenia psychiczne

WNĘTROSTWO: leczenie operacyjne - cel leczenia operacyjnego = sprowadzenie jądra do moszny optymalny czas wykonania operacji (orchidopeksji):

→ w wieku 9 – 12 mies

→ w wieku 6 – 12 mies

WNĘTROSTWO – wyniki leczenia

ocena wynikow leczenia operacyjnego • ocena położenia jądra po orchidopeksji i jego wielkości [obecność wyczuwalnego jądra w mosznie] • ocena płodności → u dorosłych mężczyzn

(1) ojcostwo (paternity rate)

(2) badanie nasienia (semen analysis) • ocena ryzyka wystąpienia nowotworu jądra [seminoma]

STULEJKA (phimosis)

• stulejka = bliznowato zmieniony, wąski obwodowy odcinek napletka, bez możliwości uwidocznienia uzcm

• leczenie operacyjne

→ plastyka napletka

→ obrzezanie (circumcisio)

STULEJKA – leczenie operacyjne ->plastyka napletka

SYNECHIA

• zrośniecie warg sromowych mniejszych

• sklejenie warg sromowych mniejszych

OSTRA MOSZNA

. definicja: zespo. objawow towarzysz.cych ro.nym jednostkom chorobowym, charakteryzuj.cy si. bolesnym obrz.kiem/powi.kszeniem moszny/j.dra

. przyczyny .ostrej moszny:

• objawy „ostrej moszny”: nagły ból jądra/moszny bolesne powiększenie jądra obrzęk, zaczerwienienie moszny szybkie rozpoznanie różnicowe odgrywa niezwykle ważna rolę w diagnostyce „ostrej moszny” → wykluczenie SKRĘTU JĄDRA

„OSTRA MOSZNA” – SKRĘT JĄDRA

• etiologia → anatomiczne czynnki predsyponujące do skrętu (wady budowy jądra, najądrza, osłonki pochwowej; „bell-clapper deformity”)

• skręt jądra może wystąpić u chłopca w każdym wieku

• objawy: zwykle gwałtowny początek (często po aktywności fizycznej) nagły, narastający ból jądra/moszny objawy ogólne (bóle brzucha, wymioty)

• badanie fizykalne:

• badanie ultrasonograficzne z doplerowskim badaniem przepływow

→ duży odsetek fałszywie dodatnich wynikow

→ mechanizm dwuczasowego zaciśnięcia naczyń powrozka

*jedynie pewne rozpoznanie gwarantuje rewizja operacyjna moszny

!!! rozpoznanie lub podejrzenie skrętu jądra (na podstawie objawów klinicznych) = kwalifikacja do operacji w trybie nagłym (bez wykonywania badań dodatkowych) nieodwracalne zmiany niedokrwienne pojawiają się już po 4 godzinach trwania skrętu

„OSTRA MOSZNA” – SKRĘT JĄDRA: postępowanie operacyjne

• operacyjna rewizja jądra w trybie pilnym

• odkręcenie jądra

• ocena stopnia żywotności/ukrwienia jądra

• szansa na uratowanie narządu; czas trwania skrętu

• czas trwania skrętu > 6 godzin

→ nieodwracalne zmiany w jądrze skręconym

→ uszkodzenie jądra przeciwnego (stymulacja powstawania przeciwciał przeciwjądrowych)

• następstwa skrętu:

SKRĘT JĄDRA u noworodka

• postać zewnątrzosłonkowa skrętu jądra

• do skrętu powrozka i jądra może dojść prenatalnie (miesiące, tygodnie lub

dni przed porodem lub w czasie porodu) lub postnatalnie

SKRĘT PRENATALNY

• objawy:

• rozpoznanie wstępne: guz jądra (badanie fizykalne, usg)

• postępowanie: rewizja jądra (dojście przezkanałowe) → usunięcie jądra

jądro zmienione całkowicie martwiczo zawsze fiksacja drugiego jądra

! prenatalny skręt jądra może prowadzić do zaniku jądra przed porodem

SKRĘT JĄDRA – jądro niezstąpione

• postać zewnątrzosłonkowa skrętu jądra

• rzadko spotykane zdarzenie – bardzo ograniczone doświadczenia kliniczne

• objawy → w zależności od położenia jądra

skręt jądra umiejscowionego w kanale pachwinowym: objawy podobne do uwięźnięcia przepukliny pachwinowej

skręt jądra brzusznego: objawy „ostrego brzucha”

„OSTRA MOSZNA” – SKRĘT PRZYDATKOW JĄDRA

• najczęstsza przyczyna występowania „ostrej moszny”

• dotyczy zwykle chłopcow w wieku 7-10 lat

• etiologia: czynniki hormonalne (?) → stymulacja hormonalna

• objawy: stopniowe narastanie dolegliwości bolowych

!! w części przypadkow nagły początek objawow → ostry bol jak przy skręcie jądra

chod na szerokiej podstawie

• badanie fizykalne:

• postępowanie: rewizja operacyjna moszny usunięcie skręconego przydatka

• leczenie zachowawcze (objawowe) ??

dla przypadkow jednoznacznie rozpoznanego skrętu przydatka (na podstawie obrazu klinicznego i/lub wynikow badań obrazowych)

„OSTRA MOSZNA” – ZAPALENIE NAJĄDRZA

• 10-25% wszystkich przypadkow „ostrej moszny u dzieci”

• u młodszych chłopcow zapalenie najądrza → wady układu moczowego [zastawki cewki tylnej, stan po rekonstrukcji cewki w zespole wynicowania-wierzchniactwa, wady ujścia moczowodu (ektopia)]

• u starszych chłopcow zapalenie najądrza → idiopatyczne

• objawy: zaczerwienienie, obrzęk, bol moszny towarzysząca lub nie gorączka obecność zmian w moczu

• postępowanie: rewizja operacyjna → objawy „ostrej moszny”

rozpoznanie zapalenia najądrza najczęściej stawiane jest śródoperacyjnie

ŻYLAKI POWRÓZKA NASIENNEGO (VARICOCELE)

• definicja: poszerzenie i wydłużenie naczyń żylnych splotu wiciowategopowrózka nasiennego dające powiększenie jądra

• w 90% przypadków występują po stronie lewej (anatomia)coraz częściej rozpoznawana i kwalifikowana do leczenia operacyjnego patologia u młodzieży

• częstość występowania: u ok. 15% chłopców w wieku dojrzewania

u 15-20% dorosłych mężczyzn(u ok. 40% pacjentów z niepłodnością męską)

!! pojawiają się po 10 r. ż. prawidłowe procesy fizjologiczne występujące w okresie dojrzewania dają wzrost przepływu krwi w jądrze → przy obecnych anomaliach w układzie żylnym zwiększony przepływ krwi powoduje poszerzenie naczyń żylnych

ŻYLAKI POWRÓZKA NASIENNEGO

• zmiany w jądrze wskutek obecności żylaków powrózka nasiennego:

• mechanizm uszkodzenia jądra w następstwie żylaków powrózka nasiennego:

ŻYLAKI POWROZKA NASIENNEGO

• objawy:

• 3 stopniowa klasyfikacja (wg skali Dubina i Amelara)

STOPIEŃ OBRAZ KLINICZNY

I (małe żylaki) wyczuwalne tylko przy probie Valsalvy / żylaki niewidoczne

II (średnie) łatwo wyczuwalne bez proby Valsalvy / żylaki widoczne i wyczuwalne przy badaniu

III (duże) widoczne przez skorę moszny / duże żylaki ze zwiększeniem objętości moszny i często ze zmniejszeniem objętości jądra

ŻYLAKI POWROZKA NASIENNEGO - diagnostyka

• badanie fizykalne :(w pozycji leżącej i stojącej, proba Valsalvy)

→ ocena wielkości żylakow (wg 3 stopniowej klasyfikacji)

→ ocena wielkości/objętości jądra, konsystencji (orchidometria)

• badanie obrazowe:

ŻYLAKI POWROZKA NASIENNEGO – leczenie

• metody leczenia:

wskazania do leczenia operacyjnego u młodocianych bezwzględne

→ zmniejszenie objętości jądra >2ml lub o 20% (w porownaniu z jądrem bez żylakow) względne

→ narastanie stopnia poszerzenia (III) → dolegliwości bólowe


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Wady układu moczowego
Wady układu moczowego, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Wady układu moczowego
Wady i nowotwory ukłądu moczowego, Patomorfologia, Układ moczowy
Wady wrodzone układu moczowego
10 WADY WRODZONE UKŁADU MOCZOWEGO
Wady wrodzone układu moczowego
Wady wrodzone układu moczowego
zakazenia ukladu moczowego
Patofizjologia nerek i układu moczowego
Choroby układu moczowego
Choroby układu moczowego wykład 5
Fizjologia Ukladu Moczowego
Sylabus7 Letni 7, IV rok, Choroby układu moczowego
Zakażenia układu moczowego powikłane i niepowikłane

więcej podobnych podstron