genetyka na 2 koło

Wykład 2 na koło 2

T: zasady kodowania informacji genetycznej

1.Budowa genu: gen jest podstawową jednostka dziedziczenia zajmuje określone miejsce w chromosomie (locus), pod względem molekularnym gen jest regionem DNA podlegającym transkrypcji, w genie wyróżnionym część strukturalna genu w której zawarta jest informacja o produkcie (białko), rRNA, tRNA oraz sekwencje regulowane. Które odpowiadają za uruchomianie transkrypcji.

2. Budowa DNA: informacja genetyczna przenoszona przez DNA jest zapisana w postaci kolejności ułożenia 4 różnych nukleotydów, jest to sposób podobny do przedstawienia informacji informatycznej pisanej kolejnymi literami

Zasady azotowe: zasady purynowe: adenina, guamina, zasady piramidowe: cytozyna, tymina

Desoksyryboza, resztek kwasu fosforowego. Komplementarność zasad:

A-T G-C czyli nukleotyd

3. Część strukturalna genu składa się z: oaksonów czyli sekwencji, intronów, promotor. W pierwszym etapie: różne nukleotydy tworzące gen są przepisywane na cząsteczkę pokrewnego kwasu nukleinowego- RNA. Proces ten nosi nazwę transkrypcji (przepisanie genów) w drogim etapie: cząsteczka RNA kieruje produkcją innego rodzaju cząsteczek- cząsteczki białka- w procesie zwanym translacją (tłumaczeniem)

4. Transkrypcja: proces „przepisania” informacji genetycznej z DNA na mRNA nazywamy transkrypcją, prowadzi do skopiowania fragmentu DNA z wykorzystaniem reguły komplementarności zasad. Gen to fragment nici DNA kodujący 1 białko

5. Przepływ informacji: gen to fragment nici DNA kodujący jedno białko

6. transkrypcja- kolejność nukleotydów RNA określa naturę powstającego białka, ponieważ kolejność nukleotydów w każdym genie jest inna z nich determinacja do wytwarzania tylko białko, często w uproszczeniu mówi się, że gen koduje białko, charakterystyczne cechy komórki i organizmu zależą więc od liczby i rodzajów białek odczytanych z obecnego w nich DNA..

* w skład białek wszystkich organizmów wchodzi 20 podstawowych aminokwasów: Alanina, Arginina, Asparagina, Kwas asparaginowy, Cysteina, Fenyloalanina, Glicyna, Glutamina, Kwas glutaminowy, Histydyna, Izoleucyna, Leucyna, Lizyna, Metionina, Prolina, Seryna, Treonina, Tryptofan, Tyrozyna, Walina.

* kod genetyczny: język kodu jest bardzo skomplikowany, ale czytelny dla komórki, jest zapisany w języku chemicznym i polega na kombinacjach ułożenia zasad azotowych w nici DNA, informacja genetyczna jest zawarta w sekwencji (kolejności) nukleotydów). Trzy kolejne nukleotydy nici DNA

* cechy kodu genetycznego: trójowy (trzy kolejne nukleotydy są odpowiedzialne za przyłączenie jednego aminokwasu do cząsteczki białka), uniwersalny ( te same trójki nukleotydu są odpowiednie za przyłączenie tych samych aminokwasów u wszystkich organizmów żywych), bezprzecinkowy (ciągły), niezachodzącym jednoznaczny, kolinearny, zdegenerowany,

5. Współdziałanie genów rodzaje : kompromisowe, komplementarne, epistatyczne ( hipostatyczne), kumulatywne ( zjawisko transgresji). Pozorność odstępstw od II prawa Mendla wynikających ze współdziałania genów nieallelicznych polega na tym, że zwykle ulega zmianie jedynie segregacja fenotypowa, a segregacja genotypowa jest zgodna z założeniami II prawa Mendla.

* Typy współdziałania : kompromisowe – 2 pary alleli odpowiedzialne są za jedna cechę ( np. kształt grzebienia u drobiu), każde z tych par alleli odpowiada za określony wariant danej cechy. Pojawienie się w jednym osobniku dwóch alleli dominujących z różnych par chromosonów homologicznych powoduje powstawanie nowego wariantu tej cechy.

6. Geny komplementarne: geny z różnych par alleli decydują wspólnie o wykształceniu danej ceny organizmu dla jej wykształcenia niezbędna jest jednoczesna obecność obu alleli ( najczęściej dominujących ).

Przykład : AaBb x aabb G:AB, Ab, aB, ab ab,ab 2:1

	AB	Ab	aB	ab
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

7. Wyjaśnienie działania genów komplementarnych na podłożu chemicznym

A gen ( enzym) powodujący wytworzenie bezbarwnego chromogenu, B gen powodujący wytworzenie oksydazy ( enzym)

8. Geny epistatyczne Epistaza- gen epistaytczny maskuje działanie innej pary ( lub innych par) genów warunkujących ta samą cechę A<a A<B Gen, którego działanie ujawnia się w obecności genu epistatycznego to gen hipostatyczny,

Epistaza ( współdziałanie różnych par alleli AB) dominowanie ( w obrębie jednej pary ).

9. Geny polimeryczne ( kumulatywne, poligeny) nie ma dominacji geny z różnych par alleli wywołujące jednakowy lub prawie jednakowy efekt na daną cechę, których działanie może się sumować.

* Przykład ( poligeny, geny polimeryczne ) – przy dwóch parach alleli i równych efektach ich działania mamy F2 nie ma dominacji aaAA x AAbb lub ( AABB x aabb)

* Cecha jakościowa – niewielkia liczba genów, mały lub brak wpływ czynników środowiska.

Cecha ilościowa- wiele genów o małych efektach wpływ czynników środowiska.

* Integracja genotypu ze środowiskiem

* Współdziałanie genów nieallelicznych

Typ współdziałania	Stosunek rozszczepień fenotypowych
	A_B_
kompromisowe	9
Addytywne ( komplementarne)	9
Dopełniające komplementarne	9
Epistatyczne ( recesywne)	9
Epistatyczne (dominujące)	12
Kumulatywne (polimeryczne, poligeny)	12

Transgresja – przekroczenie form rodzicielskich pokolenie F2 pod względem badanej cechy w wyniku działania genów kumulatywnych.

10. Geny plejotropowe – plejotropia – geny wpływają w widoczny sposób na kilka cech organizmów. Genów nie można utożsamiać z cechą. Organizm jest złożonym systemem ,w którym trudno jest rozpatrywać gen pojedynczy bez powiązania z innymi genami. Niewykluczone że wszystkie geny są plejotropowe. Rozróżniamy plejotropie: rzekoma i właściwą. Przykłady rzekomej: szurpatość u dropiu – promienie, promyki; albinizm u ludzi.

Zmiana 1 cechy powoduje zmianę innych.

Plejotropia, a sprzężenie genów przykład grochu, iu którego długo uważano, ze plejotropowym genem jest gen warunkujący barwe kwiatów i nasion. Przykłady plejotropi właściwej: wyżlin,łubin ( gen R- wywołuje czerwone kwiaty i brunatne nasiona) , pierwiosnek ( szereg genów wpływających na kształt liści pąków kwiatów, płatków korony.

11. Geny letalne- powodują śmierć organizmów w różnych stadiach embriogenezy lub różnych stadiach życia organizmu. Najczęściej są genami recesywnymi stąd są jedynie utrzymywane w organizmach heterozygotycznych. Kojarzenie w bliskim pokrewieństwie. Geny letalne dominujące eliminowane są od razu z populacji. Letalność genetyczna jest więc warunkowana a nie absolutna. U roślin: mutacja chlorofilowe, męska sterylność, żeńska sterylność. Przykład: u zwierząt- letalne są myszy o genotypie AyAy- żółte, jeżeli skrzyżujemy myszy o zabarwieniu żółtym

Ayay x Ayay- 2/3 żółte 1/3 szare AyAy- nie urodzi się zygota letalna

Względność pojęcia letalności- geny letalne działają różnie w zależności od płci a także od warunków środowiska.

12. Geny subtelne lub semitalne (półlegalne)- powodują one bądź niewielkie obniżenie

żywotności przez różne stadia pośrednie aż do śmierci osobnika zwykle jednak w

późniejszym okresie życia lub w określonych warunkach środowiska: wrażliwość na

choroby, stany chorobowe. Granica pomiędzy genem letalnym a półlegalnym są trudne do

ustalenia. U człowieka- prawdopodobnie każdy z nas posada 5 genów z których niektóre

mogą działać jak w stanie heterozygot obniżając żywotność osobnika skracając jego życie

13. geny modyfikatory (modyfikujące): nie mają najczęściej zwykle żadnego innego wpływ poza modyfikowaniem działania genu głównego naszą nazwę genów modyfikujących-

Modyfikatory. Jest ich bardzo wiele, wykazują działanie nie można ich często zidentyfikować ani oznaczyć ich położenia w chromosomach. Trudno jest przeprowadzić

granicę między zjawiskami współdziałania genów a działaniem genów modyfikatorów.

* Allele wielokrotne- niekiedy określony gen Może występować nie w postaci więcej jak

dwu alleli np. ( dane allel A i recesywny a) lecz w postaci więcej jak dwóch alleli = allele wielokrotne mutacje seria alleli. W danym locus może znajdować się 1 z kilku (min.3) alleli danego genu przykład: gen warunkujący grupę krwi

Fenotyp	Genotyp
A	AA
	Aa
B	BB
	BO
AB	AB
O	OO

14. dziedziczenie cytoplazmatyczne

Zygota- cytoplazma matki i ojca. Organelle komórkowe znajdują się w cytoplazmie

- mitochondria- system genetyczny częściowo autonomiczny odrębny od jądra, właściwości dziedziczenia DNA, mutacje niezależne, zdolność do rekombinacji. Teoria mitochondrialna Eukariota mogły powstać w ewolucji z jakichś prymitywnego Procariota, które wnikaja do komórki;

- Plastydy semi- autonomiczny układ genetyczny – posiadają DNA, znacznie dłuższy od jądra i mitochondrialnego DNA. Produkcja tRNA i mRNA;

- cytoplazmatyczna męska sterylność u roślin- jeżeli geny warunkujące męskość sterylność znajdują się w jednym z genomów cytoplazmatycznych to sterylność dziedziczenia po matce;

- centrosomy, cząstki KAPPAU Paramecium DNA, cząstki lambda, cząstki sigma.

DNA – mitochondrialne: zwierzęta 16-20 kpz, człowiek 16.6 kpz, rośliny wyższe 200-2500 kpz, kukurydza 570kp.

15. Wpływ warunków środowiska na zmienność- temp. Oświetlenie, rodzaj podłoża np. pH, obfitość pokarmów, długość dnia

- zmienność alternatywna i fluktuacyjna – wpływ temp. Króliki himalajskie, zmiany dziedziczne wywołane w organizmach żywych przez warunki środowiska nazywamy modyfikacjami. Zmienność alternatywna w przeciwieństwie do fluktuacyjnej która obejmuje

badanej cechy w zależności od stopnia zmian temperatury lub czynników środowiska

16. Geny labilne- rzadkie u zwierząt częste u roślin. Geny labilne nie różnią się w zasadzie od genów stabilnych, które rzadko ulegają mutacji, np. koniczyna czerwona- listki (4-6). Rośliny długiego dnia- 16h u nas, na równiku rośliny krótkiego dnia

NOWY TEMAT

1. chromosomowa teoria dziedziczności Tomasza Morgana (Wacław Baehr, T.H Morgan 1908).

2. Odchylenia od zasady niezależnej segregacji. Biolog amerykański Thomas Morgan opracował chromosomową teorię dziedziczności. Wg tej teorii cechy podlegające prawom Mendla (geny) mają swoje siedlisko w chromosomach. Liczba genów w organizmie jest znacznie większa od liczby chromosomów, wobec tego w każdym chromosomie musi się znajdować wiele genów. Liczba chromosomów genów u człowieka. W 1908 r. Morgan nazwał tendencję do przechodzenia genów razem do gamet sprzężeniem i dowiódł, że jest ona wynikiem znajdowania się tych genów na jednym chromosomie. Można z góry przewidzieć, że będzie tyle grup genów sprzężonych, ile jest par chromosomów homologicznych.

3. Chromosomowa teoria dziedziczności:

- geny maja swoje określone miejsce w chromosomie - locus,

- geny występujące w tym samym chromosomie są ze sobą sprężone i przekazywane są potomstwu łącznie,

- sprzężenia pomiędzy genami mogą być zerwane ( przełamywane) poprzez Crossing-over,

- częstotliwość crossing-over pomiędzy sprzężonymi genami zależy od odległości pomiędzy nimi w chromosomie,

- crossing-over w częściach dystalnych chromosomu zachodzi częściej niż w częściach położonych bliżej centromeru,

- crossing-over wykorzystywany jest do sporządzania map chromosomowych.

4. Chromosomowa teoria dziedziczności :

- geny zlokalizowane w chromosomach,

- chromosomy dzielą się na autosomy, w których znajduje się przeważająca liczba genów oraz heterochromosomy, zwane chromosomami, w których znajdują się geny zwane genami sprzężonymi z płcią,

- u większości organizmów eukariotycznych chromosomy płciowe determinują płeć,

- geny występujące w chromosomie stanowią jedną grupę sprzężeń. Organizm posiada tyle grup sprzężeń ile wynosi haploidalna liczba chromosomów,

- geny są ułożone liniowo, a ich odległości sumują się. Geny występujące w różnych grupach sprzężeń segregują niezależnie, natomiast występując e w jednej grupie s[rzężeń przekazywane są do gamet łącznie,

- sprzężenie pomiędzy genami w jednej grupie sprzężeń nie jest całkowite i zostaje przerwane w wyniku crossing-over zachodzącym pomiędzy chromatydami chromosomów homologicznych w profazie I podziału mejotycznego ( pachyten),

- Procent rekombinacji pomiędzy genami w grupie sprzężeń jest tym większy im geny są od siebie bardziej oddalone,

- segregacje i rekombinacje genów stanowią podstawę dla sporządzenia map genetycznych u organizmów.

5.Sprzężone z płcią choroby człowieka uwarunkowane allelami recesywnymi :

- daltonizm czerwony /zielony - trudności w dostrzeganiu różnic między kolorami ( czerwony lub zielony, niebieski lub żółty),

- hemofilia - brak jednego lub większej liczby białek niezbędnych do normalnego krzepnięcia krwi,

- głuchota,

- zaćma ( katarakta) - zmętnienie soczewki oka, które może prowadzić do ślepoty,

- ślepota nocna ( nyctalopia) fotoreceptory ( pręciki) nie działają tak że osoba chora nie widzi w ciemności,

- ślepota- jaskra - ciśnienie w gałce ocznej, która może doprowadzić do uszkodzenia nerwu i ślepoty.

6. Chromosom X ma niewiele genów- oprócz czynników decydujących o funkcji jądra ( region SRY) jest kilka genów w chromosomie Y. Najczęściej są one bezpośrednio związane z męską płodnością.

Istneje kilka wyjątków, jak owłosienie uszu ( ear hair).

7> Typy chromosomów - chromosomy płci :

- powszechne u zwierząt,

- rzadkie u roślin.

Systemy: system XX i XY ( dwupienność),

- system dodatkowego chromosomu X lub chromosomu Y - XX i XY1Y2,

- system niesparowanych chromosomów płci - X/0,

- system aktywnego chromosomu Y.

8. Determinacja płci:

- pojedynczy chromosom X u samców, podwójny XX u samic,

9. Morgan stwierdził, że barwa ciała muszki i kształt skrzydeł zazwyczaj dziedziczą się razem ponieważ geny odpowiedzialne za te cechy znajdują się w tym samym chromosomie. Obserwował zazwyczaj segregację w potomstwie krzyżówki testowej 1:1. Niekiedy gamety wytworzone przez mieszańca B-B VG-VG powstają w wyniku zajścia zjawiska crossing-over.

10. Rekombinacja- w wyniku crossing-over nowe geny sprzężone, część określa odległość między genami. 1 Morgan jest to odległość między genami.

11. Crossing - over Rekombinacja genów sprzężonych następuje dzięki procesowi który polega na wymianie odcinków pomiędzy chromosomami homologicznymi, czyli C-0. Crossing-over nie zachodzi u człowieka między chromosomami XY. Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów sprzężonych nie można ustalić odległości między genami bezwzględnych jednostkach długości.

Można natomiast sporządzić mapy chromosomowe stosując jako jednostki odległości % wartości crossing- over. Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest odcinek w obrębie którego zachodzi 1% crossing-over.

1% crossing-over = 1Morgan (M) .

C-0 nie zachodzi z równa częstotliwością na całej długości chromosomu : częściej przy końcach, rzadziej przy centromerze. Wartość crossing-over jest tym większa im dalej od siebie znajdują się geny. Dla danego gatunku dla określonych loci crossing-over jest wielkością stałą w określonych warunkach.

12. I geny leżą bardzo blisko siebie nie zachodzi między nimi crossing-over - replikacja faza ,S', profaza I - nie zachodzi crossing over, telofaza II- tetrada.

II geny nie leżą blisko siebie zachodzi między nimi crossing- over - profaza I, telofaza II- tetrada.

13. Na zmianę częstości crossing-over wiek osobnika, temp. otoczenia, składniki pokarmowe, promieniowanie X.

Przez odpowiednie krzyżowanie stwierdzono że geny białej barwy oczu i żółtej barwy ciała u Drosophili wykazują zawsze około 1% crossing over podczas, gdy geny białej barwy oczu i ściętych skrzydeł około 20 % C-0. Między poszczególnymi parami genów c-0 zachodzi z określoną i stałą częstością, która może się różnic w zależności od rozpatrywanych par genów prowadzi to do wniosku, że każdy gen ma właściwie sobie i ściśle określone miejsce w chromosomie.

14. Rozpatrując segregację fenotypową i genotypową dla każdej cechy oddzielnie otrzymujemy segregację zgodną z pierwszym prawem mendla. Traktując obie cechy łącznie obserwujemy odstępstwa od drugiego prawa Mendla ( niezależnego dziedziczenia cech ) Cechy dziedziczą się łącznie tzn. istnieje tendencja do łącznego dziedziczenia rozpatrywanych cech. Zmienia się zarówno segregacja fenotypowa jak i genotypowa. Są to rzeczywiste odstępstwa od 2 prawa Mendla.

15 Mapy chromosomowe :

- crossing-over pomiędzy genami oddalonymi od siebie o taki sam odcinek zachodzi z tą samą częstością,

- kolejność ułożenia genów w chromosomie oraz odległości między nimi ustala się na podstawie analizy potomstwa otrzymanego z krzyżówki testowej uwzględniającej 3 cechy ( geny) - krzyżowka testowa trójpunktowa,

- analizując potomstwo należy uwzględnić fenotypy powstałe jako odzwierciedlenie typów rodzicielskich , typów po pojedynczych crossing-over pierwszym odcinku, typów po pojedynczym crossing-over 2 odcinku oraz typy po crossing-over podwójnym tzn. takim, którym zaszedł jednoczenie w pierwszym i drugim odcinku chromosomu.

16. Mapy chromosomowe u wielu gatunków roślin:

- metoda 3 punktów, kolejność genów sprzężonych w chromosomie. Prawdopodobieństwo podwójnego crossing-over. Iloczyn prawdopodobieństw pojedynczych ( między dwoma genami crossing- over).

17. Projekt poznania ludzkiego genomu ( Human Genome Project, Hugo Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tysięcy. Dnia 14 kwietnia 2003r. opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,9%.

Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych zasad składających się na nasz DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpoznawane dane zaskoczyły naukowców. Najnowsze badania biochemiczne wykazały że już samo RNA jest wstanie przeprowadzić szereg reakcji chemicznych w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego zanalizowanie może zająć dziesięciolecia.

18. Przełomowym wynalazkiem związanym z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (mikromacierze). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów DNA. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się szybkie określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczne oraz dalszy rozwój badań genetycznych.

19. T:mutacje- nagła, skokowa, dziedzicząca się zmiana materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzono przez biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji i genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.

20. Nutacje (de Vries 1901) kiedy się dziedziczą? \- chimery (sektorialne i peryklinalne),

Podział mutacji: genowe, chromosomowe, genomowe

21. Mutacje obejmujące linie zarodkową (germibe mutation), mutacje dziedziczne, nie biorą udziału w tworzeniu organów rozmnażania generatywnego- mutacje niedziedziczne

Chimery- sektoralne, peryklinalne, teoria korpusu i tuniki

21. Pochodzenie prążkowania u róż:

-z populacji naturalnych- uwarunkowane genetycznie

- inferencja wirusowa

- mutacje spontaniczne- sporty- uwarunkowane genetycznie

- mutacje indukowane

- przeniesienie genów przez skrzyżowanie

22. Podział: mutacje można podzielić na:

- naturalne (spontaniczne) powstające w wyniku działania czynników wewnętrznych takich jak błędy w replikacji. Błędy w rekombinacji, brak reparacji po uszkodzeniu DNA, depurynację, desami nację zasad, przemieszczenie się transposomów. Mutacje spontaniczne mają oczywiście podłoże biochemiczne.

- indukowane- powstają wtedy, gdy organizm jest eksponowany przypadkowo lub w celowo na szereg czynników chemicznych lub fizycznych powodujących zmiany w DNA, które mogą być przekazane potomstwu.

23. Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

- mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)- genu, mutacje punktowe

- chromosomowe – zmiany w strukturze chromosomu

- genomowe- dotyczące zmiany liczby chromosomów

Odmienna klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. Skaczące geny) gdzie docinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin ( np.: kukurydza) i zwierząt (np.:” muszka owocowa)

24. mutacje genomowe to zmiana dziedziczna zachodząca w gemie na poziomie kwasu do ryboksonukleinowego (DNA) gdzie następuje zmiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Mutacja genowa polegająca na zmianie zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową nazywamy …. Zmianę zasady purynowej na pirymidynową

Lub pirymidynowej na purynową określamy mianem…. W mutacji genowej może dojść także do addycji czyli dodania zasady azotowej lub wypadnięcia delecja.

25. geny labilne, stabilne, najczęściej recesywne. Błędy częstość mutacji około 1 na milion gamet

Geny labilne, allele wielokrotne (przykłady) geny stabilne. Mutacje genowe są najczęściej recesywne i są niekorzystne dla organizmu. Zakłócenie homeostazy wykształconej przez miliony lat ewolucji.

26. mutacje genowe: letalne (powodujące sterylność w stanie homozygotycznym ), teratologiczne, drobne mutacje (1-3% korzystne, 4-6 chlorofilowe, 20-25% częściowo lub całkowicie niepłodne)