RODZAJE DZIEDZICZENIA

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
Odziedziczenie pojedynczego allelu jest wystarczające, aby osobnik zachorował.
Dziecko chorej jednostki będzie miało 50% prawdopodobieństwa, że zachoruje.

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane allele po jednym do każdego rodzica.

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X.
Dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X.

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący:
- achondroplazja
- zespół Marfana
- Choroba Recklinghausena
Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny:
- fenyloketonuria
- albinizm
- mukowiscydoza

ACHONDROPLAZJA – chondrodystrofia płodowa:
Obraz kliniczny:
-niski wzrost (karłowatość)
- zaburzenia proporcji ciała
- skrócenia kończyn, małe dłonie
- duża głowa
- Twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa
- Częśtośc występowania choroby ocenia się na 1: 25 000 urodzeń
- dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras
Leczenie:
-hormon wzrostu
- metoda llizarowa

Zespół Marfana Q 87.4

Obraz kliniczny:
- wąska długa czaszka
- wysoko wysklepione „ gotyckie, podniebienie
- klatka piersiowa lejkowata
- skrzywienie kręgosłupa
- nadmierny wzrost kości długich
- wysoki wzrost
- nadmierne długie palce rąk i stóp (pająkowatość palców)
- wady wrodzone serca
- wady narządu wzroku

Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń poprawiających sprawnośc życiową płuc, wzmacniające mięśnie grzbietu i brzucha, leczenie operacyjne serca i narządu wzroku.

Choroba Recklinghausena – nerwiakowłóknakowatość
Obraz kliniczny:
- plamy barwnikowe na skórze (plamy kawowe)
- piegi w okolicach pach i pachwin
- guzki skórne i podskórne wywodzące się z nerwów obwodowych i ich zakończeń
- guzki w obrębie kanału kręgowego mogą być przyczyną niedowładów i zaburzeń czucia
- obniżenie sprawności intelektualnej
- padaczka
Leczenie:
- zaopatrzenie ortopedyczne i rehabilitacja
- Właściwe postępowanie edukacyjne

Fenyloketonuria E70.0
Obraz kliniczny przy niestosowaniu diety:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- niepełnosprawność intelektualna
- mysi zapach moczu
- padaczka
- zaburzenia chodu i postawy
- ruchy ateotyczne
- zesztywnianie stawów
Leczenie:
- zastosowanie diety zapobiega uszkodzeniu OUN

Albinizm E70.3
bielactwo

Obraz kliniczny:
- brak pigmentu w skórze, cebulkach włosów i tęczówce
- jasna skóra
- białe włosy, brwi, rzęsy
- czerwone oczy, rzadziej niebieskawe zabarwienie

Leczenie:
- unikanie działania promieni słonecznych

Mukowiscydoza E.84

Obraz kliniczny:
-nadmierna produkcja śluzu
- nawracające zapalenia oskrzeli, płuc, zatok
- niewydolność enzymatyczna trzustki
Powikłania:
- niepłodność
- cukrzyca
- niewydolność serca
- marskość wątroby

Choroby sprzężone z chromosomem X:

Zespół Rette F84.2

Okres normalnego wczesnego rozwoju, po którym następuje częściowa lub całkowita sprawności manualnej i mowy oraz zahamowanie tempa wzrostu głowy, czas ten przypada na okres ok. 7 miesiąca życia do 24 m życia dziecka.
- w ICD 10 klasyfikowany jako całościowe zaburzenie rozwojowe,

Obraz kliniczny:
- utrata zdolności mowy
- stereotyp w postaci kręcenia palcami
- hiperwentylacja
- utrata celowych ruchów rąk
- zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i społeczny ( pierwsze 2-3 lata życia)
- w połowie dzieciństwa rozwija się ataksja tułowia i aparaksją połączone ze skoliozą i kifoskolozią
- czasami ruchy choreoatetotyczne
- niepełnosprawność intelektualna
- napady padaczkowe (zwykle przed 8 r.ż.)

Hemofilia D66

Hemofilia A – niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi ( czynnika antyhemolitycznego), „ klasyczna hemofilia”

Hemofilia B – niedobór Xi czynnika krzepnięcia krwi ( czynnika Christmasa ) „choroba Christmasa ‘’
Postacie hemofilii:
- postać ciężka – poziom czynnika poniżej 1% normy
Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i występowanie tzw. krwotoków samoistnych (bez wyraźniej przyczyna urazowej)
- postać umiarkowana – poziom czynnika poniżej 5% normy
- postać lekka – poziom czynnika powyżej 5% normy.

Objawy to krwotok nawet przy niewielkim urazie, skaleczeniu oraz wylewy dostawowe, które prowadzą do zniekształceń stawów i przykurczów
- leczenie profilaktyczne polega na uzupełnianiu dożylnie czynnika krzepnięcia