Ryzyko urodzenia dziecka z embriopatią alkoholową rośnie w zależności od dziennej dawki alkoholu:
do 28g - małe ryzyko
28-56g - przyczyna wad w 10% przypadków
> 56g - ryzyko wad do 19% przypadków
u kobiet alkoholiczek - 40% i więcej
60-80g - dawka krytyczna mogąca spowodować uszkodzenie zarodka (6 butelek piwa lub 0,5l wina)
Działanie alkoholu:
silna trucizna na dzielące się komórki
w wątrobie dorosłego człowieka ulega rozkładowi (dehydrogenacji) pod wpływem dehydrogenazy alkoholowej,
a następnie jest wydalany z organizmu
wątroba zarodka i płodu, w stosunku do dorosłego człowieka, ma tylko 10% aktywności dehydrogenazy alkoholowej, więc proces rozkładu i wydalania alkoholu następuje bardzo powoli
alkohol łatwo przechodzi przez barierę łożyskową, więc nawet małe dawki alkoholu spożywane regularnie, zwłaszcza we wczesnych okresach ciąży mogą być przyczyną wad rozwojowych
Fenotyp embriopatii alkoholowych:
wewnątrzmaciczne i poporodowe zahamowanie wzrostu
charakterystyczne zniekształcenia twarzoczaszki
małogłowie (o rożnym nasileniu)
małoocze (często niesymetryczne)
krótkowzroczność
zez
opadanie powiek (ptoza)
zwężenie szpar powiekowych
epikantus (zmarszczka nakątna)
hipoplazja lub dysplazja nosa (skrócenie, otwory nosa skierowane ku przodowi, a mechanizm filtracyjny nosa jest niedostatecznie wykształcony lub brakuje go zupełnie)
nadmierne owłosienie czoła z typowa zatoką
uszy muszlowato wydrążone skośnie ustawione, dysplastyczne (niedorozwój górnej części małżowiny)
wąskie usta, okolone głębokimi bruzdami nosowo-wargowymi
wrodzone wady serca (u 1/3 dzieci) i układu krążenia i niedorozwoje
defekt przegrody międzykomorowej i między przedsionkowej
niezarośnięty przewód tętnicy (Bottalla)
znamiona włośniczkowe
aplazja tętnicy pępkowej
niedorozwój i wady rozwojowe układu moczowo-płciowego
spodziectwo
wnętrostwo
niedorozwój warg sromowych mniejszych i przegrody pochwy
dołek guziczny
dysplazje OUN
niedorozwój kory mózgu z mniejszą liczbą zwojów
poszerzenie półkul mózgu
zniekształcenie struktury architektonicznej mózgu
brak spoidła wielkiego
przepukliny mózgowe
opóźnienie rozwoju umysłowego, psychomotorycznego i motorycznego
obniżenie aktywności mózgu i ograniczenie wyobraźni
niekiedy lejkowata klatka piersiowa, dodatkowe brodawki sutkowe
zaburzenia rozwojowe stawów kończyn górnych i dolnych
nieprawidłowe ustawienie stawów łokciowych (z ograniczeniem pronacji i supinacji przedramienia)
ograniczenie ruchomości panewek stawów biodrowych
kamptodaktylia (przykurcz zgięciowy jednego lub wielu palców)
klinodaktylia (skrzywienie palców)
rozwój tylko jednego palca stopy
nieprawidłowe ustawienie palców dłoni (palec wskazujący przy zaciśniętej piąstce, znajduje się nad placem środkowym)
nieprawidłowy układ bruzd papilarnych na dłoniach
dodatkowa bruzda na palcu 4
bardzo głębokie bruzdy na dłoniach
niedorozwój paznokci