Mutacje-dziedziczna zmiany DNA przekazywane z pokolen na pokol Mutagen czynnik wywołujący mutacje,np.azbest,fajki,spalny,promieniowanie Mutacje:spontaniczne-niekontrolowane podczas transkrypcji,replikacji Indukowane-wywoływane sztucznie Mutgeneza-proces powstawania mutacji Mut Somatyczne w komór somatycznych prowadzą do nowotworów Nie są dziedziczne Mut Płciowe-w komór rozrodczych, pows poprzez nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów n+1 n-1 Mut gen w DNA, zmiana DNA=złe białko(hemofilia,daltonizm,albinizm) Mut chrom dotycz budowy chromosomów Mut genomowe choroby materiał DNA = liczby chromosomów Aneuploidalność= trisomia-2n+1 down;monosomia 2n-1 Turnera Euploidalność 3n, 4n Zespół Potau – śmier w 1szych mies wady serca Zes Edwardsa – ^^ zwiększ nap mięś, słaba odporność Zes Turnera-kobiety, niskie,bezpłodność Klinefetera-bezpłod,otyłość,zaburzenia tarczycy

Hemofilia-brak krzepnięcia krwi reces sprężona z płcią 1/5K podaje się czynnik krzepnięcia Daltonizm-reces sprężona 8/100 Fenyloketonuria-brak enzymu rozkład fenyloalaninę –autosomalna-1/10K dieta uboga w Feny.. Alkaptonuria-zwyrodnienia stawów-reces autosomalna-1/100K Albinizm-zaburzenie wytwarz melaniny, biała skóra wrażliwa na słońce- 1/.110K Glaktozemia-defekt w enzymie glukozy-reces autosomalna1/50K-dieta bez mleka i prodóktów ml. Anemia sierpowata-mut w genie kodującym łańcuch hemoglobiny-reces autosomalna-1/625uCZarnej rasy transfuzje krwi Mukowiscydoza-zaburzenia w pracy trzustki-rec es autoso-1/2500antybiotyki (25 lat życia) Huntingtona-zaburzenia ruchu-dominująca autosomalna-1/24K-u dorosłych-śmierć po ok. 16 latach