Przełom nadnerczowy

Streszczenie
Przełom nadnerczowy jest stanem zagrożenia życia. Z reguły rozwija się u chorych z przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy (rozpoznaną lub dotychczas nierozpoznaną) po infekcji, urazie lub zabiegu chirurgicznym. Przebiega pod postacią wstrząsu opornego na leczenie katecholaminami, w przebiegu którego obserwowane są bóle brzucha, wymioty, biegunka, rozwija się niewydolność krążenia, a następnie dochodzi do utraty świadomości. Często z wymienionymi zaburzeniami współistnieją hiponatremia, hiperkaliemia, hipoglikemia i łagodna hiperkalcemia. Zanim jeszcze wystąpi wstrząs, obserwowane są objawy prodromalne, takie jak utrata apetytu i nudności (objawy "brzuszne"), bóle mięśni i stawów oraz ogólne "rozbicie" (objawy "paragrypowe").
Nieleczony przełom nadnerczowy prowadzi do zgonu. Leczenie, prowadzone w oddziałach intensywnej opieki medycznej polega na podawaniu dożylnym Hydrokortyzonu, wlewów z soli fizjologicznej i glukozy oraz intensywnego leczenia choroby (infekcja, uraz), która wywołała wystąpienie przełomu.

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny (zespół polimetaboliczny, zespół X, zespół insulinooporności, zespół Raevena) – zbiór wzajemnie powiązanych czynników zwiększających istotnie ryzyko rozwoju miażdżycy i cukrzycy typu 2 oraz ich powikłań naczyniowych^[1].

Epidemiologia

Z przeprowadzonego w 2002 roku w Akademii Medycznej w Gdańsku badania NATPOL PLUS wynika, że kryteria rozpoznania zespołu metabolicznego wg IDF (patrz niżej) spełniało w Polsce 26,2% społeczeństwa czyli około 10 milionów Polaków^[2].

Kryteria rozpoznania[edytuj]

Aktualnie za obowiązujące i równolegle funkcjonujące w piśmiennictwie uważa się wyszczególnione poniżej kryteria IDF (International Diabetes Federation) oraz zmodyfikowane kryteria NCEP-ATPIII (National Cholesterol Education Program-Adult Treatment Panel III). Definicja WHO ma obecnie znaczenie raczej historyczne.

Kryteria według IDF z 2005 roku[edytuj]

Otyłość brzuszna (centralna)

• otyłość brzuszna (obwód talii u pochodzących z Europy mężczyzn ≥ 94 cm, natomiast u kobiet ≥ 80 cm) i dodatkowo współistnienie co najmniej 2 z poniższych odchyleń:

  • trójglicerydy ≥ 150 mg/dl lub leczenie dyslipidemii

  • cholesterol HDL

    • < 40 mg/dl u mężczyzn

    • < 50 mg/dl u kobiet

    • lub leczenie dyslipidemii

  • ciśnienie tętnicze ≥ 130/85 mm Hg lub leczenie nadciśnienia tętniczego

  • glikemia na czczo ≥ 100 mg/dl lub leczenie cukrzycy typu 2

Kryteria według NCEP-ATP III z 2001 roku z późniejszą modyfikacją (2004)^[3][4][edytuj]

Do rozpoznania konieczne jest stwierdzenie co najmniej trzech z poniższych nieprawidłowości:

• otyłość brzuszna określana jako obwód talii

  • ≥ 88 cm u kobiet

  • ≥ 102 cm u mężczyzn

• glikemia na czczo ≥ 100 mg/dl lub terapia hipoglikemizująca

• ciśnienie tętnicze

  • ≥ 130 mmHg skurczowe

  • lub ≥ 85 mmHg rozkurczowe

  • lub terapia hipotensyjna u chorych na nadciśnienie tętnicze

• trójglicerydy ≥ 150 mg/dl lub terapia hipertrójglicerydemii

• cholesterol HDL

  • < 40 mg/dl u mężczyzn

  • < 50 mg/dl u kobiet

  • lub odpowiednia terapia

Kryteria rozpoznania według WHO z 1999 roku (nieaktualne)[edytuj]

• insulinooporność i (lub) występowanie cukrzycy, nieprawidłowej tolerancji glukozy lub hiperglikemii na czczo oraz współistnienie co najmniej 2 z poniższych odchyleń:

  • nadciśnienie tętnicze ≥ 140/90 mm Hg i (lub) stosowanie leków hipotensyjnych

  • otyłość

    • BMI powyżej 30

    • WHR (wskaźnik talia-biodro)

      • > 0,85 u kobiet

      • > 0,90 u mężczyzn

  • mikroalbuminuria

    • wydalanie albumin z moczem > 20 μg/min

    • lub stosunek albuminuria: kreatyninuria ≥ 30 mg/g

  • poziom trójglicerydów > 150 mg/dl

  • poziom cholesterolu HDL

    • < 35 mg/dl u mężczyzn

    • < 40 mg/dl u kobiet

Prewencja i terapia[edytuj]

• modyfikacja trybu życia

  • zwiększenie aktywności fizycznej

    • zaleca się ćwiczenia aerobowe 5-7 razy w tygodniu po 30-60 minut

  • zmiana diety

    • ograniczenie spożycia tłuszczów do 25-30% dobowego zapotrzebowania energetycznego organizmu

    • ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych do < 7% zapotrzebowania energetycznego

    • obniżenie dobowej podaży cholesterolu do < 200 mg

    • spożycie węglowodanów na poziomie 50-60% zapotrzebowania energetycznego

    • ograniczenie spożycia cukrów prostych

    • dostarczanie węglowodanów w postaci produktów skrobiowych (chleb razowy, kasza, ryż, fasola)

    • zwiększenie spożycia owoców i warzyw (m.in. wzrost spożycia błonnika)

    • zwiększenie spożycia ryb morskich (zawierają korzystne kwasy tłuszczowe Ω-3)

  • redukcja masy ciała

    • zaleca się obniżenie masy ciała do osiągnięcia wartości BMI < 25

  • zaprzestanie palenia tytoniu i spożywania alkoholu

• karmienie piersią (niższe ryzyko wystąpienia zespołu metabolicznego u matek karmiących^[5]

• terapia farmakologiczna

  • leczenie otyłości (orlistat, sibutramina)

  • leczenie insulinooporności i hiperglikemii (metformina, pochodne sulfonylomocznika, glitazony)

  • leczenie dyslipidemii (statyny, fibraty, kwas nikotynowy)

  • terapia hipotensyjna

Kwasica ketonowa

Kwasica ketonowa – stan organizmu, w którym, w celu produkcji energii, dochodzi do spalania tłuszczów zamiast glukozy. Sytuacja taka ma miejsce przy znacznym niedoborze lub braku insuliny (cukier krąży we krwi, lecz nie może być przejęty przez komórki). Prowadzi to do produkcji ketonów (ciała ketonowe) wywołujących kwasicę metaboliczną (nieoddechową). Nieleczona kwasica ketonowa może doprowadzić do śpiączki i jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia. Niekiedy pod wpływem glukagonu rozpad tłuszczów następuje przy hipoglikemii (gdzie cukru jest za mało), co powoduje tzw. aceton głodowy, który nie jest zwykle niebezpieczny (niebezpieczna jest za to hipoglikemia).

Epidemiologia

może wystąpić w przebiegu cukrzycy każdego typu, ale najczęściej jest pierwszym objawem cukrzycy typu I

• chorują głównie ludzie młodzi, ale umierają z jej powodu ludzie w wieku podeszłym

• śmiertelność wynosi 5-10%

Etiopatogeneza[edytuj]

Stany prowadzące do kwasicy ketonowej

• cukrzyca

• szeroko pojęty głód – wskutek niedożywienia, biegunki, wymiotów

• alkohol

Czynniki wywołujące

• zakażenia bakteryjne – dróg moczowych, osteomyelitis, dróg oddechowych

• zakażenia wirusowe

• ostre choroby sercowo-naczyniowe – zawał serca, udar mózgu

• ciąża – nagły wzrost zapotrzebowania na insulinę, insulinooporność

• zapalenie trzustki

• leki osłabiające śladowe wydzielanie insuliny – tiazydy, sulfonamidy, steroidy, acetazolamid

• błędy w insulinoterapii i w leczeniu doustnymi środkami przeciwcukrzycowymi

• ostre schorzenia niezakaźne

• nadmiar hormonów osłabiających wpływ insuliny: glukagonu, katecholamin, kortyzolu i hormonów tarczycy

Objawy[edytuj]

• utrata łaknienia, nudności, wymioty, bóle brzucha

• zapach acetonu z ust (zapach owoców/jabłek)

• oddech Kussmaula

• odwodnienie (suchość błon śluzowych i języka, utrata napięcia skóry) – poliuria i polidypsja

• osłabienie, senność, utrata przytomności

• zaburzenia świadomości

• zaczerwienienie policzków – "rumieniec" kwasiczy

• wysypka na ciele

• ból w klatce piersiowej

Badania laboratoryjne

• proste badanie moczu – przebarwienie odczynnika w ciągu 15 sekund (skala od – do ++++)

• hiperglikemia >400 mg/dl

• glikozuria i ketonuria

• kwasica metaboliczna – pH krwi tętniczej <7,25

• luka anionowa od 10 do >12 mEq/l

• zaburzenia elektrolitowe: hipokaliemia, hiponatremia, hipofosfatemia,

• zwiększenie hematokrytu

Leczenie[edytuj]

• Insulinoterapia – tylko insulinami krótko działającymi

  • dożylny ciągły wlew insuliny za pomocą pompy infuzyjnej lub strzykawki automatycznej

  • bezpieczna szybkość obniżania glikemii została określona na 50 mg% na godzinę

  • początkowe wstrzyknięcie 0,1 j./kg mc./h

• Wyrównanie zaburzeń kwasowo-zasadowych

  • podawanie dożylne 8,4% roztworu dwuwęglanu sodu rozcieńczonego płynami hipotonicznymi

  • podawać tylko przy pH <7,0 i przerwać, gdy osiągnie pH = 7,2

• Wyrównanie niedoborów wodno-elektrolitowych

  • przetoczenie 5,5-6,5 l płynów i.v. – pod kontrolą OCŻ

  • przy obniżonym stężeniu potasu (<5,5 mmol/l i wydolnych nerkach) wlew KCl i.v.

• Leczenie przyczyny wywołującej

• Leczenie powikłań: wstrząsu, niewydolności nerek, DIC

Kwasica mleczanowa

Kwasica mleczanowa jest jednym z ostrych powikłań cukrzycy. Występuje dużo rzadziej niż kwasica ketonowa czy hipoglikemia, stanowi jednak duże zagrożenie dla zdrowia i życia (śmiertelność wynosi nawet do 50%). O kwasicy mleczanowej mówimy, kiedy stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi jest zbyt wysokie. Chorzy na cukrzycę mogą zapobiegać kwasicy mleczanowej dzięki profilaktyce, czyli przede wszystkim prawidłowej samokontroli cukrzycy. Duże znaczenie ma także szybkie rozpoznanie kwasicy.

Co to jest kwasica mleczanowa?

Kwasica mleczanowa to nadmierne nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie, z poziomem przekraczającym w surowicy 5mmol/l. Kwas mlekowy jest związkiem chemicznym powstającym m.in. w komórkach mięśniowych w procesie tzw. beztlenowej glikolizy (czyli spalania glukozy, która jest głównym źródłem energii dla pracujących mięśni, w warunkach niedoboru tlenu). Kwas mlekowy może gromadzić się w organizmie w wyniku zwiększonej jego syntezy, niewystarczającej eliminacji lub obu tych mechanizmów jednocześnie.

Objawy kwasicy mleczanowej

Nie istnieje zestaw objawów jednoznacznie wskazujący na rozpoznanie tego rodzaju kwasicy. Najczęściej obserwuje się jednak, występujące nagle, w ciągu kilku godzin:

• nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunkę, znacznego stopnia osłabienie,

• wzrost częstości i głębokości oddechów – tzw. oddech kwasiczy (oddech Kussmaula),

• obniżenie temperatury ciała, obniżenie ciśnienia, skąpomocz, objawy odwodnienia do wstrząsu włącznie,

• zaburzenia świadomości w postaci senności, majaczenia czy śpiączki.

W badaniach laboratoryjnych krwi stwierdza się:

• podwyższenie stężenia kwasu mlekowego (>5mmol/l),

• znacznie obniżone pH (<7,0 przy normie 7,35 – 7,45, a zatem krew zamiast prawidłowego odczynu lekko zasadowego ma odczyn kwaśny),

• zwiększone stężenie potasu,

• podwyższoną lukę anionową (>16mEq/l, jest to wielkość wyliczana ze specjalnego wzoru, świadcząca o obecności we krwi kwasu organicznego – w tym wypadku mlekowego),

• nieznaczne podwyższenie poziomu glukozy (zdarza się, że poziom ten jest prawidłowy).

Przyczyny kwasicy mleczanowej

W zależności od przyczyny powodującej kumulację kwasu mlekowego w organizmie, wyróżnić możemy dwa podstawowe typy kwasicy mleczanowej:

• typ A – inaczej kwasica beztlenowa będąca efektem niedotlenienia tkanek, powstająca w następstwie takich stanów chorobowych jak sepsa, wstrząs, ciężki krwotok, niewydolność serca, obrzęk płuc i inne przyczyny ostrej i przewlekłej niewydolności oddechowej, miejscowego niedokrwienia tkanek wynikającego np. z zatoru zaopatrującej je tętnicy;

• typ B – kwasica tlenowa, tzn. niezależna od niedotlenienia, mogąca towarzyszyć chorobom wątroby (która w warunkach fizjologicznych przekształca szkodliwy kwas mlekowy w niegroźny kwas pirogronowy), chorobom nerek (które wydalają kwas moczowy z moczem), spożyciu alkoholu, tzw. ketokwasicy w przebiegu cukrzycy, stosowaniu pochodnych biguanidu (jak fenformina czy metformina – leków wykorzystywanych w leczeniu cukrzycy) mimo przeciwwskazań do ich pobierania, przyjmowaniu leków antyretrowirusowych (w leczeniu zakażonych wirusem HIV) a także zatruciu metalami ciężkimi w tym zatruciu arszenikiem (które może prowadzić także do uogólnionej kwasicy metabolicznej).

Kwasica mleczanowa a inne schorzenia

Niektóre objawy kwasicy mleczanowej mogą być podobne do innych jednostek chorobowych, które aby prawidłowo leczyć pacjenta należy wykluczyć. Te jednostki to m.in.

• kwasica ketonowa, w której stężenia glukozy i ciał ketonowych są wyższe, nie powinny występować objawy wstrząsu, a pH krwi rzadko spada poniżej 7,

• nieketonowa hiperglikemia hiperosmolalna (kwasica hiperosmotyczna), która różni się od kwasicy mleczanowej głównie wysoką osmolalnością osocza, prawidłowym stężeniem kwasu mlekowego i pH,

• zatrucie alkoholem, które z kolei charakteryzuje się prawidłowym poziomem cukru we krwi, stężeniem kwasu mlekowego w surowicy <5mmol/l, brakiem wyraźnego spadku pH i brakiem objawów wstrząsu,

• inne rodzaje śpiączek,

• i inne przyczyny wstrząsu.

Leczenie kwasicy mleczanowej

W leczeniu kwasicy mleczanowej należy pamiętać przede wszystkim o:

• zapobieganiu i leczeniu wstrząsu poprzez odpowiednie nawodnienie pacjenta, a w przypadku niedociśnienia dożylny wlew katecholamin,

• przeciwdziałaniu niskiemu poziomowi tlenu we krwi i tkankach przez stosowanie tlenoterapii, a w razie konieczności, mechanicznej wentylacji płuc (za pomocą respiratora),

• zmniejszaniu nadmiernego wytwarzania kwasu mlekowego, co można osiągnąć stosując dożylny wlew glukozy i insulinoterapię (zwiększających przekształcanie kwasu mlekowego w kwas pirogronowy w wątrobie),

• usuwaniu kwasu mlekowego z organizmu przez podawanie płynów i leków moczopędnych (zwiększone wydalanie z moczem) lub zastosowanie hemodializy (mechanicznego oczyszczania krwi za pomocą odpowiednich urządzeń),

• zobojętnianiu kwaśnego pH krwi za pomocą wodorowęglanu sodu podawanego dożylnie,

• jeśli to możliwe, likwidowanie przyczyny wywołującej kwasicę.

Ze względu na ciężki przebieg i niekorzystne rokowanie dla pacjentów z kwasicą mleczanową bardzo duże znaczenie ma jej profilaktyka. Składają się na nią edukacja chorych na cukrzycę, prawidłowa samokontrola cukrzycy, dokładne przestrzeganie przeciwwskazań do stosowania leków, odpowiednio wczesne reagowanie i zapewnienie kompleksowej opieki w przypadku wystąpienia chorób wywołujących kwasicę mleczanową, a często także rutynowe kontrole stężenia kwasu mlekowego we krwi.

Choroba Gravesa-Basedowa

Choroba Gravesa-Basedowa, choroba Basedowa (łac. struma diffusa toxica) – schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym, które najczęściej objawia się nadczynnością tarczycy. Charakterystyczną cechą jest obecność przeciwciał anty-TSHR (skierowanych przeciwko receptorom dla TSH).

Przyczyny

Dokładnej, bezpośredniej przyczyny wywołującej chorobę Gravesa-Basedowa nie poznano. Wydaje się że jest ona spowodowana połączeniem szeregu czynników genetycznych (o charakterze wielogenowym) i środowiskowych. Choroba występuje 10 razy częściej u kobiet, co sugeruje znaczenie estrogenów w jej powstawaniu. Wskazuje się także na wpływ stresu na ujawnienie choroby (może wystąpić po silnym urazie psychicznym). Palenie tytoniu zwiększa ryzyko orbitopatii i nadczynności tarczycy w przebiegu choroby^[1].

Tej chorobie mogą towarzyszyć inne schorzenia o tle autoimmunologicznym jak:

• reumatoidalne zapalenie stawów,

• niedoczynność kory nadnerczy - pierwotna i wtórna,

• bielactwo.

Objawy[edytuj]

W przebiegu występują objawy typowe dla każdego rodzaju nadczynności tarczycy, a także objawy charakterystyczne dla tej choroby.

Choć zwykle stwierdza się nadprodukcję hormonów tarczycy, to niekiedy występuje niedoczynność lub prawidłowa funkcja tarczycy.

 Osobny artykuł: Objawy tarczycowe.

Wole[edytuj]

W chorobie Gravesa-Basedowa dochodzi do powiększenia tarczycy, czyli powstania wola (w około 80% przypadków). Spowodowane to jest pobudzającym rozrost i aktywność wpływem autoprzeciwciał skierowanych na komórki tarczycowe. Wole jest miękkie, zwykle bez wyczuwalnych guzków, zwykle powiększone równomiernie, czasem wyczuwa się tętnienie. W trakcie skutecznego leczenia wole ustępuje.

Wytrzeszcz (oftalmopatia, orbitopatia)[edytuj]

Choroba Gravesa-Basedowa jest najczęstszą przyczyną powstawania naciekowego wytrzeszczu oczu czyli oftalmopatii, która może występować w 10-30% przypadków tej choroby.Oftalmopatia może pojawiać się przed wystąpieniem objawów nadczynności, w pełni choroby lub nawet po pewnym czasie od skutecznego leczenia choroby.
Nasilenie wytrzeszczu jest różne - od przypadków łagodnych do zaawansowanych.
Każdy przypadek naciekowego wytrzeszczu powinien być leczony przez doświadczonego specjalistę z tego zakresu. Przyczyną oftalmopatii jest gromadzenie się wokół gałki ocznej i w pewnym stopniu w jej obrębie substancji śluzowatych i nacieków komórkowych. Poza defektem kosmetycznym może dochodzić do powikłań takich jak owrzodzenie rogówki, podwójne widzenie, jaskra, światłowstręt czy nawet trwałe uszkodzenie wzroku.

 Osobny artykuł: Orbitopatia tarczycowa.

Obrzęk przedgoleniowy[edytuj]

Pewien rodzaj substancji śluzowatych może gromadzić się w skórze. Najczęściej na przedniej powierzchni piszczeli (podudzi), ale rzadziej także w innych okolicach. Częstość tego objawu nie jest duża - występuje zaledwie u 1-2% pacjentów.

Akropachia tarczycowa[edytuj]

Akropachia tarczycowa - obrzęk palców rąk lub niekiedy stóp z towarzyszącym podokostnowym zgrubieniem kości. Bardzo rzadki lecz swoisty objaw choroby Graves-Basedowa.

Leczenie[edytuj]

Metody lecznicze stosowane w chorobie Gravesa-Basedowa to:

• stosowanie leków w postaci tabletek - tzn. lekami przeciwtarczycowymi, inaczej mówiąc tyreostatykami,

• leczenie operacyjne czyli chirurgiczne,

• leczenie izotopami promieniotwórczymi najczęściej jodem radioaktywnym (radiojodem I¹³¹).

Leczenie za pomocą leków przeciwtarczycowych jest rozpoczynane u dzieci i młodzieży, wtedy gdy należy szybko usunąć objawy - u osób starszych obciążonych chorobami serca, a także wtedy, kiedy objawy są łagodne.

Leczenie lekami przeciwtarczycowymi jest skuteczne zaledwie w 20-30%. Wtedy jest kontynuowane przez blisko 2 lata. Jest szansa na wyzdrowienie, szczególnie wtedy, gdy na początku leczenia objawy nie były nasilone.

Wybór konkretnego typu terapii zależy od wielu czynników, związanych z samą chorobą, z ogólnym stanem zdrowia chorego lub osobistym wyborem specjalisty.
Coraz częściej stosuje się leczenie radiojodem, jako skuteczną bezpieczną metodę leczenia.

Leczenie powikłań ocznych jest trudne i skomplikowane, podlega leczeniu specjalistycznemu, często operacyjnemu (tzw. odbarczanie oczodołów - dekompresja kostna, usunięcie tłuszczu).

W części przypadków stosuje się w pewnej fazie leczenia hormony tarczycy. Pomagają one zwalczyć chorobę i przeciwdziałać negatywnym skutkom zbyt dużych dawek tyreostatyków.

Zapalenie tarczycy Hashimoto

Obraz histologiczny tarczycy w zapaleniu Hashimoto

Zapalenie tarczycy Hashimoto (przewlekłe limfocytowe zapalenie gruczołu tarczowego, wole limfocytarne, choroba Hashimoto, ang. Hashimoto's thyroiditis, chronic lymphocytic thyroiditis, łac. thyroiditis Hashimoto, thyroiditis lymphocytica chronica) – najczęstszy rodzaj zapalenia tarczycy i najczęstsza przyczyna pierwotnej niedoczynności gruczołu tarczowego. Choroba o podłożu autoimmunologicznym, często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi.

Historia[edytuj]

Pierwsze cztery przypadki choroby opisał w 1912 roku japoński chirurg pracujący w Berlinie, Hakaru Hashimoto (1881-1934)^[1]. Wprowadził on na określenie tej jednostki chorobowej używany jeszcze niekiedy termin, struma lymphomatosa^[2].

Epidemiologia[edytuj]

Choroba jest wyraźnie częstsza u kobiet, u których spotykana jest 10-20 razy częściej niż u mężczyzn. Występuje predyspozycja rodzinna: u 50% członków rodziny chorego stwierdza się obecność przeciwciał przeciwtarczycowych. Postulowano związek z mutacjami w genie HLADR5 a rodzinną predyspozycją do tej postaci zapalenia tarczycy. Wykazano związek z antygenami układu HLA: DR3, DR5 i B8. Występuje także u dzieci, ale większość zachorowań przypada na 45.-65. rok życia.

Choroba Hashimoto wchodzi w skład zespołów autoimmunologicznego uszkodzenia gruczołów wydzielania wewnętrznego. Gdy współistnieje z chorobą Addisona, rozpoznawany jest zespół Schmidta, w przypadku współistnienia choroby Hashimoto, choroby Addisona i cukrzycy typu 1 – zespół Carpentera.

Obraz kliniczny[edytuj]

Początek choroby jest zwykle trudno uchwytny. Rozpoznanie ustalane jest zwykle w zaawansowanej postaci choroby, gdy dochodzi do niedoczynności tarczycy. W badaniu palpacyjnym można stwierdzić równomierne powiększenie gruczołu, który jest niebolesny i ma twardą lub gumową konsystencję i guzowatą powierzchnię. Niedoczynność tarczycy poprzedzona jest przez przejściową tyreotoksykozę.

Rozpoznanie[edytuj]

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu:

1. Podwyższonego miana przeciwciał anty-TPO-Ab, skierowanych przeciwko peroksydazie tarczycowej (TPO)

2. Podwyższonego miana niespecyficznych przeciwciał antytyreoglobulinowych

3. Wyniku badania histopatologicznego tkanki gruczołu uzyskanej w biopsji cienkoigłowej (BAC).

W przypadku współistnienia niedoczynności tarczycy i podwyższonego miana przeciwciał anty-TPO, biopsja nie jest konieczna^[3].

Leczenie[edytuj]

Gdy dochodzi do hipotyreozy, leczeniem z wyboru jest leczenie substytucyjne L- tyroksyną. Leki immunosupresyjne i steroidowe są zbędne.

Zespół Conna

Gruczolak nadnerczy w obrazie sekcyjnym pacjenta z zespołem Conna.

Zespół Conna, inaczej pierwotny hiperaldosteronizm (ang. Conn syndrome, primary hyperaldosteronism) – zespół chorobowy wywołany zwiększonym wytwarzaniem aldosteronu z jednoczesnym zahamowaniem aktywności reninowej osocza. Stwierdzany jest najczęściej u osób między 3. a 5. dekadą życia.

Historia[edytuj]

Po raz pierwszy przypadek guza nadnercza, przebiegającego z nadciśnieniem tętniczym i hipokaliemią opisał w 1953 polski lekarz Michał Lityński^[1]. Rok później pełny opis zespołu i jego powiązanie z podwyższonym wydzielaniem aldosteronu przedstawił Jerome W. Conn (1907-1994)^[2][3]. Dlatego też w polskim piśmiennictwie medycznym postulowano swego czasu nazywanie tej jednostki chorobowej zespołem Lityńskiego-Conna.

Przyczyny[edytuj]

Nadmierna produkcja tego hormonu spowodowana jest najczęściej łagodnym guzem nadnercza - gruczolakiem (ok. 40% przypadków), lub też przerostem warstwy kłębkowej kory nadnerczy (ok. 60% przypadków). Guz nadnercza bardzo rzadko ma charakter złośliwy. Innymi, rzadkimi postaciami pierwotnego hiperaldosteronizmu (maksymalnie 1% wszystkich przypadków) jest tzw. hiperaldosteronizm rodzinny. Jedną z jego form jest hiperaldosteronizm poddający się leczeniu glikokortykosteroidami (ang. glucocorticoid remediable aldosteronism GRA), w którym dochodzi do mutacji, polegającej na rekombinacji genów odpowiedzialnych za wytwarzanie aldosteronu i kortyzolu i w efekcie na powstaniu genu chimerycznego.

Objawy[edytuj]

• nadciśnienie tętnicze oporne

• wielomocz

• osłabienie mięśniowe

• obniżenie poziomu potasu we krwi (<3 mmol/l)

• wzrost poziomu aldosteronu we krwi

• zwiększone wydalanie aldosteronu z moczem

• bardzo niska aktywność reninowa osocza - często poniżej detekcji.

Diagnostyka[edytuj]

Diagnostyka obrazowa gruczolaków nadnerczy obejmuje tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Ultrasonografia ma mniejsze znaczenie w rozpoznaniu gruczolaków ze względu na ich z reguły niewielkie rozmiary (poniżej 1 cm średnicy). Cennym badaniem, przeprowadzanym w ośrodkach specjalistycznych w przypadkach wątpliwych jest scyntygrafia kory nadnerczy. Ponadto możliwe jest także cewnikowanie żył nadnerczowych z pobraniem próbek krwi i następnie oznaczeniem w nich stężenia aldosteronu i aktywności reninowej. Różnice pomiędzy uzyskanymi wartościami wskazują na autonomiczną aktywność nadnercza.

Powikłania[edytuj]

Rozpoznanie pierwotnego hiperaldosteronizmu ma znaczenie z powodu istotnego zagrożenia wystąpieniem w tej jednostce chorobowej zaburzeń rytmu serca, zawału serca oraz udaru mózgu. Ponadto istnieją możliwości przeprowadzenia leczenia przyczynowego, prowadzącego często do pełnego powrotu do zdrowia.

Leczenie[edytuj]

Leczeniem z wyboru pierwotnego hiperaldosteronizmu w przebiegu gruczolaka nadnercza jest obecnie adrenalektomia (usunięcie całego nadnercza) lub usunięcie guza, najczęściej metodą laparoskopową. Leczenie farmakologiczne (m.in, podawanie antagonisty receptora dla aldosteronu – spironolaktonu lub nowszego leku eplerenonu) zarezerwowane jest dla przerostu kory nadnerczy oraz dla przypadków gruczolaka, z różnych powodów dyskwalifikowanych od zabiegu operacyjnego. U ok. 30% chorych po adrenalektomii możliwe jest całkowite odstawienie leków hipotensyjnych ze względu na pełną normalizację ciśnienia tętniczego

Hormony przysadki

• 

Przysadka mózgowa jest niewielkim gruczołem dokrewnym mieszczącym się wewnątrz czaszki, w tzw. siodełku tureckim. Ważąc zaledwie 0,5-0,8 g, pełni ona kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu całego organizmu. Przysadka mózgowa składa się z części nerwowej i części gruczołowej, która stanowi 70% masy gruczołu.

Wydziela ona kilka hormonów wpływających na czynności całego organizmu lub regulujących funkcjonowanie innych gruczołów dokrewnych.

Aktywność wewnątrzwydzielnicza przysadki jest sterowana potrzebami organizmu i pozostaje pod kontrolą centralnego układu nerwowego. Część hormonów przysadkowych jest wydzielana pod wpływem hormonów uwalniających, produkowanych przez część mózgu zwaną podwzgórzem.

Przysadka mózgowa wydziela siedem dobrze poznanych hormonów: hormon wzrostu, hormon tyreotropowy, hormon kortykotropowy, hormon dojrzewania pęcherzyków, hormon luteinizujący, prolaktynę i hormon melanotropowy.

Hormon wzrostu

Przysadka wydziela substancję pobudzającą wzrost, zwaną hormonem wzrostu lub somatotropiną (GH od ang. growth hormone lub STH od ang. somatotropic hormone).

Hormon wzrostu pobudza wzrost u dzieci, a ponadto wywiera wpływ na gospodarkę białkową, tłuszczową i węglowodanową organizmu. Pobudza przyswajanie aminokwasów i zwiększa syntezę białka.

Nadmierne wydzielanie somatotropiny w okresie wzrostu prowadzi do tzw. gigantyzmu (bardzo wysoki wzrost - powyżej 200 cm u mężczyzn i 190 cm u kobiet), a u osób dorosłych do akromegalii (powiększenie rąk, stóp i części kostnych twarzy, z charakterystycznym uwydatnieniem żuchwy i "pogrubieniem" rysów twarzy).

Niedobór hormonu wzrostu u dzieci prowadzi do karłowatości przysadkowej.

Hormon tyreotropowy

Hormon tyreotropowy (tyreotropina - TSH od ang. thyroid stimulating hormone) działa przede wszystkim na tarczycę, wywołując jej powiększenie, zwiększone unaczynienie i pobudzenie wytwarzania oraz uwalniania do krwi hormonów tarczycowych.

Pomiędzy tarczycą a komórkami przysadki wytwarzającymi tyreotropinę istnieje tzw. ujemne sprzężenie zwrotne. Polega ono na tym, że nadmiar hormonów tarczycy blokuje wytwarzanie w przysadce TSH, natomiast niedobór hormonów tarczycy powoduje wzrost wydzielania TSH.

Osoby leczące się z powodu nadczynności lub niedoczynności tarczycy wiedzą, jak ważne dla oceny skuteczności leczenia jest oznaczenie we krwi poziomu tyreotropiny.

Jeżeli ktoś z nadczynnością tarczycy ma w trakcie leczenia bardzo niski poziom TSH, oznacza to, że nadczynność tarczycy nie została jeszcze opanowana (przysadka mózgowa jest "zablokowana" przez nadmiar hormonów tarczycowych).

Poziom TSH mieszczący się w granicach normy oznacza, że u pacjenta osiągnięto normalizację funkcji tarczycy.

Osoby z niedoczynnością tarczycy mają bardzo wysoki poziom TSH we krwi, przysadka mózgowa bowiem "usiłuje wymusić" wytwarzanie przez tarczycę większej ilości hormonów, produkuje więc dużo hormonu tyreotropowego.

Patologia przysadki mózgowej może prowadzić do dysfunkcji tarczycy: brak lub niedobór TSH prowadzi do niedoczynności tarczycy, nadmiar - do jej nadczynności.

Sprzężenie zwrotne jest w tych stanach zaburzone i funkcja przysadki nie jest sterowana poziomem hormonów tarczycowych, tarczyca natomiast jest uzależniona od nadmiaru TSH (nadczynność przysadkowa tarczycy) lub niedoboru tyreotropiny (niedoczynność przysadkowa tarczycy).

Hormon kortykotropowy

Hormon kortykotropowy (ACTH od ang. adrenocorticotropic hormone) oddziałuje na korę nadnerczy, stymulując ją do wydzielania hormonów. W razie niedoboru ACTH dochodzi do groźnej dla życia niedoczynności kory nadnerczy. Nadmiar ACTH prowadzi do nadczynności kory nadnerczy (tzw. choroba Cushinga).

Gonadotropiny

Przysadka mózgowa wytwarza trzy rodzaje hormonów wpływających na funkcję narządów płciowych (hormonów gonadotropowych):

• folitropinę (folikulostymulina, FSH od ang. follicle-stimulating hormone), hormon, który u kobiet pobudza dojrzewanie pęcherzyków w jajnikach i wzmaga wytwarzanie estrogenów, natomiast u mężczyzn powoduje powiększenie cewek nasiennych i pobudza wytwarzanie plemników,

• hormon luteinizujący (LH), który u kobiet pobudza jajeczkowanie (owulację), natomiast u mężczyzn stymuluje wydzielanie testosteronu w jądrach.

Poziom FSH i LH u kobiet zmienia się w czasie cyklu miesięcznego. U mężczyzn wydzielanie gonadotropin utrzymuje się na stałym poziomie.

W przypadku uszkodzenia gruczołów płciowych (jajników u kobiet, jąder u mężczyzn) poziom hormonów gonadotropowych we krwi jest podwyższony.

Niedomoga przysadki w zakresie wydzielania gonadotropin prowadzi wtórnie do hipogonadyzmu, czyli niedostatecznej funkcji jajników czy jąder.

• prolaktynę, czyli hormon laktogenny, wpływający na rozpoczęcie i podtrzymanie laktacji u ssaków.

U ludzi w warunkach fizjologicznych wysoki poziom prolaktyny jest charakterystyczny dla ciąży i okresu karmienia.

Hormon melanotropowy

Hormon melanotropowy (MSH od ang. melanocyte stimulating hormone) wpływa na czynność melanocytów (czyli komórek barwnikowych), powodując zwiększenie się ziarnistości melaniny i wzrost zabarwienia skóry.

Zaburzenia i leczenie

Choroby przysadki mózgowej to jej niedoczynność (wrodzona lub spowodowana jej zniszczeniem, najczęściej w przebiegu powikłań okołoporodowych prowadzących do zakrzepów w naczyniach przysadki) oraz nadczynność (najczęściej w przypadku rozrostu hormonalnie czynnych guzów przysadki).

Objawy niedoczynności lub nadczynności tego gruczołu zależą od tego, jaki rodzaj zaburzeń hormonalnych dominuje w obrazie klinicznym.

Leczenie przysadkowej niedoczynności gruczołów dokrewnych polega najczęściej na podawaniu hormonów (tzw. substytucja hormonalna) zastępujących brakujące hormony gruczołów, które nie są stymulowane przez niewydolną przysadkę.

I tak np. w razie wystąpienia objawów niedoczynności tarczycy wskutek braku przysadkowego TSH, leczenie polega na podawaniu hormonów tarczycowych (głównie L-tyroksyny). W razie niedomogi kory nadnerczy wtórnej wobec braku ACTH pacjent otrzymuje substytucję hormonów nadnerczowych (hydrocortison).

Złożone zaburzenia hormonalne spowodowane rozległym uszkodzeniem przysadki mózgowej wymagają podawania kilku hormonów w celu skorygowania wszystkich zaburzeń.

Leczenie nadczynności przysadki spowodowanej obecnością guzów wytwarzających hormony przysadkowe jest najczęściej operacyjne i polega na usunięciu guza.

W przypadku nadmiernego wytwarzania przez przysadkę prolaktyny może wystarczyć leczenie farmakologiczne - podawanie bromokryptyny.