PRENATALNY OKRES ŻYCIA CZŁOWIEKA
OKRESY ROZWOJOWE
Okres rozwoju listków zarodkowych :
- okres jaja płodowego 0 do 5-10 dni
- okres rozwoju listów zarodkowych 8-21 dni
Okres rozwoju zarodkowego 4-8 tyg
Okres rozwoju płodowego 9- 38 tyg
OKRES JAJA PŁODOWEGO
- rozpoczyna się w chwili połączenia komórki jajowej z plemnikami , kończy w momencie inplantacji ( zagnieżdżenia) zapłodnionej komórki jajowej w śluzówce macicy
- mała wrażliwość na czynniki szkodliwe przenoszone z krwią matki ( tytoń ,alkohol , leki ) duża wrażliwość na czynniki bezpośrednio działające na zarodek ( promieniowanie RTG , elektro-magnetyczne)
OKRES LISTKÓW ZARODKOWYCH
- rozpoczyna się w momencie inplantacji zapłodnionej komórki jajowej w śluzówce ( problemy ze śluzówką – trudności w zajściem w ciąże) macicy a kończy w momencie powstania trzech listków zarodkowych
- bardzo duża wrażliwość na czynniki szkodliwe
powoduje powstanie wielu wad równocześnie co najczęściej jest przyczyną obumarcia płodu
organizm dziecka jest w stanie zastąpić uszkodzone komórki nowymi , w związku z czym dziecko rodzi się całkowicie zdrowe
III Tydzień Ciąży
- powstają naczynia krwionośne oraz serce , zawiązki układu nerwowego , pierwsze somity , żółtko produkuje krew
- 0,5 cm i ok. 1 gram
OKRES ZARODKOWY
IV Tydzień Ciąży
- tworzy się łożysko
- 21 dnia zaczyna bić serce
-23/25 dnia bije już rytmicznie
- powstają zawiązki kończyn , wątroby, trzustki , żołądka , nerek , tchawicy , płuc , oczu i uszu
V Tydzień Ciąży
- zawiązuje się twarz
-powstaje barwnik w tęczówce oka i małżowiny uszne
- widać dłonie , stopy , łokcie i przeguby
- powstaje przegroda moczowo-odbytowa oraz przepona
- tworzy się tkanka mięśniowa i chrzęstna
- widoczne zawiązki wew. i zew. Narządów płciowych
VI Tydzień Ciąży
- wątroba rozpoczyna produkcję krwinek ( ciałko żółte znika)
- powstaje przewód nosowo-łzowy oraz zawiązku zębów jelito ślepe i wyrostek robaczkowy
- rozpoczyna się kostnienie płaskich części czaszki
- pojawia się elektryczna aktywność mózgu , widoczne odruchy nerwowe ( współpraca układu nerwowego i mięśniowego)
- rozpoczyna się feminizacja i maskulinizacja mózgu ( predyspozycje do późniejszych zachowań seksualnych)
- rozdzielają się palce dłoni stopy
VII Tydzień Ciąży
- pojawiają się rysy twarzy , zaczyna być widoczna szyja
- zarasta podniebienie
- mózg koordynuje pracę niektórych organów , powstają pierwsze synapsy w mózgu , komórka siatkówki oka łączą się z częścią potyliczną mózgu , powstają kanały półkuliste w uchu ( narząd równowagi ) . 2 cm i 2 gramy .
VIII Tydzień Ciąży
- kształtują się powieki
- silny rozwój gruczołów dokrewnych : grasicy , tarczycy , nadnerczy .
- u chłopców formuję się moszna , a u dziewczynek łechtaczka
- pęka błona odbytowa
- w jamie ustnej powstają kubki smakowe
- na dłoniach widoczne linie papilarne
- 3 cm i 3 gramy
OKRES PŁODOWY
X Tydzień Ciąży
- zarasta podniebienie
- pęcherzyk żółciowy rozpoczyna produkcje żółci , a szpik kostny krwi
- tworzą się mięśnie umożliwiające jelit
- wrażliwa na dotyk staje się twarz oraz narządy płciowe
- tworzy się więcej połączeń nerwowych
- dziecko przypomina miniaturkę człowieka określonej płci
-wszystkie podstawowe narządy wew. są już ukształtowane i spełniają swoje funkcje
- 5,5 cm i 7 gram
XI Tydzień Ciąży
- pojawiają się struny głosowe , trzustka wydziela insulinę
XII Tydzień Ciąży
- pojawiają się gruczoły mleczne oraz ślinianki
- dziecko zaczyna połykać wody płodowe i reagować na ich smak
- klatka piersiowe wykonują ruchy oddechowe
- pojawiają się odruch ssania
- intensywnie rozwija się aktywność ruchowa ( płód może już kopać , zginać palce rąk i nóg )
- rozwijają się paznokcie
- fale mózgowe nabierają indywidualnych cech
IV Miesiąc Ciąży
- wzrasta obojętność płynu owodniowego , magazynowana jest brunatna tkanka tłuszczowa
- tworzy się mapa czuciowa i mięśniowa
- głowa proporcjonalnie większa od ciała
- skóra bez pigmentu
- płód aktywny ( zamyka i otwiera usta)
- gwałtowny wzrost 12 cm i 300 gram
V Miesiąc Ciąży
- pojawia się owłosienie brwi , rzęsy
- następuje wymiana zużytych komórek na nowe ( z wyjątkiem układu nerwowego )
- aktywność dziecka staje sie regularnie i cykliczna
- dziecko reaguje na zmiany temperatury , oświetlenie oraz dźwięk
- skóra pokryta mazią płodową , która chroni dziecko przed ciągłym kontaktem z wadami płodowymi
- wewnętrzne organy gwałtownie się rozwijają ( oprócz Płus , które rozwijają się z opóźnieniem)
- 20 cm i 500-700 gram
VI Miesiąc Ciąży
-intensywnie kostnieje szkielet
- tworzą się odruchy bezwarunkowe
- kończy się rozwój komórek i zwojów nerwowych – od tego czasu nie przybywa nowych Komorek a zniszczone nie zostają odbudowane
-gromadzi substancje tłuszczowe
- 800 gram
TRZECI SYMESTR ROZWOJU CIĄŻY
- płód wydłuża się ok. 50 % i zyskuje ok. kilograma w 3 ostatnich miesiącach ciąży
- przez dwa ostatnie miesiące płód przybiera ok. 250 gram na tydzień
- dojrzewają korowe obszary mózgu odpowiedzialne za zachowania meteoryczne i sensoryczne ( rozwijają się odruchy ) które ujawniają się w chwili urodzenia ( np. odruch ssania)
- matka jest bardziej senna i ma większe zapotrzebowanie na sen
VII Miesiąc Ciąży
- u chłopców jądra zsuwają się do moszny
- następuje intensywny rozwój tkanki tłuszczowej
- rozwój połączeń nerwowych jest na tyle zaawansowany że następuje proces dyskryminacji bodźców
- znika lanugo – meszek płodowy
- 38 cm i 1,3 kg.
VIII Miesiąc Ciąży
- dziecko najczęściej przybiera pozycje głową w dół
- powstają różnice lateralne ( lewa półkula mózgowa odpowiada za prawą stronę oraz mowę , a prawa za lewą stronę oraz muzykę .) Lateralizacja w dużym stopniu zależy od prawidłowego poziomu testosteronu .
- pod wpływem czynników genetycznych i hormonów następuję feminizacja i maskulizacja mózgu z predyspozycją do późniejszych zachowań seksualnych i rodzicielskich
- 46 cm i 2,5 kg.
IX Miesiąc Ciąży
- na 2 tygodnie przed urodzeniem dziecko przestaje rosnąć
- pod wpływem hormonów matki nabrzmiewają piersi
-w jelicie grubym gromadzi się smółka –pierwszy stolec w życiu noworodka
- 55 cm. i 3,5 kg,
USG – są to badania wykonywane w dwóch okresach ciąży :
między 11 – 13 tyg
między 18-23 tyg
- celem tych badań jest nie tylko wykluczenie wad rozwoju płodu ale przede wszystkim określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu np. zespołu Downa
wady genetyczne u płodu wiążą się z pewnych powtarzalnych , uchwytnymi w badaniu ultrasonograficznym odmiennościami w stosunku do zdrowych płodów
pierwsze tego typu markerem dokonanym do badań posiewowych w 1992 r. był tzw. Przezierność karkowa (NT)
efektem przezierności karkowej spowodowany był ( jest) przejściowym nagromadzeniem płynu pod skórą szyi płodu , najlepiej obserwowany na badaniu ultrasonograficznym między 10-14 tyg ciąży gdy długość ciemieniowa-siedzeniowa płodu CRL wacha się od 45mm-84mm. Nieprawidłowa wartość tego parametru sugeruje możliwość występowania wad genetycznych.
Nie ma żadnych ściśle określonych norm dla przezierności karkowej NT gdyż jest ona uzależniona od wielkości płodu.
W 1998 r. jako kolejny marker ustalono ocenę fali przypływu w przewodzie żylnym ( DV) . Przewód żylny jest postrzegany naczyniem prowadzącym utlenioną krew z żyły pępowinowej płodu, tak aby mogła ominąć sinusoidy wątrobowy i dostarczyć jak najwięcej do mózgu i górnej połowy ciała płodu. Pod koniec I trymestru ciąży ok. 90 % płodu z wadami genetycznymi przepływa u przewodzie żylnym jest nieprawidłowy. Badanie to jest szczególnie przydatne w przypadku stwierdzenia zwiększenia przezierności karkowej NT.
W 2001 r. kolejnym markerem stał się pomiar kości nosowej – nasol bone NB u płodu . Ocena profilu płodu umożliwia stwierdzenie niedorozwoju kości nosowej u płodu . U płodów z wadami genetycznymi np. zespół Downa , nie rozwija się kość nosowa , stąd płaski profil płodu. Marker ten przydatny jest w badaniu USG , w trymestrze ciąży.
W 2005 r. kolejnym markerem wad genetycznych włączono nieprawidłowy przepływ przed zastawką trójdzielną TV . Zastawka trójdzielna znajduje się w między prawym przedsionkiem a prawą komorą serca . Pod koniec pierwszego trymestru cięży u 65 % płodu z wadami genetycznymi występuje nieprawidłowość przepływu polegający na niedomykalności zatoki trójdzielnej
Badania USG ok. 20 tygodnia ciąży ( 18-23 tyg) . Jest to najlepszy okres ciąży , który umożliwia wykrycie lub wkroczenie wad rozwojowych u płodu takich jak rozszczep kręgosłupa , wad serca . W trakcie badania dokładnej ocenie powinna być podana :
- mózg i rdzeń kręgowy kręgosłupa oraz kończyny płodu.
ZABURZENIA OKRESU PRENATALNEGO
Szkodliwość danego łożyska dla rozwijającego się organizmu zależy :
Właściwości matki oraz łożyska
Właściwości konstytnucjnych dziecka , które czynią go mniej lub bardziej podatnych na różne czynniki szkodliwe
Okres rozwojowy w którym dany czynnik zadziała
Innych czynników działających uprzednio lub w tym samym czasie co zwiększa działanie głównego czynnika negatywnego
Rodzaju siły i długości czasu , działania bodźca uszkodzonego
CZYNNIKI ZABURZAJĄCE ROZWÓJ PRENATALNY
Im większy etap w rozwoju , tym szybsze tempo wzrostu , intensywne dojrzewanie , słabsze obronne kosmoówke lub łożyskowe oraz odporność dziecka , stąd bardziej rozległe i poważne efekty patogenne działających czynników , które mogą zaburzyć kształtowanie się tego co zostało dziedzicznie przekazane.
| czynniki | przyczyny | |
|---|---|---|
| genetyczne | Przekazywane dziedziczenie lub spowodowane działaniem na komórki rozrodcze zygotę i embrion szkodliwych czynników , powodujących zmiany materiału dziedzicznego | - aberracja chromosowa strukturalna - aberracja chromo sowa liczbowa -mutacje monogenne - mutacje poligenne |
| Patogenetyczne i poza genetyczne | Genetycznie –konstytucjonalne właściwości matki stanowiącej tzw. Regulator matczyny wpływający na modyfikacje predyspozycji genetycznych dziedzin | - wirus , pasożyt, promieniowanie , toksyny , niedotlenienie, choroby matki , komplikacje ciążowe , stres matki , urazy porodowe. |
TERATOGENY – LEKI
Aspiryna – w dużych ilościach poronienie , kłopoty noworodka z oddychaniem
izoretyna ( Wit. A – używana przy leczeniu wysypek) – zniekształcenie głowy i uszu , uszkodzenia serca i centralnego układu nerwowego , problemy zachowania
streptomycyna – utrata słuchu
barbiturany – kłopoty noworodka z oddychaniem
fanytoina – trzykrotny wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia wad serca i zachorowań wzrostu
talidomid – deformacja kończyn , śmierć , deficyt sensoryczny
TERATOGENY – NARKOTYKI
koka i „crak” – zahamowanie wzrostu , przedwczesny poród, drażliwość noworodka , syndrom głodu narkotycznego
heroina i metadon - zahamowanie wzrostu , przedwczesny poród, drażliwość noworodka , syndrom nagłej śmierci
LSD i marihuana – przy znacznych ilościach przedwczesny poród , zahamowanie wzrostu , odrywanie się kawałków chromosomów
WARUNKI ZWIĄZANE Z MATKĄ
Wiek – nastoletnie matki oraz kobiety powyżej 35 roku życia , mają dzieci z niższą wagą urodzenia , prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z syndromem Downa rośnie.
Alkohol –uszkodzenia mózgu , zahamowanie wzrostu , opóźnienie umysłowe, płodny zespół alkoholowy
Cukrzyca – trzykrotne prawdopodobieństwo wystąpienia wszystkich typów wad wrodzonych ( oprócz wady serca)
Papierosy – zahamowanie wzrostu , wcześniactwo
INFEKCJE
Aids – wrodzone deformacje , dziecko bezbronne wobec infekcji
Cytomegalowirus –głuchota , ślepota , anomalie , opóźnienie umysłowe
Liszaje – opóźnienie umysłowe , uszkodzenia oczu , śmierci
Różyczka – opóźnienia umysłowe , uszkodzenia oczu , głuchota , wady wrodzone
Syfilis – opóźnienie umysłowe , poronienia , ślepota , głuchota , śmierć
Toksoplazmoza – anomalie rozwoju głowy i mózgu , opóźnienie umysłowe
ZAGROŻENIA ŚRODOWISKOWE
Ołów – poronienia , anemia , opóźnienia umysłowe
Rtęć – anomalie , rozwój głowy i mózgu , brak korrdynacji motorycznej , opóźnienie umysłowe
PCV – zahamowanie wzrostu
Promieniowanie – białaczka , anomalie , rak , zmiany genetyczne , poronienia , urodzenia martwego dziecka
MIANOWNICTWA
Dysmorfia – odchylenie od prawidłowego kształtu lub struktury narządu
Malformatio – zaburzenie morfotyczne w pojedynczych narządach ( np. wady wrodzone serca) lub mogą dotyczyć kilku narządów
Deformatio – zniekształcenie
Disruptio – przerwana lub rozerwana
WADY WRODZONE
- stanowią ok. 2 % wszystkich urodzeń , najczęściej powstają w chwili zapłodnienia
- ok. 25 % zgonów okołoporodowych uwarunkowana jest obecnością wad rozwojowych
WADA ROZWOJOWA jest to odchylenie morfologiczne , ujawniające się w chwili urodzenia ( odchylenie w kształcie jednego lub więcej narządów albo układu) a powstaje wrodzony rozwój zarodka w okresie jego wzrostu i różnicowanie morfologicznego.
Moment determinacji teratogennej jest to moment czasu , w którym następuje ukształtowanie strukturalnego związku narządu.
Typ wad rozwojowych jest mniejszy i zależy od czynnika teratogennego aniżeli od momentu w którym ten czynnik zadziała .
WSKAŹNIK DO SKIEROWANIA DO PORADNI GENETYCZNEJ
- rozpoznanie lub podejrzenie o chorobę genetyczną
- wady wrodzone
- upośledzenie umysłowe
- niepowodzenie rozrodu ( > 2 )
- ekspozycja na mutageny i teretogeny
- małżeństwo krewniacze
- wiek ciężarnej > 35 roku życia
WSKAZANIA DO PRENATALNEJ DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ
- informacja o możliwości przeprowadzenia badań powinno być przekazane każdej kobiecie
- przebyte 2 poronienia samoistne lub zgony wewnętrzne
- urodzenie dziecka z zespołem wad
- ciąża będąca efektem technik rozrodu wspomagającego medycznie
- występowanie u krewnych I choroby jednogenowej mendelowskiej lub abbercji chormosalnych
KARIOTYP – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu . Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku , tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi abbercjami chromosomowymi ( dla całkowicie zdrowymi) . Kariotyp przedstawiony graficznie na idiogramach , w czasie metafazy mitozy , jaki wyniki badaniu cytogenetycznym .
WSKAŹNIK DO OKREŚLENIA KARIOTYPU PŁODU
- wiek matki powyżej 35 roku życia
- wiek ojca powyżej 55 roku życia
- urodzenia z T. 21, 18.
- urodzenie dziecka z inną wadą wrodzoną , uwarunkowaną abberacją chromosomalną
- nieprawidłowość rozwoju płodu w badaniu USG
Ocenianie funkcji noworodka – SKALA APGAR ( 1953 r. )
Appearance – zabarwienia skóry
Puls – czynności serca
Grimace – odruchy
Activity – napięcie mięśniowe
Respriotion – czynności oddychania
Skala oceniania
7- 10 bardzo dobry
4-6 średni tlen
0-3 ciężki sten ( konieczność wspomagania akcji oddechowej)
ODRUCHY NOWORODKA
| Odruchy wspólne dla noworodka i dorosłego | - mruganie -odruchy źrenicowe - ssanie - połykanie -wydalanie moczu i kału -kolanowy odruch |
|---|---|
| Występujące tylko u noworodka lub niemowlęcia lub patologicznie u człowieka dorosłego | - odruch babińskiego – unoszenie dużego palca przy podnoszeniu stóp - odruch toniczno-szyjny – wraz z odwróceniem wyprostowuje się kończyny po tej samej stronie a kurczą po przeciwnej -odruch Moro – unoszenie kończyny i przeciąganie ich do ciała w geście obejmowania - odruch chwytny – zaciskanie dłoni na przedmiocie i mocno trzymanie tak że można dziecko unieść w górę i oderwać od podłogi - odruch marszu automatycznego – przy dotknięciu stóp z podłożem dziecko wykonuje rytmiczne metody chodzenia - odruch poszukiwania piersi – dziecko odwraca się w tę stronę po której dotkniemy jego policzka/okolic ust |
KONFLIKT SEROLOGICZNY – reakcja immunologiczna matki , polegająca na wytworzeniu przez jej organizm przeciwciał przeciwko krwinkom płodu do której dochodzi na skutek przedostania się do krwiobiegu matki antygenów krwinek dodatnich.
- do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy gdy dziecko odziedziczy po ojcu Rh+ i jego krwinki w czasie ciąży przenikają do krwiobiegu matki o grupie Rh- najczęściej podczas porodu lub poronienia
- po przedostaniu się krwinek Rh+ do krwiobiegu matki jej organizm wytwarza przeciwciała ( IgM i JgC ) przeciw antygenowi D obecnemu na erytrocytach płodu. Przeciw ciał IgC przechodzą przez bakterie łożyska i niszczą erytrocyty dziecka powoduje niedokrwistość
- do konfliktu serologicznego bardzo rzadko dochodzi w czasie pierwszej ciąży , gdyż organizm matki nie posiada jeszcze tych przeciwciał. Wytworzone przeciwciała stają się groźne najczęściej w kolejnych ciążach i mogą doprowadzić do choroby hemolitycznej noworodka. Konflikt może doprowadzić do silnej niedokrwistości u płodu a w konsekwencji nawet do obumarcia
- konflikt serologiczny może dotyczyć nie tylko czynnika Rh ale również grup głównych czy rzadkich grup krwi np. gdy matka ma grupę krwi 0 a dziecko dziedziczy A lub B
- problematyka konfliktu serologicznego polega na podawaniu ciężarnej kobiecie około 28 tygodnia ciąży 300 mikrogramów immunoglobiny anty D do mięśniowo.
CZYNNIKI ROZWOJU ENDOGENNE
Mimo iż połowa zestawu genów przekazywanych potomstwu pochodzi od ojca i połowa od matki , to jednak w większości cech ilościowych występuje silniejsze związki między cechami dziecka i matki niż dziecka i ojca
Silniejsze korelacje z matka ,aniżeli z ojcem , jest znaczenie bardziej wyraziste u dzieci pierwotnych niż u dzieci pochodzących z porodów następnych
Wysokość ciała matki ma silniejszy wpływ na długość ciała noworodka niż wysokość ojca
W przypadku ciężaru ciała nie stwierdzono wyraźnej przewagi wpływu jednego z rodziców podczas gdy na dynamikę ciężaru ciała wyraźniej większej wpływ ma wysokość ciała matki niż ojca , co może być przedłużeniem oddziaływania z okresu płodowego
MOŻLIWE DROGI WPŁYWU MATKI NA DZIECKO :
Matka wpływa na dziecko w czasie ciąży poprzez właściwości swego genotypu , w sensie genetycznym zdeterminowanych właściwości środowiska wewnętrznego jej organizm ( konstytucje fizyczne) możliwy jest wpływ metabolizmu organizmu danej matki na rozwój śród maciczny implantowanego płodu
Należy liczyć się z wpływem nie przekazywanego przez matkę zestawu genów które są jednak właściwe matce
Matka przekazuje dziecku poza zestawem genów także pewne ilości cytoplazmy w jaju które może wpływać na rozwój zarodka ( dziedziczenie cytoplazmatyczne )
Ilość cytoplazmy w plemnikach ojca jest minimalna
Tryb życia matki w czasie ciąży , skorealiowany z jej nawykami, sposobem żywienia itp.
Rozwój w okresie niemowlęcym jest niejako negatywnym stanem rozwoju noworodka
Im noworodek rodzi się większy i cięższy tym wolniej przebiega jego rozwój w ciągu pierwszego roku życia . Właściwe hormony dziecka odpowiedzialnego za wzrost ujawniają się dopiero od około 3 roku życia
ROZWÓJ ONTOGENTYCZNY CZŁOWIEKA
Rozwój – jest to proces ukierunkowanych zmian , których można wyróżnić następujące po sobie etapy przemian ( fazy rozwojowe) danego obiektu wykazujące różnicowanie się tego obiektu pod określonym względem. Rozwój ma charakter progresywny , jeżeli w jego wyniku powstaje nowa , wyższa jakość.
ONTOGENEZA – rozwój osobniczy
To proces rozwoju organizmu od momentu zapłodnienia komórki jajowej przez plemniki do okresu życia ( śmierć) osobnika
Właściwości ontogenezy :
- stałe nieodwracalne zmiany kierunków w kształtowaniu się cech morfologicznym i funkcjonalnych organizmu
- stałe przystosowanie się do zmieniających się warunków środowiska
- doskonalenie ustroju prowadzące do jego optymalnej samodzielności i możliwości przedłużenia istnienia gatunku
AUKSOLOGIA – nauka o rozwoju
Jest to nauka o rozwoju ontogenetycznym ( osobniczym) i oddziaływaniach środowiska zewnętrznego nie rozwijających się organizmów dziecka
W ramach auksologii wyróżniamy :
- embriologię - zajmująca się wewnętrznym macicznym prenatalnym
- gerontologię - podmiot badań stanowiący zmiany introdukcyjne człowieka
Składowe procesy rozwoju :
- wzrastanie
-rozróżnicowanie
-dojrzewanie
-zanik
AKPEKTY JAKOŚCIOWE ROZWOJU FIZYCZNEGO
Wzrastanie – powiększanie się ciała
rozrost - zwiększenie się wymiarów i masy tkanki
rozplem – mnożenie się liczby komórek na drodze podziału komórek i powielanie kwasów dezoksyrybonukleinowych
rozróżnicowanie – doskonalenie struktury ( budowy ) obejmuje :
przebudowę struktur komórek i tkanek czyli cytogenezę i histogenezę
grupowanie się tkanek w określone układy i narządy czyli organogenezę
dostrajanie się poszczególnych układów i narządów do pozostałych i formowanie się ogólnych kształtów i proporcji organizmu czyli typogenezę.
Dojrzewanie – doskonalenie funkcji
specjalizacje – kształtowanie się funkcji narządów i układów
integracje – dostosowanie się funkcji w ramach całego organizmu
postęp – doskonalenie organizacji organizmu jako systemu
ASPEKTY ILOŚCIOWE ROZWOJU FIZYCZNEGO
- kinetyka rozwoju
- dynamika rozwoju
- rozmach
- rytmiczność
UWARUNKOWANIA ROZWOJU FIZYCZNEGO DZIECKA
Determinanty rozwoju – głownie czynniki to genotyp . Genotyp określa potencjalność możliwości rozwoju , natomiast realizacje tego potencjału decydują kolejne dwie grupy czynników.
Stymulatory rozwoju – pod tym kryje się wpływy matczyne na rozwijający się właściwie w organizmie matki zarodek i płód.
Modyfikacja rozwoju – są to czynniki ( egzogenne) zarówno ze środowiska przyrodniczego ( np. klimat żywność ) jest i środowisko społeczno –kulturowego
ETAPY ROZWOJU CZŁOWIEK
- progresywny ( prenatalny , dzieciństwo ,młodość ) – przewaga zmian anabolicznych nad katabolicznym
- stabilizacja – równowaga przemian biochemicznych u człowieka dorosłego
- regresywny – starzenie się i starość , przewaga zmian katabolicznych nad anabolicznym
OKRESY ROZWOJU ONTOGENTYCZNEGO CZŁOWIEKA
- pozamaciczny ( postnatalny )
Noworodka – 4 tyg .
Niemowlęcy – 1 rok życia
Wczesne dzieciństwo – 2-3 rok życia
Przedszkolny – 4-6 rok życia
Młody wiek szkolny – 7-10/12 rok życia
Dojrzewanie płciowe – 10- 12/15 u dziewcząt a 12-16/18 u chłopców
Młodzieńczy – do ok. 20-25 roku życia
Dojrzałość – do 40/50 roku życia
Starzenie się..
OKRESY NOWORODKA PO URODZENIU
- skala Dubowitza
11 kryteriów morfologicznych
10 kryteriów neurologinych
- skala Bellarida
7 kryteriów morfologicznych
10 kryteriów dojrzałości układu nerwowego
OCENA ROZWOJU FIZYCZNEGO DZIECKA
- normy rozwojowe - biologiczne układy odniesienia
- zakres normy - wyznaczony jest metodami statystycznymi ( siatki centylowe )
- centyle
- dynamika rozwoju - tempo bezwzględne przyrostów tej cechy w stałych jednostkach czasu do norm przyrostu w populacji
- poziom rozwoju danej cechy w stosunku do norm populacji
OCENA ROZWOJU BILOGICZNEGO
- ocena dojrzewania płciowego
- ocena dojrzewania kostnego
- ocena wieku zębnego
OCENA DOJRZEWANIA KOSTNEGO
- dojrzałość szkieletowa wyraża stopień zaawansowania w dojrzewaniu układu kostnego
- można używać w każdym okresie życia
- badania dotyczą oceny odkładania się soli wapnia których obecność można rejestrować za pomocą zdjęć rentgenowski
METODY OCENY WIEKU KOSTNEGO
- jednosegmentowe – oparte na jednym odcinku ciała
- wielosegmentowe – oparte na kilku wybranych elementach ciała
JEDNOSEGMENTOWE
Metoda Tooda – posługując się wzorem rozwoju ręki i oceną całościową obrazu radiologicznego. Metoda polega na zdjęciu rentgenowskim ( ręki , nadgarstka ) badanego z odpowiednim wzorem ( standardem) opracowanym dla kolejnych grup wiekowych i płci ( od noworodka do 18 roku życia)
Metoda Achesona – polega na punktacji określonych właściwości rozwoju każdej z 20 badanych kości przy pełnym rozwoju kośćca można uzyskać 1000 punktów na siatkach centylowych , wielkość tę podzielono.
OCENA WIEKU ZĘBNEGO
- wiek zębowy określa się na podstawie liczby wyrżniętych zębów u badanego dziecka i porównaniu jej z tablica podających przeciętny wiek wyrzynania się poszczególnych rodzajów zębów mlecznych i stałych. Dla określenia liczby zębów mlecznych dla danego wieku niemowlęcia stosuje się wzór
Ilość należnych zębów mlecznych = wiek niemowlęcia – 6
OCENA ROZWOJU MOTORYCZNEGO
- ocena rozwoju motorycznego dokonuje się metodami dynamicznymi gdzie obserwuje się i mierzy czynności , jakie dziecko potrafi wykonywać . Stworzone testy motoryczne , gdzie co i jak obserwować i mierzyć oraz jakiemu stadium rozwoju motorycznemu odpowiadają uzyskane wyniki.
TEST DENVERA - dla niemowląt i małych dzieci ( w założeniach do 6 roku życia) przeznaczony jest test Denvera . Opracowany w USA ale zaadaptowany do stosowania w Polsce i popularny głównie w pediatrii i psychologii rozwojowej , gdyż mierzy on kompleksowo rozwój psychoruchowy a nie sam rozwój motoryczny.
TEST OZIERECKIEGO - ( w polskiej modyfikacji Barańskiego )
- dla dzieci od 4 do 16 roku życia
- mierzy 6 aspektów rozwoju ruchowego to jest poczucie :
Równowaga
Dynamika
Siła
Zwinność
Szybkość
Precyzja wykonywania zadanych czynności
TEST DENISIUKA – MILICEROWEJ - dla dzieci i młodzieży szkolnej do zastosowania na WF i oparta na niewielkiej liczbie zadań do wykonywania np. rzut piłeczką , ale takich których wynik daje się wyrazić ilościowo
PRAWIDŁOWE ŻYWIENIE
Wpływ niedoboru pokarmowego w okresie rozwoju płodowego jest nieco mniejszy i bardziej odbija się na organizmie matczynym niż potomnym
Energia uzyskana z pożywienia jest niezbędna dla funkcjonowania organizmu – działania mięśni , normalnego przebiegu rozwoju , zachowania stałej ciepłoty
Niedożywienie kaloryczne matki zdaje się powodować trwałe ograniczenia wielkości noworodka. W okresie niemowlęctwa żywienie matki jest podwójnie ważne , chodzi tu o okres karmienia piersią oraz o to że mleko matki obok składników odżywczych zawiera ciała zabezpieczające dziecko przed infekcjami
BRAK I NIEDOBÓR POKARMU MOGĄ :
- przerwać cykle menstruacyjne kobiet i powodować bezpłodność u mężczyzn
- opóźnienie rozwoju zawłaszcza u chłopców ( opóźnienie rozwoju fizycznego , motorycznego i psychicznego )
WADY W ŻYWINIEU SPRZYJAJĄ POWSTANIU
- miażdżycy - a na jej podłożu choroby niedokrwienia serca , zawału mięśnia serca , nadciśnienia oraz udarów
- otyłości
- cukrzyca
-niektórych rodzajów nowotworów
- próchnicy zębów
PATOLOGIA ŻYWIENIA
ANOREKSJA - jadłowstręt psychiczny
Rozpowszechnienie 0,5-3,7 %
Największe ryzyko zachorowania – między 14 a 18 rokiem życia
Anoreksja znacznie częściej dotyka kobiet , choć wśród chorujących nastolatków 3-20 % to mężczyzni
W populacjach homoseksualnych bardziej pożądana jest szczupła sylwetka dlatego są narażeni na anoreksje ( ok. 20 % homoseksualistów choruje )
TYPY ANOREKSJI
- typ restryktywny – podczas obecnie trwającego epizodu jadłowstrętu nie wytępiło ani obżarstwo ani wymuszone wymioty ani używanie środków przeczyszczających
- typ bulimiczko – przeczyszczający – podczas obecnie trwającego epizodu jadłowstręt wystąpiły regularne powtarzające się sytuacje nadmiernego obżarstwa i wymuszonych wymiotów lub użycie środków przeczyszczających
Regulacje przyjmowania pokarmu :
Ośrodek głodu – boczne części podwzgórza
- wyzwala głównie związki anoreksygenne
-drażnienie wyzwala poszukiwanie pokarmu
- trwałe uszkodzenie prowadzi do jadłowstrętu
2. ośrodek „sytości” – jądro brzuszno –przyśrodkowe
- drażliwość prowadzi do utraty łaknienia i unikania pokarmu
- uszkodzenie prowadzi do wzmożonego przyjmowania pokarmu
Rozwój i przebieg anoreksji związany jest z :
- nieprawidłościami w przekazywaniu sygnałów głodu i sytości przez neurony podwzgórza
- dysfunkcjami uwalniania aktywnych czynników pobudzających chęć jedzenia ( oreksygennych ) luba ją hamujących ( anoreksygennych)
Hipoteza tzw. Sygnału mieszanego
CZYNNIKI BIOLOGICZNE
UWARUNKOWANIA GENETYCZNE
Częstość występowania anoreksji
Wśród bliźniąt jednojajowych 35-55 %
Wśród bliźniąt dwujajowych ok. 14 %
Wśród krewnych pierwszego stopnia 5- 10 %
UKŁAD HORMONALNY
Oś podwzgórza- przysadka – nadnercza : zwiększenie stężenia CRHC ( kartykaliberyna ) , zwiększenie kartyzolu
Oś podwzgórza- przysadka – tarczyca : obniżenie stężenia TSH , niskie stężenie trójdotynoniny w surowcu krwii
Oś podwzgórza – przysadka – gonady : spadek wydzielania gonadotropin , obniżenie stężenia estrogenu
CZYNNIKI OSOBOŚCIOWE
- bardzo wysoki poziom aspiracji
- perfekcjonizm
-wysoki poziom tłumionej agresji
- obsesyjność
- niska samoocena
-negatywny obraz siebie
CZYNNIKI RODZINNE
Model rodziny psychosomatycznej
-uwikłanie
-nadopiekuńczość
-mała tolerancja konfliktu
- sztywność
- włączanie dziecka w konflikt rodzicielski
CZYNNIKI SPOŁECZNO – KULUTUROWE
- anoreksja kulturowa – spowodowana próbami sprostowania nierealistycznych wzorów wyglądy – wyidealizowany model kobiecości
-szczupłość oznaką piękna , gwarantuje powodzenie i akceptacje
- presja społeczna oparte na sprzecznych przesłankach „człowiek musi wszystko zjeść ale nie wolno mu przytyć”
DOWIKŁANIA SOMATYCZNE
- wychodzenie lub wyniszczenie organizmu
- OUN
Zanik istoty białej
Trwałe deficyty neuropsychologiczne
Apatia
Trudności w koncentracji
Napady padaczkowe
- układ krążenie
Bradykardia – stan , kiedy częstość akcji serca poniżej 50 razy na minute
Zaburzenia rytmu serca
Spadek ciśnienia tętniczego krwi
Sinica
- układ kostny
Osteoporoza
Podatność na złamanie kości
Zahamowanie wzrostu
- narządy rozrodcze
Zahamowania rozrodcze
Zanik miesiączki ( może dojść do nie płodności)
-liczne zmiany hormonalne
- zaburzenia elektrolitowe
- układ krwionośny ( anemia)
- układ pokarmowy
Bóle brzucha , wymioty , wzdęcia , zaparcia
Przedłużone opróżnianie żołądka
-układ moczowy
Obrzęki głodowe
Spadek filtracji kłębkowej
Kamince nerkowe
- skóra
Lanugo meszek na twarzy
Suchość skóry i łamanie paznokci
Zajady
Znaczna utrata włosów
-drażliwość
- bezsenność
Skurcze mięśni
-nastroje depresyjne
- krótki oddech
- dezorientacja / zakłopotanie
- izolowanie się od otoczenia
LECZENIE ANOREKSJI
- psychoterapia
- farmakoterapia
ZABURZENIA ROZWOJU/ZACHOWAŃ ZWIĄZANYCH Z KARMIENIEM
DC- O – 3 R
Diagnoza zaburzeń związanych z karmieniem , którego objawy mogą się pojawić na różnych etapach niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa , powinny być brane pod uwagę wtedy kiedy niemowlę lub małe dziecko ma trudności z ustaleniem regularnego wzorca swojego rytmu odżywiania zgodny z fizjologicznym odczuciem głodu lub sytości. Jeśli trudności te nie wynikają z głodu ani nie są wywołane rozłąką , negatywizmem czy traumą , wówczas klinicysta powinien uznać diagnozę zaburzenia karmienia za podstawową.
601 – zaburzenia karmienia związane z regulacją stawów
602 – zaburzenia karmienia związane z wzajemnością w relacji opiekun – dziecko
603 – anoreksja niemowlęca
604 – sensoryczna awersja do pokarmu
605 – zaburzenia karmienia związanego z towarzyszącymi mu problemami zdrowotnymi
606 – zaburzenia karmienia związane z obrażeniami przewodu pokarmowego
Diagnoza zaburzeń karmienia nie powinna być stawiana , jeśli problem z karmieniem dziecka podstawowo wynika z :
Zaburzeń efektu
Zaburzeń przystosowanymi
Zaburzeń po stresie traumatycznym
Zaburzeń z deprawacją / molestowaniem
Zaburzeń relacji
NAJGROŹNIEJSZE CHOROBY GENETYCZNE
Zespół Downa
Przyczyna – obecność dodatkowego chromosomu 21 ( trisomio 21 )
Możliwość wyleczenia – brak
Długość życia – średnia 49 lat
Częstość występowania – 1:800
Pojawienie się zespołu Downa wiąże się z zaburzeniami , którego pojawia się podczas tworzenia gamet , u jednego z rodziców. Nieprawidłowy plemnik lub komórka jajowa zamiast 23 ma 24 chromosomy gdyż chromosom 21 pary nie odłączył się od swojego brata bliźniaka ( chromosomu homologicznego ) i wszedł z nimi do końca . Zatem po zapłodnieniu zygota zawiera aż trzy chromosomy 21 pary ( jeden z normalnej gamety i dwa z wadliwej)
Obecność trzech kopii tego chromosomu powoduje już na samym początku rozwój zarodka przez anomalie.
Dziecko dotknięte zespołem Downa jest upośledzone fizycznie i umysłowo. Chorzy miewaja IQ w granicy 30-60 .
Cechy charakterystyczne : mała głowa , płaski profil twarzy , fałdy w kąciku oczu oraz szpary powiekowe zmierzające ku górze , co sprawia wrażenie tzw. Rysów mongiodelnych
Głowa w tylnej części jest spłaszczona osadzona na krótkiej szyi z luźnym fałdem skóry
Osoby z zespołem Downa bywają zwykle niższego wzrostu , mają także krótsze kończyny a na dłoniach widać charakterystyczne poprzeczne „małpią bruzdę”
Dziecko dotknięte to wadą genetyczna często rodzą się z wadą serca a także częściej cierpią na białaczkę
Obecnie pacjenci z zespołem downa zwykle dożywają do wieku dorosłego – ostatnie lata życia spędzą jednak dotknięci ciężką demencja z objawami przypominającymi chorobę Alzheimera
Tego typu wadę można wykryć już we wczesnej fazie życia płodowego . 80 % matek korzysta wówczas z możliwości przerwania ciąży
Ciężki złożony niedobór odporności ( zespół SCID )
Przyczyna : uszkodzenie określonych genów większości umieszczonych w chromosomie X
Możliwość wyleczenia – transplantacja szpiku kostnego , próba terapii genowej
Długość życia – 20 lat ( nie leczona – do 1 roku)
Częstość występowania – 1:100 tys
Feralne przemieszczona liter w informacji genetycznej powoduje że organizm nie wytwarza przeciwciał , nie powstają białe krwinki. Ciało nie potrafi bronić się przed bakteriami , wirusami , grzybami i chorzy cierpią na szereg infekcji. Nie pomagają nawet szczepienia żywymi szczepionkami , na które zdrowe dzieci reagują jedynie lekka gorączką i produkcją przeciwciał . Wyjście do restauracji lub do lasu to dla dzieci z SCID jedno z niewielu nie spełnionych marzeń.
Zespół Holta-ORAMA
Przyczyna : dominująca wersja genu TBX5
Możliwość wyleczenia : brak , operacyjnie korekta stwierdzonych wad
Długość życia : przeciętna
Częstość występowania : 1:100 tys
Jest to z niewielu ciężkich obciążeń genetycznych spowodowanych przez „agresywność” zachowania tylko jednego genu.
Zespół Holta – Orama przejawia się tym , że podczas rozwoju płodu zwłaszcza przy tworzeniu kości rąk , ma miejsce wiele nieprawidłowości :
Dziecko rodzi się bez ręki lub z karłotowatymi rękami ( fokomelia)
75 % pacjentów ma również poważne wady serca , polegające na ubytku przegrody między przedsionkami i zastawkowej zwężeniu tętnicy płucowej, występuje także zaburzenia rytmu serca
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a / Beckera
Przyczyna : mutacje genu DMD na chromosomie płciowym X
Możliwość wyleczenia : obecnie brak , w przyszłości terapia genowa
Długość życia – 20 lat
Częstość występowania : 1:3500 ( u kobiet)
MUSKOLISCYDOZA ( zwłóknienie torbielowe)
Przyczyna : mutacje genu CFTR
Możliwość wyleczenia : obecnie brak, w przyszłości terapia grupowa
Długość życia : 40 lat
Częstotliwość występowania : 1:2500 tys
Choroba występuje jedynie w przypadku kiedy w tym samym organizmie spotykają się 2 uszkodzone geny CFTR . Inaczej mówiąc u obydwojga rodziców muszą występować ukryte predyspozycje do tej choroby.