WADY WRODZONE
Wady wrodzone- powstają w bardzo wczesnym okresie życia płodowego (2-4 tydzień) czyli w czasie tworzenia i rozwoju cewy nerwowej.
Są to odstępstwa od normy budowy anatomicznej.
Czynniki etiologiczne:
- zażywane leki (przeciwdrgawkowe, sterydy)
- używki
- zdjęcie RTG
- genetyczne (zmiany chromosomalne)
- niedobory witaminowe
- promieniowanie jonizujące w czasie ciąży
- choroby (Np. różyczka)
- niedotlenienie płodu
- czynniki hormonalne (Np. cukrzyca matki)
Podział wad wrodzonych:
- amelia- całkowity lub częściowy brak kończyn
- hemimelia- brak połowy lub części kończyny
- acheiria- brak ręki
- apedia- brak stopy
- adaktylia- brak palców
- fokomelia- brak całej kończyny, szczątkowa kończyna ze stawem
Brak proksymalnych części kończyn przy prawidłowym wykształceniu rąk lub stóp.
- peromelia- polega na braku dystalnych części kończyn (najczęściej przedramieniowej lub podudzia).
Zaburzenia rozwoju poszczególnych części kończyn:
- ubytki poprzeczne i końcowe
Całkowity brak obwodowej części kończyny
- ubytki podłużne
Wrodzone
czynnik teratogenny (np. niektóre leki)
przewiązki owodniowe (amiotyczne)
- ubytki centralne
łapa homara
Braki zróżnicowania:
- anomalia rozwojowe, w których podstawowe elementy anatomiczne są wykształcone, ale nie doszło do ich podziału (kościozrost)
Zdwojenia:
- może dotyczyć tylko jednej kończyny, całej kończyny lub jej części
- zdwojenie obwodowe- wileopalczystość rąk lub stóp
Przerosty kończyn:
- obejmuje całą kończynę, połowę ciała lub części obwodowe (makrodaktylie)
- przerosty w formie właściwej dotyczą szkieletu kostnego
- przerosty w formie pozornej dotyczą tkanek miękkich
Niedorozwoje (hipoplazje):
- niedostateczne wykształcenie np. połowy ciała, poszczególnych kończyn lub ich części
hipodaktylia - niedorozwój palców
Anomalie układu kostnego:
- artrogrypoza- przykurcz wrodzony wielostawowy
zniekształcenia kończyn już po urodzeniu
przykurcze stawowe
zmniejszenie zakresu ruchomości stawu
wrodzona sztywność stawów
przyczyny: pierwotne choroby mięśni, zaburzenia rozwojowe mięśni, rozlane uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, rzadziej uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego
- wrodzona łamliwość kości OI
choroba genetyczna przejawiająca się kruchością kości prowadzącą do złamań nawet w wyniku minimalnych urazów
postać ciężka- złamania samoistne, mogą występować już w życiu płodowym
wstępuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków
- rozszczep kręgosłupa (tarń dwudzielna)
zaburzenia połączeń łuków kręgów prowadzące do powstania szczeliny
jest spowodowane niezamknięciem kanału kręgowego (brak tylnej części kręgów)
powstaje około 3 miesiąca ciąży
Przyczyny powstawania:
nieprawidłowości chromosomalne
przyjmowanie kwasu walpronianowego
leki przeciwdrgawkowe
Charakterystyka:
przyczyna wtórnego porażenia rdzenia kręgowego i upośledzenia funkcji motorycznej u dzieci
przy umiejscowieniu przepukliny w odcinku C-Th występuje porażenie spastyczne
przy umiejscowieniu przepukliny w odcinku L-S występuje porażenie wiotkie
Rodzaje rozszczepu:
jawny rozszczep- towarzyszy niedorozwój rdzenia i jego osłon. Przez ubytek w łukach tworzy się uwypuklenie przepukliny utworzone z opon rdzenia kręgowego.
ukryty rozszczep- wadą dotknięty jest tylko układ kostny, bez tkanki nerwowej i opon. Najczęściej występuje w odcinku L i S.
Objawy:
skóra zabarwiona
owłosienie
uwypuklenie tkanki tłuszczowej
torbiele
Inny podział:
tylny- nie dochodzi do zespolenia tylnych części łuków kręgów i nie powstaje wyrostek kolczysty
całkowity- obejmuje zarówno łuki jaki i trzony kręgów
Pod względem zawartości worka oponowego:
oponowy
rdzeniowy
Poziomy uszkodzenia rdzenia kręgowego:
1. Uszkodzenie rdzenia na poziomie Th
- należy do uszkodzeń wysokich
- brak odruchu rdzeniowego
- wiotkie kkd
- „żabie nogi”
- przykurcz zgięciowy w stawach kolanowych
- stopa ustawiona końsko
- przy pozostawieniu dziecka w pozycji n wznak może dojść do zaniku mięśni
2. Uszkodzenie rdzenia na poziomie L1-L3
- uszkodzenie wysokie
- silne są zginacze i odwodziciele stawu biodrowego, a pozostałe mięśnie są słabe
- przykurcz wyprostu w stawie kolanowym
- stopa końska, końsko- szpotawa, koślawa
- podwichnięcie i przemieszczenie w stawie biodrowym
3. Uszkodzenie rdzenia na poziomie L4-L5
- uszkodzenia niskie
- silne mięśnie zginacze i przywodziciele
- wczesna dyslokacja lub późniejsze podwichnięcie w stawie biodrowym
- stopa końska
4. Uszkodzenie rdzenia na poziomie S
- duża sprawność mięśni
- rzadko podwichnięcie i przykurcze
- niewielkie zaburzenia chodu
- mniejsze ryzyko wystąpienia wodogłowia
Zespół Klippa- Feila:
- zaburzenia ukształtowania i zrost kręgów szyjnych
- skrócenie i ograniczenie ruchomości szyi
Typ I- zrost kręgów szyjnych na wielu poziomach oraz zrosty górnych kręgów piersiowych
Typ II - zrost 1 lub 2 kręgów szyjnych bądź zrost potylicy z pierwszym kręgiem szyjnym
Typ III- zrost kręgów szyjnych, dolnych piersiowych i górnych lędźwiowych
Wodogłowie (hydrocephalus):
- nieprawidłowość budowy ośrodkowego układu nerwowego
- gromadzenie się płynu mózgowo- rdzeniowego w jamach czaszki
- występuje w połączeniu z przepukliną oponowo- rdzeniową
- rodzaje:
Wodogłowie wewnętrzne- dotyczy komór, nie da się płynu ściągnąć
Wodogłowie zewnętrzne - dotyczy przestrzeni podpajęczynówkowej
Wodogłowie nabyte
Wodogłowie wrodzone
Wrodzony kręcz szyi:
- wada jednostronna
- pochylenie głowy do boku
- dotyczy zmian w obrębie mięśni szyi lub szyjnego odcinka kręgosłupa
Żebro szyjne:
- obecność przy kręgu C6 lub C7 szczątkowego tworu kostnego w postaci zebra
- może być jednostronne lub obustronne
- daje ucisk na pęczek naczyniowo- nerwowy, elementy splotu oraz tętnice podobojczykową
Dysplazja i wrodzone zwichniecie stawu biodrowego:
- częściej u dziewczynek
- zaburzenia w kształtowaniu i rozwoju stawu biodrowego
- wysunięcie się główki kości udowej z panewki
Przyczyny powstawania:
- ultrapozycje
- nagłe długotrwałe prostowanie nóżek
- odśluzowywanie
- nieprawidłowa pielęgnacja
- sztuczne oddychanie
Objawy:
- asymetria fałdów udowych, szpary sromowej i pośladkowej
- ograniczenie odwodzenia uda, nadmierne przywodzenie i rotacja
- objaw pompowania
- objaw przeskakiwania
- spłaszczenie trójkąta …..
- brak głowy koci udowej w panewce
- objaw Trendelenburga i Duchenn'a
- hiperlordoza lędźwiowa
- chód utykający i kaczkowaty
- objawy radiologiczne
W sytuacjach, które powodują objaw Trendelenburga utrzymanie równowagi wymaga kompensacyjnego przemieszczenia segmentów ciała tak, aby rzut środka ciężkości padał na płaszczyznę podparcia. Wyrazem tego jest pochylenie tułowia w stronę nogi podporowej, które określa się jako dodatni objaw Duchenne'a. Obustronne występowanie objawu Trendelenburga i objawu Duchenne'a powoduje chód kaczkowaty.
Objaw Trendelenburga występuje m.in. w zwichnięciu stawu biodrowego i w niewydolności mięśnia pośladkowego średniego. Podczas stania na jednej nodze, miednica opada po stronie przeciwnej (po stronie wolnej).
Rehabilitacja w ubytkach i niedorozwojach:
- zwiększenie siły pozostałych mięśni
- poprawienie lokomocji kręgosłupa
- protezowanie kończyn górnych
kosmetyczne - 5-6 miesiąc
funkcjonalne sterowane biernie - 2-3 r.ż.
funkcjonalne sterowane czynnie - powyżej 2-3 r.ż.
- stymulacja rozwoju psychomotorycznego
- kształtowanie reakcji równoważnych
- umiejętność chodu i upadania
- kompensacja
FIZJOTERAPIA W ORTOPEDII I TRAUMATOLOGII
WADY WRODZONE
__________________________________________________________________________________
5
__________________________________________________________________________________
psarna@interia.pl