Rozszczep kręgosłupa

Spina bifida

Edyta Karnia

Michał Sroka

WSPS

System stacjonarny

Semestr VI grupa I

Rozszczep kręgosłupa (z łac. spina bifida) jest deformacją w obrębie kręgosłupa polegającą na błędnym rozwoju rdzenia kręgowego wraz z otaczającymi go kręgami. Deformacja ta powoduje powstanie szczeliny lub rozszczepu kręgosłupa, co powoduje nieprawidłowe uformowanie rdzenia kręgowego i w konsekwencji jego uszkodzenie. Rozszczep powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od miejsca wystąpienia wyróżnia się lokalizację w odcinku szyjnym, piersiowym, lędźwiowym lub krzyżowym kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa dzielimy na kilka rodzajów. Pierwszym rodzajem rozszczepu jest rozszczep kręgosłupa torbielowaty (cysto-podobny)
Widocznymi oznakami są cysta lub torbiel, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, pokryty cienką powłoką skóry. Ten rodzaj rozszczepu dzieli się na dwie odmiany. Pierwszą odmianą jest przepuklina oponowo - rdzeniowo (z łac. myelomeningocele). Jest najpoważniejszą i najczęściej występującą odmianą obydwu form torbielowatego rozszczepu kręgosłupa. W tym wypadku cysta nie tylko zawiera tkankę i płyn mózgowo-rdzeniowy, lecz również nerwy i fragmenty rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony lub nieprawidłowo rozwinięty. W rezultacie, zawsze występuje częściowe porażenie i utrata czucia poniżej uszkodzonego odcinka. Skala niepełnosprawności zależy przede wszystkim od umiejscowienia rozszczepu i rozległości obszaru porażonej tkanki nerwowej. U większości osób z przepukliną oponowo-rdzeniową występują zaburzenia z wypróżnianiem pęcherza moczowego i jelit, ponieważ nerwy wychodzą z umieszczone są w dolnej części rdzenia kręgowego i zawsze znajdują się poniżej uszkodzonego miejsca. Dla zachowania całkowitej kontroli i możliwości czucia konieczne są nienaruszone połączenia nerwowe z mózgiem. Drugą odmianą torbielowatego rozszczepu kręgosłupa jest przepuklina oponowa (meningocele). W tym przypadku cysta zawiera tzw. opony (z łac. meninges) (tkanki pokrywające mózg i rdzeń kręgowy) i płyn mózgowo-rdzeniowy (z łac. liquor cerebrospinalis) opływający centralny system nerwowy. Rozwój rdzenia kręgowego może przebiegać nieprawidłowo, ale schorzenie jest zazwyczaj mniej poważne niż przepuklina oponowo-rdzeniowa. Ten rodzaj rozszczepu jest spotykany najrzadziej.

Drugim rodzajem rozszczepu jest ukryty rozszczep kręgosłupa (z łac. spina bifida occulata). Jest to dość często spotykana, łagodna odmiana rozszczepu kręgosłupa. Uważa się, że może występować u 5% do 10% populacji. Należy podkreślić, że w absolutnej większości przypadków, ukryty rozszczep kręgosłupa nie wiąże się z żadnymi następstwami zdrowotnymi. Nierzadko ludzie dowiadują się o nim po prześwietleniu rentgenowskim wykonanym z zupełnie innego powodu. Natomiast w bardzo nielicznych przypadkach (około 1 na 1000), mogą pojawić się problemy towarzyszące.

Kolejnym rodzajem rozszczepu jest całkowity rozszczep kręgosłupa (z łac. holorachischisis). Rodzaj ten jest najcięższą postacią wady OUN i dotyczy większej liczby łuków kręgów. Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, leżącego na dnie rowka utworzonego przez brzegi nie zrośniętych łuków kręgów, zaś elementów strukturalnych rdzenia nie daje się rozróżnić. Opony, rozwinięte prawidłowo w sąsiedztwie, przechodzą na brzegach rozszczepu w obszar zmienionej, pergaminowej skóry. W tych przypadkach nie ma worka przepuklinowego. Rozszczepowi kręgosłupa może towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, warga zajęcza, zrośnięcie palców, a także różne guzy wrodzone. Do częstszych należą tłuszczaki, które mogą znajdować się w okolicy krzyżowej, łącząc się z rozszczepem lub wewnątrz kanału kręgowego.

Objawami klinicznymi w przypadku przepukliny oponowej lub oponowo-rdzeniowej widoczny jest mniejszy lub większy miękki guz, pokryty zmienioną lub nie zmienioną skórą. Czasami zamiast niego widać płaskie zagłębienie, ostro odgraniczające się od otaczającej i prawidłowej skóry, zabarwione ciemnoczerwono i pokryte cienką skórą.

Do objawów neurologicznych przy umiejscowieniu lędźwiowo-krzyżowym rozszczepu wyodrębnia się niedowłady lub porażenia mięśni kończyn dolnych mające charakter wiotki, a ustawienie stóp może być szpotawe, końskie lub końsko-szpotawe. Zaburzenia czucia są typu korzeniowego, a zaburzenia ze strony zwieraczy polegają na nietrzymaniu moczu. Na stopach mogą wystąpić zmiany troficzne. Natomiast przy umiejscowieniu szyjnym lub piersiowym wyróżnia się niedowłady kończyn dolnych typu piramidowego, a zaburzenia czucia - rdzeniowego. W kończynach górnych niedowład wiotki występuje w razie umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy - przy umiejscowieniu w wyższym odcinku rdzenia szyjnego. W przypadkach, w których nie ma przepukliny oponowej, czy oponowo-rdzeniowej, objawy kliniczne nie zawsze występują bezpośrednio po urodzeniu. Czasem zaczynają się ujawniać dopiero w miarę dalszego, pozamacicznego rozwoju układu nerwowego albo wtedy, gdy do wady (tzw. „niemej”) zaczynają dołączać się inne mechanizmy patogenetyczne, np. przybywanie płynu w puchlinie kanału środkowego rdzenia lub w jamistości rdzenia i wtórne uszkodzenie formacji rdzeniowych w najbliższym sąsiedztwie.

Przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa nie są obecnie znane i kontynuowane są prace badawcze. Wiadomo natomiast, że przyjmowanie suplementu kwasu foliowego może zredukować ryzyko wystąpienia rozszczepu u nienarodzonych dzieci. Matkom, bez wcześniejszych przypadków rozszczepu kręgosłupa w rodzinie, Ministerstwo Zdrowia zaleca przyjmowanie preparatu w ogólnodostępnej dziennej dawce 400mcg. Natomiast, jeśli w rodzinie wystąpił taki przypadek, potrzebna jest wydawana na receptę dawka (5mg). Kwas foliowy należy przyjmować codziennie, przez przynajmniej miesiąc przed zapłodnieniem i kontynuować do 12-tego tygodnia ciąży. Nawet wzmocnienie diety produktami mącznymi z kwasem foliowym wymaga uzupełnienia dodatkowymi tabletkami suplementu. Dokładne powody nieprawidłowego rozwoju cewy nerwowej nie są jeszcze znane, ale przypisuje się je zarówno czynnikom genetycznym, jak i środowiskowym.

Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi na skutek nałożenia się wielu czynników środowiskowych działających na płód (infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zanieczyszczenie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady może mieć również niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki. Medycyna ciągle jednak wie zbyt mało o tej chorobie, nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu, nie ma możliwości jej wyleczenia. Mózg i rdzeń kręgowy rozwijają się z cewki nerwowej. Rozszczep kręgosłupa jest więc spowodowany wadą w rozwoju cewki nerwowej. Tylne, ochronne ramiona zamiast być zamknięte, mają otwarcie - rozszczep. Tego typu wada może się zdarzyć w jednym lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.

Leczenie rozszczepu kręgosłupa polega w pierwszej fazie po narodzinach dziecka na jego zbadaniu przez chirurga dziecięcego lub neurochirurga dziecięcego. Chirurg podejmie wówczas decyzję odnośnie przeprowadzenia operacji korygującej uszkodzenie na plecach: taka operacja odbywa się na specjalistycznym oddziale szpitalnym, zazwyczaj w pierwszych 48 godzinach życia dziecka. Niektórzy lekarze nie zamykają chirurgicznie szczeliny na plecach dziecka, pozostawiając ją do samoistnego wygojenia.

W przypadku, gdy poprzez rozszczep u dziecka wystąpi wodogłowie (spowodowane gromadzeniem się płynu mózgowo - rdzeniowego) zakłada zastawki, zapobiegające narastaniu wodogłowia i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek. Często, aby chronić nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu, stosowane jest u dzieci czyste okresowe cewnikowanie pęcherza moczowego. Niektóre dzieci później wymagają jeszcze operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp czy skrzywień kręgosłupa. Wówczas korzysta się z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy). Niektóre dzieci mają tylko wkładki ortopedyczne do butów, część porusza się jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie, gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa).

- 4 -

---