FENYLOKETONURIA - choroba autosomalna recesywna ( dziecko musi przejąć zmutowane allele od obojga rodziców, aby było chore). Choroba ta jest spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za aktywność hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), leżącego na 12 chromosomie. Mutacja tego genu powoduje brak przekształcenia toksycznej fenyloalaniny w tyrozynę. U chorego fenyloalanina gromadzi się w organizmie przy niedoborze tyrozyny. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do uszkodzenia mózgu.

Fenyloalanina (pod wpływem PAH) -> tyrozyna -> 3,4 dihydroksyfenyloalanina (DOPA) -> melanina

Schemat ten pokazuje, że osoby chore na fenyloketonurię są najczęściej jasnowłose i niebieskookie.

Objawy:

• Padaczka

• Upośledzenie umysłowe

• Upośledzenie motoryczne: zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów

• Częste wysypki na skutek toksycznego działania fenyloalaniny

• Mysi zapach potu

Diagnostyka:

• Test przesiewowy u noworodków

• Badanie kolorymetryczne (precyzyjne oznaczenie stężeniafenyloalaniny we krwi)

• Badanie metabolitów fenyloalaniny za pomocą chlorku żelaza

Leczenie:

• Dieta niskofenyloalaninowa bogata w hydrolizaty kazeiny (niska zawartość fenyloalaniny jest równoważona dużą zawartością tyrozyny)

Rodzaje fenyloketonurii:

• Fenyloketonuria klasyczna - stężenie PAH < 1%

• Fenyloketonuria łagodna - stężenie PAH 1-3%

• Łagodna hiperfenyloketonuria - stężenie PAH 3-6%

• Fenyloketonuria matczyna - jeśli matka choruje na fenyloketonurię i nie stosuje diety eliminacyjnej, może doprowadzić do uszkodzenia płodu lub jego obumarcia