DIAGNOZOWANIE AUTYZMU

SPIS TREŚCI:

• Opis ogólny

• Kryteria diagnostyczne

• Kryteria diagnostyczne według ICD-10:

• F84.0 Autyzm dziecięcy

• F84.1 Autyzm atypowy

• F84.5 Zespół Aspergera

• Kryteria diagnostyczne według DSM/IV

• Wczesne diagnozowanie

• Znaczenie wczesnej diagnozy

• Konstrukcja kwestionariusza CHAT

• Interpretacje

• Omówienie

Opis ogólny

Diagnozowanie autyzmu jest szczególnym procesem opartym na starannej i wnikliwej obserwacji dziecka w różnych sytuacjach: w trakcie spontanicznej aktywności, w samotności, z rodzicami, z terapeutami w sytuacjach społecznych, w relacjach z innymi ludźmi, we współpracy, w zabawie przy realizacji zadań.

Przeprowadzenie i podsumowanie takich obserwacji wymaga odpowiedniego czasu i warunków, dlatego proces diagnostyczny może trwać przez kilka wizyt a nawet dłużej, jeżeli występują uzasadnione wątpliwości i przypadek nie jest typowy.

Natomiast postawienie konkretnej jednoznacznej diagnozy w możliwie najwcześniejszym wieku jest konieczne zarówno ze względu nas zapewnienie dziecku odpowiedniej terapii, jak i ewentualnych świadczeń a także ma ogromne znaczenie psychologiczne dla rodziców, którzy nie mogą żyć długo w niepewności.

Kryteria diagnostyczne

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE według ICD-10

F84.0 Autyzm dziecięcy

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:

1. rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,

2. rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,

3. funkcjonalna lub symboliczna zabawa.

C. W sumie co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:
    

1. niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,

2. niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,

3. brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,

4. brak spontanicznej potrzeby dzielenia się z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).
    

2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:
    

1. opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),

2. względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,

3. stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,

4. brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie ("na niby") lub zabawy naśladującej role społeczne.
    

3. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:
    

1. pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,

2. wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,

3. stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,

4. koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu lub wibracji).

E. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowymi zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiąznia ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.

F84.1 Autyzm atypowy

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój staje się wyraźnie widoczny w wieku 3 lat lub później (kryteria jak dla autyzmu z wyjątkiem wieku ujawnienia się).

B. Występują jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach:

1. społecznych,

2. lub w porozumiewaniu się,

3. albo ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności (kryteria jak dla autyzmu z wyjątkiem kryteriów określających liczbę obszarów nieprawidłowości).

C. Zaburzenie nie spełnia kryteriów diagnostycznych autyzmu (F84.0)

Autyzm może być nietypowy z powodu:

1. Nietypowości wieku wystąpienia:
    

1. zaburzenie nie spełnia kryterium A dla autyzmu (F84.0), tzn. nieprawidłowy lub upośledzony rozwój staje się wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia,

2. zaburzenie spełnia kryteria B i C dla autyzmu (F84.0).
    

2. Nietypowości symptomatologii:
    

1. zaburzenie spełnia kryterium A dla autyzmu (F84.0), tzn. nieprawidłowy lub upośledzony rozwój staje się wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia,

2. występują jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach:
    

1. społecznych

2. lub w porozumiewaniu się,

3. albo ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności (kryteria jak dla autyzmu z wyjštkiem kryteriów określających liczbę obszarów nieprawidłowości),
    

3. zaburzenie spełnia kryterium C dla autyzmu (F84.0),

4. zaburzenie nie spełnia kryteriów dla autyzmu (F84.0) w sposób całkowity.

5. Nietypowości zarówno wieku wystąpienia, jak i symptomatologii:
    

1. zaburzenie nie spełnia kryterium A dla autyzmu (F84.0), tzn. nieprawidłowy lub upośledzony rozwój staje się wyrźnie widoczny dopiero po 3 roku życia lub później,

2. występują jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach:
    

1. społecznych

2. lub w porozumiewaniu się,

3. albo ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności (kryteria jak dla autyzmu z wyjątkiem kryteriów określających liczbę obszarów nieprawidłowości).
    

1. zaburzenie spełnia kryterium C dla autyzmu (F84.0),

2. zaburzenia nie spełnia kryteriów dla autyzmu (F84.0) w sposób całkowity.

F84.5 Zespół Aspergera

A. Brak:

1. istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego i rozumienia języka

2. lub rozwoju czynności poznawczych.

Rozpoznanie wymaga stwierdzenia, że wypowiadanie pojedynczych słów było rozwinięte:

1. do drugiego roku życia

2. lub wcześniej oraz, że komunikatywne wyrażenia były w użyciu:

3. do 3 roku życia

4. lub wcześniej.

Umiejętność pomagania sobie, zachowanie adaptacyjne i zaciekawienie środowiskiem w okresie pierwszych trzech lat było na poziomie odpowiadającym rozwojowi intelektualnemu. Jednak fazy rozwoju ruchowego mogš być nieco opóźnione i zwykle występuje ruchowa niezdarność (choć nie jest cechą diagnostyczną). Pojedyncze, szczególne umiejętności, często związane z nieprawidłowym koncentrowaniem się na nich, występują pospolicie, choć nie są wymagane do rozpoznania.

B. Występują jakościowe nieprawidłowości w zakresie wzajemnych interakcji społecznych (kryteria autyzmu).

C. Pacjent przejawia:

1. niezwykle nasilone, wyizolowane zainteresowania,

2. albo ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności (kryteria jak dla autyzmu, jednak mniej celowe byłoby włączenie do nich manieryzmów ruchowych, albo koncentracji na cząstkowych lub niefunkcjonalnych elementach przedmiotów służących do zabawy).

E. Zaburzenia nie można traktować jako całościowych zaburzeń rozwojowych, prostej schizofrenii, zaburzenia typu schizofrenii, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, osobowości anankastycznej, reaktywnego lub nieselektywnego zaburzenia przywiązania w dzieciństwie.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE według DSM/IV

A. Ogółem sześć objawów z grup (1), (2) i (3), z czego przynajmniej dwa z grupy (1) i po jednym z (2) i (3).

1. Jakościowe zaburzenie interakcji społecznych, przejawiające się na przynajmniej dwa spośród następujących sposobów:
    

1. wyraźne zaburzenie w posługiwaniu się zachowaniami niewerbalnymi w regulowaniu interakcji społecznych: kontakt wzrokowy, wyraz twarzy (ekspresje mimiczne), pozycje ciała oraz gesty,

2. nieumiejętność rozwijania relacji z rówieśnikami, adekwatnych do poziomu rozwoju dziecka,

3. brak spontanicznego poszukiwania kontaktów, w celu dzielenia się z innymi swoją radością, zainteresowaniami lub osiągnięciami (np. brak takich zachowań jak pokazywanie, przynoszenie, wskazywanie obiektów, którymi dziecko jest zainteresowane),

4. brak społecznego lub emocjonalnego odwzajemniania.
    

2. Jakościowe zaburzenia w komunikowaniu się, objawiające się przynajmniej poprzez jedno z następujących:
    

1. opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy (którym nie towarzyszą próby skompensowania braków mowy za pośrednictwem alternatywnych sposobów (kanałów) komunikowania się jak np. mimika lub gesty),

2. u osób posługujących się mową - wyraźne zaburzenie zdolności do inicjowania i podtrzymywania rozmowy,

3. używanie języka w sposób stereotypowy (schematyczny), z powtórzeniami lub indiosynkratyczny,

4. brak zróżnicowanego, spontanicznego udawania w trakcie zabawy, lub społecznych zabaw naśladowczych, adekwatnych do poziomu rozwoju.
    

3. Ograniczone, powtarzajšce i stereotypowe wzory zachowania, zainteresowań i działań (czynności):
    

1. pochłaniające dziecko zaabsorbowanie jednym (lub więcej) stereotypowym i ograniczonym wzorem zainteresowań, które są nieprawidłowe ze względu na intensywność bądź swój przedmiot,

2. dostrzegalne sztywne trzymanie się specyficznych, dysfunkcjonalnych rytuałów lub ustalonych form,

3. stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie lub kręcenie palcem, ręką, lub złożone ruchy całego ciała),

4. uporczywe zaabsorbowanie częściami obiektów (przedmiotów, istot żywych).

B. Opóźnienia lub zaburzenia funkcjonowania w co najmniej jednym z następujących obszarów przed ukończeniem 3 roku życia:

1. interakcje społeczne,

2. używanie języka do komunikowania się z ludźmi,

3. zabawa symboliczna lub oparta na wyobraźni.

C. Zaburzenia tego nie tłumaczy lepiej zespół Retta (Rett's Disorder) lub Zespół dezintegracji Dzieciństwa (Childhood Disintegrative Disorder).

Znaczenie wczesnej diagnozy

Wczesne diagnozowanie zaburzeń autystycznych jest ważne zarówno dla samego dziecka jak i jego rodziców. Rozwój dziecka jest efektem procesu dojrzewania oraz uczenia się. Stąd najbardziej efektywna jest terapia prowadzona z dziećmi w wieku przedszkolnym, a nawet młodszymi. Wczesna interwencja daje tym dzieciom szansę na lepsze funkcjonowanie w późniejszym życiu. Pozwala na uniknięcie wtórnych do zaburzeń autystycznych problemów, wynikających z braku odpowiedniego postępowania z dzieckiem. Dla rodziców postawienie diagnozy jest zakończeniem poszukiwania odpowiedzi na pytanie "dlaczego moje dziecko jest inne". Zamyka okres niepewności. Daje im szansę na skoncentrowanie wysiłków w celu znalezienia dla dziecka jak najlepszych form pomocy.

Jednocześnie do niedawna nie było odpowiednich narzędzi, które pozwalałyby zdiagnozować autyzm u kilkunastomiesięcznych dzieci. Powszechnie stosowany, szczególnie w USA, test Denver, czy jego nowsza wersja test Denver II dość dokładnie ocenia etap rozwoju dziecka oraz jego przebieg (rozwój nierównomierny, równoległy, nieharmonijny). Pozwala to na wykrywanie w badaniach przesiewowych dzieci o zaburzonym rozwoju. Nie umożliwia jednak precyzyjnej diagnozy, a samo jego przeprowadzenie wymaga jednak znacznej wprawy i czasu, którego najczęściej przy prowadzeniu badań przesiewowych nie ma zbyt wiele.

Próby stworzenia narzędzia do diagnozowania autyzmu u małych dzieci podjął się zespół naukowców pod kierunkiem profesora Simona Baron-Cohena. Opracowany przez nich kwestionariusz CHAT (Checklist for Autism in Todllers) został pomyślany jako pomoc przy przeprowadzaniu bilansu zdrowia u 18-miesięcznych dzieci [1]. Oznaczało to, że musiał być krótki i łatwy w zastosowaniu. Przeprowadzenie badania przy pomocy kwestionariusza CHAT zajmuje ok. 15 minut. Prowadzenie badania nie wymaga szczególnych umiejętności, ani długiego szkolenia. Kwestionariusz może być stosowany przez lekarzy, pielęgniarki, psychologów, pracowników opieki społecznej oraz rodziców.

Kwestionariusz CHAT składa się z dwóch części.

Część pierwsza (A) zawiera skierowane do rodzica pytania zamknięte dotyczące funkcjonowania dziecka w 9 obszarach.

Są to: 1. zabawy w bliskości fizycznej z opiekunem np. huśtanie, podrzucanie na kolanach, 2. zainteresowania społeczne, 3. rozwój motoryczny, 4. zabawy społeczne, 5. zabawy "na niby", 6. wskazywanie preżądające, 7. wskazywanie preinformujace, 8. zabawy funkcjonalne, 9. wspólna uwaga.

Część druga (B), składająca się z pięciu punktów, ma charakter eksperymentalny i polega na ocenie przez osobę prowadzącą badanie sposobu wykonania przez dziecko kilku prostych zadań wymagających od dziecka zaprezentowania zdolności do wspólnej uwagi, wskazywania preinformującego oraz zabawy "na niby". Część B umożliwia więc porównanie informacji uzyskanych od rodziców z faktycznymi umiejętnościami dziecka (Baron-Cohen S., Allen J., Gillberg Ch., 1992).

Konstrukcja kwestionariusza CHAT

(opracowano na podst: Baron-Cohen S., Allen J., Gillberg Ch., 1992)

KWESTIONARIUSZ CHAT

Imie i nazwisko dziecka: Data ur.: Wiek: Adres: Nr tel.:

CZEŚĆ A: Zapytaj rodzica:

1. Czy Twoje dziecko lubi być huśtane, podrzucane na kolanach itp.? TAK / NIE

2. Czy Twoje dziecko interesuje się innymi dziećmi? TAK / NIE

3. Czy Twoje dziecko lubi wspinać sie na różne rzeczy, np. wspinać się po schodach ? TAK / NIE

4. Czy Twoje dziecko lubi bawić się w zabawę "A ku-ku" lub w chowanego? TAK / NIE

5. Czy Twoje dziecko kiedykolwiek UDAJE na przykład, że robi herbatę, używając naczyń-zabawek lub udaje, że robi coś innego? TAK / NIE

6. Czy Twoje dziecko kiedykolwiek używa swojego palca wskazującego żeby pokazać, że o coś PROSI? TAK / NIE

7. Czy Twoje dziecko kiedykolwiek używa swojego palca wskazującego żeby pokazać Ci, że jest czymś ZAINTERESOWANE? TAK / NIE

8. Czy Twoje dziecko potrafi bawić sie właściwie małymi zabawkami (np. samochodami lub klockami), a nie tylko brać je do buzi, manipulować nimi bezmyślnie lub rzucać je na ziemię ? TAK / NIE

9. Czy Twoje dziecko przynosi Ci (rodzicowi) kiedykolwiek przedmioty, by coś Ci POKAZAĆ ? TAK / NIE

CZĘŚĆ B: Obserwacje osoby badającej:

1. Czy podczas spotkania dziecko nawiązało z Tobą Kontakt wzrokowy ? TAK / NIE

2. Przyciągnij uwagę dziecka, następnie wskaż w pokoju interesujący przedmiot i powiedz: "O popatrz! To jest (nazwa zabawki) !" Obserwuj twarz dziecka. Czy dziecko spogląda żeby zobaczyć to, na co wskazujesz ? TAK* / NIE

3. Przyciągnij uwagę dziecka, następnie daj mu malutką filiżankę-zabawke i czajniczek i powiedz: "Czy potrafisz zrobić herbatę ?" Czy dziecko udaje, że nalewa herbate, pije ją itp. ? TAK** / NIE

4. Powiedz do dziecka: "Gdzie jest owiatło ?" lub "Pokaż mi światło." Czy dziecko WSKAZUJE swoim palcem wskazującym światło ? TAK*** / NIE

5. Czy dziecko potrafi zbudować wieżę z klocków ? (Jeżeli tak, to z ilu ?) (Liczba klocków .........). TAK / NIE




* Wpisz TAK, gdy upewnisz się, że dziecko nie spogląda po prostu na Twoją reke, lecz na przedmiot, który mu wskazujesz. ** Wpisz TAK, gdy zaobserwujesz inny przykład udawania w zabawie. *** Jeżeli dziecko nie rozumie słowa "światło", zapytaj o misia lub jakio inny nie bedący w zasięgu ręki przedmiot. Aby można było zaznaczyć TAK, dziecko musi patrzeć na Twoją twarz podczas czynności wskazywania tego przedmiotu.

Interpretacje

Obszary, w których rozwój dzieci autystycznych przebiega prawidłowo i odpowiadające im punkty kwestionariusza:

1. zabawy w bliskośoci fizycznej z opiekunem - A1

2. rozwój motoryczny - A3

3. wskazywanie preżądające - A6

4. zabawy funkcjonalne - A8

Obszary, w których rozwój dzieci autystycznych jest nieprawidłowy i odpowiadające im punkty kwestionariusza:

1. zainteresowania społeczne - A2

2. zabawy społeczne - A4

3. zabawy "na niby" - A5 Biii

4. wskazywanie preinformujące - A7 Biv

5. wspólna uwaga - A9

Pozostałe punkty kwestionariusza CHAT: Bi oraz Bii sprawdzają rzeczywistą interakcje społeczną, Bii także śledzenie wzrokiem Bv dla odróżnienia ciężkiego upośledzenia umysłowego

Omówienie

Konstruując CHAT Baron-Cohen wraz z współpracownikami opierał się na wynikach badań z zakresu eksperymentalnej psychologii rozwojowej. Zgodnie z tymi badaniami u dzieci autystycznych można zaobserwować zabawy funkcjonalne (functional play) czy czuciowo - ruchowe (sensorimotor play). Oznacza to, że u dzieci autystycznych rozwija się umiejętność bawienia się zabawkami zgodnie z ich przeznaczeniem. Badają one także fizyczne cechy przedmiotu nie zwracając przy tym uwagi na jego funkcje. Nie pojawia się jednak u nich zabawa "na niby" (pretended play), polegająca na wykorzystywaniu przedmiotów jakby były czymś innym, którš można zaobserwować u 12 - 15 miesięcznych normalnie rozwijających się dzieci. U dzieci autystycznych nie występuje także umiejętność wskazywania preinformującego (protodeclarative pointing) polegająca na wskazywaniu przez dziecko przedmiotu, którym jest zainteresowane w celu podzielenia się tym zainteresowaniem z inną osobą. Dzieci autystyczne potrafią wskazywać przedmioty wtedy, kiedy chcą je dostać (wskazywanie preżądające) lub w celu ich nazwania. Innym deficytem obserwowanym u dzieci autystycznych jest brak zachowań wymagających wspólnej uwagi (join-attentin behaviour). Zarówno wskazywanie preinformujšce, jak i zachowania wymagające wspólnej uwagi pojawiają się u zdrowych dzieci przed ukończeniem przez nie 15 miesięcy. Stąd wniosek, że jeśli nie pojawią się one u półtorarocznych dzieci to mogą wskazywać na zaburzenia autystyczne.

Dotychczas przeprowadzone badania z wykorzystaniem kwestionariusza CHAT nie dają niestety jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy narzędzie to jest wystarczająco czułym instrumentem do wyłapywania, w badaniach przesiewowych, dzieci z autyzmem. Budzą one jednak nadzieję i być może po niezbędnych poprawkach CHAT będzie użytecznym narzędziem we wczesnej diagnostyce. Wymagać to jednak będzie przeprowadzenia badań na szeroką skalę. Jednak już teraz z całą pewnością warto posługiwać się kwestionariuszem CHAT przy badaniu małych dzieci jako dodatkowym narzędziem diagnostycznym. Ponieważ stosowanie go nie jest czasochłonne i nie wymaga specjalistycznego szkolenia, szczególnie przydatny może być dla lekarzy i pielęgniarek oraz innych osób pracujących z małymi dziećmi np. w ośrodkach wczesnej interwencji. Wydaje się, że ułatwiłoby to osobom nie będącym specjalistami w diagnozowaniu autyzmu, na wyłapywania spośród badanych dzieci tych z grupy ryzyka autyzmu i pozwoliłoby na skierowanie tej grupy dzieci na dalsze specjalistyczne badania. Przyspieszyłoby to znacznie proces stawiania diagnozy i umożliwiło, zdecydowanie wcześniej niż to ma miejsce obecnie, podjęcie adekwatnych w stosunku do zaburzenia i poziomu funkcjonowania dziecka oddziaływań terapeutycznych.

---