wykład 05, psychologia, Genetyka


WYKŁAD 05- 24.04.06 - „ CHOROBY MITOCHONDRIALNE CZYLI MITOCHONDRIALNE CYTOPATIE CZŁOWIEKA ''

Choroby mitochondrialne = mitochondrialne cytopatie :

Funkcja mitochondriów odpowiedzialna jest za „przetwarzanie” tlenu i substancji uzyskanych z pokarmem na energię niezbędną do funkcjonowania komórkowego- produkcję ATP, który jest transportowany do cytoplazmy gdzie spełnia wiele ważnych funkcji .

Nie wiadomo w jaki sposób następuje rozmnażanie i odtwarzanie mitochondriów.

Mitochondrialne cytopatie :

Wyróżnia się > 40 mitochondrialnych cytopatii wykazujących różne cechy genetyczne.

Głównym czynnikiem wywołującym objawy jest : mitochondria nie są w stanie „spalić” tlenu i substancji odżywczych w produkcji energii.

Wygląd mitochondriów w mikroskopie elektronowym ( ME ) :

Choroby mitochondrialne :

Choroby mitochondrialne :

Cechy mitochondrialnego mtDNA :

  1. w komórce jajowej jest ok. 1000 kopii mtDNA

  2. jest trwały , ponieważ jest strukturą kolistą - wolniej ulega degradacji niż jądrowy nDNA

  3. w niektórych strukturach organicznych nie ma nDNA , ale jest mtDNA np.: w 1 cm trzonu włosa nie ma nDNA ale występuje 600.000 kopii mtDNA .

  4. częstość mutacji w mtDNA jest wyższa niż w nDNA, bo nie ma chromatyny, powstaje w mitochondriach wiele wolnych rodników i nie ma procesów naprawczych.

Choroby mitochondrialne :

Choroby mitochondrialne :

Mitochondrialne cytopatie - podstawowe objawy zależące od rodzaju komórek , które ulegają uszkodzeniu :

  1. opóźniony wzrost ciała

  2. słabość mięśniowa, utrata mięśniowej koordynacji

  3. zaburzenia wzroku i/ lub słuchu

  4. opóźnienie rozwoju psychicznego, trudności w nauce

  5. choroby serca, watroby, nerek

  6. choroby układu pokarmowego, ciężkie zaparcia

  7. choroby płuc

  8. cukrzyca

  9. wzrost ryzyka infekcji

  10. problemy neurologiczne, napady padaczkowe

  11. dysfunkcja tarczycy

  12. otępienie (stany splątania, dezorientacji i utrata pamięci)

Choroby mitochondrialne :

Choroby mitochondrialne :

Przykłady chorób powstałych w wyniku mutacji punktowej lub delecji m DNA :

  1. KSS - zespół Kearnsa- Sayre'a ( oftalmoplegia, zwyrodnienie barwinkowe siatkówki, kardiomiopatia , utrata słuchu )

  2. LHON- zespół Lebera ( neuropatia nerwu wzrokowego )

  3. MERRF - padaczka miokloniczna z włóknami „poszarpanymi” w ME

  4. NMC - miopatia i kardiomiopatia

  5. CEOP- chroniczne porażenie mięsni zew. Oka

  6. Brak - niedosłuch wywołany podaniem streptomycyny

  7. MELAS- encefalopatia, kwasica mleczanowa, napady drgawek, przejściowy paraliż i otępienie

  8. NARP- neuropatia obwodowa mięsni, ataksja, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Choroby mitochondrialne - strategia rozpoznawania :

  1. wywiad rodzinny

  2. pełne badanie fizykalne

  3. badanie neurologiczne

  4. badanie krwi, moczu, PMR

  5. badanie zależne od objawów choroby :

    1. objawy neurologiczne- MRI

    2. objawy oczne- badanie siatkówki, elektroretinogram

    3. objawy sercowe- EKG, ECHO

    4. zaburzenia słuchu - audiologram

    5. dysfunkcja tarczycy - badanie poziomu hormonów

    6. objawy ze strony mięśni: biopsja mięśni (EM)

(pierwsze objawy kliniczne: osłabienie, nietolerancja wysiłku, atonia, niski wzrost, padaczka, głuchota; należy różnicować zespoły - KSS, MELAS, MERRF, NARP; w każdym z nich będzie podwyższony poziom kwasu mlekowego)

mt DNA - dziedziczenie matczyne :

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

MtDNA - analiza pochodzenia, badanie pokrewieństwa wśród kobiet

Y - DNA dziedziczenie:

- chory ojciec - chorzy synowie

- chory syn + zdrowe żony = dzieci chore lub zdrowe

Choroby mitochondrialne :

W mitochondriach znajduje się ok. 1000 różnych białek, ale 13 spośród nich kodowanych jest przez mtDNA , pozostałe są kodowane w jądrowym nDNA i przesyłane do mitochondriów.

W zależności od uszkodzenia mtDNA czy nDNA - sposób dziedziczenia jest zupełnie inny.

Szereg chorób wykazuje podobieństwa kliniczne, ale inaczej się dziedziczą.

Choroby mitochondrialne - rodzaje dziedziczenia :

  1. uszkodzony nDNA - AR ( po 1 genie od każdego z rodziców - ryzyko 25% ) lub AD ( gen od jednego z rodziców - ryzyko 50% )

  2. uszkodzenie mtDNA ponieważ mitochondria są dziedziczone przez matkę ( komórka jajowa)- 100% ryzyka, aczkolwiek objawy mogą być o różnym nasileniu ( heteroplazmia )

  3. Kombinacja uszkodzeń nDNA i mtDNA - wynik nieznany

  4. przypadkowe sporadyczne uszkodzenia - głównie duże delecje mtDNA - nie dotyczą innych członków rodziny

  5. lekarstwa lub toksyczne substancje uszkadzające mtDNA

Choroby mitochondrialne :

MATKA ( ze słabymi objawami lub bez objawów )

KOMÓRKA JAJOWA ( z mitochondriami )

PLEMNIK

DZIECKO

20% mutacji

80% zdrowe

Dominuje mutacja mitochondriów( 80% )

+

Z ciężkimi objawami

Obecna mutacja mitochondriów( 50%)

+

Ze średnimi objawami

Dominacja zdrowych mitochondriów ( 20% )

+

Bez objawów

Stopień rozległości choroby jest różny u rodzeństwa.

Choroby mitochondrialne - leczenie :

Witaminy + kofaktory

    1. koenzym Q10 - 5-15 mg/ kg / dzień

    2. karnityna od 30 mg/ kg/ dzień ( max do 100 mg/ kg/ dzień )

    3. ryboflawina ( B2) - 100- 400 mg/ dzień

    4. inne witaminy: tiamina (B1), niacyna (B3), B6, kwas foliowy, B12, biotyna, kwas pantotenowy

    5. antyoksydanty: witamina E, selen, witamina C

Unikać: alkohol, palenie papierosów, glutaminian sodu (dodatek do żywności), mogą przyspieszyć wystąpienie objawów choroby.

Choroby mitochondrialne - podsumowanie:

Polimorfizm mitochondrialnego mtDNA :

Znaczenie mtDNA w badaniach migracyjnych ludzi :

ANETKA, AGATKA



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Wykład 05 - Psychospołeczne koncepcje rozwoju. Problem mora, Psychologia UJ, Psychologia rozwojowa
Wykład 05 - Psychospołeczne koncepcje rozwoju. Problem mora, Psychologia UJ, Psychologia rozwojowa
2013 2014 wyklad 05 Psychologia Ekonomiczna EMagier Lakomy st
Psychologia wykłady 05 12 2011r
psychometria wyklad 05 06 2005, psychometria
WYKŁAD 05.11.2011R, PDF i , SOCJOLOGIA I PSYCHOLOGIA SPOŁECZNA
wykład 04- 20[1].03.06, psychologia, Genetyka
Psychologia rozwojowa - Wojciechowska - wyklad 05 - Zmiany rozwojowe, Psychologia rozwojowa, Psychol
S1 Etyka zawodu psychologa Patrycja Rusiak wykład 05, Etyka zawodu psychologa
genetyka-wyklad4, psychologia, Genetyka
Wykłady- opracowanie, Psychologia, Psychologia I rok, semestr letni, Genetyka, wykłady prof. Pawłows
genetyka-wyklad1, psychologia, Genetyka
05 Psychologia rozwoju wykład 5 rozwoj moralnyid 5824 ppt
wykład 02- 27[1].02.06, psychologia, Genetyka
Wyklad 05 Standardy diagnostyki psychologicznej
Podstawy psychologii - wyklad 05 [04.10.2001], INNE KIERUNKI, psychologia

więcej podobnych podstron