Genetyka w sądownictwie

Ma duże znaczenie, ponieważ na podstawie genetyki można określić podejrzanego zbrodni. W dzisiejszych czasach DNA ma duże znaczenie na określenie wykonawcy danego karalnego czynu np. badając włos na miejscu zbrodni czy skórę pod paznokciami ofiary można określić profil genetyczny podejrzanego i zidentyfikować jego kod genetyczny w bazie danych kryminalistyki.

*

NA OKŁADCE:

Przykładowy profil genetyczny określony na podstawie analizy układów STR.

Końska dawka

Organy ścigania dysponują z reguły jedyniewymazempobranymz

powierzchni, z którą potencjalniemógłmieć

kontakt sprawca.Wtakiej

sytuacji uzyskanie profiluDNA staje się nie ladawyzwaniem.

Ilośćmateriału genetycznego, jaką udaje

się pozyskać, zależym.in. od samego dawcy,warunkówśrodowiska

iwreszcie czasu.Tę ostatnią zależność

badano, przeprowadzając następujący

eksperyment.Określone objętości roztworówleukocytów(

kożuszka leukocytarno-płytkowego) i izolatówDNA

umieszczono na ramie okna (imitacja

włamania), fragmenciewinylu (imitacja kradzieży torebki)

i sterylnych szklanych szkiełkachwlaboratorium.

Wynikiwskazały, że ilośćDNA, jakąmożna było

odzyskać po dwóch tygodniach od kontaktu z daną

powierzchnią, spadła o połowęwstosunku dowartościwyjściowej,

natomiast po sześciu tygodniach

była praktycznie równa zeru. Z koleimateriał pozostawionywlaboratorium(

nienarażony nawpływ

środowiska) nie uległ degradacji.Wynik ten jedynie

potwierdził to, co dla genetykówod dawna jest

oczywiste - abymieć szansę na uzyskanie pełnego

profiluDNA z zabezpieczonych ludzkich komórek,

z samą izolacją nie należy zwlekać.

Śladowe

ilości śladów

Nie zawsze podczas popełniania przestępstwa,

np. kradzieży lubwłamania, sprawca pozostawia

duże ilości DNA namiejscu zdarzenia. Czy

jednak ilośćmateriału genetycznego naprawdę

ma znaczenie?

*

Redakcja: Urszula Rogalla

Wydawać by sięmogło, że z badaniami antydopingowymi

w zawodowymsporcie

genetykma raczej niewiele wspólnego.

Nic bardziejmylnego. O ile niema większych

wątpliwości, czy dawcą próbki rzeczywiście jest

człowiek, którymiał stawić się na badania toksykologiczne,

o tyle w przypadku zwierząt, takich

jak choćby konie wyścigowe, sprawa wcale nie

jest taka oczywista. Ostatnio udało się opracować

rzetelny test oparty na reakcji PCR pozwalającej

powielić aż 21 loci STR jednocześnie. Jego

działanie sprawdzono na próbkach krwi,moczu,

a nawet włosach pobranych od 90 koni pełnej

krwi angielskiej i 171 kłusaków amerykańskich.

Wszystkie loci okazały się wysoce polimorficzne,

a prawdopodobieństwo błędnej identyfikacji

wynosiło zaledwie 1 na 1011-1013 osobników

(co przy liczebności populacji koni jest dobrymwynikiem).

Autorzymetody w zakres testu

włączyli dodatkowo 3 specyficzne dla człowieka

loci STR, które w przypadku wyniku dodatniego

mogą wskazywać na próbę oszustwa. To pierwszy,

ale zapewne nie ostatni test, którego celem

jest identyfikacja koni wyścigowych i wykrywanie

ewentualnych zanieczyszczeń końskiej prób

Instytut Genetyki Sądowej - fachowość, wiedza, doświadczenie

Instytut Genetyki Sądowej, działający od 2005 roku, wykonuje badania genetyczne na potrzeby organów procesowych (sądów, prokuratur), policji oraz osób indywidualnych i instytucji w zakresie identyfikacji osobniczej, badania śladów biologicznych a także ustalania ojcostwa i pokrewieństwa.

Standardowe ekspertyzy kryminalistyczne w dziedzinie biologii i genetyki sądowej wykonujemy w terminie 14 do 21 dni. Gwarantujemy naszym zleceniodawcom rzetelność i terminowość wydawania opinii.

Instytut Genetyki Sądowej prowadzi prace naukowo-badawcze w dziedzinie genetyki sądowej, skupiające się na rozwijaniu narzędzi genetycznej identyfikacji i ustalania pokrewieństwa człowieka oraz innych organizmów roślin, zwierząt a także drobnoustrojów.

Ogromna wiedza zawodowa i praktyczna oraz wieloletnie doświadczenie pracowników pozwalają na szybkie wprowadzanie najnowocześniejszych osiągnięć genetyki do praktyki laboratoryjnej oraz tworzenie własnych aplikacji. Najnowsze oferowane usługi to testy DNA predyspozycji genetycznych do nowotworów dziedzicznych oraz wysokospecjalistyczne testy DNA niektórych trudno wykrywalnych chorób zakaźnych.


Dowód z badań DNA w postępowaniu sądowym

Dowód z badań polimorfizmu DNA jest jednym z niewielu obiektywnych środków dowodowych, co znalazło między innymi uznanie w dokumentach Unii Europejskiej - Rekomendacja Rady Europy (R1/92) zaleca, aby "badania DNA wykonywane były w każdym możliwym przypadku, bez względu na wagę popełnionego czynu." Analiza DNA, jak głosi Rekomendacja, "(...) jest skomplikowanym procesem naukowym, który może być prowadzony jedynie w laboratoriach mających odpowiednie wyposażenie i doświadczenie a wykonujący je eksperci powinni posiadać wysoki stopień wiedzy zawodowej i praktycznej".


Laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej

Laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej jest nowoczesnym laboratorium genetyki molekularnej zlokalizowanym na terenie Polski, pozwalającym na przeprowadzenie nawet najbardziej wyrafinowanych badań w dziedzinie identyfikacji genetycznej. Cały proces badawczy prowadzony jest w tym laboratorium. Działa zgodnie z najwyższą europejską normą jakości EN/PN 17025. Ich pracownicy poddawani są dwa razy w roku zewnętrznym testom kompetencyjnym przeprowadzanym przez amerykańską organizację certyfikującą miedzy innymi laboratoria genetyki sądowej Collaborative Testing Services Inc. oraz przez niemieckojęzyczną grupę profilowania DNA GEDNAP.

Eksperci Instytutu Genetyki Sądowej

Eksperci Instytutu Genetyki Sądowej to naukowcy posiadający najwyższe kwalifikacje potwierdzone tytułami naukowymi, publikacjami w krajowej i zagranicznej literaturze fachowej oraz setkami wykonanych ekspertyz w dziedzinie badania śladów biologicznych i ponad tysiącem w sprawach o ustalenie ojcostwa. Wysokie kwalifikacje ekspertów Instytutu poparte wieloletnim doświadczeniem pozwoliły na wpisanie ich na Listy Biegłych Sądowych w dziedzinie Biologii i Genetyki Sądowej w kilkunastu sądach okręgowych. Zgodnie z wymogami (ustawa o diagnostyce laboratoryjnej Dz.U.03.171.1663) Laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej wpisane jest do Rejestru Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych KIDL pod numerem 2614, a eksperci Instytutu są wpisani na Krajową Listę Diagnostów Laboratoryjnych pod numerami 10975, 11124.

Celem Instytutu jest świadczenie usług na rzecz Wymiaru Sprawiedliwości i Ochrony Zdrowia w Polsce, na możliwie najwyższym poziomie kompetencji.

Ustalanie ojcostwa

Ojcostwo i pokrewieństwo

Wykorzystując osiągnięcia biologii molekularnej i podstawowe prawa genetyki możliwym stało się to, czego starożytni nigdy nie byli pewni a w swym kodeksie zabronił Napoleon - ustalanie ojcostwa ponad wszelką wątpliwość.

Nasze podobieństwo łączy nas ogólnoludzką więzią gatunkową, natomiast różnice, tak na poziomie wyglądu, zachowania i psychiki stanowią o unikalności każdego człowieka. Właśnie owe unikalne cechy są wyznacznikami, identyfikującymi poszczególne osoby. Prawidła te mają swoje odzwierciedlenie na poziomie genetycznym, zapisanym w kolejności ułożenia tylko czterech liter "genetycznego alfabetu" - A, C, G, T w zapisie liczącym 6 miliardów liter w DNA, który stanowi genom człowieka. Natomiast kombinacje tych liter to swoisty kod genetyczny, zapisujący skład białek podstawowych składników budulcowych istot żywych.

Testy DNA, które stały się narzędziami w identyfikacji genetycznej między innymi ustalania ojcostwa i pokrewieństwa polegają na zbadaniu zapisu genetycznego kilkunastu markerów genetycznych (odcinków DNA) rozsianych po całym genomie. Do badań tych wybrano takie, które spełniają podstawowe kryteria jakimi jest wysoka unikalność i duża różnorodność (polimorfizm). Uzyskany profil genetyczny złożony z kilkunastu markerów może być unikatowym wyznacznikiem każdej osoby tzw. "genetycznym odciskiem palca" - z reguły tej "wymykają" się jedynie bliźnięta jednojajowe.

Nasz materiał genetyczny występuje w dwóch kopiach, z których jedną dziedziczymy zawsze od biologicznej matki, drugą - od ojca. Reguła ta, zwana pierwszym prawem Mendla pozwala, na podstawie porównania profili genetycznych definitywnie rozstrzygnąć kwestie rodzicielstwa. W postępowaniu cywilnym badania takie wykorzystywane są w sprawach ustalania ojcostwa, ale są również nieocenionym narzędziem w identyfikacji osób zaginionych.


Badania roztrzygające

Ekspertyzy ustalające ojcostwo wykonywane w laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej standardowo prowadzone są w oparciu o zestaw typu multiplex PCR - PowerPlex16 - badamy co najmniej 15 markerów STR oraz marker płci i przeprowadzamy analizę statystyczną.

Statystyczna interpretacja ma na celu oszacowanie wartości dowodowej i na tej podstawie formułowana jest końcowa opinia. Wykorzystywany w naszym laboratorium standardowo zestaw markerów ma najwyższą przydatność w ustalaniu ojcostwa, w porównaniu do oferowanych na rynku badań DNA standardowo zestawów multipleksowych. Zestaw PowerPlex16 zapewnia najwyższą wartość dowodową ze względu na najwyższą teoretyczną szanse wykluczenia niesłusznie pozwanego mężczyzny (ang. MEN mean exclusion chance).

W przypadku jakichkolwiek niejasności zakres badań jest poszerzany o kolejne markery genetyczne. Każdą analizę wykonuje się dwukrotnie, aby ekspertyza rozstrzygająca, potwierdzała lub wykluczała ojcostwo.

Końcowa opinia z badań DNA formułowana jest w oparciu o wyniki prawdopodobieństwa minimum 99.999% zalecane przez np. Komisję Hemogenetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii.

Ekspertyza z badań DNA w formie pisemnej. Opinia zawiera metodykę, wyniki uwzględniające profil genetyczny zgodnie z międzynarodowym nazewnictwem oraz czytelne jasno sformułowane wnioski.

Badanie poufne z zachowaniem tajemnicy zawodowej

Zgodnie z kodeksem etyki zawodowej diagnosty laboratoryjnego jesteśmy zobligowani do zachowania tajemnicy zawodowej. Z wielkim szacunkiem przestrzegamy poufności danych uzyskanych od naszych klientów.

Materiał do badań DNA

Materiałem do badań genetycznych w przypadku testów na ojcostwo jest wymaz ze śluzówki policzków pobierany przez specjalnie przeszkolony personel. Procedura nieinwazyjna i całkowicie bezbolesna.

KryminalistykaBadania DNA - potężny środek dowodowy

Poznanie budowy genomu człowieka (całości jego informacji genetycznej) z jednej strony oraz opracowanie metod jego analizy otworzyło i wzbogaciło wiele dziedzin życia człowieka. Dzięki nim wymiar sprawiedliwości zyskał jeden z potężniejszych środków dowodowych, jakim są badania polimorfizmu DNA. Powalają one oznaczyć profil genetyczny najdrobniejszych śladów biologicznych, zawierających materiał genetyczny zaledwie kilku komórek, zebrany z wszelkich możliwych podłoży i porównać go z profilem genetycznym ofiary czy pokrzywdzonego bądź podejrzanego. Wnioski z takich badań, wsparte odpowiednimi obliczeniami statystycznymi są jednym z niewielu obiektywnych dowodów w postępowaniu sądowym. Przywołując twierdzenie znanego francuskiego kryminologa Locarda, że "...wszystko zostawia jakiś ślad...", to dzięki osiągnięciom genetyki, przynajmniej w przypadku śladów biologicznych możliwości identyfikacyjne są ogromne. Badania DNA stały się skuteczną bronią w zwalczaniu przestępczości.

Interpol jako największa i najbardziej prestiżowa organizacja policyjna na świecie uznaje wartość profilowania DNA oraz jego mocy dowodowej za nowe narzędzie wspierające dochodzenie. Zaleca wszystkim krajom członkowskim Unii Europejskiej stosowanie techniki profilowania DNA jako narzędzia w dochodzeniach kryminalnych. Zwraca się również uwagę na fakt iż technologia DNA może przyczynić się w dużej mierze do wykluczenia niewinnych osób niesłusznie podejrzewanych o udział w przestępstwie.

Współczesna genetyka dała również precyzyjne narzędzie służące identyfikacji osób zaginionych - najbardziej spektakularne osiągnięcia w tej dziedzinie w ostatnich latach to identyfikacja ofiar zamachów terrorystycznych na World Treade Center oraz ofiar ekshumowanych z grobów masowych w Bośni i Hercegowinie.


Jądrowy DNA

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest materiałem genetycznym obecnym w prawie każdej komórce człowieka. 6 miliardów liter informacji genetycznej człowieka to dwie kopie podstawowego "zapisu życia", zwanego genomem, który jest zlokalizowanym w jądrze komórkowym. Podzielony jest on na 23 księgi, zwane chromosomami, występujące w naszych komórkach (z wyjątkiem komórek płciowych) parami. Chromosomy pary 23 są szczególne - u kobiet występują jako para X, X, natomiast u mężczyzn jako X i Y, przy czym to właśnie Y decyduje o męskiej płci i on jest przekazywany z mężczyzny na mężczyznę, czyli dziedziczony “po mieczu”. Polimorficzne markery chromosomu Y wykorzystywane są w ustalaniu pokrewieństwa w linii męskiej oraz w sprawach identyfikacyjnych, gdzie zachodzi konieczność wyodrębnienia materiału genetycznego mężczyzny bądź kilku mężczyzn - głównie w przestępstwach seksualnych.


Mitochondrialny DNA

Mitochondria to struktury komórkowe dostarczający energii dla większości procesów życiowych. Jak każda duża elektrownia mają one dużą autonomię, przejawiającą się między innymi w obecności własnej, niewielkiej, specyficznej informacji genetycznej - mitochondrialnego DNA. Informacja ta charakteryzuje się kilkoma wyjątkowymi cechami, różniącymi ją od pozostałej informacji genetycznej. Przede wszystkim jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w specyficzny sposób - dziedziczona jest zawsze po matce. Mitochondrialny DNA jest około 175 tysięcy razy mniejszy od genomu człowieka!, jego końce łączą się ze sobą, co czyni go odpornym na wiele czynników środowiskowych niszczących DNA. Poza tym występuje w komórce w setkach tysięcy kopii!!! Cechy te pozwalają przeprowadzić badania identyfikacyjne w sytuacjach, gdy standardowe procedury analizy polimorfizmu loci STR zawodzą. Analiza polimorfizmu mitochondrialnego DNA jest jedyną metodą, którą można zastosować w przypadku badań włosów bez cebulek czy też innych śladów biologicznych zawierających niewielki ilości materiału biologicznego lub zdegradowanych co stanowi o bardzo dużej czułości metod analizy mt-DNA. Jeśli doda się do tego fakt, iż pewna część mitochondrialnego DNA charakteryzuje się zmiennością międzyosobniczą, czyli polimorfizmem, to możemy spojrzeć na mitochondrialny DNA jako na cenne narzędzie identyfikacji materiału biologicznego, zawierającego niewielkie ilości DNA - do tego typu śladów należą stare kości, włosy, czy najmniejsze drobiny materiału biologicznego.


Laboratorium kryminalistyczne

Laboratorium genetyczne Instytutu Genetyki Sądowej działa zgodnie z zasadą pełnej ochrony materiału dowodowego. Zgodnie z najwyższymi zasadami kontroli jakości prowadzimy pełną dokumentacje rejestracyjną poszczególnych etapów postępowania z badanymi próbkami. Cały proces identyfikacyjny prowadzony jest w naszym laboratorium, żadne z analiz nie są podzlecane innym placówkom. Laboratorium zostało zorganizowane z myślą o zachowaniu najostrzejszych norm ochrony badanego materiału i środowiska. Poszczególne etapy procesu badawczego zostały rozdzielone przestrzennie. Na każdym etapie badań wykorzystywana jest odpowiednia aparatura badawcza oraz najwyższej klasy odczynniki. Wyposażenie Instytutu pozwala na profilowanie genetyczne nawet ponad 200 próbek dziennie.


Eksperci Genetyki Sądowej

Prace związane z profilowaniem DNA w dochodzeniach kryminalistycznych nadzoruje dr n. med. Jakub Czarny długoletni pracownik Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Collegium Medium w Bydgoszczy, Uniwersytetu M. Kopernika w Toruniu. Ekspert Polskiego Towarzystwa Kryminalistyki, długoletni członek Polskiego Towarzystwa Medycyny Sadowej i Kryminalistyki. Biegły sądowy w kilkunastu sądach okręgowych. Współtwórca Instytutu Genetyki Sądowej w Bydgoszczy. Jego dorobek naukowy oraz praca ekspercka zaowocowała wieloma nagrodami i wyróżnieniami między innymi: Nagroda Ministra Zdrowia za osiągnięcia naukowe, Nagroda Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej dla młodych naukowców, Stypendium Prezydenta Miasta Bydgoszczy za osiągnięcia naukowe w latach 1994-2005.


Nasza oferta

Materiał dowodowy odbierają nasi kurierzy, po dostarczeniu do laboratorium wykonywane są badania wstępne ujawniające ślady biologiczne oraz określające ich rodzaj. W wyniku badań wstępnych przygotowywana jest kosztorys, po którego zaakceptowaniu wykonujemy badania genetyczne. Wydajemy opinię standardowo po 14-21 dniach. Doskonała jakość ekspertyz wykonywanych przy użyciu wysokiej klasy aparatury z nowoczesnym oprogramowaniem, w tym wielokolorowych analizatorów DNA, systemów do wielokolorowej analizy ilościowej produktów PCR, aparatów do amplifikacji PCR oraz zapewniających najwyższą czystość i ochronę badanego materiału komór klasy II to niewątpliwe jeden z naszych atutów, który pomaga nam zdobywać zaufanie naszych zleceniodawców.

Diagnostyka medyczna

DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW

Dlaczego wykonujemy badania genetyczne

Wykrywanie materiału genetycznego DNA mikroorganizmów chorobotwórczych w tym bakterii, wirusów, grzybów, pierwotniaków to najwyższy standard pośród dotychczas stosowanych metod diagnostycznych. Metody te stały się szczególnie użyteczne w przypadku tych mikrorganizmów, których hodowla w standardowym laboratorium mikrobiologicznym jest niemożliwa. Identyfikacja czynnika chorobotwórczego następuje natychmiast po zakażeniu, a nie jak w przypadku badań immunologicznych po wytworzeniu przeciwciał, które mogą pojawić się po kilku dniach nawet tygodniach, lub być nieobecne w przypadku upośledzonej odporności. W przebiegu zakażenia naturalnie występuje tzw. okienko serologiczne, które obejmuje czas od chwili zakażenia do wytworzenia przeciwciał skierowanych przeciwko danemu patogenowi (czas ten może trwać średnio od 4 do 8 tygodni).

Metody oparte na identyfikacji materiału genetycznego (odcinka kodu genetycznego patogenu) są czulsze i bardziej wiarygodne, gdyż okienko serologiczne w tym przypadku jest bez znaczenia. Ponadto metody genetyczne cechuje duża szybkość oraz powtarzalność wyników przy znacznie niższej inwazyjności.


W przypadku transfuzji, transplantologii czy dializ błąd w oznaczeniu statusu zakażenia może pociągnąć za sobą poważne konsekwencje. Z tych też względów w nowoczesnej medycynie coraz powszechniejsze są testy na obecność materiału genetycznego wirusów czy innych drobnoustrojów. Proponowane przez nasz Instytut badania dają możliwość ilościowej oceny materiału genetycznego patogenu, a to pozwala na ocenę stopnia nasilenia zakażenia miedzy innymi odróżnienie bezobjawowych nosicieli od osób z czynnym zakażeniem a także monitorowanie terapii.



Zdrowie Twoje i Przyszłego Dziecka

Kobiety w ciąży jak i planujące ciążę w krajach wysokorozwiniętych poddaje się badaniom profilaktycznym umożliwiającym wykrywanie chorobotwórczych drobnoustrojów szczególnie groźnych dla prawidłowego przebiegu ciąży bądź dla zdrowia nowonarodzonego dziecka.



Jakie badania diagnostyczne możemy przeprowadzić

Rodzaj testu DNA	Wykrywany patogen i działania niepożądane
CMV (Cytomegalovirus)- Wirus cytomegalii ludzkiej	najczęstsza przyczyna zakażeń płodowych wirus może doprowadzić do uszkodzenia płodu i w niektórych przypadkach obumarcia, u zakażonych noworodków zapalenie śledziony, wątroby, nawracające zapalenie płuc
HSV 1/2 (Herpes simplex virus)- Wirus opryszczki	przyczyna licznych zmian pęcherzykowych narządów płciowych, u noworodków zwykle przenoszona w trakcie porodu ale może być nabyta w czasie ciąży przez łożysko może przebiegać jako postać uogólniona (powiększenie wątroby, żółtaczka, skaza krwotoczna , objawy z o.u.n., obumarcie) lub miejscowa (zmiany na skórze, spojówkach)
HPV (Human papillomavirus)- Wirusy brodawczaków ludzkich oznaczamy najczęściej występujące onkogenne typy (11, 6, 16, 18, 31, 33)	przyczyna raka szyjki macicy, raka sromu, raka prącia, zmian przednowotworowych okolicy narządów płciowych i odbytu (brodawki, kłykciny kończyste)
Chlamydia trachomatis	przyczyna najczęstszych bakteryjnych zakażeń układu moczowo-płciowego może przebiegać bezobjawowo, może prowadzić do wtórnej bezpłodności, poronień, zakażeń okołoporodowych noworodków: zapalenie gałki ocznej, spojówek, płuc
Toxoplasma gondii	większość zakażeń ma charakter bezobjawowy T. gondii może przenikać przez łożysko i uszkadzać płód szczególnie w I trymestrze ciąży (małogowie, wodogłowie, powiększenie narządów trzewnych, zapalenie naczyniówki, siatkówki, obumarcie płodu)
Neisseria gonorrhoeae	objawy typowe dla rzerzączki (częste zakażenie bezobjawowe), zakażenie okołoporodowe: zapalenie gałki ocznej może prowadzić do ślepoty
Ureaplasma urealyticum	mycoplasma narządów rodnych, zakażenia układu moczowo-płciowego, zakażenia okołoporodowe: posocznica, zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych
Pneumocystis carinii	pnumocystozowe zapalenie płuc (PZP) przebiega typowo trudności diagnostyczne, może dotyczyć wcześniaków, noworodków z niską masą urodzeniową, dzieci z niedoborem masy, dzieci z niska odpornością, chorych z zakażeniem CMV, ADIS.
Mycoplasma pneumoniae	mycoplasma narządów rodnych, atypowe zapalenie płuc szczególnie u dzieci szkolnych
Chlamydia pneumoniae	atypowe zapalenie płuc i dróg oddechowych, związek z chorobami krążenia i astmą oskrzelową
Listeria monocytogenes	listerioza (ciężkie zapalenie płuc i opon mózgowych) dotyczy szczególnie bardzo młodych osób oraz dorosłych z obniżoną odpornością (rak, przeszczepy narządów), bakteria może przechodzić przez łożysko zakażenia płodowe ciężki przebieg, wysokie ryzyko obumarcia
Leginella pneumophila	ciężkie zapalenie płuc, biegunka, może występować szczególnie u osób z upośledzoną odpornością
Wirus różyczki	częste zakażenie bezobjawowe lub wysypka, zakażenia płodowe: wady mnogie szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży
HCV (hepatitis C virus) wirus zapalenia wątroby typu C	zakażenia bezobjawowe są częstsze niż objawowe, może prowadzić do raka wątroby, zakażenia okołoporodowe
HBV (hepatitis B virus) wirus zapalenia wątroby typu B	zakażenia bezobjawowe są częstsze niż objawowe, ryzyko marskości i nowotworu wątroby, zakażenia okołoporodowe (podawanie gamma-globuliny HIBg)
EBV wirus Epsteina-Barr	mononukleoza zakaźna, zakażenie bezobjawowe, dodatkowy czynnik stanów nowotworowych

*Nasza oferta badawcza obejmuje również testy DNA wykrywające szereg innych patogenów na indywidualne zamówienie.

Bezpieczeństwo pobierania materiału do badań genetycznych

• procedury pobierania materiału do badań genetycznych są mniej inwazyjne w stosunku do tradycyjnych,

• materiał do badań pobiera odpowiednio w tym celu przeszkolony personel (lekarz, pielęgniarka) do specjalnych zestawów probówek,

• procedury pobierania zostały tak opracowane, że są całkowicie bezpieczne dla pacjentów również dla przyszłego dziecka w przypadku kobiet w ciąży,

• właściwie zabezpieczony i przechowywany materiał jest dostarczany do laboratorium w ciągu 24 godzin i poddawany odpowiednim procedurom badawczym,

• czas oczekiwanie na wynik uzależniony od rodzaju testu (testy HPV - 7 dni roboczych, testy ilościowe - 14-21 dni roboczych),

• w wyjątkowych okolicznościach badanie może być wykonane w ciągu 24 godzin.

DIAGNOSTYKA NOWOTWORÓW

Genotypowanie wirusa HPV

Dzięki osiągnięciom współczesnej genetyki molekularnej poznano genetyczne podłoże niektórych chorób nowotworowych w tym raka szyjki macicy, który jest drugim z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Dzięki tej wiedzy możemy za pomocą odpowiednich testów genetycznych wykrywać obecność wirusa w organizmie, a to ma szczególne znaczenie w profilaktyce i wczesnym wykrywaniu nowotworu.

Wirusy brodawczaka ludzkiego (HPV) wywołuje w większości łagodne zmiany w postaci brodawek nie zagrażające zdrowiu. Jednakże ponad 30 odmian genetycznych wirusa ma właściwości onkogenne. Około 80 do 82% przypadków raka szyjki macicy związanych jest z onkogennymi typami 16, 18, 31, 45 oraz 52. Wykrywanie HPV przy pomocy testów genetycznych ma szczególne znaczenie w profilaktyce i doborze odpowiedniej strategii leczenia.

Oferowany test jako jedyny w Polsce pozwala na określenie wszystkich znanych typów genetycznych wirusa papillioma oparty jest na analizie PCR - multiplex, w połączeniu z sekwencjonowaniem w przypadkach rzadkich wariantów sekwencji wirusa (np. odmian geograficznych).

Stosujemy najwyższej klasy certyfikowane odczynniki oraz nowoczesny sprzęt w postaci automatycznych analizatorów DNA.

Istnieje około 100 różnych odmian wirusa HPV, 17 spośród nich wykazuje wysokie ryzyko działania onkogennego. Identyfikacja określonych typów onkogennych wirusa HPV w raku szyjki macicy uzależniona jest od regionu geograficznego. Jednakże brak takich zależności w przypadku dwóch odmian wirusa HPV (HPV16, HPV18) związanych z około 70% raka szyjki macicy. Za pozostałe 10 do 12% przypadków odpowiadają typy 31, 45 oraz 52 wirusa HPV. Według oficjalnych statystyk epidemiologicznych u około 99.7% przypadków raka szyjki macicy zidentyfikowano HPV.

Rak szyjki macicy nie jest jedynym typem nowotworu związanym z wirusem HPV. Wirus HPV wykazuje związki z występowaniem innych typów nowotworów (około 5.2% ogólnej liczby nowotworów). Nowotwory te obejmują około: 85% nowotworów odbytnicy, 50% nowotworów sromu i pochwy, 50% nowotworów penisa, 20% jamy ustnej, 10% krtani i przełyku.

Przeprowadzone badania wykazują, że po roku od momentu zakażenia wirusem HPV tylko 1/3 z tych przypadków wykazuje dodatnie testy, po upływie 2 lat tylko 19%.

WHO (Światowa Organizacja Zdrowia) zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. W krajach dawnej Unii Europejskiej między innymi dzięki wysoko zaawansowanej profilaktyce notuje się o połowę niższą śmiertelność w wyniku raka szyjki macicy.



Materiał do badań - stanowią wymazy z miejsc chorobowo zmienionych lub miejsc potencjalnego występowania wirusa procedura prosta, bezbolesna. Konieczność wizyty u swojego lekarza w celu pobrania materiału do badań genetycznych wirusa HPV.



Oferowane prze Instytut testy genetyczne określają ryzyko raka szyjki macicy związanego z obecnością onkogennego typu wirusa HPV (wirus brodawczaka ludzkiego).



Testy genetyczne dziedzicznej predyspozycji do nowotworów

Choroby nowotworowe zbierają coraz większe żniwo statystyki podają, że co 5 osoba umiera na nowotwór. Nowotwory sutka i jajników są najczęstszą grupą nowotworów u kobiet przy czym co 10 kobieta ze stwierdzonym nowotworem tego typu ma dziedziczną skłonność do choroby. Badanie dziedzicznych mutacji w genach odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko do wystąpienia nowotworu przed wystąpieniem pierwszych objawów może znacząco zmniejszyć ryzyko pojawienia choroby (wczesna profilaktyka).

Rodzaj testu DNA	Materiał badany	Czas analizy
Badanie dziedzicznych mutacji w genach BRCA1, BRCA2- nowotwór sutka i jajnika	Wymaz ze śluzówki policzków	Do uzgodnienia
Badanie dziedzicznych mutacji w genie APC- rodzinna polipowatość gruczolakowata	Wymaz ze śluzówki policzków	Do uzgodnienia
Badanie dziedzicznych mutacji w genie P16- czerniak złośliwy	Wymaz ze śluzówki policzków	Do uzgodnienia

BADANIA GENEALOGICZNE
Dziedziczone po mieczu, dziedziczone po kądzieli...

Oferujemy ustalenie pochodzenia w zależności od wybranego zakresu badań genetycznych zarówno w linii matczynej jak i ojcowskiej.

Przeprowadzamy analizę zmienności: DNA chromosomu Y (linia ojcowska) lub mitochondrialnego DNA (linia matczyna).

Badanie profili genetycznych chromosomu Y - badaniu poddają się wyłącznie przedstawiciele linii męskiej. Badamy markery genetyczne znajdujące się na chromosomie Y, a więc dziedziczone z ojca na syna. Dzięki tym badaniom możemy określić prawdopodobne miejsce pochodzenia czy też potencjalną populację, z której wywodzi się badana osoba.
W przypadku materiału genetycznego wielopokoleniowej, możliwa staje się rekonstrukcja drzewa genealogicznego w linii męskiej z wyodrębnienie wspólnego przodka.

Badanie zmienności genetycznej mt-DNA. Badaniu mogą być poddani zarówno kobiety jak i mężczyźni. Informacja genetyczna zawarta w mitochondrialnym DNA charakteryzuje się kilkoma wyjątkowymi cechami.. Przede wszystkim jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w specyficzny sposób - dziedziczona jest zawsze po matce ”po kądzieli”. Zatem wszyscy spokrewnieni w prostej linii żeńskiej mają taką samą sekwencją mt-DNA, w praktyce oznacza to łatwość w ustaleniu pokrewieństwa.

Testy te są niezwykle pomocne w badaniach genealogicznych w linii żeńskiej. W przypadku materiału genetycznego wielopokoleniowej, możliwa staje się rekonstrukcja drzewa genealogicznego w linii żeńskiej z wyodrębnienie wspólnego przodka.

IDENTYFIKACJA ROŚLIN I ZWIERZĄT

W dochodzeniach kryminalistycznych w nielicznych przypadkach istnieje konieczność analizy materiału biologicznego pochodzącego od zwierząt i roślin czy drobnoustrojów. Jesteśmy jedyną placówką w Polsce wykonująca tego typu analizy genetyczne.

Instytut Genetyki Sądowej oferuje badania profilowania DNA dla celów identyfikacji osobniczej dzika/świni, psa, konia.

W przypadku roślin przeprowadzamy profilowanie DNA dla celów identyfikacji osobniczej sosny, buku, dębu.

Przeprowadzamy badania identyfikacyjne innych gatunków roślin i zwierząt oraz drobnoustrojów na zlecenie. W celu uzyskania bliższych informacji prosimy o kontakt telefoniczny z biurem obsługi klienta.

DNA PRZED SĄDEM

Z osiągnięć inżynierii genetycznej bardzo często korzysta współczesne sądownictwo.

Metody porównywania DNA umożliwiają ustalenie czy badany DNA pochodzi od tego samego osobnika czy też od obcej osoby. Badania nad identyfikacją osób za pomocą technik genetyki molekularnej rozpoczęto w latach 80-tych ubiegłego wieku. Metoda opracowana przez dr A Jeffrey'a nosi nazwę „odcisku palca DNA” czyli DNA fingerprinting. Polega na fragmentacji DNA za pomocą restryktazy, rozdzieleniu fragmentów przy użyciu elektroforezy oraz hybrydyzacji metodą Southerna. Otrzymany wzór prążków to właśnie „odcisk palca DNA”. Następnie porównuje się otrzymane dla różnych DNA wzory prążków, co pozwala na identyfikację osób np. w przypadku ustalenia ojcostwa lub identyfikacji ludzkich szczątków.

Na miejscu przestępstwa bardzo często znajdują się jedynie śladowe ilości materiału biologicznego pozostawionego przez sprawcę np. ślady krwi, ślina na niedopałku papierosa, pojedyncze włosy, sperma.

Technika zwana PCR czyli łańcuchowej reakcji polimerazy pozwala na namnożenie kopii fragmentów DNA miliony razy z niewielkiej jego ilości.

Badania genetyczne znalazły swoje zastosowanie także w sądownictwie ( właśnie w przypadku ustalania ojcostwa), w kryminalistyce, gdzie służą do odczytywania danych genetycznych morderców i podejrzanych (technicy kryminalistyki potrafią odnaleźć niewidoczne gołym okiem ślady pozostawione przez przestępcę, takie jak kropla krwi, śliny, spermy, pojedynczy włos, czy milimetrowej wielkości kawałek skóry, a wszystko to pozwala na identyfikacje zbrodniarza

Jeżeli chodzi zaś o testy na ojcostwo, to mogą się nim poddać wszyscy mężczyźni, którzy będą mieli jakiekolwiek wątpliwości, czy wychowują własne dziecko (dosyć przykry powód…), a także będą się nim musieli poddać Ci mężczyźni, którzy chcąc się wyprzeć dziecka , dostaną sadowy nakaz. Do takiego badania wystraczy użyć komórki dziecka i domniemanego taty. By potwierdzić lub wykluczyć ojcostwo najlepiej nadają się komórki nabłonka pobrane z wewnętrznej strony policzka. Ta metoda jest łatwo dostępna, wystarczy zamówić przez telefon lub Internet tzw. domowy zestaw do pobierania materiału biologicznego .A ponieważ co dziesiąte dziecko jest wychowywane przez mężczyznę, który nie jest biologicznym ojcem dziecka , to może również warto skłonić się po stronie propagującej robienie tego typu testów.. Ekspertyzy wykonywane dziś przez zakłady medycyny sądowej pozwalają ustalić pokrewieństwo z prawdopodobieństwem większym od 99,9999 proc. Do tej pory testy pozwalające ustalić ojcostwo wykonywały zakłady medycyny sądowej, których w Polsce jest 12. W tym Zakład Medycyny Sądowej AM w Lublinie (rocznie robi ok. 200 takich badań).

---