Wybrane zespoły neurologiczne u dzieci i młodzieży o niejasnej etiologii

             Strona główna  >  Zaburzenia rozwoju  >  Inne

Choroba Heinego-Medina

Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego. Choroba zalicza się do schorzeń wywołanych przez grupę enterowirusów, które wchodzą w skład wirusów Picorna. Ta grupa enterowirusów wykazuje szczególne powinowactwo do układu nerwowego, przy czym wyróżniają się tu wirusy: Polio, Coxsackie A i B oraz wirusy typu ECHO. Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego wywołuje wirus Polio. Omawiany wirus przedostaje się do kręgosłupa z przewodu pokarmowego, a następnie do układu nerwowego. Klinicznie schorzenie może przyjąć postać: rdzeniową, opuszkową, mózgową i oponową. Do najczęstszych zalicza się postać rdzeniowa, która charakteryzuje się: globalnymi wiotkimi niedowładami kończyn lub wybiórczo niedowładami poszczególnych grup mięśniowych. Bardzo groźna dla pacjentów jest także postać puszkowa ostrego zapalenia rogów przednich rdzenia. Występować tu mogą objawy, które wskazują na porażenie ośrodka krążenia i ośrodka oddechowego. Manifestują się one: narastającą dusznością, przyspieszeniem, a następnie zwolnieniem akcji serca, sinicą, obrzękiem płuc, niekiedy śpiączką i występującymi drgawkami. W postaci tej dochodzi do porażenia nerwu gardłowo-językowego i podjęzykowego. Postać mózgowa może przebiegać z występującymi drgawkami, zaburzeniami świadomości dziecka oraz porażeniem szeregu nerwów czaszkowych, rzadziej ma miejsce niedowład połowiczy itp. Postać oponowa należy do rzadszych.

Choroba Friedreicha - bezład rdzeniowo-móżdżkowy

Omawiany zespół chorobowy występuje najczęściej w wieku dziecięco-młodzieńczym, a pierwsze objawy mogą być stwierdzane już w pierwszych latach życia. Klinicznie wyraża się on objawami móżdżkowymi, oczopląsem, zaburzeniami mowy typu móżdżkowego, osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich w kończynach, głównie dolnych, z towarzyszącym charakterystycznym wydrążeniem stóp, niekiedy z objawami piramidowymi oraz zaburzeniami czucia. Leczenie bezładu móżdżkowo-rdzeniowego ma charakter objawowy. Rzadziej spotykanym wariantem choroby Friedreicha jest zespół Hallgrena, w którym stwierdza się objawy bezładu błędnikowo-móżdżkowego, barwnikowe zmiany siatkówki oka, rzadziej zaćmę i głuchotę typu ośrodkowego oraz upośledzenie w rozwoju umysłowym.

Choroba Louis-Bar

W obrazie klinicznym dominuje zespół móżdżkowy, który może wystąpić już w wieku przedszkolnym, oraz zmiany skórne i spojówkowe o typie rozszerzenia naczyń włosowatych. Objawom tym towarzyszy niekiedy znaczny niedorozwój umysłowy, nierzadko mioklonie, ruchy mimowolne oraz objawy zajęcia obwodowego układu nerwowego. Choroba ma charakter postępujący i zwykle dzieci umierają.

Zespół Marinesco-Sjogrena

W obrazie klinicznym zespołu dominują objawy o typie niedorozwoju umysłowego, wrodzonej zaćmy, bezładu móżdżkowego, rzadziej o typie szeregu innych zaburzeń rozwojowych. Zespół chorobowy przekazywany jest jako cecha recesywna autosomalna. Choroba manifestuje się klinicznie zwykle już we wczesnym okresie rozwoju dziecka.

Zespół Ramsay Hunta

Na pierwszy plan wysuwają się tu zaburzenia koordynacji ruchów, drżenie zamiarowe, zaburzenia mowy, postępująca psychodegradacja, niekiedy mioklonie i napady padaczkowe oraz objawy móżdżkowo-rdzeniowe.

Choroba Bourneville`a

Stwardnienie guzowate mózgu. Do typowych objawów klinicznych zalicza się tu zmiany skórne występujące na twarzy pacjentów, drgawki i niedorozwój umysłowy. Niezależnie od wyżej wymienionych zmian mogą mieć miejsce mniej typowe, w rodzaju niewielkich rozmiarów włókniaków zlokalizowanych na dziąsłach, podniebieniu, u nasady paznokci i skórze lub większe kalafiorowate twory, tzw. gruczolaki łojowe typu Barlowa-Kothe. Niezależnie od tego, na skórze tułowia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym mogą występować bezbarwne plamy lub o typie zabarwienia kawy z mlekiem. W siatkówce oka stwierdzać można u omawianych pacjentów szarobiałe guzki utkane z nie zróżnicowanych neurocytów. We wspomnianym zespole występują różnego rodzaju napady padaczkowe. Częstość występowania choroby ocenia się na 1:20 000 w populacji ogólnej.

Choroba Recklinghausena

Manifestuje się z obecnością różnej wielkości guzów umiejscowionych na skórze i w przebiegu nerwów oraz plamami barwnikowymi, rzadziej naczyniakami. Niezależnie od wymienionych objawów stwierdzać można różnego typu zmiany kostne, padaczkę, rzadziej zaburzenia psychiczne. Guzy zależnie od umiejscowienia mogą wywoływać różnorodne objawy uciskowe oraz wiele objawów w związku z uciskiem na inne nerwy czaszkowe, np.nerw trójdzielny, nerw twarzowy i pień mózgu.

Choroba Sturge-Webera

Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa. Schorzenie to polega na występowaniu naczyniaków płaskich skóry twarzy, niekiedy szyi i klatki piersiowej, w obrębie mózgu i opon. Klinicznie omawiany zespół chorobowy manifestuje się ponadto: padaczką, niedowładem i słabszym rozwojem kończyn po stronie przeciwnej od naczyniaka oraz zmianami ocznymi, głównie o typie jaskry, względnie obecności naczyniaków w obrębie siatkówki. W dużym odsetku przypadków u dzieci występuje upośledzenie umysłowe.

Choroba Hippel-Lindaua

Naczyniakowatość siatkowo-móżdżkowa, naczyniaki nowotworowe. Wymieniony zespół chorobowy polega na istnieniu naczyniaków umiejscowionych głównie w siatkówce oka, półkulach móżdżku i znacznie rzadziej w mózgu oraz w rdzeniu kręgowym. Niekiedy w zespole tym stwierdzać można guzy torbielowate lub naczyniaki jamiste w narządach wewnętrznych, głównie w nerkach, wątrobie i trzustce. Omawiany zespół występuje sporadycznie.

Opracowanie - Marzena Mieszkowicz - neurologopeda

Strona główna  >  Zaburzenia rozwoju  >  Inne

---