KATEDRA I KLINIKA REHABILITACJI
AKADEMII MEDYCZNEJ im. L. Rydygiera w Bydgoszczy
kierownik: dr hab. n. med. Jan Talar prof. nadzw. AM
FIZJOTERAPIA W PEDIATRII
„WADY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO”
EPIDEMIOLOGIA WAD CEWY NERWOWEJ
- Wady cewy nerwowej powstają już w pierwszym miesiącu życia płodowego, gdy kobieta najczęściej jeszcze nie wie, że jest w ciąży. O ich powstaniu decyduje wiele bliżej nie poznanych czynników środowiskowych i genetycznych.
- W Polsce rodzi się co roku 2 - 3 dzieci na 1000 żywych porodów.
- 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach, w których choroba ta nigdy nie występowała. W rodzinach, gdzie urodziło się już dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady u kolejnego dziecka do 4% i rośnie do 10% w przypadku urodzenia dwojga chorych dzieci.
- Najwięcej dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w Polsce w regionach białostockim, bielsko-podlaskim, łomżyńskim, siedleckim. -
- Umieralność z powodu tych wad sięga 0,89 na 1000 żywo urodzonych. - Najliczniejsza jest grupa dzieci z przepuklinami oponowo-rdzeniowymi w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa.
W pierwszym miesiącu życia płodowego w linii pośrodkowej na grzbiecie zarodka tworzy się zgrubienie komórek nazywane płytką nerwową. Zgrubienie to "przełamuje się wzdłuż" i przekształca się w rynienkę. Brzegi rynienki zbliżają się coraz bardziej do siebie i zrastają się tworząc "rurkę" - cewę nerwową.
Rynienka nerwowa najszybciej zamyka się w środku długości i proces ten postępuje ku przodowi i tyłowi. Kończy się zamknięciem przedniego i tylnego otworu nerwowego (neuroporu) w 25 i 27 dniu ciąży i przekształceniem całej rynienki w cewę nerwową. Cewa ulega równocześnie "zatopieniu" w ciele zarodka. Z przednich 2/3 cewy powstaje mózg, z tylnej 1/3 rdzeń kręgowy.
Powstawanie wad układu nerwowego polega na:
- braku spojenia brzegów rynienki nerwowej w cewę na pewnym jej odcinku lub wtórnym rozejściu się brzegów cewy nerwowej - w następstwie powstają przepukliny rdzeniowe,
- przedwczesnym zatopieniu nie zamkniętej rynienki - w następstwie powstają tłuszczaki rdzenia,
- pozostawieniu połączenia między ektodermą powierzchniową i neuroektodermą - w następstwie powstają przetoki nerwowo - skórne.
Wzajemne relacje ektodermy i mezodermy w tworzeniu wady nie są jasno określone. Zaburzeniom formowania ektodermy towarzyszą ubytki tkanek pokrywających pochodzących z mezodermy: zawsze niespojenie łuków kręgowych lub ubytki kości czaszki, brak opon, warstwy mięśniowej, skóry. Fragmenty tkanek pokrywających ( mezoderma) mogą być przemieszczone do czaszki i kanału kręgowego, pod oponę twardą.
RODZAJE WAD OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO:
1. Rozszczep kręgosłupa
2. Wodogłowie
3. Przepukliny ośrodkowego układu nerwowego
4. Zespół Chiariego
ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA:
W rozszczepie kręgosłupa jedna lub więcej kości tworzących kręgosłup (kręgów) nie rozwija się prawidłowo. U ludzi zdrowych kręgi otaczają i chronią znajdujący się w nich rdzeń kręgowy ("wypustkę mózgu"). W chorobie zwanej rozszczepem kręgosłupa kręgi nie tworzą pełnej osłony dla rdzenia i w pewnym odcinku rdzeń kręgowy może znajdować się tuż pod skórą, a czasami nie jest skórą przykryty w ogóle.
Rozszczep kręgosłupa jest spowodowany wadą w rozwoju cewy nerwowej. Tylne, ochronne ramiona cewy zamiast być zamknięte, są otwarte (rozszczepione). Tego typu wada może się zdarzyć w jednym lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.
RODZAJE ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA:
1. rozszczep kręgosłupa ukryty (spina bifida occulta)
- dość często spotykany (ma go prawie 5 % ludzi) i rzadko powoduje kalectwo.
- Jest spowodowany małą wadą w jednym z kręgów najczęściej bez zmian w rdzeniu kręgowym. Na zewnątrz może mieć postać małego zagłębienia skóry lub kępki włosów na plecach. Wiele osób ma to schorzenie, ale zdecydowana większość nie ma żadnych dolegliwości lub nawet nie wie o chorobie. Dowiadują się zupełnie przypadkowo, gdy lekarze wykonają zdjęcie rentgenowskie brzucha przy okazji diagnozowania innych chorób..
- Kobiety, które mają rozszczep kręgosłupa i planują ciążę, powinny zgłosić się do lekarza. Lekarz zaleci przyjmowanie kwasu foliowego - witaminy, która zmniejsza prawie do zera ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
- u niektórych ludzi są zmiany w kręgosłupie i wywołują problemy - rdzeń kręgowy jest nieprawidłowo zahaczony za kręg co jest określane jako zespół kotwiczenia rdzenia kręgowego. Wraz ze wzrostem dziecka rozciągany jest rdzeń kręgowy co powoduje zaburzenie jego funkcji - najczęściej nietrzymanie moczu i kału lub problemy z poruszaniem się.
2. rozszczep kręgosłupa torbielowaty (spina bifida cystica )
- widoczna jest torbiel na plecach (cysta), która wygląda jak duży pęcherz przykryty cienką warstwą skóry. Są dwie formy tego typu rozszczepu kręgosłupa:
a) przepuklina oponowa (meningocele) - cysta zawiera tkanki - tzw. opony (meninges), które zakrywają rdzeń kręgowy i płyn mózgowo-rdzeniowy. Nerwy na ogół nie są poważniej uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu szansa na kalectwo jest mała. Ten rodzaj rozszczepu jest spotykany najrzadziej.
b) przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele) - ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. Torbiel zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, ale tez nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony albo nieprawidłowo rozwinięty. Występuje częściowy paraliż i utrata czucia poniżej wadliwego kręgu. Stopień kalectwa jest duży i zależy od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia nerwów. Wiele dzieci i dorosłych, którzy mają tą formę uszkodzenia kręgosłupa ma problemy z trzymaniem kału i moczu.
3. rozszczep czaszki (cranium bifida) - nieprawidłowo rozwijają się kości czaszki. Torbiel, która się rozwija - nazywana jest przepukliną mózgową. Zawiera tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, a w niektórych wypadkach w torbieli znajduje się również część mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu czaszki są rozszczep potylicy i bezmózgowie. W tych wypadkach mózg rozwija się nieprawidłowo albo nie rozwija się w ogóle. Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie. Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu, ma też wodogłowie.
WODOGŁOWIE:
Nazwa "wodogłowie" (hydrocephalus) pochodzi z języka greckiego: hydro oznacza wodę, cephalus - głowę.
Wodogłowie jest stanem nieprawidłowego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach wewnątrz mózgu. Płyn mózgowo-rdzeniowy następnie przepływa przez wąskie otwory i kanały z jednej komory do następnej, by w końcu wypłynąć z mózgu, otoczyć go i spłynąć wzdłuż rdzenia kręgowego. Płyn "obmywa" tkankę nerwową dostarczając substancje odżywcze i odprowadza szkodliwe produkty metabolizmu.
Jest wydzielany i wchłaniany przez naczynia krwionośne. Jego ilość i ciśnienie utrzymywane są precyzyjnie w wąskich granicach. Jeżeli płynu jest za mało lub jego ciśnienie jest zbyt niskie - mózg "osiada" na podstawie czaszki powodując szereg bardzo nieprzyjemnych dolegliwości. Z kolei ciśnienie płynu może niebezpiecznie wzrosnąć, jeżeli na drodze jego odpływu z wnętrza mózgu stanie jakaś przeszkoda.
Wówczas płyn gromadzi się wewnątrz komór mózgowych powodując ich poszerzenie i ucisk na otaczającą tkankę mózgową. Głowa małego dziecka powiększy się i złagodzi objawy wzrostu ciśnienia płynu, ale w wypadku starszych dzieci i dorosłych rozmiar głowy nie może się powiększyć, ponieważ kości czaszki są zrośnięte i skostniałe.
Przyczyny wodogłowia:
1. Wodogłowie wrodzone - w tym wypadku, dziecko ma wodogłowie od urodzenia. Przyczyna często nie znana,
2. Wcześniaki - ich ciało nie jest w pełni rozwinięte a rozwój mózgu jest bardzo aktywny. Obszar, który jest tuż pod wyściółką komór mózgowych jest szczególnie ważny - ze względu na jego duża aktywność, ten obszar jest bardzo mocno ukrwiony. Naczynia krwionośne są bardzo delikatne i łatwo mogą pęknąć gdy dziecko cierpi na wahania ciśnienia krwi albo ilości płynów w organizmie. Wówczas naczynia krwionośne mogą pęknąć i powstaje krwotok pod wyściółką komór. Krew może się przebić przez wyściółkę do wnętrza komór mózgowych i po skrzepnięciu zablokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Dochodzi do rozwoju wodogłowia. Blokada może być czasowa lub stała.
3. Rozszczep kręgosłupa - większość dzieci rodzących się z rozszczepem kręgosłupa, rodzi się też z wodogłowiem. Oprócz uszkodzenia rdzenia kręgowego, mogą występować też nieprawidłowości w budowie mózgu, które zaburzają krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy nie spływa prawidłowo. Wzrasta ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego powodując ucisk na mózg.
4. Krwotoki wewnątrzczaszkowe,
5. Zapalenie opon - zapalenie opon jest infekcją błony pokrywającej mózg. Jej zapalenie i obrzęk mogą zablokować odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego doprowadzając do wodogłowia,
6. Guzy i nowotwory - nowotwory mózgu w miarę wzrostu coraz bardziej uciskają mózg i utrudniają odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego,
7. Genetyka - bardzo rzadko jest dziedziczne,
OBJAWY KLINICZNE WODOGŁOWIA NIEMOWLĘCEGO:
-napięte, uwypuklone ciemię, poszerzone szwy czaszki,
- poszerzone żyły skóry głowy,
- powiększony lub narastający zbyt szybko obwód głowy w odniesieniu do siatki centylowej,
- senność, wymioty,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka,
- objawy neurologiczne:
* "objaw zachodzącego słońca" - gałki oczne skierowane ku dołowi,
* zez zbieżny,
* zaburzenia połykania i głosu,
- w skrajnych sytuacjach dziecko traci przytomność i oddech - są to objawy ucisku na pień mózgu, zawsze świadczące o zagrożeniu życia.
Ocena aktywności wodogłowia:
- regularne pomiary obwodu głowy z nanoszeniem na siatkę cenylową,
- badanie napięcia ciemienia i szerokości szwów czaszki,
- ocena reaktywności, rozwoju psychoruchowego dziecka, obawów neurologicznych ( nerwy czaszkowe VI, IX)
- powtarzane badania: USG przezciemieniowe u małych dzieci, tomografia komputerowa głowy u starszych, z pomiarami wielkości układu komorowego,
- w nielicznych przypadkach wolno narastającego wodogłowia dla wykluczenia zaniku mózgu, który nie jest spowodowany wodogłowiem, konieczne jest zastosowanie metod inwazyjnych:
- ciągłego 24 godzinnego pomiaru ciśnienia wewnątrzczaszkowego,
- testu infuzyjnego, polegającego na podawaniu do przestrzeni płynowych mózgowia i rdzenia kręgowego określonych objętości płynu i obserwacji zachowania się ciśnienia w tych przestrzeniach.
Uproszczona klasyfikacja przepuklin układu nerwowego, oparta na ich położeniu i zawartości:
1. PRZEPUKLINY CZASZKI najczęściej umiejscowione w okolicy potylicznej i czołowej:
a) przepuklina oponowa, pokryta skórą, często bardzo cienką, zawiera płyn mózgowo - rdzeniowy,
b) przepuklina oponowo - mózgowa, pokryta najczęściej na szczycie cienką warstwą naskórka i opon, zawiera tkanki mózgowe prawidłowo uformowane lub szczątkowe. Słabość powłok stwarza ryzyko ich uszkodzenia i wypływu płynu mózgowo - rdzeniowego,
c) przepuklina mózgowa, otwarta, tkanki mózgowia są obnażone, płyn mózgowo - rdzeniowy wypływa przez ubytek w powłokach.
PRZEPUKLINY KRĘGOWE najczęściej są położone w okolicy lędźwiowo - krzyżowej:
a) przepuklina oponowa, w postaci worka z płynem mózgowo- rdzeniowym, pokrytego skórą różnej grubości,
b)przepuklina oponowo - rdzeniowa w worku oponowym zawiera rdzeń kręgowy, często w postaci płytki nerwowej, płynotok pojawia się w wypadku uszkodzenia worka np. w czasie porodu,
c) przepuklina rdzeniowa: płytka rdzeniowa leży swobodnie, obnażona w ubytku powłok. Płynotok jest stały, ryzyko zakażenia i dalszego uszkodzenia tkanek rdzenia bardzo duże.
ZESPÓŁ CHIARIEGO:
Zespół Chiariego należy do wad cewy nerwowej obejmujących tylną część mózgu: pień mózgu i móżdżek. W wyniku przemieszczenia pnia mózgu i móżdżku do otworu potylicznego wielkiego dochodzi do ucisku na komorę IV i wodociąg mózgu oraz zamknięcia otworów komory IV, przez które płyn mózgowo - rdzeniowy mógłby "wydostać się z wnętrza mózgu". Wskutek zastoju i gromadzenia się w komorach mózgowych pod ciśnieniem płynu mózgowo - rdzeniowego - rozwija się wodogłowie. Płyn mózgowo-rdzeniowy może gromadzić się również wewnątrz rdzenia kręgowego i uciskać jego tkanki "od wewnątrz" prowadząc do stanu określanego jako hydromyelia.
USPRAWNIANIE RUCHOWE DZIECI Z WADAMI CEWY NERWOWEJ
Nasilenie zaburzeń ruchu może być bardzo różne :
- niektóre mogą chodzić samodzielnie i częściowo kontrolować funkcje wydalnicze,
- do poruszania potrzebują specjalnych aparatów stabilizujących porażone kończyny dolne oraz kul lub balkoników,
- dzieci mogą poruszać się tylko z pomocą wózka inwalidzkiego (najczęściej).
Dzięki sprawnym kończynom górnym większość dzieci może osiągnąć znaczną niezależność w życiu.
Celem rehabilitacji jest maksymalne poprawienie sprawności psychoruchowej i intelektualnej dziecka. Żeby osiągnąć ten cel musi być ścisła współpraca neurochirurga, urologa (nefrologa ), ortopedy, pediatry, psychologa i fizjoterapeuty.
USPRAWNIANIE
Już po urodzeniu dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową można zauważyć, że porusza ono normalnie rączkami i głową, podczas gdy nóżki pozostają nieruchome lub poruszają się bardzo słabo (niektóre mięśnie są całkowicie porażone, podczas gdy inne zachowują pewną siłę).
Ta nierównowaga mięśniowa sprzyja powstawaniu ograniczeń ruchów w pewnych płaszczyznach (przykurczów). Mogą one doprowadzić do zniekształceń . Sytuacja ta odbija się niekorzystnie na rozwoju ruchowym dziecka.
W przypadku dziecka z tą wadą rozwojową trzeba liczyć się z tym, że mogą wystąpić trudności z opanowaniem niektórych czynności ruchowych. Związane jest to z osłabieniem kręgosłupa, osłabieniem lub całkowitym porażeniem mięśni nóżek.
I etap - niemowlęcy
Celem usprawniania w tym okresie jest :
- niedopuszczenie do powstawania lub utrwalenia się ograniczeń ruchomości w stawach kończyn dolnych,
- zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa,
- pobudzanie do skurczu nie porażonych mięśni kończyn dolnych,
- wzmacnianie mięśni szyi, karku, tułowia i kończyn górnych,
- stymulowanie czynności ruchowych.
REHABILITACJA:
- Ruchy nóżek można pobudzać w czasie zabawy, kąpieli, nawet przy okazji przewijania przez drażnienie skóry stóp lub tułowia. Ćwiczenia powinny być powtarzane wielokrotnie w ciągu dnia. U dzieci z przykurczami od urodzenia, konieczne jest delikatne rozciąganie i i masaż przykurczonych tkanek.
- układanie niemowlęcia w odpowiedniej pozycji. Najkorzystniejszą pozycją jest ułożenie na brzuszku - nóżki odwiedzione i wyprostowane w stawach biodrowych, wyprostowane w stawach kolanowych i ze stopami w pozycji pośredniej. Do takiego ułożenia można wykorzystać klin z gąbki, opaski elastyczne.
- Rozpoczęcie siadania należy konsultować z lekarzem - można ćwiczyć unoszenie do pozycji siedzącej, ale dziecko nie powinno być sadzane zbyt wcześnie, ani na zbyt długi czas. W żadnym wypadku nie powinno być sadzane dziecko, które nie potrafi jeszcze zmieniać położenia ciała w pozycji leżącej ani trzymać głowy.
II etap - przedszkole
Celem usprawniania w tym okresie jest :
- ostateczna korekcja przykurczów upośledzających ruchy kończyn dolnych,
- nauka chodzenia w aparatach ortopedycznych,
- zwiększenie sprawności manualnej pod kątem przygotowania do podjęcia nauki szkolnej i zwiększenia samodzielności,
- wzmocnienie mięśni górnej połowy ciała oraz wyrobienie poczucia równowagi w różnych pozycjach - dziecko musi przygotować się do przenoszenia ciężaru ciała w pozycji siedzącej i stojącej.
III etap - wiek szkolny
U dzieci z całkowitym porażeniem mięśni kończyn dolnych należy w tym czasie przede wszystkim starać się nie dopuścić do powstania przykurczów.
Można to osiągnąć przez systematyczne wykonywanie ćwiczeń biernych w porażonych stawach oraz zachęcanie do spędzania części dnia w aparatach ortopedycznych w pozycji wyprostowanej.
Celem usprawniania dzieci z umiarkowanymi i niewielkimi porażeniami nóg jest :
- doskonalenie osiągniętej sprawności ruchowej,
- opanowanie umiejętności poruszania się po różnych podłożach oraz pokonywanie różnych przeszkód,
- opanowanie techniki siadania na krześle w aparatach, wstawania z krzesła, padania, podnoszenia się z ziemi.