Genetyka…
nauka zajmująca się badaniem zjawisk dziedziczenia, czyli przekazywania cech potomstwu oraz zmiennością organizmów żywych.
Za twórcę genetyki uważa się G. Mendla, który w 1866 pierwszy opisał podstawowe prawa dziedziczenia cech (Mendla prawa). Jego praca została jednak zapomniana, a prawa te zostały ponownie odkryte w 1900 przez trzech niezależnych uczonych - C. Corrensa, E. Tschermaka i H. de Vriesa.
Kolejny etap rozwoju genetyki to chromosomowa teoria dziedziczenia Th. Morgana oraz badania nad mutacjami genów zapoczątkowane w latach 30. XX w. Genetyka molekularna doprowadziła do rozszyfrowania kodu genetycznego, a genetyka populacyjna analizuje zjawiska dziedziczności w odniesieniu do populacji.
Wady…
3% narodzin jest obciążone wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie!!!…
Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.
Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.
Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.
Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.
Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.
Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.
Dziedziczenie…
jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.
Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.
W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.
Choroby genetyczne …
są zawsze wynikiem obecności mutacji lub grupy mutacji w materiale genetycznym. Jeśli nieprawidłowość w zapisie informacji, służącej komórkom do prawidłowego funkcjonowania, nie zaszła tylko w jednej komórce ciała (jak np. w przypadku nowotworów), to choroba genetyczna ma dwie poważne konsekwencje:
może zostać przekazana potomstwu (choć nie musi, bo potomstwo dostaje tylko połowę materiału genetycznego od każdego z rodziców)
jest bardzo odporna na pełne wyleczenie, bo mutacja zapisana jest na trwałym nośniku (DNA), obecnym we wszystkich komórkach ciała (choć ostatnio rozwijane są metody usuwania mutacji tzw. terapią genową)
Obecnie znamy około 3500 różnych chorób genetycznych.
Wady genetyczne…
niektóre choroby oraz wady rozwojowe nie są spowodowane wpływami zewnętrznymi, lecz przekazywane genetycznie. Do chorób takich należy m.in. daltonizm (niemożność rozróżniania pewnych barw i odcieni) oraz hemofilia (brak krzepliwości krwi). Obydwie te choroby znacznie częściej występują u mężczyzn. Ich powodem są geny zlokalizowane w chromosomie X. Są to na szczęście geny recesywne (ustępujące), co oznacza, że choroba nie ujawni się, jeżeli chromosomowi z ustępującym genem choroby będzie towarzyszyć „zdrowy” chromosom X, nie zawierający tego genu. Ponieważ kobiety posiadają dwa chromosomy X, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że spotkają się u niej dwa geny recesywne. Tylko jeden ustępujący gen nie spowoduje u kobiety choroby - będzie ona jedynie jej nosicielką. Jeżeli u mężczyzny (posiadającego tylko jeden chromosom X) pojawi się gen choroby, to ten, nie maskowany genem „zdrowym”, wywoła jej objawy.
Bielactwo wrodzone, albinizm…
wrodzone zaburzenie metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), powodujące zmniejszenie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych człowieka i zwierząt, związane z występowaniem genu recesywnego (recesywność genetyczna).
Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy (sierść, pióra) białe, źrenica czerwona, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok (wskutek niedoboru barwnika w oczach), niekiedy także słuch.
Choroby metaboliczne wrodzone, zaburzenia powstałe w wyniku genetycznie uwarunkowanych bloków enzymatycznych, prowadzące do nieprawidłowych procesów przemiany materii.
Dotyczyć mogą metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, bielactwo, alkaptonuria, i inne), metabolizmu węglowodanów (galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, choroba glikogenowa), zaburzeń metabolizmu lipidów (rodzinna hipercholesterolemia, akantocytoza) i zaburzeń w przemianie barwników (porfiria).
Fenyloketonuria, genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.
Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów.
W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego, który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce.
Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).
Albinizm (łc. albus „biały”)…
zbiorcza nazwa grupy wrodzonych chorób; zaburzenie metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), powodujące zmniejszenie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych, związane z występowaniem genu recesywnego (recesywność genetyczna). Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy (sierść, pióra) białe, źrenica czerwona z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Brak melaniny skutkuje nadmierną wrażliwością na promienie UV światła słonecznego (stany zapalne, rumienie, pęcherze, nadżerki i nadmierne zrogowacenia). Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok (wskutek niedoboru barwnika w oczach - światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce), niekiedy także słuch (głuchoniemota - zespół Tietza), powoduje że albinosy są słabsze i narażone na wiele chorób w tym psychicznych oraz na nowotwory. Bielactwu towarzyszą również inne schorzenia o prawdopodobnym podłożu autoimmunologicznym, jak np.: cukrzyca, anemia złośliwa, niektóre choroby tarczycy…