ZABURZENIA ROGOWACENIA Proces rogowacenia komórek naskórka (keratyzacja) jest uwarunkowanym genetycznie, wieloetapowym procesem biologicznym obejmującym podziały, różnicowanie i śmerć komórek. Trwa ok. 28 dni. RYBIA ŁUSKA ZWYKŁA Zaburzenia zależą głównie od nieprawidłowego oddzielania się warstwy rogowej, a nie od jej nadmiernego wytwarania. Badania ultrastrukturalne wykazują defekt keratohialiny, a zwłaszcza wytwarzania filagryny. W badaniu histopatologicznym w odmianie o dziedziczeniu dominującym stwierdza się zanik warstwy ziarnistej, która jest zachowana w odmianie o dziedziczeniu recesywnym. Rozróżniamy dwie postacie rybiej łuski zwykłej w zależności od sposobu dziedziczenia: a) rybia łuska o dziedziczeniu autosomalnym dominującym- cechuje się tym, że: - przy urodzeniu skóra jest nie zmieniona, pierwsze objawy występują w końcu pierwszego roku życia (pomiędzy 1 a 3 rokiem); do okresu pokwitania zmiany powoli szerzą się, po czym następuje samoistna poprawa - zmiany są symetryczne, okolice zgięć i fałdów skórnych (pachowych, pachwinowych i podkolanowych) pozostają wolne - na dłoniach i stopach występuje hiperkeratoza z wyraźnie zaakcentowanymi pobruzdowaniami - skóra jest sucha wskutek obniżonego wydzielania łoju i potu, często występuje rogowacenie mieszkowe na kończynach i pośladkach |
- skóra głowy złuszcza się otrębiasto, bez zmian we włosach - często (do 30% przypadków) współistnieje atopowe zapalenie skóry b) rybia łuska zwykła o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią- charakteryzuje się: - podstawą jest defekt enzymatyczny- - chorują wyłącznie mężczyźni, ale schorzenie jest przenoszone pzez zdrowe kobiety, które wykazują minimalne zmiany skórne, a niekiedy i rogówkowe (zmętnienie rogówki) - objawy chorobowe obecne sa przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych miesiącach życia - zajęta jest cała skóra, również okolice zgięć, natomiast dłonie i stopy pozostają wolne i nie występuje rogowacenie mieszkowe - łuski są duże, ciemne, co może przypominać skórę węża - nie towarzyszy atopia, natomiast mogą wspólistnieć rozmaite zaburzenia rozwojowe, psychiczne i ficzyczne Leczenie jest wyłącznie objawowe. Ogólnie stosuje się retinoidy aromatyczne. Miejscowo stosuje się kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej, maści salicylowe lub z dodatkiem mocznika. ROGOWIEC DŁONI I STÓP Istnieje wiele odmian różniących się sposobem dziedziczenia: a) keratoderma palmare et plantare Unna-Thost- jest to najczęstsza odmiana o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z defektem keratyny 9, występuje jedynie na dłoniach i stopach. Nadmierne rogowacenie dłoni i stóp jest wyraźnie odgraniczone od skóry zdrowej, cechuje się towarzyszącą wzmożoną potliwością. Zmiany (zawsze symetryczne) |
pojawiają się najczęściej w 1-2 roku życia. Jest to zgrubieniegłównie warstwy rogowej naskórka, który jest twardy, żółtowoskowy, poprzedzielany bruzdami, gładki lub szorstki. Płytki paznokciowe mogą być zgrubiałe, uniesione ku górze wskutek rogowacenia podpaznokciowego. Włosy nie są zmienione. b) odmiana rozsiana o dziedziczeniu autosomalnym dominującym- w której gen nie został scharakteryzowany. Hiperkeratotyczne, okrągłeogniska rozsiane na dłoniach i podeszwach przypominają brodawki płaskie albo zwykłe lub nagniotki. Pierwsze objawy występują później, zwykle powyżej 20 roku życia i dotyczą na ogół wielu członków rodziny. c) odmiana rogowca o dziedziczeniu autosomanym recesywnym- gen nie został dotychczas scharakteryzowany. Zmiany ujawniają się bardz wcześnie (w pierwszych miesiącach życia). Towarzyszy im często nadmierna potliwość i zmiany paznokciowe. Mogą istnieć ogniska hiperkeratotyczne poza obrębem dłoni i podeszew, np. W okolicy kolan, łokci i innych; często współistnieją zaburzenia rozwojowe. Ważne jest stwierdzenie pokrewieństwa rodziców. d) keratoderma extremitatum progrediens Greither- odmiana o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym lub dominującym, występująca we wczesnym dzieciństwie, ma charakter postępujący do 6 roku życia. Zajmuje także inne okolice poza dłońmi i podeszwami, a następnie wykazuje tendencje do |
samoistnego cofania się lub stabilizacji. Gen lub geny nie został scharakteryzowane. e) odmiana Papillon-Lefevre- rogowiec ten, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występuje w 2-4 roku życia, dotyczy również innych okolic poza dłońmi i podeszwami, współistnieje z paradontozą i wypadaniem zębów. f) keratoderma multilans Vohwinkel- o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i prawdopodobnej mutacji inwolukryny. Występuje w pierwszych latach życia. Powoduje spontaniczną amputację paliczków rąk. Czesto towarzyszy jej upośledzenie słuchu. g) pachyonychia congenita- jest to odmiana o dziedziczeniu głównie autosomalnym dominującym, w której podstawowym objawem jest bardzo znaczne zgrubienie płytek paznokciowych, hiperkeratoza podpaznokciowa oraz bardzo często hiperkeratoza podeszew z towarzyszącą nadmierną potliwością. Zmiany zazwyczaj obecne są już u noworodków. Niekiedy występuje również przerzedzenie włosów, zmiany w obrębie błon śluzowych jamy ustnej, zmiany zębowe i niekiedy rogówki oczu. Istotą jest mutacja genów keratyny 16 i 17. Leczenie polega na doustnym stosowaniu aromatycznych retinoidów. Leczenie miejscowe obejmuje stosowanie maści salicylowych 10% lub maści z 10% mocznikiem i salicylem. ROGOWACENIE MIESZKOWE Są to grudki przymieszkowe, opatrzone czopem rogowym, częstsze u osób młodych ze |
współistniejącymi zaburzeniami naczynioruchowymi. W dużej części przypadków zmiany mają charakter wrodozony, dziedziczenie jest dominujące, nieregularne. Skóra, pokryta przymieszkowymi hiperkeratotycznymi grudkami, jest sucha i szorstka, sprawia wrażenie tarki. Grudki są rozsiane, grupują się, ale nie zlewają. Najczęściej umiejscowione są na wyprostnych powierzchniach kończyn. Jeśli zajmują twarz, sa zwykle zgrupowane w okolicach brwi i towarzyszy im zaczerwienienie twarzy. W lecie następuje zazwyczaj poprawa. U osób dorosłych nasilenie zmian nierzadko ulega zmniejszeniu. Nie stwierdza się objawów podmiotowych. W leczeniu ogólnym stosuje się witaminę A i C. natomiast w leczeniu miejscowym: maści z 10% mocznikiem, kąpiele w wodzie z dodatkiem soli. |