Temat: Rola poradnictwa prognostyczno - genetycznego i medycyny prenatalnej. Działania zapobiegające wadom rozwojowym.
Poradnictwo genetyczne to udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową, lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej, ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.)
Przyczyny dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną:
częste poronienia samoistne.
zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat).
urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź wrodzoną wada rozwojową.
występowanie w rodzinie chorób genetycznych bądź wrodzonych wad rozwojowych.
pokrewieństwo rodziców.
ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie jonizujące ).
przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia.
wysoki poziom lęku u rodziców.
Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie bądź wykluczenie rozpoznania choroby dziedzicznej, określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny chorego o mechanizmie dziedziczenia się choroby oraz o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Porada genetyczna powinna w sposób przejrzysty dla zainteresowanych wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać element wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się rodzicom.
1. Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej:
Przyjmuje się niskie prawdopodobieństwo dla wartości do 5%, umiarkowane dla wartości z przedziału od 5% do 10%,a wysokie dla wartości większych niż 10%. Wyróżnia się 3 rodzaje prawdopodobieństwa:
a priori - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko.
a posteriori - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko, w sytuacji gdy z związku tej pary urodziło się już dziecko chore na daną chorobę dziedziczną.
ryzyko populacyjne - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby dziedzicznej, dla odpowiedniej populacji. Np.: ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z aberracja chromosomową, dla populacji kobiet poniżej 35 roku życia wynosi około 0,6 %
Zawsze dla porównania należy poinformować zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku populacyjnym - czyli prawdopodobieństwu wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej lub wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe dla danej populacji i nie zależy od wyników badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich ciężarnych poniżej 35 roku życia. Dla populacji Polaków wynosi około 3-4%. Oznacza to, że każda młoda para planująca potomstwo, obarczona jest prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka, którego wartość mieści się w przedziale 3-4%
W praktyce ciężko jest dokładnie ocenić prawdopodobieństwo w procesie poradnictwa genetycznego, gdyż wiele chorób dziedziczy się wielogenowo, oraz na ekspresję choroby ma wpływ szereg nie znanych jeszcze czynników środowiskowych, nie mających związku z funkcjonowaniem i strukturą materiału genetycznego. Jednakże w wielu przypadkach, przy współudziale badań prenatalnych, można obliczyć w znacznym przybliżeniu, poszczególne rodzaje prawdopodobieństwa.
Profilaktyka chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych:
profilaktyka pierwotna - to wszystkie działania mające na celu nie wystąpienie choroby dziedzicznej u potomstwa. Np.: zażywanie kwasu foliowego przez kobiety będące w 1 trymestrze ciąży i 3 miesiące przed zajściem w ciąże, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka czy profilaktyczne szczepienie kobiet przeciwko różyczce, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Gregga u płodu. Dieta ciężarnej powinna być bogata w białko żelazo, wapń i witaminy B, C, D. W razie konieczności wykonania zdjęć radiologicznych należy przedsięwziąć wszelkie środki ostrożności, aby uchronić płód przed działaniem promieniowania. Unikanie dużych wahań temperatury i ciśnienia atmosferycznego (w granicach nie spotykanych w naturze), wibracji oraz fal ultrakrótkich o dużym natężeniu. W okresie ciąży nie należy podawać kobietom leków cytostatycznych, hormonów, antybiotyków, leków na uspokojenie, nasennych i przeciwbólowych (tylko za zgodą lekarza i po wnikliwym rozważeniu wskazań). Stosowanie pomp insulinowych u kobiet chorych na cukrzycę planujących ciążę i będących w ciąży przyczyniło się w znacznym stopniu do redukcji ryzyka wystąpienia u noworodka objawów fetopatii cukrzycowej. Najlepszym przykładem profilaktyki pierwotnej jest terapia genowa, będąca wciąż jeszcze w fazie badań klinicznych. Polega ona w dużym przybliżeniu na wprowadzeniu w miejsce genu zmutowanego genu prawidłowego, przy pomocy nowoczesnych technologii inżynierii genetycznych, i uniknięcie rozwoju choroby. Unikanie wszelkiego rodzaju uzależnień - zakaz palenia i spożywania alkoholu.
profilaktyka wtórna - to całość poradnictwa genetycznego i diagnostyka prenatalna.
Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie skomplikowanych chorób, dzięki czemu odpowiednie leczenie (włącznie z operacjami np. serca) podejmuje się wobec dzieci będących jeszcze w łonach matek lub tuż po urodzeniu. Dzięki postępom w medycynie wydłuża się lista chorób, które mogą być wykryte tą drogą, postawienie miarodajnej diagnozy staje się zaś możliwe w coraz wcześniejszej fazie rozwoju płodu. Jest to niewątpliwe dobrodziejstwo, co przyznają zgodnie — niezależnie od wyznawanego systemu wartości — lekarze, prawnicy i sami rodzice. Badania prenatalne mogą ocalić życie! Badania prenatalne, jak sama nazwa wskazuje są przeprowadzane jeszcze przed narodzeniem się dziecka, Są to badania płodu. Wyróżniamy dwie główne grupy owych badań.
BADANIA NIEINWAZYJNE:
USG
Kiedy się je wykonuje?
Między 11 a 14 tygodniem ciąży, potem między 20 a 24 tygodniem.
Na czym polega?
Jest zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka. Nie wymaga przygotowań. Polega na tym, że lekarz wprowadza przez pochwę specjalną głowicę ultrasonografu. Odbijające się od płodu ultradźwięki przetwarzane są na obraz widoczny na monitorze. Aby było precyzyjnie wykonane, może trwać nawet pół godziny.
Co można wykryć?
W zależności od momentu zrobienia badania lekarz może zbadać pęcherzyk ciążowy, grubość fałdu karkowego płodu, kość nosową, paliczki dłoni, zarys oraz wymiary poszczególnych narządów. Może także ocenić łożysko, pępowinę oraz płyn owodniowy. USG pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną taką jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi - np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. Wykonane po 20. tygodniu ciąży może się przyczynić do wykrycia wrodzonych wad serca. Kształtuje się ono do 43 dnia ciąży, ale dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, by można je było badać sonografem. Po 27-28 tygodniu ciąży rozwijające się układ kostny i płuca utrudniają ulradźwiękom dotarcie do serca płodu.
Test potrójny
Kiedy się wykonuje?
Między 16 a 18 tygodniem ciąży.
Na czym polega?
Nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać. Jest bezpieczny i dla matki, i dla dziecka. Z żyły w zgięciu łokciowym pobiera się ciężarnej krew. Następnie mierzy się w niej poziom trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) oraz estriolu. Wyniki badania, wiek i wagę kobiety wprowadza się do komputera. Specjalny program porównuje owe dane z danymi tysiąca zdrowych Polek.
Co można wykryć?
Wynik testu nie daje odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Ocenia jednak, czy kobieta jest w grupie o zwiększonym ryzyku wystąpienia u płodu wady genetycznej. Nieprawidłowe (w stosunku do zdrowych kobiet) stężenie którejkolwiek z badanych substancji wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia, m.in. zespołu Downa, Edwardsa, Turnera czy uropatii zaporowych (utrudniony jest odpływ moczu z pęchęrza, efektem czego są np. poważne uszkodzenia nerek).
Test PAPP-A i ocena wolnej podjednostki beta hCG
Kiedy się wykonuje?
Między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Na czym polega?
To badania biochemiczne. By je przeprowadzić, wystarczy ciężarnej pobrać próbkę krwi z żyły w zgięciu łokciowym. Potem w tej próbce badane są poziomy białka PAPP-A i wolnej jednostki beta hCG. Następnie wyniki analizuje się komputerowo za pomocą specjalnego programu zwanego modułem kalkulacji ryzyka według standardów FMF (The Fetal Medicine Foundation).
Co można wykryć?
W zależności od stężeń badanych substancji, wady genetyczne płodu (np. zespół Downa) z 97,5-proc. pewnością.
BADANIA INWAZYJNE:
Jeśli badania nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości, kobieta może być skierowana na tzw. badania inwazyjne. Niosą one ze sobą niewielkie (1-2-proc.) ryzyko powikłań, np. Poronienia.
Amniopunkcja
Kiedy się wykonuje?
Po 14 tygodniu ciąży.
Na czym polega?
Po miejscowym znieczuleniu lekarz nakłuwa igłą powłoki brzuszne i pęcherz płodowy. Wykonuje to pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu może dokładnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. Do badania specjalista pobiera strzykawką ok. 15 ml płynu owodniowego, czyli wód płodowych. Znajdują się tam komórki płodu pochodzące ze złuszczającej się skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się w laboratorium ich hodowlę, a po namnożeniu komórek - wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa się jego tzw. kariotyp. Na wynik badania trzeba zwykle poczekać miesiąc.
Pobranie płynu owodniowego trwa zaledwie kilka minut. Amniopunkcja wiąże się z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia.
Co można wykryć?
Niemal 200 schorzeń dziedzicznych, m.in. zespół Downa, Edwardsa, hemofilię.
Biopsja kosmówki (trofoblastu)
Kiedy się wykonuje?
Można przeprowadzić we wczesnej ciąży - między 9 a 11 tygodniem.
Na czym polega?
Za pomocą specjalnej igły przez powłoki brzuszne (w miejscowym znieczuleniu) albo cewnikiem przez kanał szyjki macicy pobiera się wycinek kosmówki, czyli zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Jest ona zbudowana z tych samych tkanek co płód. Robi się to pod kontrolą USG - lekarz widząc na monitorze i płód, i igłę czy cewnik może uniknąć np. ukłucia dziecka. Pobranych komórek nie trzeba hodować w laboratorium, bo stanowią gotowy materiał do analizy. Z tego powodu na wyniki biopsji czeka się krótko (1-3 dni). Samo badanie trwa kilkanaście minut.
Biopsja trofoblastu wiąże się z dwa razy większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja. Zarezerwowana jest przede wszystkim dla pacjentek, które już np. urodziły dziecko z wadą genetyczną więc lekarzowi zależy na tym, żeby płód zbadać wcześnie i szybko mieć wynik analizy.
Co można wykryć?
Na podstawie laboratoryjnych badań komórek kosmówki można wykryć niektóre choroby genetyczne, np. zanik mięśni (tzw. dystrofię Duchenne'a), niedokrwistość sierpowatą.
Kordocenteza
Kiedy się wykonuje?
Można ją przeprowadzić w 19-20 tygodniu ciąży.
Na czym polega?
To analiza krwi pępowinowej. Najpierw ciężarnej robi się miejscowe znieczulenie, a potem długą, cienką igłą lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny. Robi to pod kontrolą USG. Z pętli pępowinowej pobiera krew. Badanie trwa kilkanaście minut, ale potem kobieta powinna przez kilka godzin zostać pod opieką lekarską. Na wyniki trzeba czekać ok. 7 dni. Kordocenteza wiąże się z dwa razy większym ryzykiem powikłań (np. poronieniem) niż amniopunkcja.
Co można wykryć?
W przypadku konfliktu serologicznego - robi się badanie, by wiedzieć, czy płód nie ma anemii i jakie jest stężenie przeciwciał z krwi matki niszczących czerwone ciałka dziecka (jeśli jest wysokie, to jeszcze w łonie matki można dziecku przetaczać krew). Badając leukocyty (białe krwinki), sprawdza się, czy wystąpią choroby dziedziczne.
Bibliografia:
Choroby wieku rozwojowego; pod redakcją I. Szajner - Milart i A. Papierkowskiego; PZWL 1997
Zarys pediatrii;
Propedeutyka pediatrii;
Higiena; C. Korczak; PZWL 1998
Medycyna zapobiegawcza i środowiskowa; pod redakcją Z. Jethona i A. Grzybowskiego; PZWL 2000
„Odszkodowanie za życie”, czyli duch naszych czasów; T. Królak; Miesięcznik „Więź” Numer: 6 (524)/2002 czerwiec
http://www.biomedical.pl/ciaza/badania-prenatalne-23.html