WSKAZANIA BEZWZGLĘDNE DO INWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH:

• Wiek matki powyżej 35 roku życia ( zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomową, m.in. Zespół Downa, Zespół Edwardsa ),

• Narodziny dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi w poprzedniej ciąży ( np. trisomia, translokacja niezrównoważona, inna aberracja strukturalna lub liczbowa ),

• Przynajmniej jedno z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej zrównoważonej ( np. translokacja, istotna klinicznie inwersja ),

• Gdy jedno z rodziców jest nosicielem choroby monogenowej uwarunkowanej recesywnie ( np. obecność mutacji w genie CFTR, urodzenie wcześniejsze dziecka z mukowiscydozą ),

• Występowanie choroby autosomalnej dominującej w rodzinie ( np. u jednego z rodziców, rodzeństwa, lub rodzeństwa rodziców, np. achondroplazja ),

• Nieprawidłowe wyniki testu potrójnego, poczwórnego, PAPP-A w badaniach przesiewowych,

• Nieprawidłowe badanie USG wskazujące na nieprawidłowości chromosomowe lub genowe ( np. nieprawidłowy fałd karkowy, torbiel pęcherzowa, wodogłowie, wady nerek ),

• Wysokie ryzyko wystąpienia choroby sprzężonej z chromosomem X lub błędów metabolicznych ( np. stwierdzenie nosicielstwa zespołu kruchego X u matki w badaniach molekularnych ),

WSKAZANIA WZGLĘDNE DO INWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH:

• Ryzyko wystąpienia wady CUN ( poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej ),

• Dwa lub więcej poronienia samoistne ( brak możliwości wykonania badań cytogenetycznych u obojga małżonków lub nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej ),

• Określenie płci płodu w przypadkach zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby dziedziczonej recesywnie w sprzężeniu z płcią ( z chromosomem X ),

• Stan psychiczny pacjentki ( niepokój matki ),

• Cukrzyca insulinozależna u kobiety w ciąży,

• Fenyloketonuria u kobiety w ciąży,