prof. dr hab. med. Jagna Czochańska
emer. Kierownik Kliniki Dzieci i Młodzieży
Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
Definicja choroby i rozpoznanie
Termin mózgowe porażenie dziecięce (MPDZ) ma rodowód sięgający XIX wieku. Współczesna definicja tego zaburzenia została sformułowana m.in. przez Baxa w 1964 roku jako zaburzenie ruchu i postawy związane z uszkodzeniem lub zaburzeniem rozwojowym niedojrzałego mózgu . Nagromadzona przez następne lata medyczna wiedza, zwłaszcza od czasu wprowadzenia diagnostyki obrazowej (USG, tomografia komputerowa [CT], a przede wszystkim tomografia rezonansu magnetycznego [MRI]), pozwala nie tylko określić rodzaj uszkodzenia mózgu odpowiedzialnego za powstanie zaburzeń, ale także ustalić czas w jakim do tego uszkodzenia doszło. Wśród lekarzy zajmujących się badaniami nad MPDZ w ciągu ostatnich 20 toczyła się dyskusja o celowości posługiwania się zbiorczą definicją. W 1990 r. grupa ekspertów z różnych krajów opowiedziała się ostatecznie za jej utrzymaniem ze względu na przydatność dla badań epidemiologicznych oraz podobne problemy medyczne i społeczne u chorych na MPDZ. Zgodnie z przyjętymi wówczas ustaleniami MPDZ zdefiniowano jako pojęcie zbiorcze (tzw. definicja "parasol"), obejmujące grupę niepostępujących, lecz o zmiennym obrazie klinicznym, zespołów ruchowych w następstwie uszkodzenia lub zaburzenia rozwojowego mózgu we wczesnym stadium jego rozwoju.
Uznano, że dla precyzyjnego określenia stwierdzanych zaburzeń należy posługiwać się podziałem uwzględniającym różne postacie kliniczne MPDZ, zależne od rodzaju zespołu neurologicznego i stopnia nasilenia objawów, a także czasu powstania uszkodzenia mózgu (wiek ciążowy) i jego przyczyny. Aby spełnić ten warunek, badający chorego lekarz musi posiadać oprócz stosownej wiedzy o MPDZ, także właściwe informacje na temat:
wywiadu prenatalnego i okołoporodowego,
rodzaju występującego u dziecka zespołu neurologicznego,
wyniki badań obrazowych ośrodkowego układu nerwowego (ten punkt jest coraz częściej podkreślany).
Ze względu na stopniowe dojrzewanie ośrodkoweg układu nerwowego u człowieka, które trwa dłużej niż dojrzewanie innych narządów i układów, 2 ostatnie informacje stają się wiarygodne dopiero po okresie niemowlęcym, według przyjętej granicy - w wieku co najmniej 3 lat. Powoduje to, że rozpoznawanie MPDZ ustala się poprzez narastanie podejrzenia choroby - nigdy jednoczasowo. W celu postawienia trafnej diagnozy należy przeprowadzić wielokrotne badania dziecka, a ich precyzja w dużym stopniu zależy od wieku pacjenta. Im słabiej zespół chorobowy jest wyrażony, tym później będzie możliwe jest ustalenie rozpoznania.
Wywiad na temat okresu okołoporodowego i przebiegu ciąży odgrywa w procesie diagnostycznym ważną rolę. Dotyczy to jednak tylko tych dzieci, które przebyły np. ciężką okołoporodową encefalopatię niedotlenieniowo-niedokrwienną czy też krwawienie do- i(lub) okołokomorowe. Zaburzenia te stwierdza się najczęściej u noworodków urodzonych przedwcześnie, u których uszkodzenie mózgu powstaje w okresie okołoporodowym. Wraz ze wzrostem masy ciała noworodka coraz większą rolę w powstawaniu MPDZ odgrywają czynniki prenatalne. Ich ustalenie jest trudniejsze, a u ponad 40% chorych niemożliwe. Wywiad dotyczący przebiegu ciąży oraz okresu okołoporodowego i noworodkowego u takich dzieci nie wskazuje na żadne wyraźne obciążenia, a badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego nie pozwalają jednoznacznie określić zmiany.
Przedstawione trudności implikują dużą złożoność diagnostyki MPDZ, zwłaszcza gdy zmierza się do ustalenia prawdopodobnej przyczyny uszkodzenia mózgu, a także określenia współistniejących obok zaburzeń ruchowych objawów neurologicznych i ze strony narządów zmysłu (poziom rozwoju umysłowego, ubytki fragmentaryczne, zaburzenia uwagi, niedosłuch, wady wzroku). Diagnostyką dzieci z MPDZ powinni więc zajmować się lekarze różnych specjalności, ale procesem diagnostycznym musi kierować jeden lekarz - najlepiej neurolog dziecięcy. Pediatra pierwszego kontaktu w całym zespole terapeutycznym zajmuje pozycję tego, który pomaga dziecku na co dzień oraz spełnia trudną rolę pierwszego diagnosty wysuwającego podejrzenie rozpoznania MPDZ.
Podejrzenie MPDZ u niemowlęcia powinien wzbudzać opóźniający się rozwój psychoruchowy, któremu towarzyszą dodatkowe nieprawidłowości ruchowe. Pierwsze zaburzenia objawiają się głównie obniżeniem napięcia mięśni szyi i tułowia, co powoduje odgięciowe układanie głowy i zaburza zdolność do jej antygrawitacyjnego ustawienia. Następnie uwidaczniają się nieprawidłowości w zakresie obręczy barkowej oraz miednicznej. Dziecko nie nabywa umiejętności wykonywania dalszych ruchów antygrawitacyjnych, a także izolowanych ruchów poszczególnymi częściami ciała. Aby wykryć te nieprawidłowości, pediatra musi znać normy rozwojowe niemowlęcia oraz wzorzec fizjologicznych zachowań ruchowych. Jeśli lekarz zauważy nieprawidłowości w tym zakresie, zwłaszcza utrzymujące się podczas 2 kolejnych wizyt, powinien skierować niemowlę na konsultacje do neurologa dziecięcego. Rodzicom lepiej powiedzieć o nieprawidłowym rozwoju ruchowym dziecka niż pochopnie niepokoić ich podejrzeniem rozpoznania MPDZ. Rozmowa z rodzicami wymaga ostrożności i umiaru. Nie można zbagatelizować stwierdzanych zaburzeń, ale chyba jeszcze większym błędem jest ich nadrozpoznawanie.
Po stwierdzeniu nieprawidłowości w zakresie wzorca ruchowego pediatria może także skierować dziecko do kinezyterapeuty. Musi to jednak być rzeczywiste zaburzenie ruchowe, a nie jeden z mniej klasycznych wariantów rozwojowych. Wskazaniem do usprawniania ruchowego jest bowiem dysfunkcja, czyli uniemożliwienie dziecku komunikowania się z otoczeniem oraz jego inicjatywy w tym zakresie.
Jeśli w toku dalszych badań, a przede wszystkim dalszego rozwoju dziecka, potwierdzi się podejrzenie MPDZ (najczęściej postać spastyczna), rodzice rozpoczynają długą drogę poszukiwania pomocy. Przechodzą oni różne etapy: od niewiary, buntu, do rzeczywistej lub pozornej akceptacji swojego chorego dziecka. Jeśli podczas usprawniania leczniczego dostrzegają postęp w rozwoju ruchowym - akceptują je, zwykle zwiększając skuteczność terapii indywidualnym kontaktem z wybranym terapeutą. Jeśli jednak dziecko nie wykazuje postępu w rozwoju, co zwykle wiąże się z ciężkim zaburzeniem neurologicznym, odbywają długą drogę "wędrówki terapeutycznej" poprzez różne ośrodki i różne metody rehabilitacji - także te niesprawdzone lub uznane za nieracjonalne. W tym czasie rzadko korzystają z pomocy pediatry pierwszego kontaktu.
Towarzyszące choroby i zaburzenia
Rodzice dziecka chorego na MPDZ udają się do pediatry pierwszego kontaktu dopiero wtedy, gdy dziecko zachoruje lub gdy wystąpi u niego kolejny akt dramatu - napad padaczkowy. Napad padaczkowy może towarzyszyć chorobie zakaźnej lub mieć charakter izolowanego zaburzenia. W obu przypadkach może wskazywać na ujawnienie się padaczki. Padaczka u dzieci chorych na MPDZ występuje na ogół w pierwszych 4-5 latach życia. Częstość ujawniania się padaczki zależy od postaci MPDZ; największa jest w czterokończynowych postaciach MPDZ, w których zależnie od sposobu oceny szacowana jest na 50-90%. Padaczka w większości przypadków przejawia się napadami zgięciowymi (zespół Westa). Często też obserwuje się ją u dzieci z porażeniem połowiczym (34-60%), rzadko występuje natomiast w postaci kurczowej MPDZ, zwłaszcza u dzieci urodzonych przedwcześnie (11-20%). Charakteryzuje się większą niż wśród ogółu chorych na padaczkę opornością na leczenie. Jej wystąpienie pogarsza rokowanie, ponieważ każdy napad drgawek - z uwagi na niewydolność ruchową dziecka - zwiększa ryzyko urazu oraz wywołuje lęk rodziców, prowadząc do jeszcze większej nadopiekuńczości z jednoczesnym podświadomym odrzucaniem dziecka. Z tego powodu pojawienie się napadów wymaga w każdym przypadku konsultacji u neurologa dziecięcego. Niekiedy w celu ustalenia właściwego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia konieczna jest również hospitalizacja dziecka na oddziale specjalistyczny.
Leczenia przeciwpadaczkowego na ogół nie rozpoczyna się przed wystąpieniem 2. napadu. W razie powtórzenia się napadu drgawek, aby skrócić drgawki, zaleca się doodbytnicze podanie diazepamu (patrz także Padaczka). Wypisując receptę na diazepam w postaci doodbytniczej należy bardzo dokładnie poinstruować rodziców jak się go podaje, a także jakie są niepożądane skutki tego leczenia.
W miarę rozszerzania się kontaktów z rówieśnikami, dziecko chore na MPDZ zaczyna zapadać na różne ostre choroby, głównie zakażenia wirusowe. Zasady ich leczenia - z wyjątkiem chorych z najcięższymi zaburzeniami neurologicznymi - nie odbiegają od stosowanych rutynowo u przeciętnego dziecka (patrz także Padaczka).
W ciężkich postaciach MPDZ, gdy dziecko nie potrafi wykonywać ruchów antygrawitacyjnych i ma trudności z odkrztuszaniem wydzieliny, do leczenia należy wprowadzić leki zmniejszające wydzielanie śluzu w drogach oddechowych. W związku z tym należy unikać stosowania u tych chorych benzodwuazepin, które stymulują gruczoły błony śluzowej oskrzeli.
Dzieci chore na MPDZ mogą odczuwać różne dolegliwości bólowe związane z nieprawidłowym napięciem mięśni i zniekształceniami stawowo-więzadłowymi, dlatego warto też pamiętać o podawaniu im leków przeciwbólowych.
Pediatra pierwszego kontaktu powinien również pamiętać o ważnym problemie, jakim jest higiena jamy ustnej. Dzieci chore na MPDZ ze względu na zaburzoną czynność mięśni żwaczy są podatne na próchnicę, a także choroby dziąseł - głównie zapalenia. Właściwa pielęgnacja polegająca na oczyszczaniu jamy ustnej po każdym karmieniu może skutecznie zapobiec tym zaburzeniom (u niemowląt zaleca się stosowanie w tym celu waty nasączonej roztworem węglanu sodu lub solanki, natomiast u dzieci z wykształconym już uzębieniem - szczoteczki z wodą, a następnie pasty do zębów). Jeśli jednak doszło do rozwoju próchnicy, nieodzowne jest leczenie stomatologiczne.
Problemy pielęgnacyjne
Często - choć zajmują się tym także poradnie rehabilitacyjne dla dzieci chorych na MPDZ - pediatra pierwszego kontaktu musi udzielać rodzicom porad dotyczących sposobu karmienia. W następstwie uszkodzenia ośrodkowego neuronu ruchowego u chorych dzieci dochodzi do zaburzenia napięcia mięśni twarzy, podniebienia miękkiego, gardła, krtani i języka, co utrudnia rozwój prawidłowego ssania i powoduje trudności w połykaniu, a potem gryzieniu i żuciu. Aby uniknąć takich problemów należy zapewnić dziecku odpowiednią pozycję podczas karmienia oraz właściwie podawać pokarm, a potem nauczyć samodzielnego odżywiania się. Ważne jest, aby z powodu choroby nie pozbawiać niemowlęcia mleka matki.
Szczepienia ochronne
Wiele problemów u dzieci chorych na MPDZ stwarzają szczepienia ochronne. Rodzice, a także lekarze, obawiają się wystąpienia powikłań, a zwłaszcza pojawienia się drgawek po szczepieniu przeciw krztuścowi. W rzeczywistości jednak związek ten jest raczej czasowy niż przyczynowy (na okres szczepień u dzieci przypada szczyt zapadalności na padaczkę z napadami zgięciowymi). Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego dzieci chore na MPDZ powinno się szczepić zgodnie z kalendarzem. Zaleca się też coroczne szczepienie przeciwko grypie.
Skrupulatne i terminowe wykonywanie szczepień ochronnych jest obecnie szczególnie ważne, ponieważ coraz więcej dzieci chorych na MPDZ uczęszcza do różnych ośrodków pobytu dziennego, takich jak przedszkola specjalne czy integracyjne, a także podejmuje naukę szkolną w placówkach oświatowych.
Podsumowanie
Przedstawione uwagi na temat roli pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dzieckiem chorym na MPDZ nie wyczerpują całego zagadnienia; na które powinna się składać nie tylko działalność lecznicza i profilaktyczna, ale także terapia podtrzymująca dla rodziny oraz oddziaływanie na rodzinne relacje (np. przeciwdziałanie nadmiernemu obciążeniu obowiązkami matki, zaniedbywanie zdrowych dzieci na korzyść dziecka chorego itp.). Akceptując potrzebę szerokiego uczestnictwa pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dziećmi chorymi na MPDZ należy pamiętać, że ze względu na stosunkowo małą częstość tego zaburzenia (szacuje się, że współczynnik zapadalności na MPDZ wynosi 2-2,5/1000) będzie się spotykał w swojej praktyce lekarskiej tylko z pojedynczymi chorymi, co nie wystarcza do zdobycia odpowiedniego doświadczenia, umożliwiającego samodzielne sprawowanie opieki nad chorym.
Zespół Downa
prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk
Zespół Downa należy do najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych. W Polsce południowej występuje z częstością około 1/640 urodzeń. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wywoływane są nadmiarem materiału genetycznego, co z kolei wynika z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21., zawierającego tzw. "region krytyczny". Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów (non-disjunction) podczas podziału mejotycznego. W wyniku tego zjawiska powstaje gameta zawierająca 24 chromosomy. Połączenie takiej komórki z prawidłową, haploidalną gametą (23 chromosomy) doprowadza do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów) zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia).
Do zespołu Downa prowadzi również inny mechanizm, który polega na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego. Zjawisko to - określane mianem fuzji centrycznej lub translokacji robertsonowskiej - może dotyczyć chromosomów: 13., 14., 15., 21. i 22. pary. W efekcie takiej translokacji może powstać "niezrównoważona" gameta zawierająca dwa chromosomy 21.
Trzecim mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie zespołu Downa jest mozaikowatość chromosomowa, polegająca na wystąpieniu co najmniej dwóch linii komórkowych o różnej liczbie chromosomów. Jedną linię najczęściej tworzą komórki diploidalne (46), a drugą - trisomiczne (47 chromosomów). Przyczyną mozaikowatości jest zjawisko nierozdzielności chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie zygoty. Częstość występowania poszczególnych cytogenetycznych postaci zespołu Downa wynosi odpowiednio: trisomia 21 - 95%, robertsonowskie translokacje niezrównoważone - 3-5%, mozaikowatość - 1%.
Przyczyny mutacji genomowych, prowadzących do wystąpienia zespołu Downa, wciąż są nieznane. Wśród wielu czynników ryzyka, które brano pod uwagę podczas badań nad ustaleniem etiologii zespołu, tylko wiek matki wykazuje stały i znamienny związek z częstością urodzeń dzieci z zespołem Downa. Jak wykazują badania, zależność ta dotyczy przypadków klasycznej trisomii 21 związanej z nierozdzielnością chromosomów podczas mejozy.
Diagnostyka postnatalna
Rozpoznanie kliniczne zespołu Downa ustala się na podstawie stwierdzenia zestawu typowych "małych wad" zlokalizowanych przede wszystkim w obrębie twarzy, dłoni i stóp. W postawieniu wstępnej diagnozy może pomóc analiza wzorów listewek i bruzd zgięciowych na dłoniach i stopach (dermatoglify). Jest to metoda nieinwazyjna, bardzo czuła i wysoce swoista, ale wymaga od osoby diagnozującej sporego doświadczenia. Niekiedy objawy kliniczne są nietypowe, co utrudnia ustalenie rozpoznania, dlatego w każdym przypadku podejrzenia zespołu należy wykonać badanie cytogenetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania.
Urodzenie dziecka z zespołem Downa stanowi dla rodziców oraz całej rodziny ogromny wstrząs. Dla lekarza, który stawia wstępną diagnozę, jest to poważne wyzwanie. Podstawą ustalenia wstępnego rozpoznania jest zazwyczaj obraz kliniczny, ponieważ wykonanie badania cytogenetycznego wymaga więcej czasu. Lekarz musi poinformować rodziców o swoich podejrzeniach i skierować rodzinę do ośrodka genetycznego w celu określenia kariotypu. Postawienie ostatecznej diagnozy oraz ustalenie typu mutacji chromosomowej warunkuje udzielenie prawidłowej porady genetycznej.
Poradnictwo genetyczne
Jest to zorganizowana, profesjonalna forma informowania rodziców o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Elementami porady są:
postawienie diagnozy klinicznej (diagnoza fenotypowa),
określenie modelu dziedziczenia (diagnoza genotypowa),
określenie wielkości ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
ustalenie czy chorobę można rozpoznawać (ewentualnie leczyć) prenatalnie,
określenie klinicznej ekspresji choroby oraz możliwości skutecznego leczenia po urodzeniu dziecka.
Poradnictwo genetyczne w zespole Downa ma charakter prospektywny, jeżeli w rodzinie nie stwierdzono wcześniej urodzeń dzieci z tym zespołem. W takich przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa ocenia się na podstawie łącznego ryzyka związanego z wiekiem matki oraz wyniku przesiewowych badań biochemicznych (alfa-fetoproteina [AFP], gonadotropina kosmówkowa [HCG], niesprzężony estriol oraz inhibina A).
Poradnictwo retrospektywne obejmuje rodziny, w których urodziło się już dziecko z zespołem Downa. W takich przypadkach ryzyko powtórzenia się choroby zależy od rodzaju aberracji chromosomowej probanta i jego rodziców. Wskazane jest wtedy wykonanie w czasie ciąży przesiewowego testu biochemicznego, ale ostateczne rozpoznanie wymaga zastosowania inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej.
Diagnostykę prenatalną zespołu Downa można przeprowadzić w 1. lub 2. trymestrze ciąży na podstawie oceny kariotypu komórek płodu. Komórki te można uzyskuje się z bioptatu kosmówki (9.-11. tydzień) oraz wczesnej (11.-13. tydzień) lub późnej (15.-17. tydzień) amniopunkcji.
Lepsza opieka okołoporodowa oraz leczenie chirurgiczne wad wrodzonych zwiększają przeżywalność dzieci z zespołem Downa. Obecnie coraz częściej są one obejmowane opieką przez lekarzy pierwszego kontaktu. Zmieniają się dotychczasowe standardy medyczne i stereotypy społeczne. Coraz większy nacisk kładzie się na właściwą profilaktykę, stymulację rozwoju oraz kształtowanie właściwych postaw rodzinnych i społecznych wobec chorych dzieci.
Problemy kliniczne - okres noworodkowy i niemowlęcy
W okresie noworodkowym i niemowlęcym należy ustalić ostateczne rozpoznanie zespołu oraz wykryć wady wrodzone. Szczególnie istotne jest rozpoznanie wad, które ze względu na bezpośrednie zagrożenie życia, wymagają wczesnej interwencji chirurgicznej.
Wady przewodu pokarmowego
Występują u około 12% dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych należą: zarośnięcie dwunastnicy (2-5%), choroba Hirschsprunga (2%) oraz przetoki tchawiczo-przełykowe, przerostowe zwężenie odźwiernika, trzustka obrączkowata oraz zarośnięcie odbytu i(lub) odbytnicy. Wszystkie wymagają szybkiej korekcji chirurgicznej i - zgodnie z obowiązującymi zasadami - dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić taki sam standard leczenia, jak innym chorym.
Wrodzone wady serca
Występują u 40-50% dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych anomalii należą wady poduszeczek wsierdziowych (kanał przedsionkowo-komorowy), ubytki przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy. Wady serca wymagają wczesnego rozpoznania ze względu na ryzyko wystąpienia zastoinowej niewydolności serca lub nadciśnienia płucnego. Nierozpoznana wada serca może prowadzić do upośledzenia rozwoju fizycznego, dlatego u każdego dziecka z zespołem Downa należy przeprowadzić pełną, specjalistyczną diagnostykę układu krążenia z uwzględnieniem: EKG, RTG klatki piersiowej i echokardiografii.
Zaćma
Wrodzona zaćma, która występuje u około 3% dzieci z zespołem Downa, może w istotny sposób ograniczyć prawidłową stymulację siatkówki. Wczesne rozpoznanie i usunięcie zmiany z późniejsza korektą za pomocą szkieł może zabezpieczyć przed znacznym upośledzeniem lub utratą wzroku.
Żywienie
Podobnie jak w przypadku innych noworodków i niemowląt najlepszym pokarmem dla dzieci z zespołem Downa jest pokarm naturalny. Lekarz powinien przekonać matkę do karmienia dziecka piersią. Pokarm naturalny, poza optymalną przyswajalnością, zmniejsza ryzyko zakażeń oraz chorób atopowych. Karmienie piersią wpływa stymulująco na rozwój psychoruchowy oraz wytworzenie właściwej więzi psychologicznej między matką a dzieckiem, co w przypadku tej choroby ma szczególne znaczenie.
U wielu dzieci z zespołem Downa w następstwie zaburzeń ssania związanych na przykład z wiotkością (obniżonym napięciem mięśni) występują trudności w karmieniu. Jeżeli karmienie piersią jest niemożliwe, należy dążyć do karmienia dziecka pokarmem "odciąganym". Wiele noworodków i młodych niemowląt o małej aktywności przesypia pory karmienia. Dzieci te należy budzić o wyznaczonej do jedzenia porze, a nie karmić "na żądanie".
U niektórych dzieci z zespołem Downa występuje refluks żołądkowo-przełykowy. Postępowanie w takich przypadkach obejmuje: leczenie żywieniowe (specjalistyczne, zagęszczone mieszanki mleczne, tzw. preparaty AR - przyp. red.), noszenie po posiłkach na rękach aż do kilkukrotnego "odbicia" powietrza, leczenie pozycyjne. Cięższy przebieg choroby, gdy dziecko nie wykazuje należytego przyrostu masy ciała lub rozwijają się powikłania płucne (aspiracja, obturacyjne zapalenia oskrzeli, bezdechy), zmusza do zastosowania środków farmakologicznych, a w ostateczności -zabiegu chirurgicznego.
U dzieci z zespołem Downa nie stosuje się diety eliminacyjnej, jeśli nie występują zaburzenia wchłaniania, trawienia lub nietoleracja pokarmowa. Wprowadzenie pokarmów stałych można opóźnić w związku z opóźnionym wyrzynaniem się zębów mlecznych.
Zaburzenia odpowiedzi immunologicznej - skłonność do zakażeń
Obserwacje empiryczne wskazują na częstsze występowanie zakażeń wśród dzieci z zespołem Downa niż w ogólnej populacji, większe ryzyko zachorowania na nowotwory oraz choroby autoimmunologiczne, co skłoniło do podjęcia badań w celu określenia czynności układu odpornościowego u dzieci z zespołem Downa. Wyniki przeprowadzonych badań były niejednoznaczne i nie wykazały jednolitej postaci niedomogi immunologicznej. Stwierdzane zmiany miały charakter niewielkich zaburzeń, niekiedy bez znaczenia klinicznego i występowały z różną częstością. W zakresie odpowiedzi humoralnej wykazano zwiększone stężenie podklas IgG (IgG1 i IgG3) oraz IgA. Odporność komórkowa charakteryzowała się zaburzeniami proporcji limfocytów CD4 i CD8. Niektórzy autorzy stwierdzali zaburzenia funkcji komórek NK, zmniejszoną ekspresję łańcuchów alfa i beta receptora limfocytów T oraz osłabienie odpowiedzi na mitogeny i w mieszanej hodowli limfocytów. U niektórych dzieci obserwowano występowanie autoprzeciwciał dla tyreoglobuliny oraz przeciwciał dla gliadyny i beta-laktoglobuliny. Z powyższych obserwacji wynikają praktyczne zalecenia na temat:
profilaktyki zakażeń poprzez szczepienia;
wczesnego i zdecydowanego leczenia każdego zakażenia.
Szczepienia ochronne
Szczepienia ochronne - stanowiące podstawową metodę profilaktyki pierwotnej - mają szczególne znaczenie u dzieci z zespołem Downa. Różnorodne zaburzenia czynnościowe i organiczne stwierdzane u tych dzieci warunkują zwiększone narażenie na zakażenia. Teoretycznie oznacza to, że populację tych chorych należy objąć standardowym zestawem szczepień. Wątpliwości dotyczą dwóch spraw: 1) osłabionej odpowiedzi immunologicznej, co może wpływać na zmniejszenie skuteczności szczepień; 2) możliwości wystąpienia powikłań poszczepiennych.
Brakuje obiektywnych badań obejmujących duże populacje dzieci z zespołem Downa, które pozwoliłyby ustalić przejrzyste zasady postępowania. Z dostępnych publikacji wynika, że odpowiedź humoralna na szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby (WZW) typu B wśród dzieci z zespołem Downa nie różni się istotnie od populacji zdrowych dzieci. Odpowiedź na szczepionkę pneumokokową wśród dorosłych z zespołem Downa była natomiast wyraźnie słabsza. Obecnie uważa się, że dzieci z zespołem Downa powinny być szczepione jak dzieci zdrowe. Konieczne jest szczepienie przeciwko WZW typu B ze względu na zwiększone ryzyko występowania przewlekłego nosicielstwa w przypadku zakażenia HBV.
Rozszerzony program szczepień Światowej Organizacji Zdrowia (Immunization Policy WHO/EPI/GEN/95.3) określa stany i jednostki chorobowe, podczas których można wykonać szczepienia. W punkcie 10. wymieniono: "stabilny stan neurologiczny w takich chorobach układu nerwowego, jak porażenie mózgowe i zespół Downa".
Stosowane przez niektórych lekarzy odraczanie szczepień u dzieci z zespołem Downa jest uzasadnione tylko w przypadku względnych (czasowych) przeciwwskazań do szczepień. Można także przyjąć - ale tylko teoretycznie - że starsze niemowlę powinno wykazywać lepszą odpowiedź na szczepionkę w związku z postępującym z wiekiem dojrzewaniem układu immunologicznego.
Rozwój fizyczny
Obowiązkowo należy monitorować tempo rozwoju dziecka poprzez nanoszenie wyników pomiarów masy i długości ciała oraz obwodu głowy na siatki centylowe. Zalecane się stosowanie siatek standardowych i wykresów specjalnie opracowanych dla dzieci z zespołem Downa. Przejście krzywej do niższego kanału centylowego wymaga ustalenia przyczyny, którą często jest nieleczona wada serca lub białaczka. Niektóre dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać skłonność do otyłości w późniejszym wieku. Należy także poinformować rodziców, że po zakończeniu okresu wzrastania dziecko będzie niższe niż jego zdrowi rówieśnicy.
Rozwój psychoruchowy
Stałym objawem zespołu Downa jest upośledzenie rozwoju umysłowego. Jest to najbardziej uciążliwa cecha tej choroby zarówno dla samego dziecka, jak i jego rodziców. W tej kwestii powstało wiele mitów i nieporozumień, dlatego niezwykle ważne jest, aby lekarz pierwszego kontaktu przekazał rodzicom właściwe i sprawdzone informacje.
Pierwszym, najważniejszym krokiem jest zwrócenie uwagi na to, że - podobnie jak w populacji dzieci zdrowych - o rozwoju dziecka decyduje właściwa opieka rodziców, wczesna i ciągła stymulacja rozwoju ruchowego, rozwoju mowy oraz czynności poznawczych. Należy podkreślić, że ostateczny stopień rozwoju intelektualnego jaki osiągnie dziecko jest tylko w części pochodną genetycznego potencjału. Ważny udział w tym procesie ma odpowiednie nastawienie rodziców w połączeniu z wczesną i intensywną rehabilitacją psychoruchową, terapią zajęciową, stymulacją mowy oraz szeroko pojętą działalnością edukacyjną w późniejszym wieku dziecka. Wymaga to ogromnego samozaparcia i zaangażowania ze strony rodziców oraz starszego rodzeństwa, ale dzięki tym działaniom dziecko może osiągnąć maksymalny stopień rozwoju na jaki pozwala choroba.
Lekarz powinien również uświadomić rodzicom zależność opóźnienia rozwoju umysłowego od wieku dziecka. Deficyt intelektualny będzie najmniej widoczny u najmłodszych dzieci, ale w miarę upływu lat zwiększa się dystans między dziećmi z zespołem Downa a zdrowymi rówieśnikami. Różnice są najbardziej widoczne w okresie szkolnym i dotyczą przede wszystkim umiejętności rozwiązywania zadań wymagających myślenia abstrakcyjnego.
Lekarz musi także poinformować rodziców, że aktualnie nie ma wyników obiektywnych badań na temat skuteczności środków farmakologicznych w leczeniu upośledzonego rozwoju umysłowego. Pojawiające się okresowo informacje o korzystnym wpływie preparatów zawierających kwas gamma-aminomasłowy (GABA), cynk, selen, hormony grasicy, wyciąg z tkanek płodowych czy dużych dawek witamin nie znalazły potwierdzenia w prawidłowo zaplanowanych badaniach z randomizowaną grupą kontrolną.
Praktyczne zalecenia dla rodziców odnośnie zasad postępowania z dzieckiem należy przekazać jak najszybciej po ustaleniu rozpoznania. Należy zwrócić uwagę na konieczność wprowadzenia wczesnej stymulacji oraz na fakt, że większe znaczenie ma jakość stosowanych bodźców niż ich liczba. Chociaż istnieje duże podobieństwo zachowań oraz reakcji wśród dzieci z zespołem Downa, należy pamiętać o możliwości wystąpienia znacznych różnic osobniczych, co zmusza do indywidualnego traktowania każdego chorego.
W procesie wczesnej stymulacji dziecka należy uwzględnić:
1. Właściwą pozycję przy układaniu oraz noszeniu;
2. Stymulację dotykową poprzez:
układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o różnorodnej fakturze,
okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie czy temperaturze,
różnorodne formy dotyku, tarcia, klepania, delikatnego szczypania,
skłanianie dziecka do dotykania rączkami twarzy lub włosów matki, przedmiotów o różnym kształcie i fakturze,
wywoływanie biernych ruchów kończyn,
pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę podczas kąpieli;
3. Stymulację wzrokową - od najwcześniejszego okresu życia noworodek jest zdolny koncentrować wzrok na otaczających przedmiotach i osobach. Szczególnie interesujący jest dla niego widok twarzy. W późniejszym czasie niemowlę może koncentrować się na dużych kolorowych przedmiotach zawieszonych obok łóżeczka oraz poznawać otaczający świat przez chwytanie przedmiotów i wkładanie ich do buzi. Zaleca się, aby kiedy jest to tylko możliwe, przebywać z dzieckiem poza mieszkaniem, co stwarza szerszy kontakt z otaczającym środowiskiem. 4. Stymulację słuchową, która powinna polegać na dostarczaniu dziecku zróżnicowanych wrażeń słuchowych. Trzeba podkreślić, że najlepszym bodźcem słuchowym dla dziecka jest ludzka mowa, która przyciąga jego uwagę lepiej niż jakikolwiek inny dźwięk. Do praktycznej stymulacji stosuje się zestaw różnorodnych bodźców:
głos o wysokiej i niskiej tonacji,
słowa ze zmienną liczbą samogłosek i spółgłosek, co wiąże się z bogatą mimiką twarzy osoby mówiącej i wpływa na przyciąganie uwagi dziecka,
częste uśmiechanie się i głośny śmiech,
wykorzystywanie dźwięków lub słów wymawianych w różnym tempie i rytmie oraz płynących z różnych kierunków,
śpiew z różną modulacją głosu.
Uwaga! Podstawą procesu wczesnej stymulacji jest zwrócenie uwagi i położenie nacisku na elementy, które interesują dziecko najbardziej i prowadzą do postępu w jego rozwoju. Nawet mały, ale systematyczny postęp może doprowadzić do znaczących wyników.
Inne zaburzenia
Choroby zebów i przyzebia
U dzieci z zespołem Downa często obserwuje się opóźnione i nietypowe wyrzynanie się zębów. Niekiedy występuje wrodzony brak zębów (agenezja), zęby o nieprawidłowym kształcie oraz choroby szkliwa. Częstym problemem są wady zgryzu. U większości dzieci występuje duża skłonność do próchnicy i chorób przyzębia, dlatego konieczne jest prowadzenie systematycznej profilaktyki stomatologicznej i uczenia dziecka właściwej pielęgnacji i higieny jamy ustnej.
Zaburzenia słuchu
Anomalie małżowin usznych należą do często spotykanych w zespole Downa "małych wad". Niezależnie od nich w kilku badaniach wykazano jedno- lub obustronne osłabienie słuchu, występujące u 40-70% dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Utrata słuchu może wiązać się z nieprawidłowym przewodnictwem (głuchota typu przewodzeniowego), zaburzeniem przewodnictwa czuciowo-nerwowego (głuchota typu odbiorczego) lub z oboma mechanizmami. Powyższe obserwacje uzasadniają konieczność obiektywnego badania słuchu u niemowląt w pierwszych 6 miesiącach życia. Wymaga to skierowania dziecka do specjalistycznego ośrodka, w których można wykonać badanie odpowiedzi na bodźce słuchowe z pnia mózgu (auditory brain stem responses - ABR). Należy pamiętać o konieczności powtarzania badania audiologicznego w późniejszym okresie życia, ponieważ niedosłuch lub głuchota mogą się pojawić w drugiej dekadzie życia. Nierozpoznanie zaburzeń słuchu prowadzi do błędnej kwalifikacji zachowań dziecka, na przykład jako zaburzeń psychiatrycznych.
Wady trzewioczaszki oraz nieprawidłowy przebieg trąbki słuchowej są przyczyną zwiększenia zachorowalności na zapalenie ucha środkowego, zapalenie gardła oraz zatok przynosowych. Wąski przewód słuchowy zewnętrzny może utrudniać uwidocznienie błony bębenkowej za pomocą standardowych wzierników. W takiej sytuacji dziecko należy skierować do laryngologa dziecięcego, dysponującego odpowiednio małym sprzętem.
Zespół bezdechu sennego
Występowanie tego zaburzenia związane jest ze zmniejszoną drożnością górnych dróg oddechowych w wyniku przerostu migdałków podniebiennych i gardłowego, zapadania się języka, wiotkości (laryngomalatio) oraz zwężenia nozdrzy tylnych. Jeżeli objawy występują często i wykazują znaczne nasilenie, zaleca się tonsylektomię, adenektomię, udrożnienie nozdrzy tylnych, a w skrajnych przypadkach - tracheostomię.
Drgawki
Stwierdzono, że drgawki mogą wystąpić u 2-8% dzieci z zespołem Downa. Przeważnie są to napady kloniczno-toniczne, miokloniczne oraz napady skłonowe. Rozpoznanie ustala się przede wszystkim na podstawie obrazu klinicznego, natomiast badanie EEG ma pomocnicze, a nie rozstrzygające znaczenie. Leczenie prowadzi się według zasad obowiązujących u dzieci z prawidłowym kariotypem.
Choroby układu kostnego i stawów
Około 10-30% dzieci z zespołem Downa może wykazywać niestabilność szczytowo-potyliczną i szczytowo-obrotnikową kręgosłupa szyjnego. Z innych problemów dotyczących układu kostno-stawowo-mięśniowego należy wymienić: nadmierną ruchomość w stawach, skrzywienie kręgosłupa, dysplazję i zwichnięcie stawów biodrowych oraz złuszczenie głowy kości udowej. Niestabilność, a głównie podwichnięcie szczytowo osiowe, może prowadzić do wystąpienia objawów uciskowych rdzenia kręgowego w postaci: bólu szyi, zaburzenia czynności zwieraczy, wygórowania odruchów ścięgnistych czy wzrostu napięcia mięśni typu spastycznego. Stwierdzenie powyższych objawów wymaga niezwłocznego skierowania dziecka do neurologa.
Choroby układu krwiotwórczego
Dotychczasowe obserwacje wskazują na 10-17-krotnie większe w stosunku do ogólnej populacji ryzyko wystąpienia rozrostu układu białokrwinkowego u dzieci z zespołem Downa, przy czym nie zależy ono od postaci cytogenetycznej zespołu. Około 2% zachorowań na białaczki w populacji dotyczy chorych z zespołem Downa. Wiek w jakim ujawniają się pierwsze objawy choroby jest zbliżony do populacji ogólnej.
U około 12% noworodków z zespołem Downa można stwierdzić przemijające objawy nieprawidłowej mielopoezy. Zmiany we krwi obwodowej i szpiku, takie same jak w przypadku białaczki, występują zwykle zaraz po urodzeniu i u 70-80% dzieci cofają się samoistnie. U pozostałych dzieci może dojść do rozwoju białaczki - najczęściej ostrej białaczki nielimfoblastycznej. Nie ma obiektywnych testów pozwalających odróżnić przejściową nieprawidłową mielopoezę od białaczki, a jedyną podstawą dla retrospektywnej diagnozy jest stwierdzenie samoistnego ustąpienia objawów.
Powyższe spostrzeżenia stanowią praktyczną wskazówkę dla lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, aby u dzieci z zespołem Downa wykonywać systematycznie badania morfologii krwi obwodowej. Należy zwracać szczególną uwagę na małopłytkowość oraz obecność blastów w obrazie odsetkowym krwinek białych. W badaniu fizykalnym należy zwracać uwagę na powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, bladość oraz występowanie plamicy (wybroczyn, wylewów skórnych, krwawienia). W każdym przypadku podejrzenia białaczki dziecko należy skierować do ośrodka hematologicznego w celu wykonania badania szpiku kostnego.
Edukacja
Decyzję o zapisaniu dziecka do przedszkola należy zawsze podejmować indywidualnie dla każdego chorego. Podstawą skierowania powinno być orzeczenie poradni wychowawczo-zawodowej i psychologicznej. Dziecko może zostać skierowane do: przedszkola publicznego na zasadach integracji, przedszkola integracyjnego, grup specjalnych w przedszkolach ogólnodostępnych, przedszkola specjalnego.
Dziecko z zespołem Downa ma takie samo prawo do nauki, jak każde dziecko z prawidłowym kariotypem. Decyzję o sposobie realizacji nauki podejmują rodzice po zasięgnięciu opinii w poradni wychowawczo-zawodowej. W zależności od potencjału intelektualnego dziecka oraz dostępności szkoły nauczanie może odbywać się w:
szkołach ogólnodostępnych na zasadach pełnej integracji;
szkołach i klasach integracyjnych;
klasach specjalnych w szkołach ogólnodostępnych;
szkołach specjalnych;
klasach życia;
szkołach życia.
Należy podkreślić, że poziom szkół integracyjnych powinien być dostosowany do możliwości dzieci, a szkolenie powinno przebiegać na podstawie indywidualnych programów nauczania.
Aktywność fizyczna
Dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić możliwość prawidłowego rozwoju fizycznego oraz dostępu do gier i zabaw, w których będą mogły rozwijać swoją sprawność. Ćwiczenia powinno się dostosować do możliwości dziecka tak, aby udział w nich stanowił przyjemność, a nie wywoływał stresu czy frustracji. Często wymaga to odpowiedniego instruktażu oraz cierpliwego powtarzania poszczególnych elementów zabawy. Dzieci starsze można zachęcać do udziału w zajęciach sportowych, takich jak pływanie, jazda na nartach, gra w piłkę itp. Umiejętne wprowadzanie elementów współzawodnictwa może w przyszłości zaowocować większą pewnością siebie i zrekompensować niedobory intelektualne chorego. Niezależnie od tego, uprawiane sporty mogą przyczynić się do wzbogacenia osobistego życia dziecka.
Trzeba jednak pamiętać, że przed dopuszczeniem dziecka do zabaw lub sportów wymagających znacznej aktywności fizycznej należy dokładnie ocenić czynność układu sercowo-naczyniowego, szczególnie jeżeli dziecko w przeszłości poddano zabiegowi kardiochirurgicznemu . Oceny wymaga także kręgosłup szyjny w celu wykluczenia niestabilności szczytowo-potylicznej i szczytowo-obrotnikowej, zwłaszcza przy dopuszczeniu do uprawiania takich sportów, jak zapasy, nurkowanie, akrobatyka.
Autyzm
Czym jest autyzm?
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, które oddziałuje na funkcje pracy mózgu.
Autyzm i jego pochodne, jak podaje statystyka, występują raz na 500 osób i występuje cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Dochody, stopa życiowa, czy wykształcenie rodziny nie mają żadnego wpływu na występowanie autyzmu.
Autyzm ma wpływ na rozwój mózgu w sferach rozumowania, kontaktów socjalnych i porozumiewania się. Dzieci i dorośli z autyzmem najczęściej mają kłopoty z komunikacją w grupie i wspólnych czynnościach. Zaburzenia utrudniają im porozumienie z innymi i stosunek do świata zewnętrznego. Chorzy mogą wykonywać te same ruchy ciała ( np. machanie ręką, kołysanie się ), nietypowe reakcje wobec ludzi, lub przywiązanie do przedmiotów, czy sprzeciwianie się jakimkolwiek zmianom w rutynie. W niektórych przypadkach może występować agresja i/lub samookaleczanie się.
Autyzm jest trzecim najczęściej spotykanym upośledzeniem rozwojowym- częstszym niż zespół Down'a. Jednak większość społeczeństwa, w tym wielu pracowników służby zdrowia, świata nauki, nadal nie rozumie jak autyzm oddziałuje na osoby chore i jaki jest najlepszy sposób pracy z osobami cierpiącymi na autyzm.
Czy istnieje więcej niż jeden rodzaj autyzmu?
Autyzm jest często określany jako zaburzenie spektralne, co oznacza, ze charakterystyka i objawy autyzmu mogą objawiać się dużą różnorodnością połączeń, od lekkich do ciężkich. Pomimo, iż autyzm określany jest specyficznym rodzajem zachowania, to jednak chore dzieci i dorośli mogą okazywać różne kombinacje zachowań i ich nasilenie. Dwoje dzieci z autyzmem mogą się całkowicie różnie zachowywać. Lekarze używają trzech innych grup ( PDD-NOS, syndrom Aspergera i syndrom Retta ) do określenia osób, które wykazują część, lecz nie wszystkie objawy autyzmu. Zdiagnozowanie autyzmu jest możliwe wtedy, gdy występuje odpowiednia ilość zachowań niewłaściwych dla danej grupy wiekowej. Syndromy Aspergera i Retta wykazują największy kontrast w stosunku do autyzmu. Większość znawców zgadza się ze stwierdzeniem, ze nie istnieje typowy rodzaj lub typowa osoba autystyczna. Różnice w zachowaniu dzieci są często bardzo subtelne. Każda diagnoza polega na obserwacji dziecka.
Jaka jest przyczyna autyzmu?
Naukowcy badają różne wytłumaczenia form autyzmu. I chociaż nie ma jak na razie jednej odpowiedzi, współczesne badania łączą autyzm z biologicznymi i neurologicznymi różnicami mózgu. MRI i tomografia wykazują nieprawidłowości w budowie mózgu, z wyraźnymi różnicami w rejonach móżdżku. W niektórych rodzinach zauważa się powrót choroby, co może sugerować, iż istnieje genetyczna podstawa autyzmu, ale jak do tej pory nie odkryto genu odpowiedzialnego za autyzm. Wiele starszych teorii powodów autyzmu zostało obalonych. Autyzm nie jest choroba psychiczną. Autystyczne dzieci nie są " niegrzeczne". Autyzm nie jest spowodowany złym wychowywaniem.
W jaki sposób rozpoznać autyzm?
Nie ma medycznych testów, które umożliwiłyby diagnozę autyzmu. Właściwa diagnoza musi mieć podłoże w obserwacji dziecka, jego stopnia komunikacji, zachowania i stopnia rozwoju. Jednakże, ponieważ wiele objawów autyzmu występuje także w innych chorobach, lekarz musi wykonać wiele dodatkowych badań, aby wykluczyć inne przyczyny. Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne, gdyż objawy są tak zróżnicowane. Ważne jest zatem zlokalizowanie specjalisty, który ma doświadczenie w leczeniu autyzmu.
Jakie są najczęstsze objawy?
Jak zachowują się osoby z autyzmem?
Dzieci autystyczne rozwijają się w zasadzie normalnie aż do 24-30 miesiąca, kiedy to rodzice mogą zauważyć opóźnienie w mowie, zabawach lub kontakcie z dzieckiem. Autyzm może się objawiać w następujących sferach:
-mowa rozwija się słabo lub wcale, używanie słów bez znaczenia, porozumiewanie się gestami zamiast słów, słaba możliwość skupienia uwagi
-dziecko woli spędzać czas samo niż z innym, nie interesuje się zawieraniem przyjaźni, słaby kontakt wzrokowy, mało się uśmiecha
-nadwrażliwość na dotyk lub brak reakcji na ból, wzrok, słuch, dotyk, ból, węch, smak mogą być mniej lub bardziej upośledzone
-brak spontaniczności lub pomysłowości w zabawach, nie proponuje czynności, nie wymyśla zabaw
-nadpobudliwość lub otępienie, częste wybuchy złego humoru bez powodu, uparte przywiązanie do jednego przedmiotu lub osoby, może okazywać agresję lub autoagresję.
Jakie są różnice ?
Różnice miedzy dziećmi autystycznymi są ogromne. Niektóre, z mniejszym stopniem autyzmu, mogą okazywać tylko niewielkie opóźnienie mowy i większe problemy w kontaktach ze środowiskiem. Mogą mieć przeciętnie lub ponadprzeciętnie rozwiniętą mowę, lecz maja kłopoty z wyobraźnią, lub ze współuczestniczeniem w grze z rówieśnikami. Inne dzieci, z większym stopniem autyzmu, mogą potrzebować pomocy z codziennymi potrzebami jak przejście przez ulice lub zrobienie zakupów. W przeciwieństwie do ogólnej opinii, wiele dzieci i dorosłych z autyzmem utrzymuje kontakt wzrokowy, okazuje uczucia, uśmiecha się i śmieje oraz okazuje całą gamę innych emocji, ale w różnym stopniu. Tak jak inne dzieci chorzy reagują pozytywnie lub negatywnie na środowisko. Autyzm może oddziaływać na to jak reagują i utrudnić im kontrolowanie ciała i umysłu. Choroba z czasem może zmienić się lub nawet ustąpić. Jakkolwiek nikt nie może przewidzieć przyszłości to są osoby autystyczne, które prowadzą samodzielne życie. Są też tacy, którzy będą zawsze zależni od rodziny i placówek specjalistycznych. Osoby autystyczne mogą także mieć inne choroby związane z praca mózgu, np. padaczkę, opóźnienie umysłowe lub choroby genetyczne. Około 2/3 chorych objawia opóźnienie umysłowe. U około 25-30% może rozwinąć się padaczka.
Czy istnieje lekarstwo na autyzm?
Wiedza na temat autyzmu pogłębiła się ogromnie od czasu pierwszego sformułowania autyzmu w 1943. Niektóre wcześniejsze dążenia do uleczenia wydają się dziś nierealne w świetle tego co jest wiadome na temat chorób mózgu. Wyleczyć znaczy "przywrócić do zdrowia fizycznego, psychicznego, stanu normalnego". W medycznym sensie nie ma leku na wyleczenie zmian w mózgu, które są czynnikiem autyzmu. Aczkolwiek ciągle znajdujemy lepsze sposoby rozumienia choroby i pomocy chorym w przystosowaniu się. Niektóre symptomy mogą z czasem zelżeć, inne mogą zniknąć.
Przy właściwej opiece wiele zachowań autystycznych może być zmienionych na lepsze, nawet do momentu, gdzie mogą one ustąpić. Niestety ,większość dzieci i dorosłych będzie okazywała pewne stopnie autyzmu przez całe życie. Możliwe są różne rodzaje terapii w zakresie mowy, zachowania, wzroku, słuchu, terapie muzyczne, a także leki i zalecenia dietetyczne. Terapie powinny być dostosowane do indywidualnych potrzeb chorego.