Jak ostatecznie będzie prezentował się fenotyp (zespół dostrzegalnych cech organizmu) kota zależy od dwóch zespołów czynników: genotypu i środowiska.

Zmienność rekombinacyjna

Innym rodzajem zmienności jest zmienność rekombinacyjna. Wynika ona z „przetasowania się” genów w trakcie powstawania komórek rozrodczych, a potem w efekcie ich losowego łączenia się w zygotę. Prowadzi to do powstania osobników, u których geny występują w odmiennych kombinacjach niż u osobników rodzicielskich. Ten rodzaj zmienności ukazuje nam jak ogromna, niezliczona wręcz jest ilość kombinacji zestawów genów w bogatym genotypie kota.

Gen - jednostka informacji genetycznej, kodująca strukturę jednego białka.

Genotyp to zespół wszystkich genów identycznych w każdej komórce ciała. Komplet ten składa się w 50% z genów ojcowskich zawartych w plemniku oraz w 50% genów znajdujących się w komórce jajowej. Po procesie zapłodnienia haploidalnej komórki jajowej przez haploidalny plemnik diploidalny komplet genów zlokalizowany w 38 chromosomach rozpoczyna swoją działalność trwającą do końca życia zwierzęcia.

Informacja genetyczna zawarta jest w związku chemicznym o skrótowej nazwie DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA zawarty jest głównie w jądrze komórkowym każdej komórki, dokładniej w chromosomach - specjalnych "pakiecikach" informacji genetycznej, a więc każda komórka ciała posiada pełny komplet (100%) informacji genetycznej;

Każdy gatunek ma charakterystyczną dla siebie liczbą chromosomów występującą w jądrze komórkowym i widoczną pod mikroskopem, gdy komórki się dzielą. Ta liczba jest parzysta, np. człowiek ma 46 chromosomów, a kot 38. Taką parzystą liczbę chromosomów występującą w komórkach ciała nazywamy liczbą diploidalną. Nazwa oznacza, że komplet chromosomów składa się z dwóch identycznych grup. Inaczej, że w każdej komórce ciała występują po dwa identyczne chromosomy, a cały komplet składa się z par. A zatem człowiek ma 23 pary identycznych chromosomów, a kot ma 19 par identycznych chromosomów.

Każdy chromosom ma swojego identycznego bliźniaka (chromosomy bliźniacze to tzw. chromosomy homologiczne), ale każda para jest inna.

Jedna z par się wyróżnia, ponieważ chromosomy nie są identyczne względem siebie. Ta para to chromosomy płci, X i Y. Chromosomy tej pary różnią się od siebie kształtem i zawartością genów. W nich zawarte są geny determinujące płeć. Chromosomy płci są na tyle duże, że oprócz genów warunkujących płeć mogą znajdować się w nich inne, całkiem niezwiązane z płcią geny. Pozostałe chromosomy (poza chromosomami płci) nazywamy autosomami.

W uproszczeniu można przyjąć, że geny ułożone są w chromosomach liniowo. Oderwanie fragmentu chromosomu oznacza zatem utratę zawartych w tym kawałku genów.

Kot ma 38 chromosomów (19 identycznych par), ale cech ma miliony (kolor futerka, długość ogonka, kształt ucha, itd., itp.). Cechy te zapisane są w genach, więc logicznie wynika, że w jednym chromosomie może znajdować się wiele genów.

W czasie wytwarzania gamet - komórek rozrodczych (u kotek komórek jajowych, u kocurów plemników) chromosomy dzielą się tak, że do jaja lub plemnika przechodzi połowa kompletu. W jaju i plemniku znajduje się tylko jeden chromosom z pary, liczba chromosomów zostaje zatem ograniczona do połowy (koty 19, człowiek 23), a informacja genetyczna do 50%. Taka liczba chromosomów nazywa się haploidalna.

Po zapłodnieniu komórki jajowej plemnikiem każdy chromosom spotyka się ze swoim homologicznym i już począwszy od zygoty występują w liczbie diploidalnej w każdej komórce ciała zarodka.

Co to jest kod genetyczny?

Wyobraźmy sobie alfabet składający się z 4 liter. Z liter A, T, G, C. Bardzo prosty alfabet. I wyobraźmy sobie, że język wyrażany tym alfabetem składa się wyłącznie z trójliterowych wyrazów. Wynika z tego, że w języku tym można utworzyć maksymalnie 64 wyrazy.

Te literki to nukleotydy (adeninowy, tyminowy, guaninowy i cytozynowy) tworzące cząsteczkę DNA. Gdzie znajdują się te nukleotydy? W uproszczeniu można przyjąć, że nukleotydy jak paciorki leżą w DNA jeden za drugim. Kolejność ich ułożenia nazywamy sekwencją. Ta kolejność może być dowolna, ale nigdy nie jest przypadkowa.

DNA ma budowę dwuniciową, czyli składa się z dwóch podobnych do siebie łańcuchów nukleotydowych. Można sobie wyobrazić taką cząsteczkę jak dwie równolegle biegnące, skręcające w prawo tasiemki, albo sznureczki koralików. Jeśli w jednym łańcuchu sekwencja nukleotydów jest ATCGATCG, to w drugim w żadnym wypadku nie może być przypadkowa. Dokładnie będzie ona TAGCTAGC, ponieważ w takiej dwuniciowej cząsteczce między nukleotydami wytwarzają się wiązania. I adeninowa zawsze łączy się z tyminową wiązaniem podwójnym, a guaninowa z cytozynową wiązaniem potrójnym. Znając sekwencję jednego łańcucha bez trudu możemy dobudować drugą jego połówkę. Taka cząsteczka nazywa się semikonserwatywna, czyli półzachowawcza, ponieważ w trakcie syntezy zawsze zachowuje jedna połowę cząsteczki macierzystej.

Dzięki temu DNA posiada rewelacyjną cechę: otóż DNA to jedyny związek chemiczny, który się „rozmnaża”! Przed podziałem komórki każda cząsteczka DNA się rozplata i dobudowuje drugi łańcuch. Obie powstałe w ten sposób cząsteczki są identyczne. Gdy komórka dzieli się na dwie  każda potomna komórka otrzymuje po jednej bliźniaczej cząsteczce DNA zapakowaną w połówce chromosomu - chromatydzie.

Podziały komórki

Wyobraźmy sobie zatem, że komórka nie tylko ma swój alfabet i własny język składający się z 64 słów, ale bardzo pieczołowicie go przekazuje potomstwu.

Komórka ciała przed podziałem podwaja każdą cząsteczkę DNA (tzn. taka cząsteczka się replikuje, powstaje jej dokładna kopia), dobudowana zostaje nowa połówka chromosomu. A w czasie podziału chromosomy podzielone równiutko na dwie części - idealne połówki - trafiają do dwóch komórek potomnych. Proces, w którym to się odbywa nosi nazwę mitozy.

Do rozmnażania płciowego potrzebne są dwie komórki, gamety - plemnik i komórka jajowa. Komórka jajowa łączy się z plemnikiem w procesie zapłodnienia. Powstaje zygota, a z niej wyrasta zarodek. Gdyby gamety, tak jak pozostałe komórki ciała miały diploidalną liczbę chromosomów (podwójną), to powstała z nich zygota miałaby już po cztery chromosomy każdej pary (dwa z plemnika, dwa z komórki jajowej). Trudno to sobie wyobrazić po kilku pokoleniach.

Gdy powstają komórki jajowe lub plemniki (gamety) każda nowo powstała komórka nie dostaje już wszystkich chromosomów lecz ich połowę! Po jednym z każdej pary. A więc plemnik kota ma 19 chromosomów i nie ma tam par. Drugi chromosom z pary powędrował do innego plemnika. Tak samo w komórce jajowej. Jedna komórka jajowa otrzymała jeden chromosom danej pary, a druga drugi. Taki podział komórki, prowadzący do zredukowania diploidalnej liczby chromosomów do haploidalnej nazywamy mejozą.

To właśnie podczas mejozy następuje rekombinacja informacji genetycznej. Chromosomy homologiczne mogą wymieniać między sobą odcinki chromatyd, następnie pary chromosomów homologicznych rozchodzą się losowo. Jądra potomne zawierają więc przypadkowy, zrekombinowany zestaw chromosomów.

Zygota powstała z połączenia dwóch haploidalnych gamet znowu ma komplet chromosomów, jest diploidalna. I teraz każda nowa komórka ciała ma znowu pełny komplet zawartych w nich genów: 50% po mamie, 50% po tacie. Razem 100%, 38 chromosomów, 19 identycznych par.

Zmienność mutacyjna

Oprócz wymienionej już zmienności modyfikacyjnej (niedziedzicznej) i rekombinacyjnej istnieje zmienność mutacyjna. O ile zmienność rekombinacyjną można porównać do budowania nowych zestawów z istniejących wcześniej elementów, a tyle zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowych elementów. Ten rodzaj zmienności polega bowiem na tworzeniu nowej informacji genetycznej.

Mutacje pojawiają się nagle i są przekazywane potomstwu. Zdarzają się rzadko i mogą dawać bardzo różne efekty fenotypowe: od zmian korzystnych i pożądanych - do letalnych (śmiertelnych).

Mutacje determinująca długość włosa daje hodowcy możliwość uzyskania ogromnego bogactwa okrywy - aż do całkowitego jej braku.

Różnokierunkowa mutacja genu C - daje efekty w postaci różnorodnej pigmentacji włosa oraz zabarwienia tęczówki oka.

Przykładem mutacji letalnej u kotów jest allel M, który występując w układzie heterozygotycznym (Mm) powoduje skrócenie lub całkowity brak ogona, a w układzie homozygotycznym (MM) powoduje śmierć płodu lub noworodka.

Dla hodowców kotów rasy maine coon bardzo ważnym odkryciem było określenie mutacji genu MyBPC3 odpowiedzialnego za jedną z postaci kardiomiopatii przerostowej u tej rasy kotów. Grupa badaczy z University of California, Davis, University of Ohio i Baylor College of Medicine zidentyfikowała mutację genetyczną odpowiedzialną za podstępną i groźną chorobę wyniszczającą serce - kardiomiopatię przerostową (HCM). U chorych kotów rasy MCO wykryto zmianę w sekwencji nukleotydów DNA - w miejsce guaniny występuje cytozyna. Pozornie niewielka zmiana tylko jednej pary nukleotydów daje katastrofalne efekty: powoduje zmianę aminokwasu z alaniny na prolinę oraz w konsekwencji zmianę w budowie białka budującego mięsień sercowy.

W kardiomiopatii przerostowej występują zmiany w obrazie mikroskopowym mięśnia sercowego (włókna są rozrzucone, a nie ułożone równolegle, jak u osobników zdrowych), a wada ta może często przybierać postać ciężką i prowadzić do niewydolności serca lub tworzenia się zatorów w lewym przedsionku. Uwolnione do aorty zatory powodują ostry ból i paraliż, często zgon zwierzęcia.

Zidentyfikowany zmutowany allel MyBPC3 jest genem autosomalnym dominującym, co oznacza, że objawy choroby mogą wystąpić u homozygot i heterozygot.
Odkrywca tego genu, profesor Mark Kittleson mówi: „Wiele heterozygot ma nienormalne serca, choć nie wszystkie mają klasyczną HCM. U niektórych jednak HCM jest na tyle ciężka, że zagraża życiu. Stwierdzenie, że heterozygoty nie mają HCM i w związku z tym mogą być rozmnażane, jest więc bardzo błędne. Rozmnażanie heterozygot pozwala mutacji szerzyć się w populacji MCO i naraża także poszczególne koty na niebezpieczeństwo zachorowania na zagrażająca życiu chorobę serca.”

Teraz wszystko w rękach hodowców. Wystarczy wykluczyć z programów hodowlanych koty przenoszące zmutowany gen, aby znacznie ograniczyć czynniki kariomiopatyczne w populacji kotów.

W komórkach żywych każdego organizmu jest idealny porządek. Przebiegają miliardy reakcji chemicznych, we właściwy sposób i we właściwym czasie. Dzięki nim organizm oddycha, odżywia się, porusza, reaguje na bodźce środowiska, rozmnaża się, wydala odpady i toksyny. Zachodzi pytanie: Czy to jest jakoś sterowane i nadzorowane?

W komórce rządzą białka. Dokładniej enzymy, białka o charakterze regulacyjnym. Tysiące enzymów umożliwiają przeprowadzanie reakcji biochemicznych, a komórka przypomina wielkie laboratorium chemiczne lub ogromną fabrykę. Jest enzym - jest reakcja - jest produkt końcowy. Nie ma enzymu (lub jest uszkodzony i nie działa prawidłowo) - nie ma reakcji - nie ma produktu.

Przykład 1.
Melanina to brązowy barwnik powstający w skórze i odkładany we włosach. Melanina jest wytwarzana w komórkach pod wpływem enzymu tyrozynazy (białko) z aminokwasu tyrozyny. Jeśli jest wystarczająca ilość tyrozynazy w komórkach ciała kota produkowana jest melanina i ujawni się barwa włosa od brązowej do czarnej. Natomiast jeśli tego enzymu nie ma - wytwarzanie melaniny w komórkach ciała jest niemożliwe. Melaniny nie ma we włosach, ani w tęczówkach oka. Występuje cecha zwana albinizmem. Całkowity brak pigmentu melaniny powoduje, że włosy są białe a oczy czerwone od prześwitujących z dna oka naczyń krwionośnych.

Przykład 2.
W organizmie niektórych ludzi brak jest dominującego allelu kodującego aktywne białko hydroksylazę fenyloalaninową. Gdy zabraknie tego enzymu przerabiającego fenyloalaninę na tyrozynę (oba związki to aminokwasy powszechnie występujące w pokarmie) to gromadząca się w nadmiarze i nie przetworzona fenyloalanina trafi z konieczności na alternatywny tor przemian i przekształci się w toksyczną substancję niszczącą mózg i układ nerwowy. Efekt - brak jednego białka - głębokie upośledzenie umysłowe i nawet śmierć. Ta choroba nazywa się fenyloketonuria.

Enzymy - będące szczególną grupą białek - można zatem porównać do niesłychanie sprawnego aparatu wykonawczego państwa zwanego komórką. To one decydują co i gdzie się dzieje, to one decydują jaki będzie kolor futerka naszego ulubieńca, i to one decydują o prawidłowej funkcji układu nerwowego.

Skąd biorą się białka?

DNA zbudowany jest z 4 nukleotydów. Te nukleotydy można porównać z literkami. Czteroliterowy alfabet - taki bardzo prosty alfabet - może tworzyć wyrazy. Każdy wyraz może zawierać trzy literki, a więc niesłychanie prosty język składa się z 64 wyrazów trójliterowych.

Kod genetyczny jest zawarty w DNA, a DNA w chromosomach. Zapakowany, opakowany pieczołowicie, schowany w jądrze komórkowym. Jest skarbem komórki, jej centrum informacyjnym, bankiem zawierającym niesłychanie ważne informacje. Musi być odpowiednio zabezpieczony. Jaki zatem jest system łączności między DNA a enzymami, jaki jest system porozumiewania się centrum informacji (DNA) z wykonawcą (enzymy)?

Otóż DNA ma podporządkowane służby, które przenoszą rozkazy z jądra komórkowego do cytoplazmy i całej komórki. Ta służba to związek chemiczny o nazwie kwas rybonukleinowy - RNA. RNA jest bardzo podobny w budowie do DNA. Tak samo zbudowany jest z 4 nukleotydów. RNA różni się od DNA kilkoma cechami:

• jest łańcuchem pojedyńczym, a nie podwójnym jak DNA,

• zamiast nukleotydu z tyminą w skład budowy wchodzi nukleotyd zawierający uracyl,

• w skład nukleotydów wchodzi cukier ryboza a nie dezoksyroboza (stąd też różnica w nazwie substancji).

RNA powstaje w czasie między podziałami komórkowymi, gdy komórka jest aktywna metabolicznie. Powstaje podobnie jak DNA, też dzięki zjawisku komplementarności. W tym przypadku z nukleotydem zawierającym adeninę połączy się nukleotyd uracylowy.

Transkrypcja

Proces powstawania RNA nazywa się transkrypcją, czyli przepisywaniem. Nazwa procesu pokazuje, że coś jest przepisane, wiernie skopiowane z DNA na RNA. Jest to układ nukleotydów, ich sekwencja, czyli kolejność ułożenia w łańcuchu, jak literek w wyrazach. Można powiedzieć, że informacja zapisana w DNA zostaje skopiowana na RNA.

Kolejność nukleotydów w RNA dokładnie odzwierciedla ich ułożenie w DNA. Dokładnie, ale komplementarnie, tzn. jeśli w DNA jest nukleotyd cytozynowy, to w RNA zawierający guaninę, a jeśli tyminowy, to w RNA zawierający adeninię, no a jeśli adeninowy to w RNA z uracylem.

Mając fragment cząsteczki DNA (a konkretnie fragment jednego łańcucha) można bez trudu ustalić budowę syntetyzowanego na nim RNA, np. jeśli fragment DNA będzie miał sekwencję ATA GCG CAT TAC CCG GAC, to na jego bazie powstanie cząsteczka RNA o budowie UAU CGC GUA AUG GGC CUG. Wynika z tego, że skrupulatnie w DNA przechowywana informacja zostaje przepisana - skopiowana - na tysiące cząsteczek RNA wędrujących po całej komórce. Cząsteczki RNA niosą informację zapisaną w DNA, ale są mniejsze i mogą pełnić funkcję służb informacyjnych komórki.

Translacja

Informacja genetyczna mająca postać sekwencji trójek nukleotydów zostaje odczytana w komórce, na specjalnych organellach zwanych rybosomami. Tam następuje rozszyfrowanie tajemniczego języka w procesie zwanym translacją.

Pamiętamy, że 4 literki (nukleotydy) dające się ułożyć w trójliterowe (trójnukleotydowe) wyrazy to zbiór maksymalnie 64 kodonów. Każda trójka nukleotydów decyduje o przyłączeniu konkretnego aminokwasu do powstającej cząsteczki białka. Wszystkich kodonów mamy 64, a wszystkich aminokwasów wchodzących w skład białek 22.

Z 64 kodonów trzy nie kodują żadnego aminokwasu. Ich zadaniem jest wyznaczanie miejsca zakończenia syntezy białka. Te kodony na RNA to UAA, UAG, UGA. A więc wyrazów już pozostaje nam 61.

Trójek nukleotydów jest więcej niż aminokwasów wchodzących w skład białka, ponieważ jednemu aminokwasowi przyporządkowanych jest kilka trójek.

Przykładowo za przyłączenie fenyloalaniny odpowiadają kodony (trójnukleotydowe fragmenty) UUU, UUC, za leucynę UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG, za izoleucynę AUU, AUC, AUA, za metioninę AUG, za walinę GUU, GUC, GUA, GUG, za serynę UCU, UCC, UCA, UCG, za prolinę CCU, CCC, CCA, CCG, za treoninę ACU, ACC, ACA, ACG, alaninę GCU, GCC, GCA, GCG, tyrozynę UAU, UAC, histydynę CAU, CAC, glutaminę CCA, CAG, asparaginę AAU, AAC, lizynę AAA, AAG, asparaginian GAU, GAC, glutaminian GAA, GAG, cysteinę UGU, UGC, tryptofan UGG, argininę CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG, serynę AGU, AGC oraz glicynę GGU, GGC, GGA, GGG.

Reasumując powiemy, że kod genetyczny jest to informacja zawarta w DNA zapisana w postaci sekwencji trójek nukleotydów, przepisana na RNA w procesie transkrypcji i realizowana w procesie biosyntezy białka czyli translacji. Informacja ta dotyczy budowy białek, a w konsekwencji budowy i funkcji organizmu.

Każdy gen zajmuje ściśle określone miejsce zwane locus. Genetycy starają się zmapować chromosomy i dokładnie oznaczyć loci określonych genów. W przypadku niektórych organizmów chromosomy zostały nawet dość dobrze zmapowane. Niestety koty należą do mniej znanej pod tym względem grupy organizmów.

Allele - alternatywne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce, locus, w chromosomach homologicznych, a wywołujące przeciwstawne wykształcenie tej samej cechy.

Ponieważ każdy chromosom ma swojego bliźniaka, to w komórce ciała znajdują się dwa allele na daną cechę. A zatem o wystąpieniu określonej cechy w najprostszym przypadku decydują co najmniej dwa allele. Zespół genów, jaki znajduje się w komórkach ciała danego organizmu nazywamy genotypem.

Wiemy, że w czasie powstawania komórek rozrodczych (gamet) - czyli w czasie podziału mejotycznego - chromosomy homologiczne rozchodzą się do oddzielnych gamet. A zatem każda gameta zawiera tylko jeden chromosom danej pary, czyli tylko jeden gen na daną cechę.

Geny oznaczamy literami alfabetu. Wielką literą oznacza się zawsze gen dominujący, natomiast małą recesywny. Na przykład barwa oczu u ludzi determinowana jest przez dwa allele A - oznacza kolor brązowy, zaś a - kolor niebieski. W fenotypie zestaw genów AA daje oczy brązowe, zestaw aa - niebieskie, natomiast Aa - oczy brązowe, bo ten allel dominuje. Jak widać na podstawie fenotypu genotyp można dokładnie określić tylko w przypadku genów recesywnych. Jeśli oczy są niebieskie, to z całą pewnością wiadomo, że genotyp organizmu jest aa. Jeśli oczy mają barwę brązową - to nie wiadomo - genotyp może być AA lub Aa.

Znając genotyp możemy bezbłędnie opisać fenotyp (pamiętając oczywiście o zmienności modyfikacyjnej).

Możemy zatem wyróżnić różne ułożenie genów warunkujących tę samą cechę (alleli). Może to być układ AA lub aa - czyli obydwa allele są równe co do wartości - wtedy taki organizm nazywamy homozygotą.

Może też być układ Aa - wtedy taki organizm nazywamy heterozygotą.

Krzyżówka testowa

Jak dociec tego, czy kot jest homozygotą czy heterozygotą pod względem określonej cechy?

Na przykład mamy czarnego kota. Barwa czarna jest uwarunkowana genem dominującym D. Nasz kot może być homozygotą dominującą DD lub heterozygotą Dd. W fenotypie tego absolutnie nie zauważymy. Kot homozygotyczny DD będzie produkował tylko jeden rodzaj plemników - zawierające gen dominujący D. Natomiast heterozygota Dd wytwarza dwa rodzaje plemników - zawierające gen dominujący oraz zawierające gen recesywny d. Jeśli czarnego kota homozygotycznego (DD) skrzyżujemy z kotką niebieską (dd) wszystkie kocięta będą miały futerko czarne, bo odziedziczą po ojcu gen D. W potomstwie tej pary nigdy nie pojawi się kotek o niebieskim futerku. Jeśli nasz kot będzie heterozygotą (Dd) wówczas kocięta z niebieską kotką mogą być także niebieskie.

Krzyżowanie osobnika o nieznanym genotypie z homozygotą recesywną nazywamy krzyżówką testową.

Dominacja zupełna

Dominacja zupełna (całkowita) to najprostszy, ale - niestety nie najczęściej występujący - przykład dziedziczenia. Przykładem na dominację całkowitą może być wspomniany już sposób dziedziczenia koloru futerka.

Kocur czarny homozygotyczny DD zawsze będzie dawał wszystkie czarne kotki niezależnie od tego jaki genotyp będzie miała jego partnerka (Dd, dd), kocur heterozygotyczny (Dd) będzie dawał różne potomstwo w zależności od partnerki. Z kotką homozygotą dominującą (DD) kocięta będą zawsze czarne, a z heterozygotą (Dd) 25% kociąt może być niebieskich, a 75% czarnych. Kocur niebieski (dd) da potomstwo wyłącznie czarne z homozygotyczną kotką DD, albo z kotką heterozygotyczną (Dd) 50% kociąt czarnych i 50% kociąt niebieskich.

Problem jest w tym, że genetyka opiera się na prawach statystyki.

Wynika z tego, że im większa badana populacja, tym wyniki bardziej prawdopodobne. Może się tak zdarzyć, że kocur heterozygotyczny (Dd) da z heterozygotyczną (Dd) kotką potomstwo kociąt wyłącznie czarnych lub wyłącznie niebieskich... Natura ma swoje prawa - gamety łączą się losowo.

Dobry hodowca zawsze dokładnie analizuje rodowód swoich kotów PRZED skojarzeniem, a nie PO. Zanim zdecydujemy się pokryć koteczkę określonym kocurkiem należy przeanalizować ich genotypy. Wtedy będzie mniej niespodzianek.

Innym przykładem dziedziczenia zupełnego jest zabarwienie strefowe włosa, tzw. aqouti (A) i włos jednolicie barwny - solid (a). Te dwie cechy, tj. barwa włosa i zabarwienie strefowe - to cechy dziedziczące się niezależnie od siebie.

Załóżmy zatem, ze mamy kota czarnego prążkowanego o genotypie AaDd i koteczkę czarną solid o genotypie aaDd. Jakie mogą być kocięta ?
Kotka heterozygotyczna Aa (agouti) z kocurem Aa (agouti) może dać potomstwo prążkowane (AA, Aa) lub solid (aa) w takiej samej proporcji 3 : 1 (75%, 25%).
Te dwie cechy dziedziczą się niezależnie, a więc kocur heterozygotyczny (AaDd), tak samo jak kotka heterozygotyczna (AaDd) wytworzą 4 rodzaje gamet: AD, Ad, aD, ad.

Pamiętajmy, że gameta zawiera tylko jeden gen (allel) na daną cechę.

Jakich kociąt możemy oczekiwać? To zróbmy krzyżówkę:

	AD	Ad	aD	ad
AD	AADD	AADd	AaDD	AaDd
Ad	AADd	AAdd	AaDd	Aadd
aD	AaDD	AaDd	aaDD	aaDd
ad	AaDd	Aadd	aaDd	aadd

 

Wynika, że możemy oczekiwać bardzo różnych fenotypów:

• urodzą się kotki czarne pręgowane (wszystkie genotypy z chociaż jednym A i D, a więc AaDd, AADD, AADd, AaDD) tych będzie najwięcej,

• urodzą się kotki niebieskie pręgowane (genotypy AAdd i Aadd),

• urodzą się kotki czarne gładkie (aaDd, aaDD),

• może też urodzić się kociątko niebieskie solid (aadd).

Wiemy już, że są cechy, które dziedziczą się według schematu pełnej dominacji. W układzie dwóch alleli jest wówczas gen dominujący oznaczany wielką literą i gen recesywny - oznaczany literą małą - który może się w fenotypie nie uwidocznić. I tak:

1. Gen A (agouti) określa rozmieszczenie barwników decydujących o kolorze sierści (są dwa takie barwniki eumelanina - brązowa i czarną oraz feomelanina - barwnik czerwony lub żółty). Obecność genu A powoduje powstanie żółtego paska poniżej szczytu włosa, a pozostała część włosa jest wybarwiona różnie w zależności od innych genów. Gen a powoduje, że rozmieszczenie barwnika wzdłuż włosa jest równomierne.

2. Barwa pełna (D) dominuje nad rozjaśnioną (d). Obecność genu D warunkuje występowanie małych, rozproszonych granulek wzdłuż włosa. Daje to efekt pełnej barwy (czarnej, brązowej lub rudej). Obecność genu d sprawia, że pigment się zbryla, poszczególne fragmenty włosa różnie odbijają światło - w efekcie powstaje rozjaśnienie barwy (niebieska, lila lub kremowa).

3. Obecność genu W powoduje wystąpienie białej barwy włosów i ukrycie innych pozostałych kolorów futerka (w).

4. Gen C powoduje powstawanie melaniny - włos zawiera pigment (a jaki pigment, to już zależy od innych genów), a obecność genu c powoduje zahamowanie biosyntezy melaniny (homozygota cc jest albinosem).

5. Gen recesywny o gwarantuje pełną produkcję obu barwników (eumelaniny i feomelaniny). Osobniki o genotypie oo mogą mieć barwę czarną lub brązową. Gen dominujący O blokuje wytwarzanie eumalniny. Wówczas wytwarzana jest wyłącznie feomelanina dająca efekt rudego futerka. 
Obecność genu O i jednocześnie homozygotycznego układu aa (nie agouti) nie likwiduje jednak całkowicie prążkowania, które pozostaje widoczne na głowie, łąpkach i ogonie. Dlatego bardzo trudno jest odróżnić czy kot rudy rzeczywiście nie jest pręgowany.
Gen O ma swój locus w chromosomie X (jest sprzężony z płcią). Wynika stąd, że kocur ma tylko jeden gen O (bo ma tylko jeden chromosom X, a drugi Y) i już może być rudy. Kotka musi mieć genotyp X⁰X⁰ (czyli homozygota dominująca) - wtedy ma rude futerko. Jeśli ma układ heterozygotyczny X⁰X^o - wówczas jest szylkretką.

6. Mutacja genu i w dominujący allel I powoduje, że pigment nie odkłada się u podstawy włosa. Jeśli kot posiada gen I i A wówczas podstawa włosa jest jasna, a barwa występuje na końcu włosa (ok. 2/3 od szczytu). Ogólnie można powiedzieć, że gen na srebrzystość jest dominujący, a w grupie kotów srebrzystych mogą wystąpić wszystkie możliwe odmiany barwne. Jeśli kot posiada gen I i jest homozygotą non-agouti (aa) to kot ma dymne futerko, tzn. rozjaśnione od podstawy.

Ostateczna barwa futerka zależy - niestety - od wielu genów jednocześnie. Np., aby kot był czarny musi mieć w genotypie allel B (przynajmniej jeden) i D (przynajmniej jeden). Barwa czarna jest dominująca, więc to ona objawi się w fenotypie. Jak z tego wynika następujące genotypy dają jednakowy efekt fenotypowy: BBDD, BbDD, BBDd, BbDd.

Określanie barwy futerka u kota przypomina trochę chór, gdzie ostateczny efekty uzależniony jest od głosu każdego chórzysty. Ale dlatego praca hodowcy jest tak pasjonująca! Wydobyć pojedyncze głosy i utworzyć swój własny chór! Ot, co!

Stosunki dominowania między allelami jednego genu

Dotychczas omawialiśmy przykłady dziedziczenia opartego na dominacji zupełnej. Spróbujmy teraz uporządkować troszkę wiedzę na temat genów i cech przez nie determinowanych.

Można wyróżnić następujące zależności:

1. Jeden gen determinuje jedna cechę.
W zygocie (diploidalnej komórce powstałej po zapłodnieniu) występują dwa allele tego samego genu, np. Aa, Ii, Bb. Wówczas relacje pomiędzy nimi mogą przedstawiać się w następujący sposób:

• dominacja zupełna - jeden gen gen dominuje i ujawnia się w fenotypie w układzie homozygotycznym AA i heterozygotycznym Aa. Omawialiśmy właśnie takie przykłady na dziedziczenie koloru sierści (rozjaśnienie, pręgowanie, barwa).

• dominacja niezupełna - gen A w obecności genu a nie wykształca w pełni wartości swojej cechy. Wówczas heterozygota Aa wykazuje wartość pośrednią cechy.

• kodominacja - oba allele są równorzędne, a w heterozygocie oba ujawniają się (wówczas allele oznaczamy literką z wykładnikiem)

2. Jeden gen determinuje jedną cechę, ale w populacji występują więcej niż dwa allele tego genu (allele wielokrotne).
Przykładem może być dziedziczenie grup krwi u człowieka.
W populacji występują allele I^A, I^B, I⁰, ale w genotypie są zawsze tylko dwa z nich. Allele mogą zatem dawać następujące kombinacje:
I^AI^A, I^AI⁰ - grupa krwi A (allel I⁰ jest recesywny)
I^BI^B, I^BI⁰ - grupa krwi B
I^AI^B - grupa krwi AB (oba allele są równocenne - kodominacja)
I⁰I⁰ - grupa krwi 0

3. Wiele genów wpływa na jedną cechę.

• geny dopełniające - taki typ dziedziczenia wymaga kilku genów, aby wywołać cechę. Geny te wzajemnie się uzupełniają, tworząc wartość określonej cechy.

• geny kumulatywne - wartość cechy jest stopniowana i wywoływana przez sumowanie się efektów działania różnych genów.

• geny maskujące - obecność jednego genu maskuje obecność innego nieallelicznego genu. Maskowany gen (hipostatyczny) jest wówczas niewidzialny w układzie heterozygotycznym. Gen, który go maskuje nosi nazwę epistatycznego.

4. Plejotropizm - jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową.

5. Geny sprzężone - geny zlokalizowane w jednym chromosomie i przekazywane w "komplecie" w czasie podziału komórki (mejozy). Takie geny wędrują razem do gamety.

• geny sprzężone z płcią - wszystkie geny zlokalizowane w choromosomach płci (X, Y);

• geny nie sprzężone z płcią - mają swoje loci w odrębnych chromosomach.

Pamiętamy, że geny zlokalizowane są w DNA znajdującym się w chromatynie obecnej w jądrze komórkowym. Można też wspomnieć, że DNA może występować poza jądrem komórkowym, np. w mitochondriach, albo jako krótkie fragmenty w cytolazmie komórki. Ale to już dla zainteresowanych i zostawmy na razie ten temat, aby nie zakłócać obrazu całości.

Jeszcze raz kilka słów o barwie sierści.

Kolor futerka u kotów wywołuje melanina - barwnik syntetyzowany w komórkach z aminokwasu tyrozyny. Tyrozyna przekształcana na szlaku metabolicznym przez tyrozynazę daje melaninę występującą w dwóch podstawowych postaciach: brązowej (eumelanina) i żółtej (feomelanina).

Barwa futerka to efekt skupienia i wielkości ziarenek melaniny: im więcej, tym ciemniejsze (od brązowego do czarnego i od żółtego do prawie czerwonego).

Geny determinujące barwę futerka w różny sposób wpływają na wytwarzanie melaniny w ogóle lub na wytwarzanie melaniny w określonych obszarach ciała kota. I tak:

• gen C determinuje normalne wytwarzanie melaniny, natomiast jego allel c blokuje wytwarzanie tyrozynazy przez komórkę, więc nie powstaje melanina; kot o genotypie cc jest albinosem;

• gdy genowi C towarzyszy B - kot ma czarną barwę futerka, a jeśli jest także w genotypie gen A (agouti) to wystąpi prążkowanie i kotek będzie czarny prążkowany. Jeśli dodatkowo wystąpi także gen D - barwa czarna będzie pełna, ale u kota o genotypie dd będzie niebieska - ponieważ ten gen powoduje nierównomierne rozmieszczenie melaniny i światło zostaje rozproszone.

• jeśli kot dodatkowo posiada także gen I, wówczas podstawa włosa pozbawiona zostanie pigmentu i kot będzie srebrny (pamiętajmy, że obecność genu I może być modyfikowana przez poligeny i dać efekty ubarwienia szynszyli (barwa występuje tylko na szczycie włosa), srebrzystego cieniowanego (barwa sięga 1/3 włosa) i pręgowanego (barwa występuje na 2/3 włosa).

Zatem kot, który ma w swoim genotypie geny A-B-C-D-I (przynajmniej jeden allel dominujący, a drugi nieważny) będzie kotem prążkowanym czarnym srebrzystym.

Przykładem epistazy może być zatem działanie genu c na wszystkie pozostałe. Jeśli kot ma genotyp A-B-cc-D-I- - to i tak będzie albinosem, niezależnie od posiadania genów dominujących B i D.

Przykładem typowej dominacji zupełnej jest sposób przekazywania cechy prążkowania i agouti. Gen agouti dający prążkowanie dominuje nad genem non-agouti dającym całkowite zabarwienie włosa. Dla douczonego hodowcy nie będzie zatem zaskoczeniem pojawienie się solida w potomstwie dwóch prążkowanych kotów.

Kot posiadający gen o (recesywny) spokojnie produkuje w swoich komórkach obie odmiany melaniny. Ale gdy ma przynajmniej jeden gen dominujący O - zahamowana zostaje produkcja eumelaniny i ujawnia się barwnik rudy (feomelanina). 
Ale natura jest bardzo przewrotna i aby utrudnić hodowcom życie gen O umieściła w chromosomie X. Przykładem cechy sprzężonej z płcią może być zatem dziedziczenie rudej barwy futerka.

Przykładem alleli wielokrotnych mogą być różne odmiany genu C.

• gen C determinuje normalne wytwarzanie pigmentu,

• gen c i c^a - całkowitą blokadę tyrozynazy (c^ac^a mogą jeszcze mieć oczy niebieskie, ale cc to już albinosy)

• gen c^s daje tzw. ubarwienie syjamskie - ciemno wybarwione dystalne części ciała, a całe futerko beżowe;

• gen c^b daje typowe ubarwienie burmańskie - ciemnobrązowe, jednolite.

Koty o genotypie c^sc^s będą barwy syjama, c^bc^b - burmy, a c^bc^s - to koty tonkijskie - brązowo zabarwione z ciemnymi obszarami dystalnymi.
Jak widać, dziedziczenie tej cechy to przykład kodominacji.

Niestety dziedziczenie cech przez koty jest jeszcze bardziej skomplikowane. Natura - utrudniając życie hodowcy - wymyśliła wpływ jednych genów na drugie i wzajemną modyfikację działania.

Przykładem może służyć dziedziczenie łaciastości. Kot o genotypie SS ma białe plamy. Te plamy są większe niż plamy kota o genotypie Ss. Kot o genotypie ss nie ma plam białych wcale…

---