Embriologia - nauka zajmująca się rozwojem zarodkowym organizmów zwierzęcych (w tym człowieka) i roślinnych. Zajmuje się procesem rozwojowym charakterystycznym dla zwierząt i roślin wielokomórkowych, rozmnażających się płciowo, obejmującym okres od zapłodnienia do opuszczenia osłonek jajowych (w przypadku zwierząt jajorodnych) lub organizmu apośrednich dowodów teorii ewolucji.

Blastocel (ang. blastocel) - jama blastuli wypełniona płynem, pojawiająca się w wyniku bruzdkowania.

Jama ciała powstała w procesie gastrulacji przez wpuklenie się do wnętrza jednej części blastuli, wypełniona płynem wydzielanym przez blastomery (komórki zarodka powstałe w wyniku bruzdkowania). Blastocel otwiera się na zewnątrz otworem zwanym pragębą (blastoporem), znajdującym się w miejscu, gdzie rozpoczęła się gastrulacja. Od pragęby rozrasta się prajelito, początkowo stanowiące wąską szczelinę, które stopniowo wypiera blastocel. U zwierząt dwuwarstwowych blastocel jest jedyną jamą ciała i występuje tylko w rozwoju zarodkowym. Zwierzęta trójwarstwowe mają blastocel i celomę.

Blastomer - (gr. blastos = kiełek, zarodek + merizo = dzielę) to każda komórka potomna powstała na skutek podziałów mitotycznych zygoty podczas stadium bruzdkowania.^[1]

Zygota dzieli się najpierw na dwa blastomery, a potem te dwie komórki dzielą się mitotycznie i powstają cztery komórki, które dzielą się następnie poprzecznie do poprzednich podziałów na 8 komórek , potem na 16, 32 i tak dalej, aż powstaje morula.

Blastula (ang. blastula, gr. blastós 'zarodek', 'związek'), wczesne stadium rozwoju zarodkowego tkankowców powstałe w wyniku bruzdkowania. U większości zwierząt ma kształt pęcherzyka kulistego (celoblastula). Jego ściana (blastoderma) jest zbudowana z jednej lub kilku warstw komórek otaczających jamę blastuli (blastocel), wypełnioną płynem. U organizmów z bruzdkowaniem tarczkowym blastula ma postać płaskiej tarczki, zw. tarczą zarodkową lub diskoblastulą, leżącej ponad masą żółtka; blastula ssaków łożyskowych (blastocysta) ma kształt pęcherzyka, którego ścianę tworzy jedna warstwa komórek (trofoblast). Do światła blastocysty zwiesza się węzeł zarodkowy, z którego tworzy się właściwy zarodek.

Bruzdkowanie (ang. cleavage), segmentacja, pierwszy etap rozwoju zarodkowego zwierząt tkankowych; seria mitotycznych podziałów zapłodnionej (lub rozwijającej się partenogenetycznie) komórki jajowej na coraz mniejsze komórki — blastomery; w wyniku bruzdkowania powstaje morula, a następnie blastula. W czasie bruzdkowania ani masa, ani objętość, ani zasadniczy kształt zarodka nie ulegają zmianie. Przebieg bruzdkowania jest charakterystyczny i stały dla danej grupy zwierząt. Termin bruzdkowanie, wprowadzony 1824 przez J.L. Prévosta i J.B.A. Dumasa, pochodzi od bruzd widocznych na powierzchni dzielącego się zarodka.

Typ bruzdkowania oraz budowa blastuli zależy od ilości i rozmieszczenia żółtka w jaju:

• bruzdkowanie całkowite - w jajach o małej i średniej ilości żółtka; podziałom ulega cała komórka:

• bruzdkowanie całkowite równomierne - jaja z małą ilością żółtka (alecytalne i oligolecytalne); dzielą się w całości na jednakowe blastomery. Występuje u jeżowców, osłonic, lancetnika, większości ssaków.

• bruzdkowanie całkowite nierównomierne - jaja o średniej ilości żółtka (mezolecytalne), nagromadzonego w półkuli wegetatywnej (telolecytalne); dzielą się na większe komórki (makromery) i mniejsze komórki (mikromery). Mikromery, w przeciwieństwie do makromerów, nie zawierają prawie w ogóle żółtka, więc dzielą się szybciej. Tak dzielą się zygoty płazów.

• bruzdkowanie częściowe - w jajach o dużej ilości żółtka (polilecytalnych); podziałom podlegają jądra komórkowe wraz z cytoplazmą nie zawierającą żółtka:

• bruzdkowanie częściowe powierzchniowe - przy dużej ilości żółtka zgrupowanego w środku jaja (jajo centrolecytalne); dzieli się tylko cytoplazma na powierzchni jaja; występuje u wielu stawonogów.

• bruzdkowanie częściowe tarczkowe - w jajach telolecytalnych; podziałowi ulega tylko tarczka cytoplazmy na biegunie nie zawierającym żółtka; występuje u ptaków, ryb kostnoszkieletowych, stekowców.

Bruzdkowanie holoblastyczne - równomierny podział zarodkowy. Powstałe w czasie podziału blastomery są równej wielkości. Zachodzi w jajach izolecytalnych, tj. z równomiernie rozłożonym żółtkiem.

Ciałko żółte (łac. corpus luteum) - przekształcony pęcherzyk jajnikowy, który funkcjonuje jako gruczoł dokrewny. Powstaje po uwolnieniu oocytu II rzędu w miejscu pęknięcia pęcherzyka Graafa. Ciałko żółte produkuje progesteron, hormon przygotowujący błonę śluzową macicy do przyjęcia zapłodnionego jaja i umożliwienia jego rozwoju (od około czwartego miesiąca ciąży produkcję progesteronu przejmuje łożysko). Gdy nie dojdzie do zapłodnienia, ciałko żółte po 10-12 dniach zaczyna zanikać (przekształca się w ciałko żółte miesiączkowe, a następnie białawe), wskutek czego poziom progesteronu gwałtownie spada (spadek poziomu progesteronu jest powodem rozpoczęcia krwawienia). Natomiast gdy komórka jajowa zostanie zapłodniona, ciałko żółte rozrasta się i tworzy ciałko żółte ciążowe.

Ciałko żółte produkuje oprócz progesteronu także estrogeny, oksytocynę, inhibinę i relaksynę (Histologia - M. Zabel).

Determinacja płci - proces występujący u wszystkich organizmów, u których występują różne płci.

Rodzaj płci, jaką dany organizm wykształci, jest zależny od sygnału wywoławczego, jakim może być:

1. środowisko rozwoju organizmu (na przykład krokodyle czy żółwie rozwijają płeć w zależności od temperatury inkubacji jaj - temperaturowa determinacja płci).

2. środowisko hormonalne, w jakim rozwija się dany organizm - hormonalna determinacja płci.

3. stosunek liczby autosomów do heterosomów (na przykład muszka owocowa)

4. obecność konkretnego chromosomu lub konkretnych genów (na przykład człowiek).

Sygnał wywoławczy uruchamia kaskadę genów regulatorowych, które następnie wpływają na różne procesy rozwoju, prowadzące do wykształcenia konkretnej płci.

Ektoderma (ang. ectoderm), ektoblast - zewnętrzna warstwa zarodka, tzw. zewnętrzny listek zarodkowy w stadium gastruli. Z ektodermy powstają głównie: skóra, nabłonek i pochodne (paznokcie), gruczoły potowe i gruczoły łojowe, nabłonek jelita przedniego i tylnego, szkliwo.

Ektogeneza to technika umożliwiająca rozwój ludzkich embrionów poza organizmem kobiety od zapłodnienia do narodzin.

Embriogeneza, rozwój zarodkowy - rozwój zarodka, który rozpoczyna się w chwili zapłodnienia, aż do momentu wydostania się (klucia) zarodka z osłon jajowych (u jajorodnych i jajożyworodnych) lub do opuszczenia układu rozrodczego samicy (urodzenie u żyworodnych).

Stadia rozwoju zarodkowego:

• zapłodnienie

• bruzdkowanie

• gastrulacja

• neurulacja

• organogeneza

Gameta - komórka płciowa organizmów żywych.

Może uczestniczyć w procesie zapłodnienia łącząc się z gametą innej płci i tworząc zygotę.

U większości organizmów wyróżnia się dwa typy komórek płciowych, nazywane + i -, gdy morfologicznie się nie różnią (izogamia) lub męską i żeńską, gdy jedna z nich (plemnik, powstaje w gonadach męskich - jądrach) jest ruchliwa lecz uboga w materiały zapasowe, a druga (komórka jajowa, powstaje w gonadach żeńskich - jajnikach) - przeciwnie (oogamia). Wyróżnia się też sytuację pośrednią, gdy oba rodzaje komórek są ruchliwe, lecz komórki jednego typu są większe - makrogamety - od innych - mikrogamet (anizogamia).

Gamety jako jedyny rodzaj komórek przechodzą podział mejotyczny. Powstają w procesie gametogenezy (plemniki podczas spermatogenezy, komórki jajowe - oogenezy).

Gastrula (ang. gastrula) - stadium rozwojowe zarodka większości zwierząt. Gastrula jest zbudowana z dwóch warstw komórek: ektodermy i endodermy nazywanych listkami zarodkowymi, które otaczają pierwotną jamę ciała, czyli gastrocel. W obrębie endodermy tworzy się prajelito z otworem - pragębą (gastropor). Na tym etapie rozwoju zatrzymują się gąbki (Porifera) i dwuwarstwowce (Diblastica). Gastrula może ulegać dalszym przekształceniom poprzez wytworzenie trzeciej warstwy komórek - mezodermy.

Proces tworzenia się gastruli (z blastuli) nosi nazwę gastrulacji.

Gastrulacja (ang. gastrulation) - proces w rozwoju zarodka zwierząt, następujący po bruzdkowaniu. W wyniku gastrulacji powstaje gastrula. W procesie gastrulacji dochodzi do zgrupowania komórek pełniących podobne funkcje w organizmie.

Istotą gastrulacji jest wytworzenie dwu lub trzech listków zarodkowych z pojedynczej warstwy blastuli. Może to zachodzić na następujące sposoby:

• rozrastanie się warstwy komórek - najczęściej prowadzi to do epibolii. Może zachodzić w wyniku:

• spłaszczania się komórek,

• dzielenia się komórek,

• interkalacji - wysuwanie się komórek z jednej warstwy i wciskanie między komórki drugiej warstwy.

• zmiany pozycji warstwy komórek lub poszczególnych komórek. Może to zachodzić w wyniku:

• inwaginacji (embolii),

• migracji komórek z warstwy powierzchniowej do wnętrza zarodka,

• inwolucji,

• delaminacji,

• wymodelowania (przekształcania, transformacji) - rozpraszanie się chaotycznie ułożonych zespołów komórek i układanie się nich w warstwach,

• rozciągania zbieżnego - szczególnie złożone kombinacje różnych ruchów komórek.

• rozsunięcie się komórek (kawitacja)

Zwykle gastrulacja zachodzi w wyniku kombinacji różnych sposobów.

Gen - odcinek DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).

Termin "gen" wprowadził duński botanik Wilhelm Johannsen już w 1909 roku, kiedy nie zdawano sobie sprawy z działania DNA. W pierwotnym znaczeniu termin ten odnosił się więc do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, warunkującej występowanie w organizmie (i przekazywanie potomstwu) jakiejś prostej, elementarnej cechy, np. określonej barwy oczu, barwy kwiatów, odporności albo podatności na jakąś chorobę.

Dziś uważamy, że wszelkie dziedziczne cechy organizmów, od ich budowy i cech fizjologicznych, po zwierzęce instynkty, czy ludzkie talenty i skłonności, są wynikiem występowania w komórkach odpowiednich białek, zakodowanych w genach.

Typowe geny zawierają informacje o tym

1. jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch)

2. w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć

3. z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać

4. do jakiego przedziału komórki je przesyłać (np. do mitochondriów czy do wakuoli)

5. U organizmów tkankowych także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać.

Listki zarodkowe - zespoły komórek powstające w czasie rozwoju zwierząt w procesie gastrulacji. W czasie rozwoju mogą powstać dwie lub trzy warstwy komórek (listki zarodkowe):

• u zwierząt dwuwarstwowych: ektoderma i endoderma

• u zwierząt trójwarstwowych: ektoderma, endoderma i mezoderma.

1. listek to Ektoderma odpowiada za ukł. nerwowy i zmysłowy, błony płodowe oraz nabłonki pokrywające ciało i wyścielające je od środka

2. listek to Endoderma odpowiada za ukł. pokarmowy i oddechowy (także gruczoły trawienne)

3. listek to Mezoderma odpowiada za ukł. wydalniczy, rozrodczy, ruchu , krwionośny i limfatyczny, powstaje z niej struna grzbietowa

Łożysko (łac. placenta) — przejściowy narząd płodowy, który tworzy się dzięki kosmkom kosmówki zagłębiających się w ścianie macicy, łączących się z błoną ściany tego narządu. Za pomocą łożyska zarodek otrzymuje z krwi matki pokarm i tlen, a oddaje dwutlenek węgla oraz zbędne produkty przemiany materii.

W tworzeniu łożyska bierze udział m.in. kosmówka (zewnętrzna błona płodowa). U człowieka łożysko powstaje w 12 tyg. ciąży z tkanki łącznej błony śluzowej macicy (część matczyna) oraz z zewnętrznej warstwy komórek otaczających zarodek. Od strony matczynej łożysko składa się z wielu zrazików, od strony płodowej jest gładkie.

Krew matki i płodu nie miesza się, ale do krwi płodu mogą się przedostać dzięki łożysku (za pomocą splotu naczyń krwionośnych - pępowiny) składniki odżywcze, witaminy, przeciwciała, wirusy, składniki antybiotyków.

W łożysku następuje wymiana gazowa, usuwanie mocznika z płodu, dostarczanie substancji energetycznych oraz budulcowych dla płodu. Reakcje te zachodzą na drodze osmozy. Łożysko jest nie tylko osłoną mechaniczną płodu (zarodka), lecz także biologiczną. Po porodzie jest wydalane.

Łożysko jest również gruczołem wewnętrznego wydzielania. Wytwarza gonadotropinę kosmówkową, laktogen łożyskowy, progesteron i estrogeny: estron ( E1), estradiol (E2), estriol (E3) - wytwarzane w łożysku w syncytiotrofoblaście i estetrol (E4) - wytwarzany w wątrobie płodu. Dzięki obecności enzymów zachodzi w łożysku przemiana hormonów steroidowych. Łożysko stanowi naturalną barierę immunologiczną, dzięki której organizm matki wykazuje wybiórczą tolerancję na antygenowo często obcy organizm płodu.

Mezoderma (ang. mesoderm) - listek zarodkowy trójwarstowców umiejscowiony pomiędzy endodermą i ektodermą. Powstaje z uwypuklenia komórek listków zarodkowych.

Mezoderma dzieli się na osiową, z której rozwinie się struna grzbietowa oraz przyosiową z której powstanie wtórna jama ciała - celoma. Z mezodermy rozwija się tkanka łączna, kora nadnerczy, układ krwionośny i limfatyczny, kanał rdzenia kręgowego, skóra właściwa, śluzówka, układ rozrodczy, a u kręgowców dodatkowo nerki. Szkielet i mięśnie powstają z mezenchymy (grupy komórek wyodrębniających się z mezodermy).

Morula - średnio zaawansowane stadium bruzdkowania całkowitego (8, 16, 32, 64 i 128 blastomerów, różnie u różnych grup zwierząt), przypominające czasem wyglądem owoc morwy. Powstaje w wyniku kolejnych podziałów mitotycznych. W tym stadium może następować fragmentacja zarodka, co prowadzi do poliembrionii. Morula to stadium bruzdkowania poprzedzające wytworzenie jamy blastuli (u ssaków — blastocysty).

Mutacja (łac. mutatio - zmiana) - nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub nie dziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu.

Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.

Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.

Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).

Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą inżynierii genetycznej.

Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.

Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.

Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Mutacja dynamiczna polega na powieleniu krótkiego (kilka nukleotydów) fragmentu genu.

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) - zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) - uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek^[2]. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) - grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej^[1].

Zespół raz pierwszy w 1942 opisali Klinefelter, Reinfenstein i Albright podając za główne cechy ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.

Mutacje genomowe, mutacje chromosomowe liczbowe polegają na:

• utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów — wskutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie bądź mejozie

• zwielokrotnieniu całego genomu — w wyniku zniesienia rozdziału wszystkich chromosomów (poliploidalność)

Monosomia - utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch. Rodzaj aneuploidalnej mutacji chromosomowej. Wszystkie tego typu mutacje wśród autosomów są śmiertelne. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera.

Organogeneza - tworzenie się i rozwój narządów w trakcie rozwoju zarodkowego i larwalnego.

Zarodek implantuje się pod śluzówkę macicy. Rozpoczyna się wytwarzanie między ekto- a endodermą kolejnego listka zwanego mezodermą. Poszczególne listki zarodkowe specjalizują się, tworząc organy zarodka.

Plemnia, anterydium - haploidalny organ rozmnażania (gametangium), w którym wytwarzane są plemniki. Występuje w wielu grupach systematycznych roślin (zielenice, mszaki, paprotniki), grzybów i glonów nie zaliczanych do roślin. Plemnia może być jednokomórkowa lub wielokomórkowa. U roślin nagozalążkowych jak i u okrytozalążkowych plemnią jest komórka generatywna.

Rodnia, archegonium - wielokomórkowe gametangium żeńskie mszaków, paprotników, nasiennych. U mszaków rodnia jest wielokomórkowa, kształtu butelkowatego, w części brzusznej znajduje się duża komórka, która po podziale daje komórkę jajową i komórkę kanałowo-brzuszną; w szyjce dzieli się na wiele komórek kanałowych. Paprotniki cechuje redukcja liczby komórek kanałowych, a cała rodnia jest częściowo ukryta w tkankach gametofitu. U nagonasiennych zagłębiona w tkance gametofitu rodnia składa się z komórki jajowej, jednej komórki kanałowo-brzusznej i kilku komórek ściany szyjki: brak jest komórek kanałowych szyki. Najwyższy stopień redukcji rodni ma miejsce u okrytonasiennych; rodnia jest zastąpiona przez aparat jajowy obecny w woreczku zalążkowym chronionym przez tkanki zalążka.

Płód - w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży.

Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).

Trisomie człowieka

Nr pary chromosomów	Nazwa zespołu	Długość życia chorych
13	zespół Pataua	do 3 miesięcy od urodzenia
18	zespół Edwardsa	do okresu szkolnego
21	zespół Downa	obecnie do 60 lat
23 - XYY	Zespół XYY	---
23 - XXX	Zespół XXX	---
23 - XXY	Zespół Klinefeltera	---

Zapłodnienie - połączenie się jąder komórek rozrodczych (kariogamia komórki rozrodczej męskiej i żeńskiej) w wyniku czego powstaje nowa komórka nazywana zygotą.

Zarodek lub z greckiego embrion - osobnik roślinny lub zwierzęcy we wczesnym etapie rozwoju zwanym okresem zarodkowym. Okres ten zaczyna się podziałem zygoty i u różnych organizmów kończy w różnym czasie. Zarodek występuje u zwierząt wielokomórkowych produkujących gamety a więc począwszy od niektórych gąbek i jamochłonów natomiast, o zarodku wśród roślin mówimy począwszy od paprotników (u mszaków dorosłą rośliną jest gametofit a sporofit nigdy nie jest samodzielny).

Zygota — komórka powstała w wyniku zapłodnienia, czyli połączenia haploidalnej gamety męskiej z haploidalną gametą żeńską w procesie rozmnażania płciowego. Nowo powstała diploidalna komórka ulega dalszym podziałom dając początek organizmowi potomnemu. U protistów jednokomórkowych dwie łączące się komórki nazywają się gametami, a powstająca komórka diploidalna-komórką zygotyczną lub zygotą. Zygota jest tu krótkotrwałą formą życiową i szybko dzieli się mejotycznie, dając cztery haploidalne komórki potomne. Te zaś dojrzewają, stają się normalnymi organizmami zdolnymi do samodzielnego życia i rozmnażania bezpłciowego. Taki cykl życiowy określono jako cykl z mejozą postgamiczną, ponieważ mejoza zachodzi w nim bezpośrednio po gamii.

---