SEMINARIUM 03 cz.01 - BADANIE NEUROLOGCZNE U DZIECI

1. ocena rozwoju dziecka na podstawie siatek centylowych

2. badanie głowy :

1. ocena ciemiączka ( wielkość w cm ) - wymiar poprzeczny i strzałkowy

2. ocena szwów czaszkowych , zgrubienie kości czaszki

3. kształt czaszki ( stożkogłowie = czaszka wieżowata= oxycephalia- postać kraniostenozy czyli dysproporcja między zawartością czaszki a jej pojemnością wskutek przedwczesnego zarastania szwów czaszki )

4. wygląd twarzy ( zespół Cushinga - „twarz jak księżyc w pełni” ; w akromegalii- powiększona , wydłużona twarz, pogrubienie nosa, żuchwy, warg, łuków nadoczodołowych)

5. wielkość czaszki ( macro/ microcephalia)

Małogłowie - microcephalia - niedorozwój głowy na skutek pierwotnego , nieprawidłowego rozwoju mózgu i przedczesznego zarośnięcia szwów czaszkowych- widoczna charakterystyczna linia świadcząca o nadmiernym skostnieniu szwów czaszki ; dysproporcja między twarzoczaszką a mózgoczaszką.

Wielkogłowie -macrocephalia- uogólnione, symetryczne powiększenie czaszki

Wodogłowie - hydrocephalus- wrodzone/ nabyte , trwałe poszerzenie przestrzeni płynowych mózgu w następstwie zachwianej proporcji między wytwarzaniem a wchłanianiem PMR , powodując zaburzenia w jego krążeniu lub poszerzenie przestrzeni płynowych. Wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe prowadzi do macrocephalii; po 4r.z. możliwe rozstępy szwów czaszkowych ( przy opukiwaniu odgłos „ pękniętego garnka” ) , nadmierne wysklepienie czoła, wytrzeszcz gałek, rozszerzenie żył czaszkowych z powodu zastoju . Dysproporcja mózgoczaszki nad twarzoczaszką. Charakterystyczny objaw zachodzącego słońca - przy otwartej szparze powiekowej widoczny rąbek białkówki nad tęczówką.

6. wzrok :

• opadanie powieki - porażenie n. III, n. VII - objaw Bella

• zez zbieżny - porażenie n. VI (m. Prosty boczny)

• niemożność patrzenia w dół i bok- porażenie n. IV ( m. Skośny górny)

3. badanie kończyn górnych i dolnych - ocena ruchów biernych, napięcia mięśni, ruchów czynnych , siły, zborności ruchów, odruchy i czucie.

ODRUCHY	CZAS WYSTEPOWANIA DO :
Ssania	Do 1 r.ż.
Szukania	Do 3-4 m-ca
Chwytny	Do 1 r. Ż.
Moro	5-6 m-c
Babińskiego	Do 2 r.ż.

MIESIĄC	MOTORYKA DUZA	MOTORYKA MAŁA
1	Na brzuchu unosi głowę	Zaciska dłoń na przedmiocie
2	Przewraca się z boku na plecy	Utrzymuje przez moment przedmiot w dłoni
3	Unosi głowę opierając się na przedramionach	Potrząsa przedmiotem w dłoni
4	Przewrót z pleców na bok	Zabawkę wkłada do ust
5	Przewrót z pleców na brzuch	Chwyt dłoniowy -chwyta klocek przy zetknięciu
6	Przewrót z brzucha na plecy, siedzi trzymając się podpory	Sięga i chwyta pojedyncze przedmioty
7	Stoi gdy trzymane pod pachy, samo siedzi krótko, pełza na brzuchu wspak	Chwyta w każdą rękę przedmiot
8	Stoi trzymając się podpory, pełza w przód	Chwyt nożycowy - chwyta kciukiem, wskazującym, środkowym
9	Siedzi pewnie, raczkuje	Chwyt pensetowy- szczypcowy- chwyta przy udziale kciuka i wskazującego
10	Wstaje samo trzymając się podpory	Wkłada palec w otwory
11	Stoi chwilę bez podparcia, chodzi do przodu trzymane za rękę	Wkłada mniejsze przedmioty w większe
12	Stoi i wstaje samo, samodzielne kroki	Praksje- posługuje się przedmiotem zgodnie z budową i funkcją

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE - CH. LITTLE'A

- jest zespołem trwałych, lecz nie niezmiennych, różnorodnych zaburzeń napięcia mięśni , czynności ruchowych i postawy wywołanych uszkodzeniem mózgu lub nieprawidłowościami w jego rozwoju nabytymi przed urodzeniem, w okresie okołoporodowym lub wkrótce po urodzeniu

- postacie :

1. Obustronny niedowład kurczowy (diplegia), charakteryzujący się większym nasileniem zmian w kończynach dolnych niż górnych., które często są prawie zupełnie sprawne.

Najczęstszą przyczyną wywołująca tę postać jest niedotlenienie mózgu w okresie okołoporodowym, szczególnie u wcześniaków i noworodków z niską urodzeniową wagą ciała. Ta postać mpdz jest jedną z najtrudniejszych do rozpoznania w pierwszych miesiącach życia. Zaobserwować jednak można zmniejszoną ruchliwość kończyn dolnych przy prawidłowych ruchach głowy i kończyn górnych. Siadanie jest opóźnione, pełzanie, czworakowanie i chodzenie jest nieprawidłowe W czynnościach tych ujawnia się niedowład kończyn dolnych, a główna praca wykonywana jest z dużym zaangażowaniem kończyn górnych. Dzieci postawione przywodzą, a często nawet krzyżują obie nogi ustawiając stopy na palcach. Często występują wady wzroku i zez , jednak rozwój umysłowy u znacznej większości dzieci jest prawidłowy.

Z powodu dużego napięcia mięśni kończyn dolnych mogą z czasem wystąpić przykurcze przywodzicieli ud i ścięgien Achillesa oraz związane z tym deformacje kości stóp i stawów biodrowych.

2. Niedowład połowiczy (hemiplegia) dotyczy kończyny górnej i dolnej po tej samej stronie. Może być prawo lub lewostronny w zależności od tego, czy uszkodzenie zlokalizowane jest w prawej czy w lewej półkuli. Niedowład kończyn występuje po przeciwnej stronie ciała od umiejscowienia uszkodzenia (w przypadku uszkodzenia prawej półkuli mózgu porażenie obejmuje lewe kończyny i odwrotnie). W większym stopniu zaburzenie występuje w kończynie górnej.

Najczęściej postać ta zdarza się u noworodków donoszonych z powodu niedotlenienia, krwawienia do mózgu lub zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Najwcześniejszym objawem ułatwiającym rozpoznanie jest asymetria w ruchach i układaniu kończyn.

W miarę wzrostu dziecka asymetrie w ruchach i budowie ciała nasilają się. Niedowładne kończyny rosną wolniej, dziecko niechętnie wykonuje nimi ruchy. Czucie porażonej strony ciała jest gorsze, co dodatkowo utrudnia rozwój ruchowy. W tej postaci mpdz często występuje padaczka. Rozwój umysłowy i mowy w większości przypadków jest prawidłowy.

3. Obustronny niedowład połowiczy (hemiplegia bilateralis) jest jedną z najczęstszych postaci mpdz. Typowymi objawami są znaczne zaburzenia wszystkich czynności ruchowych. Często współwystępuje niedorozwój umysłowy, zaburzenia wzroku, mowy i padaczka.

Najczęstszą przyczyną jest przewlekłe niedotlenienie i inne czynniki działające szkodliwie na płód w łonie matki. To one wywołują rozległe uszkodzenia w obrębie obu półkul mózgowych. W tej postaci mpdz nieprawidłowości objawiają się wkrótce po urodzeniu, a rozwój dzieci jest znacznie opóźniony. Często nie osiągają możliwości samodzielnego poruszania się, wymagają stałej opieki i przebywają na wózkach inwalidzkich.

4. Postać pozapiramidowa (atetotyczna, dyskinetyczna) charakteryzująca się występowaniem niekontrolowanych ruchów mimowolnych, które są niezależne od woli i w znacznym stopniu utrudniają rozwój ruchowy, mowę i czynności rąk. Poziom rozwoju umysłowego dzieci z tą postacią mpdz jest w większości prawidłowy.

Przyczyną wywołującą jest najczęściej wysoki poziom bilirubiny we krwi noworodka z powodu konfliktu serologicznego. Podwyższony poziom bilirubiny - oprócz uszkodzenia czynności okolic mózgu, zwanych jądrami podkorowymi, regulującymi dowolne ruchy wykonywane przez człowieka - może także wywołać niedosłuch.

Tę postać mpdz spotyka się ostatnio rzadziej, co jest spowodowane postępem w zakresie zapobiegania i leczenia zaburzeń związanych z niezgodnościami w zakresie czynnika Rh i głównych grup krwi.

5. Postać móżdżkowa (ataktyczna) występuje najrzadziej i jest spowodowana zaburzeniami rozwojowymi oraz uszkodzeniami móżdżku. Występujące zaburzenia określa się jako “bezład” (ataksję) móżdżkowy. Są nimi zaburzenia koordynacji ruchów, zaburzenia równowagi, drżenia zamiarowe, niemożność dostosowania siły i zakresu ruchów do potrzeb oraz wykonywania szybkich, naprzemiennych ruchów. Typowe są również zaburzenia mowy (mowa spowolniała i skandowana).

6. Postaci mieszane stanowią najliczniejsza grupę w zespole mpdz, gdyż uszkodzenie mózgu często zaburza współdziałanie między wieloma jego strukturami. Stopień nasilenia zaburzeń zależy nie tylko od miejsca uszkodzenia mózgu ale także od rozległości i ciężkości tego uszkodzenia.

W zespole mpdz zaburzenia ruchowe nie są jedynymi objawami wynikającymi z uszkodzenia mózgu. Współistnieć mogą zaburzenia wzroku, słuchu, mowy, padaczka, upośledzenia umysłowe i zaburzenia zachowania.

U większości dzieci z mpdz rozwój umysłowy jest prawidłowy lub nieznacznie obniżony, a upośledzenie umysłowe występuje w około 20% przypadków, przy czym stopień upośledzenia nie jest współmierny do stopnia niesprawności ruchowej.

Porażenie dróg piramidowych ( korowo- rdzeniowych, korowo- podkorowo- rdzeniowych) powoduje niedowład spastyczny ( kurczowy)

	Niedowład wiotki ( uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego)	Niedowład spastyczny
Niedowład ( porażenie)	Ograniczony ( w zależności od lokalizacji uszkodzenie)	Rozlany
Zaniki mięsni	+	- / słaby
Odruchy głębokie	Osłabione / zniesione	Wzmożone
Odruchy patologiczne	Nie występują	Występują ( Babiński, Rossolimo, wachlarza)
Zmiany elektryczne	Całkowity/ częściowy odczyn zwyrodnienia	Nie występuje
Współruchy ( synkinezy)	Nie występują	Występują

Objawy niedowładu spastycznego :

• niedowład palców ręki, prostowników nadgarstka i palców, mm. unoszących i przywodzących bark

• upośledzone ruchy zginania palców stopy, kolana, biodra

• wzmożenie napięcia mięśni , ma charakter „ scyzorykowy” ; w kończynie górnej- zginacze przedramienia, w kończynie dolnej- prostowniki kolan i zginacze podeszwy

• współruchy - przy zgięciu niedokładnej kończyny górnej w stawie łokciowym następuje uniesienie , odwodzenie ramienia oraz pronacja przedramienia zgięcie nadgarstka, a kończyny dolne prostują się we wszystkich stawach.

• Chód koszący ( chodzenie dzięki ruchom w biodrez, kończyna dolna wyprostowana, chory nie odrywa stopy niedowładnej i zakreśla nią półkole - „kosi”. Charakterystyczne ułożenie kończyny górnej- ramię odwiedzione, przedramię zgięte, raka zgięta dłoniowo.

DYSKINEZY :

Zaburzenie czynności ruchu, nienaturalne, przymusowe ułożenie ciała ( powykręcane palce, nogi ,ręce), toniczne skurcze, wzmożone napięcie mięśniowe, z nasilonym bólem, gł. Dotyczy narządów jamistych. Objawy związane są z uszkodzeniem dróg pozapiramidowych, krwawienia do CUN , encephalitis. Leczenie : sympatektomia, pompa baklofenowa

Niedowład- częściowe wypadnięcie funkcji nerwu

Porażenie - całkowite wypadnięcie funkcji nerwu.

FAKOMATOZY

Są stosunkowo rzadko spotykanymi zespołami chorobowymi, w których rozwijają się dziedzicznie uwarunkowane nowotwory narządów (m.in. mózgu, serca, wątroby i nerek), schorzenia skórno-nerwowe oraz inne wady rozwojowe. Często towarzyszy im padaczka i opóźnienie rozwoju umysłowego. Obejmują ponad 30 różnych chorób, których większość przekazywana jest autosomalnie dominująco (chora osoba w ciąży ma 50-procentowe ryzyko urodzenia chorego dziecka). Nieprawidłowe uksztłatowanie i migracja listków zarodkowych, czyli dysplazji neuroektomezodermalnych

1. Choroba Bourneville'a-Pringle'a = stwardnienie guzowate

Najbardziej typowymi objawami choroby są guzki na twarzy (tzw. guzki Pringle'a). Zaburzenia te oprócz zmian skórno-nerwowych mogą również dotyczyć innych narządów - oczu, serca, nerek, wątroby, włókniste zmiany około paznokciowe a ponadto mogą przyjmować postać torbieli i guzów wykazujących nierzadko tendencję do przeistaczania się w nowotwory złośliwe.

2. Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (choroba Sturge'a-Webera)

objawia się występowaniem naczyniaków płaskich na twarzy - górny kwadrant twarzy (barwą przypominają kolor czerwonego wina), a także naczyniakowatością opon mózgowo-rdzeniowych. Rzadziej zmiany dotyczą szyi i klatki piersiowej. Naczyniak płaski na twarzy jest zazwyczaj jednostronny i stwierdza się go od urodzenia. Charakterystyczne jest jego blednięcie pod wpływem ucisku. Naczyniak może obejmować także błonę śluzową gardła i ust. Jeśli jest umiejscowiony wyżej i zajmuje górną powiekę, wówczas często towarzyszą mu zmiany oczne o typie jaskry, a niekiedy ślepoty.
Zespół Sturge'a-Webera może również manifestować się padaczką (głównie o typie napadów maksymalnych lub częściowych), niekiedy w połączeniu z niedowładem kończyn i/lub słabszym ich rozwojem po stronie przeciwnej od naczyniaka. Niedowłady kończyn mogą mieć charakter nawrotowy.

3. Nerwiakowłókniakowatość = choroba Recklinghausena

Wyróżniano postać obwodową charakteryzującą się obecnością na skórze plam typu "kawa z mlekiem" (cafe-au-lait), a także guzów skórnych i podskórnych, zmian piegowatych w okolicy pach i pachwin, wytrzeszcz gałek oraz postać ośrodkową (centralną) z charakterystycznym obustronnym występowaniem guzów (nerwiaków) nerwów słuchowych.

Dopiero obecnie, dzięki wykryciu w ostatnich latach różnej lokalizacji chromosomowej genów odpowiedzialnych za powstawanie wymienionych form klinicznych nerwiakowłókniakowatości, ustalono podział zespołu chorobowego na: typ 1 (NF-1) oraz typ 2 (NF-2).

MIOPATIA- niezapalna choroba mięsni, o róznej etiologii ( wrodzona- dystrofia, metaboliczna- cukrzyca, naczyniowa, paraneoplazmatyczna.

DYSTROFIA- uogólniona nieneurogenne choroba przebiegająca z zanikiem mięsni. Najczęstsza postać miopatii to dystrofia Duchenne'a .

Dystofia Duchenne'a:

- AR, związane z płcią ( chorują mężczyźni, kobiety nosicielki) - przebieg szybki , postępujący

- upośledzenie : pierwsze lata życia

- utrudnienie chodu, wstawania- objaw wspinania się po sobie , zanik mięsni tułowia, obręczy miednicy, łopatek , zaniki mięsni symetryczne powodują przykurcze

- rzekomy przerost mięsni, szerokie łydki Gnoma

- niedowład mięsni prostowników tułowia- nasilona lordoza lędźwiowa

- chód kaczkowaty- ruch tułowia w stronę przeciwna niż ruch kończyny dolnej , chodzenie typy Duchenne'a

- łopatka skrzydlata

Zespół Wernickiego - Hoffmana

Stopa wydrążona ( paluch zgiety grzbietowo w stawie podstawowym i zgięty podeszowowo w stawie paliczkowym ) występuje w :

1. mózgowe porażenie dziecięce

2. porażenie dróg piramidowych

3. choroba Friedriecha

Badanie dna oka pozwala ocenić obrzęk tarczy n. II . Leczenie obrzęku polega na podaniu mannitolu. Obrzęk jest spowodowany wzmożonym ciśnieniem śródczaszkowym .

Przyczyny wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego:

1. guzy mózgu

2. padaczka ( w trakcie napadu, tuz po napadzie)

3. neuroinfekcja

4. rzekomo wzmożone ciśnienie - nie wymaga leczenia

SEMINARIUM 03 cz.02- WADY ROZWOJOWE OUN

Wywiad :

• Stan matki przed ciążą

• stany chorobowe w trakcie ciąży ( infekcje, leczenie )

Najbardziej wrażliwy okres na uszkodzenia płodu to 3-16 tyg. ( to czas zapobiegania wadom rozwojowym)

Czynniki wadotwórcze :

1. niedotlenienie - brak dowozu do jaja płodowego substancji koniecznych do życia i rozwoju

2. leki ( działanie toxyczne- alkohol )

3. zakażenia ( różyczka )

Zespół dysrafii - wady powstałe w następstwie zaburzeń w prawidłowym zamknięciu i wytworzeniu szwu środkowego cewy nerwowej na różnym poziomie.

Zaburzenia rozwojowe mózgu :

1. anencephalia - bezmózgowie ( wada letalna)

2. caranuim bifidum - rozszczep utajony czaszki

3. meningocoele - przepuklina oponowa

4. meningoencephalocoele- przepuklina oponowo- mózgowa

Zaburzenia rozwojowe rdzenia :

1. amyelia- bezrdzenie

2. spina bifida- tarń dwudzielna

3. meningocoele- przepuklina oponowa

4. meningomyocoele

5. hydrocoele

6. diastematocoele

Meningomyelocele . Meningocephalocele.

1. u obrębie przepukliny wciągnięty jest sam rdzeń ( tkanka mózgowa)

2. na poziomie przepukliny znajduje się twór zbudowany z tkanki łącznej i naczyń i fragmentów tkanki nerwowej.

3. W zależności od istnienia komunikacji między układem płynów rdzeniowych a światem zewnętrznym rozróżniamy przepukliny otwarte/ zamknięte.

Meningomyelocele.

1. objawy kliniczne - przepuklina odcinka lędźwiowo- krzyżowego , niedowład wiotki k. Dolnej, zaburzeń czucia powierzchownego poniżej poziomu uszkodzenia rdzenia + porażenie czynnościowe zwieraczy pęcherza i odbytu

2. rozwój psychiczny uzależniony od wad towarzyszących ( wodogłowie) - 60% rozwija się prawidłowo

3. leczenie : wczesne , najlepiej w 1 dobie zycia, operacja guza przepukliny- uwolnienie rdzenia i korzeni nerwowych ze zrostów oraz usunięcie zawartości guza z zaoszczędzenie tkanki mózgowej

4. w przypadku współistnienia wodogłowia konieczne jest założenie układu zastawkowego

5. przeciwdziałanie nawracającym zakażeniom

Zespół Arnolda - Chiari :

1. wada strony tyłomózgowia ( pnia mózgu i móżdżku) polegająca na ich przemieszczeniu do kanału kręgowego ( patologiczne wydłużenie ku dołowi)

2. często współistnieje z przepukliną oponowo- rdzeniową , tarnią dwudzielną , wodogłowiem

3. IV typy w zależności od nasilenia zmian :

1. migdałki móżdżku wydłużone, zepchnięte do otworu potylicznego wielkiego

2. w otworze potylicznym robak móżdżku, opuszka i most

3. cały móżdżek w otworze potylicznym

4. oprócz przemieszczenia móżdżku jego nieprawidłowy rozwój

4. przyczyna wodogłowia w tym zespole to : zamknięcie zbiorników podstawy mózgu

Zespół Dandy- Walkera :

1. zaburzenie rozwoju robaka móżdżku , często jego całkowity brak, poszerzenie komory IV z utworzeniem torbieli w tylnej jamie czaszki, wodogłowie oraz wysokie ustawienie namiotu móżdżku

2. dziedziczona AR

Zaburzenie rozwoju struktur w linii środkowej :

1. wady rozwojowe polegające na zupełnym lub częściowym braku podziału przodomózgowia na 2 półkulę

2. jednokomorowe przedmózgowie = holoprosencephalia

Zaburzenia rozwoju układu spoidłowego

Zaburzenia rozwoju móżdżku

1. często łącznie z wadami półkul najczęściej współistnieje z wadami z kręgu dystrofii

2. brak rozwoju lub niedorozwój móżdżku ( agenesia et hypoplasia cerebelli)

Małogłowie i małomózgowie.

1. małogłowie- wada uwarunkowana genetycznie , dziedziczona jako cecha AR ( mózg wykazuje cechy małomózgowią prawdziwego)- należy różnicować z małogłowiem wtórnym powstającym w wyniku przedwczesnego zarośnięcia szwów lub będącym następstwem egzogennego uszkodzenia rozwoju mózgu bądź jego wczesnego zaniku.

Wielkogłowie i wielkomózgowie

1. zwiekszony mózg w całości/ w części

2. głowa dziecka szybko powieksza się ze względu na zwiększenie masy mózgu ( czasem jednostronny)

3. budowa struktur szarych może być zaburzona, z obrazem pachygyrii- zgrubienie zakrętów , polimikrogyrii lub ogniskami heterotropowymi w istocie białej

4. czasami prawidłowa budowa wew. Mózgu ( zespół Sotosa)

Zaburzenia migracji- dysplazje korowe

1. dysplazje korowe ( zaburzenie migracji neuronalnej dysgenezja korowa) są wynikiem zaburzeń w kształtującej się nowej kory

2. związane z okres embriogenezy od 8 do 16 tyg. Zycia płodowego

3. nieprawidłowa migracja dotyczy neuroblastów znajdujących się w linii środkowej w warstwie podwyściólkowej

4. przyczyny - chromosomowe, zewnatrzpochodne

5. klasyfikacja : rozlane- agyria, ogniskowe, półkulowe

Dysplazje korowe jako element innych zespołów neuronalnych :

1. zespół Dandy - Walkera

Objawy kliniczne :

1. padaczka

2. opóźnienie rozwoju psychicznego

3. ognisko objawów neurologicznych

4. zmienne nasilenie objawów

Lisencephalia- nieprawidłowe pofałdowanie kory mózgowej , kora 4 - warstwowa.

Heterotopie podkorowe pasmowe ( podwójna kora) - makroskopowo widoczna od zew. Kora : szara- biała- szara.

Schizencephalia - rozszczep w półkuli mózgowej; często z nieprawidłowym układem kory

Wady czaszki , twarzy i kręgosłupa

1. przedwczesne zarośnięcie szwów

2. zespół Aperta

Zespół Aperta

Wady kości podstawy czaszki i kręgosłupa :

1. zespół Klippel- Feila

2. zespół Biemonda

3. wgniecenie podstawy czaszki i płaskostopie

---