Czy wiesz, co to jest Mukopolisacharydoza?
Gdybyście skierowali to pytanie np. do lekarza pierwszego kontaktu, to właściwą odpowiedź uzyskalibyście tak między 0 - 0,01%. Na zebraniu fachowego personelu medycznego wiedziałaby prawdopodobnie jedna na sto osób. Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką chorobą przemiany materii, której diagnoza jest bardzo skomplikowana. Tak się dzieje, że rodzice z dzieckiem chorym na Mukopolisacharydozę całe lata żyją w niewiedzy. Możliwe jest, że w tym czasie urodzi się drugie dziecko, które bez badań prenetalnych - jedno na cztery przypadki będzie miało Mukopolisacharydozę. A więc...
Co to jest Mukopolisacharyd i co to jest Mukopolisacharydoza?
Ciało ludzkie zawiera tkankę łączną (np. tkanka chrząstkowa, ścięgna, skóra), która tworzy ?rusztowanie? dla poszczególnych organów i dla całego organizmu. Ważną część składową tkanki łącznej tworzą Mukopolisacharydy, które składają się z łańcuchów cząsteczek cukru. Mukopolisacharydy są cały czas rozkładane i od nowa syntetyzowane. Rozpad ich odbywa się w lizosomach, w których znajdują się określone proteiny (białka), zwane enzymami, których zadaniem jest rozłożyć Mukopolisacharydy w określonym porządku na cząsteczki rozpadu. Do rozpadu różnorodnych Mukopolisacharydów potrzebny jest pełny zestaw różnych enzymów. Jeżeli brakuje określonego enzymu, cała przemiana materii jest przerwana. Jednakie do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane. Jeśli poprzez błąd genetyczny w endoplazmatycznej warstwie tworzony jest wadliwy enzym, to nie rozkłada on w swoim ?miejscu pracy?, czyli, w lizosomie określonego materiału w całości albo robi to tylko częściowo. Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że ogólne funkcje komórek są utrudniane. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do powiększania wątroby i śledziony oraz pogrubienia skóry. Z powodu zakłóceń rozkładu wydzielić można z moczu zwiększoną ilość Mukopolisacharydów. W przypadku chorób Mukopolisacharydoz chodzi o wrodzone zakłócenia przemiany materii: na podstawie defektu materiału genetycznego brakuje niezbędnej informacji do syntezy enzymów co powoduje, że Mukopolisacharydy nie mogą być rozkładane. Główne formy Mukopolisacharydoz (typ I, II, III, IV, VI i VII) wywołane są poprzez różnorodne braki enzymów.
Jak są diagnozowane choroby Mukopolisacharydozy?
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie Mukopolisacharydów w moczu które w przypadku Mukopolisacharydoz są rozmnożone a następnie wydalone. Badanie może nastąpić tylko poprzez tzw. Berry-Test, który jednakże pozwala tylko na jakościowe stwierdzenie obecności Mukopolisacharydów i w dużej mierze zależy od stężenia moczu. Dla diagnostyki bardziej skuteczne są metody do ilościowego pomiaru Mukopolisacharydów w moczu. Aby stwierdzić, czy mamy do czynienia ze zwiększonym wydalaniem Mukopolisacharydów w moczu, musi nastąpić dalsze różnicowanie za pomocą elektroforezy: pacjenci z chorobą Hurler. Hunter i Lamy-Maroteaux wydalają przeważnie Dermatansulfat, dla chorych na chorobę Morquio charakterystyczne jest wydalanie Keratansulfat. Stwierdzenie obecności Heparaensulfat dopuszcza postawienie wstępnej diagnozy choroby Sanfilippo, przy czym dalsze odróżnienie subtypów nie jest możliwe na podstawie analizy moczu. Badanie pozwala wstępnie zaszeregować obraz choroby do jednej z różnych form Mukopolisacharydoz. Ostateczną diagnozę można postawić przez bezpośrednie udowodnienie braku enzymów w Fibroblastach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć w serum względnie w preparatach leukocytowych. Wykrycie zakłóceń w przemianie materii ma również znaczenie dla doractwa genetycznego (choroba Hurler: autosomal-rezessiv, choroba Hunter: x-chromosomal). Diagnostyka przedurodzeniowa może być przeprowadzona dopiero, jeśli Index-Fall jest biochemicznie oczyszczony.
Hodowla komórek
Aby wyhodować kultury normalnych ludzkich komórek (Fibroblastów) kawałek skóry z enzymem trawiennym Trypsin podzielony jest na pojedyncze komórki. Te zbiera się razem z pożywką płynną w płaskie naczynie, które przechowywane jest w inkubatorze w temp. 37°C. Z jednej butelki mogą być wyhodowane po okresie od jednego do dwóch tygodni nowe kultury komórek i w ten sposób powiększona jest dowolnie ilość komórek. Wszystkie Mukopolisacharydozy dają się w Fibroblastach biochemicznie zdiagnozować. Fibroblasty można przechowywać w płynnym azocie przez dłuższy czas, poczym mogą być znowu używane do hodowli.
Dziedziczność Mukopolisacharydoz
Większość Mukopolisacharydoz dziedziczona jest autosomal-rezessiv. Wyjątek stanowi Mukopolisacharydoza typ II (Hunter), która następuje w wyniku dziedziczenia X-chromosonowego.
Co oznacza autosomalnie recesywna dziedziczność?
Każdy człowiek posiada podwójny komplet materiału dziedzicznego (od ojca i od matki). Materiał dziedziczny składa się z genów, które odpowiedzialne są za różne cechy człowieka. W komórce płciowej (nasienia i w komórce jajowej) materiał dziedziczny istnieje tylko w pojedynczym komplecie. Nosiciel autosomal-rezessiv choroby dziedzicznej (tzw. Heterozygoty) są zdrowi, ponieważ uszkodzone geny kompensowane są przez drugi zdrowy gen. Dlaczego więc z połączenia dwojga ludzi, którzy są nosicielami tej samej choroby dziedzicznej rodzi się chore potomstwo? W komórce nasiennej ojca i w komórce jajowej matki mogą istnieć zdrowe i uszkodzone geny. Jeżeli Przy połączeniu komórek jajowej i nasiennej spotkają się dwa uszkodzone geny (określonej choroby dziedzicznej) to u takiego dziecka choroba wystąpi, ponieważ chorobotwórcze geny nie mogą by zrównoważone jednym nieuszkodzonym genem. 25% dzieci jest zdrowych i nie nosicielami, 50% są zdrowymi nosicielami (heterozygota jak u rodziców) i 25% dzieci jest chorych (homozygota). Te dane przedstawiają tylko statystyczne prawdopodobieństwa wśród potomstwa dwóch nosicieli (heterozygota) może się zdarzyć więcej chorych niż zdrowych. Co oznaczają te dane dla kolejnych ciąż, jeśli akurat urodziło się dziecko z Mukopolisacharydozą? Każdy następny potomek ma bardzo duże prawdopodobieństwo, że może być tym 25% i cierpieć właśnie na tę chorobę. Istnieje jednakże możliwość stwierdzenia zakłóceń przemiany materii jeszcze przed urodzeniem (14 tydzień ciąży) poprzez punkcję wód płodowych (Amniozenteza). W przypadku pozytywnego rozpoznania (orzeczenia), a więc u dziecka stwierdzi się Mukopolisacharydozę, można przerwać ciążę ze wskazania medycznego. W pojedynczych przypadkach diagnoza może być postawiona już w ósmym tygodniu ciąży (poprzez tzw. biopsję błony płodowej). To psychicznie łagodniejsze dla obciążenia, któremu matka jest poddana w tej sytuacji. Jak duże jest ryzyko zachorowania dla krewnych rodziców z heterozygotą? Wychodzi z tego, że gen powodujący chorobę zawsze był przez wiele pokoleń dalej przekazywany bez wywoływania choroby, ponieważ nigdy przedtem dwoje nosicieli tego samego materiale dziedzicznego (heterozygoty) nie pobrało się. Jest to łatwo zrozumiałe, że również krewni zdrowych nosicieli materiału dziedzicznego mogą w sobie nosić uszkodzony gen, jest to jednakże bardzo nieprawdopodobne, że i oni pobiorą się z partnerem posiadającym heterozygotę, tak więc ryzyko chorego potomstwa w tym połączeniu jest bardzo małe (wyjątek stanowią naturalnie zbliżenia krewnych). Z inną sytuacją mamy do czynienia w przypadku Mukopolisacharydozy typ II (Hunter). Gen tej choroby zlokalizowany jest w X-chromosomie, z którym, u kobiety mamy do czynienia w podwójnym wykonaniu, a u mężczyzny tylko w pojedynczym (on posiada zamiast niego jeden Y-chromoson). Jeżeli kobieta ma jeden X-chromoson z uszkodzonym genem w kierunku Mukopolisacharydozy Hunter, tak więc jest nosicielem dziedzicznym (Konduktorin), z powodu zdrowego genu w drugim X-chromosomie jest ona jednakże chroniona przed wystąpieniem choroby. U babci najmłodszego pacjenta po raz pierwszy wystąpiły zmiany dziedziczne (mutacja samorzutna), jej syn i jej wnuk są chorzy, jej córki, jak również jej wnuczka są nosicielkami choroby Hunter. Tak jak i dla wcześniej autosomalnie recesywnie dziedziczony Mukopolisacharydoz podane dane, tak i te podane liczby stanowią tylko statystyczne wartości, które w określonej rodzinie mogą być przekroczone albo być poniżej teoretycznej wartości. W przypadku Mukopolisacharydozy typ II (Hunter) badania prenatalne są również możliwe. Bardzo istoty i do zastanowienia jest fakt, że w chorobie tej X-chromosomatycznie dziedziczonej również siostry i kuzynki pacjenta mogą być roznoszącymi chorobę i nie do zlekceważenia jest ryzyko urodzenia właśnie chorego chłopca. Co do takiej możliwości muszą one być uświadomione w ramach doradztwa genetycznego. W ostatnim czasie stało się możliwe stwierdzenie u krewnych płci żeńskiej, w rodzinach dotkniętych chorobą są one nie przenosicielkami tej Mukopolisacharydozy. Choroby dziedziczne dają się rozpoznać już przed urodzeniem poprzez badanie wód płodowych, aby uzyskać z nich próbkę, wprowadza się kaniutę poprzez powłoki brzuszne przyszłej matki do pęcherza płodowego, który otacza płód i wody płodowe, i pobiera się niewielką ilość płynu (Amniozenteza). Wody płodowe zawierają komórki pochodzące od płodu i przez to mogą dać informacje czy nienarodzone dziecko dotknięte jest określoną choroba genetyczną (a więc też Mukopolisacharydozą). Korzystnym okazało się przeprowadzenie amniocentezy około 14 tygodnia ciąży, ponieważ z jednej strony jest już dostateczna ilość wód płodowych, a z drugiej strony w następnych 2-4 tygodniach po uzyskaniu wyników badań zawsze jest jeszcze możliwość przerwania ciąży, która jest ciążą patologiczną.
Leczenie Mukopolisacharydoz
Przede wszystkim należy stwierdzić, że dotychczas nie jest możliwe przyczynowe leczenie Mukopolisacharydoz (nie może to być tzw. terapia przyczynowa). Uszkodzenie materiału dziedzicznego (genów) nie może być skorygowane. Kiedy poznano przyczynę lizosomalnych chorób genetycznych (włącznie z Mukopolisacharydozą), myślano naturalnie o jednym, aby na różne sposoby uzupełnić brakujący enzym: poprzez transfuzję krwi, poprzez przeszczepienie tkanek łożyska albo poprzez przeszczep całych organów (np. wątroby). Te próby leczenia nie mogły spełnić pokładanych w nich oczekiwań, ponieważ wprowadzone substancje białkowe (enzymy) traciły bardzo szybko swoją skuteczność lub przeszczepione organy odrzucane byty przez biorcę. Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku Mukopolisacharydozy typ III (Sanfilippo) i typ IV (Morquio) zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny. Poprzez genetyczno - techniczne sposoby (metody) stało się możliwe produkowanie enzymów odpowiednich dla Mukopolisacharydozy w zwiększonych ilościach. Być może w tym leży jakaś szansa na skuteczne leczenie. Tak można leczyć np. od niedawna inną lizosomalną chorobę genetyczną (chorobę Gauchera) poprzez dostarczenie brakującego u pacjentów enzymu. Według dzisiejszego stanu wiedzy można osiągnąć przełom w leczeniu, jeśli udałoby się przy pomocy określonych genów np. Viren przeszczepić pacjentom te geny, które w konkretnych Mukopolisacharydozach są uszkodzone, a tu staną się skuteczne. Oprócz kilku innych nierozwiązanych problemów badań biochemicznych istnieją wątpliwości co do zastosowania Virów - jako wektorów, chociaż oczywiście zastosowanie powinny znaleźć tylko Viry (z których do dyspozycji jest nieograniczona ilość). Nie można też wykluczyć, że pod wpływem manipulacji genetycznych Viry te zmienią się tak, że mogą wywołać np. raka. Ponieważ nie ma jeszcze przyczynowego leczenia Mukopolisacharydoz na pierwszym planie stoją środki zaradcze dotyczące objawów chorobowych: wczesnym objawem Mukopolisacharydoz jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, obie wymagają zwyczajnie korekty operacyjnej. Polipy błony śluzowej, które powodują ciągle infekcje górnych dróg oddechowych poprzez zagrodzenie przestrzeni nosowo - gardłowej, powinny być usunięte. Aby poprawić możliwości słuchowe pomocna jest bardzo często tzw. paracentaza (złagodzenie wylewu w uchu środkowym poprzez otwarty bębenek). Przy wszystkich zabiegach operacyjnych należy wziąć pod uwagę, że pacjenci z chorobą Mukopolisacharydozą mają podwyższone ryzyko związane z narkozą. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci (szczególnie u pacjentów z chorobą Sanfilippo). Często nie można zrezygnować z podawania leków uspokajających. Trzeba jednakże zwracać uwagę na to, że lekarstwa te u niektórych pacjentów mogą wywołać zupełnie różne, a nawet odwrotne skutki. Dla każdego dziecka musi być wybrane i wypróbowane najbardziej nadające się lekarstwo uspokajające. Przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG), muszą być leczone jak inne konwulsje epileptyczne. Gromadzenie się Mukopolisacharydów w jelitach prowadzi często do biegunek, których nie można się pozbyć samą dietą. Dlatego uzasadnione jest tytułem próby zastosowanie takich leków, które osłabią ruch jelit. U młodych pacjentów z Mukopolisacharydozą typ IV Morquio wskazane jest operacyjne usztywnienie odcinka górnego kręgosłupa szyjnego, aby uniknąć paraliżu zagrażającego życiu. W przepadku innych, ortopedycznie korygujących operacji kośćca należy zwracać uwagę na to, że chorobą dotknięty jest cały system kostny i że w przyszłości mogą się pojawić nowe problemy. Aktywne i pasywne lecenie gimnastyką zalecane jest dla wszystkich form Mukopolisacharydoz; przez co można wprawdzie odwlec, ale nie uniknąć usztywnienia stawów. Zmętnienie rogówki daje się usunąć poprzez przeszczep tkanki obcej, chociaż należałoby przemyśleć fakt, że wkrótce po operacji objawy choroby ze strony oka mogą się znowu pojawić. Dzieci u których na pierwszym miejscu w objawach choroby stoją objawy związane z centralnym układem nerwowym, rozwijają w końcowym stadium zachorowania spastyczności, która daje się problemem pielęgnacyjnym (opiekuńczym), lekarstwa mogą zmniejszać spastyczność. Jeśli pacjenci nie mogą samodzielnie żuć ani połykać, muszą być odżywiani przez sondę. Problemy, które pojawiają się w przypadku chorób przewlekłych jak np. Mukopolisacharydozy, wymagają od rodziców nieprzerwanego udziału w opiece nad chorym dzieckiem. Udziału, który potrzebuje wiele siły tak fizycznej jak i psychicznej. Dlatego tak ważne okazuje się, aby rodzice próbowali nie zaniedbywać własnych interesów i zdobyli siły dla tak ważnego zadania. Od lekarzy wymaga się, aby z cierpliwością i dużą zdolnością wczuwania się (z intuicja) pomagali dzieciom znosić lżej ich los.
Wstęp
Mukopolisacharydozy należą do grupy lizosomowych chorób spichrzania. Istnieje siedem różnych typów mukopolisacharydoz. Mukopolisacharydoza typu I została opisana w jednej z publikacji na podstawie przypadków dwóch pacjentów w 1919 roku przez austriackiego lekarza prof. Pfaundlera i jego niemiecką asystentkę G. Tam właśnie nazwano tę chorobę Morbus Hurler (M. Hurler).
W 1962 lekarz Scheie i jego współpracownicy opisali klasyczny przypadek choroby Morbus Scheie. Chodzi tu o drugi wariant mukopolisacharydozy typu I.
Przyczyny choroby
Słowo mukopolisacharydoza oznacza, że w przypadku tej choroby chodzi o odkładanie się w organizmie mukopolisacharydów. Składają się one z długich łańcuchów cukrowych i tworzą tkankę łączną. Każdy materiał naszego ciała jest stale odbudowywany. Mukopolisacharydy są również przez organizm wykorzystywane i później rozkładane w komórkach i usuwane z organizmu. Dzieje się tak dzięki enzymom; w przypadku MPS typu I organizmowi brakuje enzymu, odpowiedzialnego za redukcję mukopolisacharyd dermatan- i heparansulfat. Jest to enzym alfa iduronidaza. Zużyte mukopolisacharydy odkładają się w coraz większej ilości w organizmie i są w nim spichrzane. Praca komórek zostaje zaburzona, w następstwie czego tracą one z czasem swe funkcje. U małych dzieci występują tylko nieznaczne objawy choroby, ale z czasem przybywa odkładanego materiału i symptomów choroby.
Na jaką chorobę cierpi moje dziecko?
Mukopolisacharydoza typu I, defekt iduronidazy, może mieć różne stopnie nasilenia objawów:
- Na jednym biegunie znajduje się MPS I H (M. Hurler), który jest najcięższym przypadkiem choroby, wywołanej brakiem iduronidazy. Dziecko z tą chorobą wygląda bardzo charakterystycznie (o tym i o symptomach choroby piszemy na dalszych stronach).
- Na drugim biegunie znajduje się MPS I S (M. Scheie), należąca do łagodnych typów choroby MPS. Dotyka ona przede wszystkim szkieletu, oczu i serca pacjentów.
Istnieją oczywiście podtypy choroby. Pacjentów, którzy mają objawy obydwu typów MPS I, zalicza się do chorych na Hurler/Scheie. Wszyscy pacjenci z MPS I mają ten sam defekt enzymatyczny i nie jest możliwe drogą badań biochemicznych ustalić, jak ciężko będzie przebiegać choroba w konkretnym przypadku. W broszurze opisaliśmy wszystkie symptomy MPS I, co nie znaczy, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie.
Jak powszechna jest MPS I?
Najnowsze badania w Niemczech pozwalają przypuszczać, że na 145.000 dzieci rodzi się jedno z tą chorobą. Ogólnie szacuje się, że co 29.000 rodzi się dziecko chore na mukopolisacharydozę.
Jak jest przekazywana choroba?
Za MPS I odpowiedzialne są geny recesywne. Każdy gen jest nośnikiem informacji o cechach organizmu i jego funkcjach życiowych. Każdy człowiek ma określone geny, odpowiedzialne za produkcję enzymów, które rozszczepiają łańcuchy cukrowe. Posiadamy dla każdej cechy jeden gen matki i jeden ojca. Może się zdarzyć, że niektóre z nich będą uszkodzone; w przypadku MPS I chodzi o gen odpowiedzialny za produkcję enzymu alfa iduronidazy. Jeśli w parze genów jeden będzie uszkodzony, nic się nie stanie, ponieważ drugi, zdrowy gen będzie pełnił swą funkcję. W przypadku dziecka chorego na MPS I oba geny w parze są uszkodzone. Rodzice są zdrowi, ponieważ każde z nich ma jeden zdrowy gen w parze. Przekazanie dziecku uszkodzonych genów powoduje, że jego organizm nie otrzymuje j informacji, jak ma być w organizmie budowany enzym. W efekcie nie zostaje on uformowany i dziecko choruje na MPS I. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Znaczy to, że w jednej rodzinie mogą urodzić się i zdrowe, i chore dzieci. Mukopolisacharydoza jest więc chorobą rzadką i mało znaną.
Badania prenatalne
Jeśli macie już jedno chore dziecko, możecie w przypadku kolejnej ciąży wykonać test, który stwierdzi, czy płód jest zdrowy. Badania te można przeprowadzić również na genach. Należy porozmawiać ze swym lekarzem, które przekaże rodzicom wszelkie informacje na temat badań.
Wygląd i wzrost
Dzieci z chorobą Hurlera mają bardzo charakterystyczny wygląd. Ich głowy są duże, często można wyczuć zgrubienie nad czołem. Są one spowodowane tym, że szwy ciemieniowe zamykają się wcześniej niż u innych dzieci. Nos jest szeroki, a otwory nosowe zwrócone są do góry. Oczodoły są spłycone i ma się wrażenie, jakby oczy dziecka były wysunięte do przodu. Włosy są nastroszone i grube. Także brwi są bujne i często zrośnięte ze sobą. Dzieci z chorobą Hurlera mają w ogóle zwiększony stopień owłosienia ciała. Także w przypadku dziewcząt zauważa się wyraźne owłosienie ramion, nóg i pleców. Usta dziecka są zgrubiałe, język powiększony może on wystawać z ust. Szyja jest krótka, a brzuch wypukły i wystający. Bardzo typowy jest również chód dzieci, spowodowany uszkodzeniem systemu szkieletowego. Dzieci z chorobą Hurlera przychodzą najczęściej na świat z normalną wagą i wzrostem i w pierwszych miesiącach życia rozwijają się prawidłowo. Pod koniec pierwszego roku życia zwalnia się mechanizm wzrostu. Dzieci rosną jeszcze do ok. 3 roku życia; często nie są wyższe niż na 120 cm. Wygląd pacjentów z Scheie jest bardzo zróżnicowany. Często rozpoznaje się krępą budowę korpusu, który wyraźnie nie pasuje do długości nóg i ramion. Szyja jest krótka, usta często szerokie, a podbródek wyraźnie zaznaczony. Jednakże twarz pacjenta z chorobą Scheie może wyglądać całkiem normalnie. Chorzy mają jak pacjenci z Hurlerem typowy, chód, spowodowany defektem systemu szkieletowego, oraz najczęściej mocną budowę mięśni. Korpus chorego może być normalnej wielkości. Pacjenci z Hurler/Scheie mogą wyglądać tak, jak dzieci z Hurlerem, z Scheie lub posiadać cechy obu typów.
Inteligencja
Rozwój umysłowy dzieci z Hurlerem jest znacznie opóźniony. Dzieci wolniej uczą się siadać, czasem w ogóle nie potrafią nauczyć się stać i chodzić. Zwolniony jest również proces uczenia się mowy. Niektóre dzieci potrafią wymówić tylko niektóre wyrazy, inne są w stanie nauczyć się nieco czytać. Zdolności te zdobywa dziecko jednak bardzo wolno, dlatego trzeba mu poświęcić tak dużo czasu, jak to tylko możliwe. Pacjenci z Scheie mają inteligencję w normie, ponieważ mózg nie jest w ogóle zaatakowany przez mukopolisacharydy. Dzieci z typem Hurler/Scheie mogą być normalnie inteligentni, ale wykazywać przy tym pewne zaburzenia. W przypadku tych pacjentów objawy są bardzo zróżnicowane.
Dojrzewanie płciowe i dorosłość
Nastolatek z MPS I przeżywa wszystkie stadia dojrzewania i staje się płodny, może więc mieć dzieci. Z powodu słabości struktury ścięgien i zmian systemie szkieletowym odradza się jednak kobietom rodzenie dzieci. Czasem jednak młode pacjentki stają się matkami, wówczas dziecko staje się automatycznie nosicielem. Jeśli w późniejszym życiu nie będzie miało partnera z defektem iduronidazy, potomstwo nie zachoruje na MPS.
Długość życia
Długość życia pacjentów z MPS I jest bardzo różna. Dzieci z Scheie mają normalną długość życia, ciężko chorzy pacjenci z typem H/S mogą umrzeć w dzieciństwie, inni osiągają wiek dorosły Dzieci z chorobą Hurlera rzadko osiągają wiek dojrzewania, niektóre umierają bardzo wcześnie. Rodziców przeraża perspektywa śmierci dziecka; wciąż myślą o tym, jak to się stanie i czy dziecko będzie cierpiało. Wielu pacjentów z chorobą Hurlera umiera wskutek infekcji lub chorób serca. Może pomogłoby Państwu, gdybyście się na to przygotowali. Stowarzyszenie MPS ułatwia kontakt z rodzicami, którzy przeżyli już śmierć swojego dziecka i mogą podzielić się swoim doświadczeniem.
Problemy z nosem, migdałami, oddychaniem i płucami
Tego typu problemy mają przede wszystkim pacjenci z chorobą Hurlera: cieknący nos i flegma, która zaburza proces oddychania, powiększone migdały, zwężona tchawica. Wszystko to powoduje, że dzieci oddychają, charcząc i często w nocy chrapią. Groźnym problemem jest to, że w czasie snu dziecko może mieć przerwy w oddychaniu: rodzice zauważają, że nocą chory nagle przerywa oddychanie i wznawia je dopiero po jakimś czasie. To niepokoi opiekunów, którzy boją się że ich dziecko może przez to umrzeć. Pacjenci są jednak do przerw w oddychaniu przyzwyczajeni i mogą z tym żyć długo. Przyczyną takiego oddychania podczas snu jest przede wszystkim to, że dzieci zachowuję się w ciągu dnia sennie i nie są skoncentrowane, dlatego nie potrafią nocą należycie wypocząć. Nie wiadomo, jak dalece można powiązać przerwy w oddychaniu z umysłowymi symptomami choroby. Z całą pewnością należy sprawdzić, czy dziecko ma nocą przerywany oddech. Przeprowadza się w laboratorium snu badania w celach diagnostycznych. Dzieci spędzają tam jedną noc, aby można było obserwować rytm ich snu. Następnego dnia może lekarz stwierdzić, czy u dziecka występują przerwy w oddychaniu, jak są częste i jak bardzo groźne dla pacjenta. Czasami pomaga usunięcie migdałów i polipów, by poprawić drogę oddychania i ulżyć dziecku. Niekiedy stosuje się tzw. maskę CPAP, która reaguje na przerwy w oddychaniu i nie pozwala na spadek poziomu składników krwi. Dzieci mają na początku trudności z noszeniem masek, ale później przyzwyczajaj się do nich, ponieważ odczuwają dzięki nim ulgę. Dzieci z chorobą Hurlera mają inaczej zbudowany szkielet piersiowy niż zdrowe: żebra są relatywnie proste, a sprawność górnej części ciała jest ograniczona. Konsekwencją tego jest słabe pobieranie powietrza przez płuca. Kaszel również sprawia dzieciom problem: nie potrafią porządnie odkasływać tego, co nagromadziło się w płucach. Do tego dochodzi jeszcze fakt, że przez odkładanie się mukopolisacharyd tkanka płucna staje się sztywniejsza. Oznacza to wysokie ryzyko infekcji oskrzeli i płuc. Ostre infekcje bakteryjne muszą być leczone antybiotykami;, niestety, często występują wówczas działania uboczne w postaci grzybicy ust i pochwy. Trzeba mieć to na uwadze i natychmiast przeciwdziałać infekcji, wywołanej obecnością grzybów, ponieważ mogą być one bardzo nieprzyjemne i bolesne. W celu zapobiegnięcia najczęstszych infekcji wycina się pacjentom migdały i polipy. Wasz lekarz może stwierdzić, czy jest to w przypadku Waszego dziecka sensowne. Wielu lekarzy zaleca także środki, redukujące flegmę: powodują one rozrzedzenie wydzieliny w drogach oddechowych dzięki czemu łatwiej ją odkałsnąć. Szczególnie zimą poleca się częste inhalacje solą fizjologiczną. Innym sposobem pomocy może być specjalna gimnastyka: można zastosować różne typy masażu, które powodują usuwanie wydzieliny z płuc. Pacjenci z chorobą Scheie są prawie bezpieczni przed infekcjami, ale niektórzy z nich w miarę dorastania zaczynają wykazywać objawy przerywanego oddychania podczas snu i muszą stosować maskę CPAP.
Serce
Mukopolisacharydy odkładają się również w sercu. W pierwszym roku życia nie jest to większym problemem. W miarę upływu czasu jednak przybywa szkodliwej substancji. Zastawki serca pogrubiają się, kiedy krew przepływa z jednak komory do drugiej. Może to doprowadzić do tego, że zastawki nie będą się należycie zamykać, lub do tego, że otwór zwęzi się tak bardzo, iż krew będzie z trudnością przepływać z komory do komory. Prowadzi to do powstania szmerów strumienia krwi, słyszanych przez lekarza podczas badań serca. Odkładający się materiał gromadzi się w całym mięśniu sercowym. W regularnych odstępach czasu można przeprowadzać u pacjentów z typami H i S badania ultradźwiękowe (echokardiografię). Poza tym można stosować badania EKG. Najczęściej zmiany w sercu mogą pozostawać przez lata bez niebezpiecznych konsekwencji dla pacjenta, a zniszczone zastawki można zastąpić sztucznymi.
Oczy
Najczęściej dochodzi do białego zmętnienia rogówki. Utrudnia ono widzenie, szczególnie w ciemności. Pacjenci czują się tak, jakby mieli zasłonę na oczach (ci z chorobą Scheie nie jeżdżą samochodem w nocy). Zmętnienie rogówki może z powodu zmiany załamania światła doprowadzić do skrajnej wrażliwości na światło. Wielu pacjentów zastanawia się nad transplantacją rogówki; przed podjęciem takiej decyzji trzeba się koniecznie upewnić, czy nie zostały uszkodzone również nerwy wzrokowe i siatkówka oka, które także odpowiadają za prawidłowy wzrok. Należy się również upewnić, czy u pacjenta nie występuje zwiększony wewnętrzny ucisk gałki ocznej, który też może spowodować pogorszenie wzroku. Konieczne są regularne wizyty u okulisty, aby wcześnie wykryć i zoperować taką wadę.
Uszy
Wiele dzieci z MPS słabo słyszy. Najczęstszą tego przyczyną jest tzw. słaba słyszalność dźwięku przewodowego, spowodowana częstym zapaleniem ucha środkowego. Prawidłowe funkcjonowanie uszu zależy od ciśnienia poza błoną bębenkową a więc w uchu środkowym. Ciśnienie to powinno być takie samo, jak w uchu zewnętrznym i w atmosferze. Ciało je gwarantuje poprzez jego regulację w trąbce Eustachiusza. Jest ona korytarzem, łączącym ucho zewnętrzne z wewnętrznym. U dzieci z MPS przejście to jest zablokowane wskutek częstych przeziębień. Powoduje to niedociśnienie w uchu środkowym i ściągnięcie błony bębenkowej. Powstaje w nim wydzielina, która stale gęstnieje i powoduje rozproszenie dźwięku. W takim przypadku lekarz przepisuje krople do uszu z antybiotykiem. W przypadkach bardzo częstych zapaleń ucha środkowego można przeprowadzić zabieg pod narkozą: lekarz nacina nieznacznie błonę bębenkową, by wydobyć z ucha gęstą wydzielinę. Często wkładają lekarze w mały otwór, zrobiony w błonie bębenkowej, rurkę bębenkową, aby błona mogła być dłużej otwarta. Niestety, rurka taka często wypada, ale są też trwałe rurki ( np. rurki T), które dłużej pozostają w uchu. W przypadku niektórych dzieci należy usunąć migdały, które mogą spowodować blokadę trąbki Eustachego. Jeśli podejrzewacie, że Wasze dziecko ma zapalenie ucha środkowego, trzeba natychmiast udać się do laryngologa, pokonać chorobę w zarodku. Inną przyczyną niedosłuchu jest zaburzenie słyszalności w uchu wewnętrznym. Znajdują się tu komórki zmysłowe uszu komórki włosowate. One pobierają bodziec dźwiękowy i przewodzą go dalej do mózgu. Jeśli są zaatakowane przez odkładający się materiał, dochodzi do zaburzenia słuchu w uchu środkowym. Lekarz dziecięcy może w porozumieniu z laryngologiem zdecydować o konieczności zastosowania aparatu słuchowego może być on pomocny w rozwoju mowy chorego dziecka. Jeśli chcecie kupić dziecku telefon komórkowy, zadbajcie o to, by aparat słuchowy miał wzmocnioną funkcję słuchawki.
Usta i zęby
U pacjentów z chorobą Hurlera usta i język są grube. Dziąsła również są zgrubiałe, z między zębami widoczne są przerwy, często dochodzi do próchnicy, ponieważ szkliwo zębów jest słabe. Należy więc systematycznie dbać o zęby: czyścić je ostrożnie miękką szczoteczką i stosować tabletki z fluorem. Jeśli wiecie, że Wasze dziecko ma problemy z sercem, musicie być bardzo ostrożni podczas wizyt u dentysty. Bakterie, które znajdują się w jamie ustnej, mogą się przedostać do serca naczyniami krwionośnymi i spowodować zapalenie zastawek. Żeby tego uniknąć, stosuje się podczas zabiegów dentystycznych antybiotyki. Jeśli ząb musi być wyrwany pod narkozą, należy przeprowadzić zabieg w szpitalu pod okiem doświadczonego anestezjologa.
Wątroba i śledziona
W przypadku dzieci z MPS typu I H wątroba i śledziona są powiększone z powodu odkładającego się materiału (hepatosplenomagalia). Czasem odczuwane jest przez pacjenta uczucie sytości. Może się zdarzyć, że organy zostają wysunięte do góry i płuca mają za mało miejsca, by rozszerzać się przy nabieraniu powietrza. Powiększenie się wątroby i śledziony nie sprawia jednak poważniejszych problemów dla organizmu. W przypadku pacjentów z MPS typu S najczęściej tylko wątroba cierpi wskutek odkładających się mukopolisacharydów.
Brzuch, przepuklina pachwinowa i pępkowa
Z powodu powiększania się wątroby i śledziony dochodzi do silnego uwydatnienia brzucha. Typowa obwisłość mięśni brzucha i postawa dziecka wzmagają ten symptom. Obwisłość brzucha prowadzi do kolejnych problemów: w przypadkach szczególnie słabej sprawności wierzchnich partii brzucha jego części mogą przemieszczać się do przodu. Nazywa się to przepukliną, a lekarze określają ten objaw jako opadnięcie w dół. Najczęściej dochodzi w takich przypadkach do przepukliny pachwinowej i pachwinowej. Przepuklinę pachwinową najczęściej się operuje, ponieważ istnieje niebezpieczeństwo, że części kiszek zablokują kanał brzuszny. Sprawia to ogromny ból i może zranić kiszkę. Przepukliny pępkowe nie są generalnie leczone, więc są zwykle duże i pacjent odczuwa je jako przeszkodę.
Problemy trawienne
Wiele dzieci z MPS typu I cierpi na częste biegunki. Do dzisiaj nie zostało wyjaśnione, jaka jest właściwie ich przyczyna. Przypuszcza się, że odpowiedzialny jest za to jakiś defekt wegetatywnego systemu nerwowego zaburzenia w obrębie systemu, który funkcjonuje bez udziału naszej woli. Rodzice sami potrafią najlepiej ocenić, czy istnieją sposoby złagodzenia biegunek. Niektórzy obserwują, że pomocne okazuje się karmienie jogurtami lub zmiksowane jedzenie. Niektórzy rodzice całkowicie zmieniają dietę swoich dzieci. Niewątpliwie dobrze jest wiedzieć, że biegunki są wprawdzie nieprzyjemne, ale nie pogarszają znacząco stanu zdrowia dziecka; tylko w bardzo rzadkich przypadkach dzieci potrzebują pomocy medykamentów. Te jednak należy podawać tylko za zgodą lekarza dziecięcego. Kiedy Wasze dzieci są starsze i mniej się poruszają, mogą cierpieć na zaparcia. Także w tym przypadku odpowiednia dieta może być pomocna. Obowiązuje pewna reguła: leki przeciw zaparciu powinien przepisywać lekarz dziecięcy.
Odżywianie: właściwie Wasze dziecko może jeść wszystko, na co ma ochotę. Ostrożny dobór pokarmu przy nieregularnym stolcu może dziecku pomóc. Proszę uważać zawsze na nietypowe jedzenie. Czasem starsze dzieci nie lubią twardych pokarmów: mogą mieć trudności z przełykaniem. Krztuszenie się jest dla dziecka bardzo nieprzyjemne.
Krztuszenie się: Co należy zrobić, kiedy dziecko tak się zakrztusi, że nie może złapać powietrza? Połóżcie dziecko na swoich kolanach lub na fotelu tak, by miało głowę pochyloną ku dołowi. Uderzajcie delikatnie między łopatkami, aż kęs pożywienia wypadnie. Najlepiej poproście lekarza dziecięcego, żeby pokazał Wam, jak to należy robić. Jeśli Wasze dziecko się zakrztusiło i po kilku dniach zaczęło gorączkować, należy skorzystać z pomocy lekarza. Małe kawałki jedzenia mogą pozostać w drogach oddechowych i doprowadzić do infekcji z gorączką. Lekarz, za pomocą odpowiednich środków, umie je usunąć.
Wymioty: Dzieci z MPS typu I często wymiotują; ma to często niewinne przyczyny: czasem dzieci połykają zbyt wiele powietrza lub flegmy. Wiele dzieci nie dostrzega, że je zbyt wiele. Równocześnie powiększenie się wątroby i śledziony może prowadzić do uczucia pełności.
System szkieletowy
Rentgenolog może już na początku analizy zdjęcia podejrzewać chorobę, ponieważ w przypadku mukopolisacharydoz szkielet przejawia specjalne cechy; nazywa się je Dysostosis multiplex. Tym zmianom podlegają stawy: wszyscy pacjenci cierpią na wywichnięcie stawów, ale nie zawsze się je leczy. Wielu pacjentów ma nogi w kształcie litery X, którego to symptomu też się nie leczy. Jeśli to wywołuje silne bóle albo ograniczenie sprawności ruchowej, należy poprosić o pomoc doświadczonego ortopedę. Zasadniczo pacjenci z zaburzeniami systemu szkieletowego mają zaleconą fizykoterapię. W pracy z dzieckiem można zastosować wiele technik, które uśmierzają ból lub zmniejszają wielkość kolan. Należy tu pamiętać, by nie prowadzić takich ćwiczeń, które sprawiają dziecku ból. Proszę poradzić swojego pediatry i fizykoterapeutów, które ćwiczenia powinno Wasze dziecko wykonywać.
Stawy
Ręce pacjentów z MPS I mogą mieć bardzo charakterystyczny wygląd: sprawiają wrażenie ociężałych, a palce są wykrzywione. Stawy palców są sztywne, niektóre dzieci nawet siłą nie potrafią wyprostować palców. Skóra rąk jest zgrubiała. Z powodu wykrzywienia stawów sprawność rąk może być znacznie ograniczona. Podobne zmiany zachodzą w stopach. Są one szerokie i wyglądają ociężale. Palce są wykrzywione i sztywne. Wszystkie inne stawy ciała mogą być zniekształcone w podobny sposób i ograniczać sprawność ruchową pacjenta. Szczególnie wykrzywienie stawów barkowych i łokci może sprawić trudności dziecku w ubieraniu się i rozbieraniu. Wiele dzieci ma podczas stania i chodzenia ugięte kolana i biodra oraz skrócone ścięgno Achillesa, dlatego dzieci chodzą często na palcach. Należy wiedzieć, że zniekształcenie i sztywność stawów może dziecku sprawiać ból. Ubranie i buty: Możecie mieć trudności z kupnem odpowiedniej odzieży i butów dla Waszego dziecka. Najlepiej będzie się ono czuło w przewiewnych butach sportowych lub lnianych. Latem najlepiej kupić dziecku sandały albo wygodne, miękkie pantofle. Należy zrobić wszystko, by dziecko mogło samo się ubierać i rozbierać, dlatego lepiej dawać mu kurtkę niż sweter, który trzeba zdejmować przez głowę.
Mózg i kręgosłup
Kości kręgosłupa są u pacjentów z MPS I uformowane w typowy sposób; szczególnie kości klatki piersiowej i górnej części lędźwi mają formę haczykowatą, co powoduje wykształcenie się garbu, który jest czasem pierwszą oznaką zmian chorobowych. Z powodu deformacji kości pojawiać się mogą bóle w okolicach szyi i karku. W przypadku pacjentów z MPS I H rzadko spotyka się zator cieczy w mózgu (hydrocefalus). Zazwyczaj jest ona regularnie przewodzona dalej przez rdzeń kręgowy. Jeśli nastąpi jakieś zakłócenie tego procesu, można założyć pacjentowi cienką rurkę, by oczyścić mózg z cieczy. W przypadku pacjentów z MPS I S może dojść do większych komplikacji: rdzeń kręgowy i mózg są otoczone tkanką łączną, chroniącą i stabilizującą ich strukturę. W tej właśnie tkance odkładają się mukopolisacharydy szczególnie w okolicach kręgów szyjnych. W związku z tym mogą być one tak zgrubiałe, że rdzeń kręgowy i części mózgu mogą zostać zawężone i uszkodzone pod wpływem ucisku. Aby zapobiec zniszczeniu komórek nerwowych, można zoperować kręgosłup; usuwa się wówczas zgrubiałą tkankę łączną, udrażniając kanał rdzenia kręgowego i innych struktur. Należy jak najwcześniej wykryć zwężenie kanału rdzenia, zanim dojdzie do poważnych uszkodzeń nerwów. Regularne wykonywanie zdjęć rdzenia i badania elektrofizjologiczne pozwalają stwierdzić, czy istnieje niebezpieczeństwo zwężenia i poważnych uszkodzeń.
Syndrom tunelu Karpalta
Typowym objawem PMS I jest syndrom tunelu Karpalta. Pacjenci skarżą się na to, że ich ręce zasypia: nocą budzą się z bólem, uczuciem głuchoty i mrowienia. Objawy te powoduje ucisk na nerw, który prowadzi od przegubu ręki i biegnie do każdego palca. Nerw ten jest otoczony ścięgnami i tkanką łączną, w których odkłada się szkodliwy materiał. Z biegiem czasu otoczenie to jest tak zgrubiałe, że uciska nerw i powoduje uszkodzenia w obu dłoniach. Syndrom ten jest stosunkowo łatwo rozpoznać. Najczęściej stosuje się tu badanie szybkości przewodzenia nerwowego. Dzięki małej interwencji chirurgicznej można uwolnić nerw od zgrubiałych struktur i zapobiec uszkodzeniom.
Skóra
Z powodu odkładania się mukopolisacharydoz skóra pacjentów z MPS I jest grubsza, twardsza mało elastyczna. Niektóre dzieci ze szczególnie grubą skórą mogą mieć kłopoty podczas pobierania krwi. Poza tym jednak nie dochodzi do żadnych innych problemów. Zimne ręce i stopy: U dzieci z mukopolisacharydozą może być zakłócona zdolność regulacji temperatury ciała. Przyczyną tego jest zaburzenie systemu regulacji centralnego układu nerwowego (zakłócenia w obrębie układu, pracującego bez udziału naszej woli). Dlatego też można u wielu dzieci zauważyć, że ręce i stopy na przemian lodowato zimne i gorące oraz że się pocą. Niektóre dzieci muszą mieć zapewnione szczególnie dobre warunki cieplne. Dochodzi tu do nieprawidłowej regulacji w naczyniach krwionośnych rąk i nóg: kurczą się one i nie przewodzą normalnej ilości krwi. Rodzice mogą zaobserwować, że dłonie i stopy dziecka są blade lub sine. Wówczas można założyć dziecku ciepłe skarpety bądź rękawiczki. Z powodu zaburzeń regulacji ciepłoty ciała nie dochodzi jednak do większych komplikacji.
Bóle
Bóle mogą być spowodowane różnymi przyczynami: zapaleniem ucha środkowego, chorobą zębów, nieprawidłowym funkcjonowaniem stawów. Dzieci skarżą się często na bóle brzucha i głowy. Jeśli dziecko nie potrafi powiedzieć, co mu dolega, jest niespokojne i płacze. Najczęściej jednak rodzice znają swoje dzieci tak dobrze, że szybko się orientują, w czym problem. Pacjenci często mają napady płaczu, który nie jest spowodowany problemami organizmu, lecz specyficznym zachowaniem dziecka. Jeśli jednak nie jesteście pewni przyczyny takiej reakcji, najlepiej spytać o nie lekarza; być może będzie potrzebna specjalna terapia.
Narkoza
Pacjentom z MPS I powinien podawać narkozę wyłącznie bardzo doświadczony anestezjolog. Zmiany chorobowe (powiększony język, zwężona krtań) wymagają szczególnej ostrożności i wiedzy praktycznej, a nawet odrębnej specjalizacji od lekarza, podającego narkozę. Nie wolno zapomnieć w przypadku konieczności podania dziecku narkozy o powiadomieniu anestezjologa o specyfice choroby dziecka i wynikających z niej problemów podczas intubacji. Również w szkole nauczyciele powinni być poinformowani o tych problemach, by w razie potrzeby móc o nich zawiadomić lekarza, jeśli rodzice będą w danym momencie nieosiągalni.
Przeszczep szpiku kostnego
Wchodzi on w rachubę w przypadku chorych na MPS I H. Trzeba znaleźć odpowiedniego dawcę, np. rodzeństwo chorego dziecka. Transplantacja może złagodzić różne objawy choroby, ale nie ma na dzień dzisiejszy żadnych dowodów na to, że wpływa na inteligencję chorego. Wiadomo natomiast, że może spowodować znaczne szkody lub nawet doprowadzić pacjenta do śmierci. Aby zdecydować, czy przeszczep szpiku jest dla Waszego dziecka wskazany, powinniście uzyskać wyczerpujące informacje od doświadczonego lekarza i nawiązać kontakt z rodzicami, którzy poddali swe dzieci temu zabiegowi. Stowarzyszenie MPS również Wam pomoże. Nie należy podejmować decyzji pochopnie, trzeba gruntownie przeanalizować wszystkie możliwe komplikacje i korzyści.
Zastępcza terapia enzymatyczna (EET)
Dla MPS I można sztucznie wytworzyć iduronidazę. Enzym ten był podawany pacjentom w ramach badań nad infuzją. Badania te prowadził prof. dr E. Kakkis w USA. Wkrótce potem zostały ogłoszone wyniki badań (The New England Journal of Medicine: "Enzyme - Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis I"). Wyniki te mówią, że terapia przyniosła polepszenie zdrowia pacjentów w różnych aspektach. Niektórzy pacjenci mogli zrezygnować z masek CPAP, ponieważ leczenie złagodziło objawy przerw w oddychaniu podczas snu. Zmniejszyła się również sztywność stawów, wątroba i śledziona zmniejszyły się wyraźnie. Nie ma jednak dowodów na to, że terapia poprawia także inteligencję pacjentów. W Niemczech planuje się dalsze studia nad terapią zastępczą, liczy się na dopuszczenie preparatu do sprzedaży. Aktualne informacje można znaleźć w Internecie pod adresem www.mps-ev.de.
Medycyna tradycyjna i/lub metody alternatywne?
Wielu rodziców chorych dzieci korzysta nie tylko z doświadczeń medycyny tradycyjnej, ale szuka również metod alternatywnych. Lista możliwości jest długa: pomoc uzdrowiciela, wzmocnienie ogólne, leczenie homeopatyczne, terapia biorezonansowa itp. Słyszy się jednak również jednak o tym, że rodzice szukają uzdrowicieli i ponoszą ogromne koszty takich przedsięwzięć. Jasne jest, że w przypadku nieuleczalnie chorego dziecka wykorzystuje się wszelkie możliwości pomocy pacjentowi; należy je tylko samemu sprawdzić, by mieć zaufanie do uzdrowiciela i stosowanych przez niego metod. Dobrze jest zasięgnąć opinii tych, którzy mogą opowiedzieć o swych doświadczeniach w tym względzie. Tylko Wy możecie podjąć decyzję o rozpoczęciu alternatywnej terapii.
Wskazówki ogólne
Opieka nad pacjentem chorym na MPS wymaga dużej siły i energii. Rodzice bez przerwy opiekują się dziećmi, rezygnując z własnych potrzeb i z hobby. Zapominają, że bardzo ważne jest, by mieli czas dl siebie. Wspólne życie rodziny z chorym dzieckiem stawia przed rodzicami problem, jaką rolę przydzielić rodzeństwu dziecka. Rodzice obawiają się, że z powodu skupienia się na chorym dziecku zaniedbują zdrowe. Niezauważane przez rodziców zdrowe dzieci są zwykle stawiane na drugim miejscu, ale doświadczenia rodziców wskazują na to, że rodzeństwo bardzo dobrze rozumie, dlaczego uwaga mamy i taty jest skupiona na chorym dziecku. Dlatego też jest konieczne poświęcić zdrowym dzieciom maksymalnie dużo czasu i organizować im czas na wspólnych wycieczkach, spacerach czy wyjściach do kina. Czasem rodzice czują, że nie są w stanie sami zajmować się chorym dzieckiem. Należy sobie uświadomić, jak bardzo możemy obciążyć siebie i swoją rodzinę. Pomoc - doraźną i stałą - można znaleźć w pobliskich domach opieki lub specjalnych internatach. Również szpital może w ograniczonym czasie podjąć się opieki nad chorym dzieckiem, aby rodzina miała czas dla siebie. Hospicja dla dzieci mają za zadanie zaopiekować się chorym, jeśli rodzice potrzebują odpoczynku. Poza tym rodzice mogą zostać z dzieckiem w hospicjum, aby spędzić z nim czas i pomóc pracownikom w sprawowaniu nad nim opieki. Kliniki rehabilitacyjne także mają doświadczenie w pracy z dziećmi chorymi na MPS i gwarantują miłe spędzenie czasu wraz z małym pacjentem. Siłę do opieki nad dzieckiem można czerpać również z doświadczenia innych rodziców; wielu opiekunów znajduje zrozumienie i pomoc na spotkaniach stowarzyszenia MPS. Jego celem jest wspieranie rodzin z dziećmi chorymi na mukopolisacharydozę i ułatwienie kontaktu rodziców między sobą. Regionalni pełnomocnicy są zawsze gotowi pomóc i odpowiedzieć na wszystkie pytania.
Listy
Nasz "płateczek" był najczęściej radosny i zrównoważony. Ze swym wzrostem 90 cm wyglądała jak jednoroczne dziecko. Przytulaliśmy ze sobą chętni a rodzeństwo lubiło z nią żartować. Nie umiała wprawdzie mówić, ale jej gesty i jej promienne oczy mówiły wystarczająco dużo. Z nią nasz czas był wspaniały.
Wstęp
Mukopolisacharydoza typu II, zwana też chorobą Huntera należy do grupy mukopolisacharydoz. Nazwa Hunter pochodzi od nazwiska profesora medycyny z Kanady, który w 1917 roku jako pierwszy opisał to schorzenie u dwóch braci. Opracowanie poniższe zostało napisane w imieniu Stowarzyszenia MPS przez lekarzy i rodziców na podstawie ich doświadczeń własnych i w odniesieniu do literatury fachowej. W chwili obecnej nie znamy jeszcze sposobów leczenia choroby Huntera, jednakże nie jesteśmy zupełnie bezradni, możemy pomóc chorym dzieciom i dorosłym i uczynić ich życie łatwiejszym i przyjemniejszym.
Jaka jest przyczyna choroby?
Mukopolisacharydy są to wielocząstkowe związki w długich łańcuchach cukrów będących budulcem tkanki łącznej.
"sacharydy" - jest to ogólny termin określający cukry (porównaj sacharyna, sacharoza)
"poli" - znaczy wiele
"muko" - określenie to odnosi się do wyglądu substancji, znaczy tyle, co galaretowaty.
Procesy rozpadu jednych i budowy w to miejsce innych cząstek odbywają się w organizmie jednocześnie i pozostają w równowadze. Chory na chorobę Huntera nie posiadają enzymu p.n. sulfataza sulfioduromianu rozkładającego dwa z mukopolisacharydów: siarczan dermatanu i siarczan heparanu. Niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Czy możliwe są różne warianty choroby?
Część lekarzy jest zdania, że istnieją dwie postacie choroby: postać o przebiegu ciężkim i łagodnym. Część zaś uważa ją za jednolitą jednostkę chorobową z szeroką gamą możliwych objawów. Jak ciężko chore jest dziecko można dopiero stwierdzić po pewnym okresie obserwacji, natomiast sama wiadomość o rozpoznaniu choroby jest ciężką próbą dla rodziców.
Jak częste jest występowanie choroby Huntera?
Jest to rzadkie schorzenie, dotykające jednego chłopca na 100 do 150 tysięcy urodzonych. Według danych Stowarzyszenia MPS w Polsce choroba Huntera stanowi około 20% wszystkich zachorowań na Mukopolisacharydozę.
Jak dziedziczy się chorobę Huntera?
Chorobę Huntera dziedziczy się inaczej niż pozostałe Mukopolisacharydozy. Dziedziczenie związane jest z płcią - nieprawidłowy gen znajduje się w chromosomie X, co oznacza, że nosicielkami choroby są kobiety, ale chorują chłopcy (z wyjątkiem bardzo rzadkich przypadków, kiedy choroba dotknęła dziewczynki). Chłopcy otrzymują chromosom Y od swoich ojców i mają Tylko jeden chromosom X, pochodzący od matek. Kobieta, która jest nosicielką choroby Huntera ma jeden prawidłowy i jeden wadliwy chromosom X. Jeżeli przekaże ona wadliwy chromosom synowi, to nie będzie on posiadał żadnego genu z prawidłową informacją o produkcji enzymu i będzie cierpiał na chorobę Huntera. W przypadku nosicielstwa choroby przez matkę ryzyko urodzenia chorego chłopca jest jak 1:2. Ryzyko urodzenia chorego dziecka przez siostry matki - nosicielki oraz siostry jej matki wynosi również 50%. W chwili obecnej dostępne są testy wykrywające nosicielstwo choroby Hunter, dlatego też każda krewna kobiety, która urodziła chorego chłopca oraz krewna jej matki może zasięgnąć porady lekarza. Również rodzice dzieci z chorobą Huntera powinni brać pod uwagę w planowaniu rodziny opinię lekarzy. Szczegółowe informacje związane z dziedziczeniem choroby Huntera zawiera broszura wydana przez stowarzyszenie MPS pod nazwą: "Mukopolisacharydozy - choroby spichrzania mukopolisacharydów - wprowadzenie".
Diagnoza przedurodzeniowa (prenatalna)
Jeśli Państwa dziecko choruje na chorobę Huntera, to w czasie następnych ciąż możliwe jest badanie prenatalne, które odpowie Państwu czy dziecko, które ma się urodzić będzie zdrowe. Jeśli Państwo zdecydujecie się na badanie prenatalne skonsultujcie się jak najszybciej z lekarzem prowadzącym dziecko.
Czy istnieje skuteczne lecenie?
W chwili obecnej jedynym leczeniem jest leczenie objawów choroby, natomiast nie istnieje leczenie przyczynowe. Próbowano wielu metod wprowadzania do organizmu brakującego enzymu, ale na dłuższą metę bez spodziewanego efektu. Również przeszczep szpiku kostnego nie sprawdził się jako metoda leczenia. Coraz więcej nadziei budzą doniesienia z laboratoriów z całego świata w których prowadzone badania dowodzą że już bliska wydaje się być perspektywa wynalezienia skutecznych metod leczenia tej choroby.
Jak rozwija się choroba?
Choroba Huntera w różnym stopniu upośledza dzieci. W zasadzie można podzielić chorych na ciężko i średnio upośledzonych. W przypadku chłopców ciężko dotkniętych chorobą można wyróżnić dwa stadia choroby. Pierwsze stadium jest zazwyczaj bardzo frustrujące dla rodziców, przechodzą je chłopcy do wieku szkolnego. W Tym okresie są zazwyczaj nadaktywni, silni, trudni do upilnowania, chociaż uroczy. Zdolność koncentracji jest słaba a rozwój psychiczny nie nadąża za fizycznym. Mogą np. zamknąć się w łazience, ale nie potrafią z niej wyjść, mimo, że powie im się jak poradzić sobie z zasuwką. Preferują zabawy hałaśliwe, a zabawkami rączej rzucają niż bawią się nimi. Nie mają poczucia lęku, są uparci, niezdyscyplinowani i nie rozumieją dlaczego się o nich obawia. Część z nich sygnalizuje potrzeby fizjologiczne, niestety większość musi korzystać z pieluszek. Mogą wystąpić kłopoty ze snem. Drugie stadium choroby obejmuje proces przejścia do okresu obniżonej aktywności dziecka, co odbywa się stopniowo. Zwiastunami tego procesu są. częste siedzenie dziecka i spadek zainteresowania wszystkim dookoła. Chłopcy coraz częściej oglądają obrazki, fotografie lub z upodobaniem słuchają czytanych tekstów. W tym czasie częstokroć zasypiają. W miarę zanikania aktywności ruchowej zanikają mięśnie i masa ciała zmniejsza się. Pod koniec życia pojawiają się drgawki wymagające leczenia przeciwpadaczkowego. Zwiększa się częstotliwość różnorakich infekcji i wiele dzieci umiera z powodu zapalenia płuc lub pogłębiającej się wady serca. Odpowiednie przygotowanie rodziców pozwoli im złagodzić wstrząs wywołany śmiercią dziecka. W tym czasie pomocne może okazać się stowarzyszenie MPS - jego publikacje, kontakt z rodzicami innych dzieci oraz korzystanie z ich wiedzy i doświadczenia. Nieco odmiennie wygląda życie dzieci mniej dotkniętych chorobą. Chorzy ci mogą być normalnie zachowującymi się dziećmi. Czasami przeżywają frustracje z powodu ograniczeń rozwoju fizycznego, jakie niesie ze sobą choroba. Powinni być nieustannie stymulowani do niezależnego odpowiedzialnego życia, takiego, jakie wiedzie wielu dorosłych z chorobą Huntera. Trudnym okresem może być okres bycia nastolatkiem - jeśli zdrowy nastolatek zamartwia się pryszczem na nosie to można pomyśleć, co musi przezywać nastolatek z chorobą Huntera z powodu swojego wyglądu. W związku z ograniczeniami w rozwoju fizycznym. Rozładowanie kompleksów może przynieść np. kontakt listowny z innymi nastolatkami z chorobą Huntera z osobami dorosłymi lub z przyjaciółmi poznanymi w stowarzyszeniu MPS. Jak świadczą doniesienia z innych krajów wielu dorosłych z chorobą Huntera ma ciekawą pracę - ktoś jest nauczycielem dzieci z niedosłuchem, inny architektem, jeszcze ktoś jest zawodowym podoficerem w wojsku. Niektórzy decydują się na założenie rodziny i wychowywanie dzieci. Jest wiele powodów by i Państwa syn chory na chorobę Huntera wiódł tak pełne i niezależne życie, jak to tylko jest możliwe.
Długość życia
Długość życia dzieci z chorobą Huntera waha się w szerokich granicach zależnie od ciężkości przebiegu schorzenia. Może być ona znaczna u dzieci ciężko chorych pod warunkiem prawidłowej opieki i leczenia chorób układu oddechowego i krążenia. Niestety ciężko chore dzieci umierają zazwyczaj w weku kilkunastu lat, a niektóre jeszcze wcześniej.
Wygląd dzieci
Cierpiący na chorobę Huntera są do siebie niezwykle podobni i patrząc na kilku chłopców stojących obok siebie - wyglądają oni jak bracia. Ich charakterystyczne cechy wyglądu to pucołowate twarze z różowymi policzkami, raczej duże głowy z wydatnymi czołami, krótka szyja, szerokie nosy ze spłaszczonymi grzbietami. Wargi są zazwyczaj wąskie a język powiększony. Owłosienie ciała może być dość obfite na całym ciele, włosy są sztywne, grube, brwi krzaczaste. Obraz wypełnia wypięty brzuch i charakterystyczny sposób chodzenia oraz noszenia rąk.
Wzrost
Noworodki z chorobą Huntera mogą być większe od przeciętnych ale w miarę upływu lat dynamika wzrostu maleje. Ostatecznie chorzy osiągają średni wzrost pomiędzy 120 a 140 cm.
Dojrzewanie
Chłopcy z lekką postacią choroby Huntera dojrzewają tak jak ich zdrowi rówieśnicy, choć możliwe jest roczne lub nieco dłuższe opóźnienie. Kilkoro dorosłych osób chorych na chorobę Huntera założyło rodziny. Dzieci urodzone z tych związków są zdrowe, pod warunkiem, że matka nie jest nosicielką choroby. Trzeba jednak podkreślić, że wszystkie córki ojców z chorobą Huntera są nosicielkami choroby.
Nos i gardło
Typowe problemy dzieci z chorobą Huntera to przeziębienia i infekcje nosogardła. Wynika to ze zwężenia anatomicznej drogi przepływu powietrza (por. szeroki nos ze spłaszczoną nasadą). Prawie stałym zjawiskiem jest wyciek śluzowo-surowicznej wydzieliny z nosa, niekoniecznie związanej z infekcją kataralną. Powiększone częstokroć migdałki mogą blokować drogi oddechowe. W późniejszym okresie życia złogi mukopolisacharydów mogą usztywniać chrząstki krtani i powodować jej zwężenie.
Diagnostyka i leczenie zaburzeń oddychania
Lekarz prowadzący może zalecić hospitalizację dziecka na badanie oddychania w czasie snu. Polega ono na pomiarze przezskórnym stężeń tlenu i dwutlenku węgla we krwi w czasie, gdy dziecko śpi. Leczeniem w niektórych przypadkach jest usunięcie migdałków, co zmniejsza stopień obstrukcji dróg oddechowych, ale trzeba pamiętać że mogą one odrosnąć. Ulgę chorym przynosi również fizjoterapia pomocna w usunięciu wydzieliny z dróg oddechowych. Trzeba z naciskiem podkreślić, że zabiegi fizjoterapeutyczne mogą być z powodzeniem wykonywane przez rodziców w domu (nawilżanie powietrza, oklepywanie klatki piersiowej oraz drenaż ułożeniowy).
Serce
Zmiany w sercu są powszechne, niemniej nie powodują poważniejszych dolegliwości, aż do późnego okresu życia. Są one wielorakiej etiologii: Zastawki serca zamykające i otwierające się na przemian w takt pompowania krwi z jednej części serca do drugiej mogą być uszkodzone przez złogi mukopolisacharydów i co za tym idzie niedostatecznie szczelnie przedzielać części serca powodując zwrotny przeciek niewielkiej ilości krwi. Natomiast sam mięsień sercowy może być poza uszkodzeniem przez złogi poddany nadmiernemu przeciążeniu z powodu konieczności pokonywania przez krew zwiększonego oporu przepływu przez usztywnione płuca. Niektóre z wad zastawkowych mogą być korygowane operacyjnie.
Mózg
Względnie duże rozmiary głowy u dzieci z chorobą Huntera spowodowane są masywną budową czaszki. Czasami może występować wodogłowie. W takim wypadku leczeniem z wyboru jest chirurgiczne wstawienie zastawki odbarczającej. Wszelkich możliwych wyjaśnień odnośnie postępowania z dziećmi z zastawką udzieli rodzicom lekarz prowadzący dziecko.
Wątroba i śledziona
Wątroba i śledziona są wyraźnie powiększone (hepatosplenomegalia) z powodu spichrzonych w nich mukopolisacharydów.
Brzuch - przepukliny
Jedną z cech wyglądu dzieci chorych na chorobę Huntera jest wypięty brzuch. Spowodowane to jest głównie wiotkością mięśni oraz powiększeniem wątroby i śledziony. Bardzo często obserwujemy u tych dzieci przepukliny pępkowe lub pachwinowe. Przepuklina pachwinowa powinna być leczona operacyjnie, chociaż może nastąpić cofnięcie się przepukliny. Przepukliny pępkowe zazwyczaj nie wymagają Leczenia z wyjątkiem bardzo dużych lub powodujących dolegliwości. Przepukliny mogą ujawnić się też po urodzeniu.
Zaburzenia funkcjonowania jelita grubego
Dzieci z chorobą Huntera często miewają luźne stolce i biegunki. Ich przyczyna nie jest jeszcze jasna. Czasami zbite masy kałowe zalegają w jelicie grubym (zaparcie), ale luźny stolec "przeciska" się obok wyciekając na zewnątrz, co jest opisywane przez rodziców jako biegunka. Przyczyny tych zaburzeń upatruje się w zaburzeniach wegetatywnego układu nerwowego. Jest to ta część układu nerwowego pozostająca poza kontrolą woli. Zazwyczaj w celu ustalenia przyczyn biegunki wystarczy badanie lekarskie uzupełnione o badanie radiologiczne. Biegunki zmniejszają się wraz z rozwojem dziecka ale mogą również nasilać się z powodu antybiotykoterapii. W przypadku wystąpienia biegunki godne polecenia jest picie naturalnego jogurtu Jest on naturalnym źródłem pałeczki kwasu mlekowego - bakterii hamującej rozwój bakterii powodujących biegunkę. Niektóre dzieci mogą być leczone lekami przeciwbiegunkowymi, a u niektórych wystarcza zmiana diety na zapierającą. Wraz ze wzrostem dziecka oraz ograniczeniem się jego aktywności ruchowej i słabnięciem mięśni jako problem pojawia się zaparcie. Jeśli nie pomaga wzbogacenie diety w błonnik lekarz może zalecić środki przeczyszczające lub wlewkę doodbytniczą którą mogą wykonać sami rodzice.
Kręgosłup
W chorobie Huntera kręgi tworzące kręgosłup są słabo wykształcone. Jeden lub dwa z nich pośrodku długości kręgosłupa są ponadto mniejsze od pozostałych, przez co wysunięte są nieco ku tyłowi. Przemieszczenie to powoduje pogłębienie naturalnej fizjologicznej krzywizny kręgosłupa (kyfozy). Leczenie tej wady nie jest konieczne.
Stawy
We wszystkich stawach dłoni, nadgarstków, łokci, barków, bioder, kolan i skokowych (kostki) - występują zmiany chorobowe w różnym stopniu. Skrajną postacią jest prawie całkowite ograniczenie ruchomości stawów i może rozwinąć się przewlekłe zapalenie stawów. Bóle stawowe mogą wymagać podawania środków przeciwbólowych.
Dłonie
Kształt dłoni chorych na chorobę Huntera jest bardzo charakterystyczny, taki jak na symbolu Stowarzyszenia MPS. Dłonie są szerokie z pogrubionym i skróconymi palcami, które stopniowo w miarę upływu lat zakrzywiają się mogąc powodować trudności w operowaniu małymi przedmiotami lub np. w zapinaniu guzików. Dużą pomocą w takim wypadku są zapięcia na "rzepy". Szczególnym problemem dotyczącym dzieci z chorobą Huntera jest tak zwany "zespół cieni nadgarstka". Nadgarstek zbudowany jest z ośmiu małych kości połączonych ze sobą elastycznym wiązadłem, pod którym przechodzą naczynia krwionośne oraz nerw pośrodkowy. Pogrubiałe tkanki powodują zwężenie kanału i uciśnięcie nerwu, co objawia się mrowieniem, kłuciem, bólem lub utratą czucia części skóry dłoni. Ból w tym zespole jest dokuczliwy w nocy. Jeśli Państwa dziecko zaczęło niespokojnie spać lub budzić się często należy zgłosić się do lekarza. Zespół cieni nadgarstka można stosunkowo łatwo wykryć badaniem przewodzenia nerwowego. Leczeniem jest prosty zabieg operacyjny.
Stopy
Stopy są szerokie i wysoko sklepione. Palce stają się z wiekiem zakrzywione i zdeformowane. Część dzieci chodzi na palcach z powodu skrócenia ścięgna Achillesa i niewielkich przykurczów w stawach biodrowych i kolanowych.
Narząd słuchu
Chorzy na chorobę Huntera częściej niż inni rówieśnicy zapadają na infekcję ucha oraz mają od nich gorszy słuch, pogarszający się z wekiem. Głuchota może być trojakiego rodzaju: przewodzeniowa, sensoryczno-nerwowa lub mieszana. Ważne jest częste badanie narządu słuchu (badanie audiologiczne) w celu wykrycia początków upośledzenia słuchu i jak najwcześniejsze przeciwdziałanie.
Głuchota przewodzeniowa
Właściwe funkcjonowanie ucha środkowego zależy od ciśnienia za błoną bębenkową, które powinno być takie samo jak w zewnętrznym przewodzie słuchowym i atmosferze. Zapewnia to anatomiczne połączenie (trąbka Eustachiusza) między uchem środkowym a tylną częścią jamy nosowej. Jeśli połączenie to zostanie przerwane, ciśnienie w uchu środkowym spada a błona bębenkowa zostaje "wciągnięta". W miarę upływu czasu gromadzący się wysięk ze śluzówki wyściełającej jamę ucha środkowego gęstnieje stając się podobnym do konsystencji kleju. Zjawisko to nazywane jest również "klejowym uchem". Wysięk może być odessany poprzez małe nacięcie błony bębenkowej (myringotomia) w lekkim znieczuleniu ogólnym. Do czasu kompletnego udrożnienia kanału Eustachiusza w nacięcie błony można wstawić dren zapobiegający wczesnemu jej zrośnięciu.
Głuchota sensoryczno-nerwowa
W większości przypadków głuchota nerwowa spowodowana jest uszkodzeniem komórek rzęskowych w uchu wewnętrznym. Częstokroć uszkodzenie to towarzyszy głuchocie przewodzeniowej - mówimy wtedy o głuchocie mieszanej. Głuchota sensoryczno-nerwowa wymaga od pacjentów noszenia aparatu słuchowego (lub dwóch). Dzieci mogą początkowo nie chcieć nosić aparatów, ale rodzice powinni przekonać je do tego. W przeciwnym wypadku w razie pogorszenia słuchu mogą utracić możliwość kontaktu z dziećmi. W przypadku noszenia przez dzieci aparatów słuchowych możliwe są ich pewne techniczne adaptacje np. przystosowanie do warunków szkolnych, umożliwienie korzystania z telefonów czy oglądania telewizji. Szczegółowe informacje są dostępne w Krajowym Związku Głuchoniemych.
Oczy
Zmętnienie rogówki będące częstym zjawiskiem w innych rodzajach Mukopolisacharydoz nie spotyka się w chorobie Huntera. Wyjątkowo zaburzenia widzenia mogą być związane z patologią siatkówki lub nerwu wzrokowego, wtórną od nie leczonego wodogłowia.
Zęby
Okres wyrzynania się zębów może powodować przemijające problemy. Same zęby u dzieci z chorobą Huntera są małe i szeroko rozstawione. Powinny być regularnie czyszczone dla uniknięcia próchnicy. Jeśli woda w Państwa okolicy nie jest fluoryzowana dziecku należy podać fluor w tabletkach lub kroplach. Czasami przecieranie dziąseł gąbką nasączoną wodą do płukania ust pozwala zachować uczucie świeżości i zapobiega przykremu zapachowi z ust. Dosyć powszechnym zjawiskiem jest ślinienie się, co zmusza do zakładania dziecku śliniaka. Zapobiega to odparzeniom powstającym przy ciągłym kontakcie skóry ze śliną. Zęby powinny być regularnie kontrolowane przez stomatologa, ponieważ próchnica może być źródłem bólu. W przypadku dzieci ciężko dotkniętych chorobą leczenie stomatologiczne powinno być przeprowadzone w szpitalu. Osobnym problemem może być sanacja jamy ustnej u dzieci z wadą serca. Jeśli zabiegi dentystyczne wymagają znieczulenia pacjenta, to powinno to być przeprowadzone w szpitalu, nigdy w gabinecie dentystycznym.
Znieczulenie ogólne
Znieczulać dziecko z chorobą Huntera może tylko doświadczony anestezjolog. Rodzice powinni poinformować o tym opiekunów i nauczycieli dziecka na wypadek gdyby nie zdążyli skontaktować się z lekarzem. Jeśli w razie nagłego wypadku dziecko znajdzie się w innym szpitalu na ostrym dyżurze należy powiadomić anestezjologa o możliwych trudnościach związanych z intubcją.
Dieta
Jak dotychczas brak jest naukowych dowodów, że jakaś określona dieta może mieć leczniczy wpływ na przebieg choroby, włączając w to zaparcia i biegunki. Jednakże część rodziców uważa, że zmiany w diecie ich dzieci pomogły w zakresie funkcjonowania jelita grubego (biegunki) czy układu oddechowego (wydzielanie śluzu). Jako stale elementy diety zaleca się: ograniczenie w pożywieniu mleka, nabiału i unikanie produktów z konserwantami i barwnikami spożywczymi. Wszelkie istotniejsze zmiany w diecie powinny być konsultowane z dietetykiem lub lekarzem w celu uniknięcia niedoborów. Dietetyk może doradzić Państwu wykonanie testu sprawdzającego skuteczność diety, polegającego na wyłączeniu z diety danego produktu a następnie jednorazową jego podaż, objawy chorobowe powinny wtedy się nasilić.
Karmienie
Chłopcy z chorobą Huntera w zasadzie jedzą wszystko dość chętnie, choć może się zdarzyć, że dziecko będzie miało "swoje apetyty". Dzieci chętnie piją. Większość z nich nigdy nie opanowuje sztuki posługiwania się nożem, widelcem a czasem nawet zwykłą filiżanką Muszą wtedy być karmione. Zdarzają się zaburzenia żucia i połykania zmuszające rodziców do rozdrabniania lub miksowania pokarmu.
Krztuszenie się
Ryzyko zakrztuszenia się występuje u dzieci z zaburzeniami żucia i potykania. W takim wypadku pokarm powinien być dokładnie rozdrabniany przed podaniem. Jeśli dojdzie do zakrztuszenia się dziecka należy działać szybko. Należy wtedy ułożyć dziecko na kolanach lub krześle z głową przygiętą ku dołowi i uderzyć je z wyczuciem kilka razy na wysokości łopatek w celu usunięcia pokarmu z dróg oddechowych. Następnie trzeba spróbować usnąć pokarm palcem z gardła. Jeśli dziecko zagorączkuje po dniu lub dwóch od zakrztuszenia należy zgłosić się do lekarza, zachodzi bowiem niebezpieczeństwo, że drobiazg cząsteczki pokarmu został zaaspirowany do płuc - konieczne jest wtedy odpowiednie leczenie.
Fizjoterapia
Fizjoterapia jest niezwykle pomocna w celu poprawy jakości życia dziecka i oczyszczania dróg oddechowych z wydzieliny. Dzieciom nie powinno się w żaden sposób ograniczać możliwości ruchu, gdyż wpływa on pozytywnie na ich ogólny rozwój i stan zdrowia. Zarówno fizjoterapeuci jak i rehabilitanci mogą pomóc zdecydowanie zwiększać aktywność fizyczną dziecka.
Wypoczynek
Opieka nad dzieckiem z chorobą Huntera jest ciężką pracą i nic dziwnego, że rodzicom (a głównie matkom) należy się chwila wypoczynku oraz czas na zajęcia dodatkowe. Niejednokrotnie opieki rodzicielskiej wymaga również zdrowe rodzeństwo chorego dziecka. Niektórzy rodzice mają szczęście, kiedy pomaga im ktoś z rodziny lub znajomych. Inni korzystają z ośrodków dla dzieci specjalnej troski lub przedszkoli czy szkół specjalnych. Zapytajcie się pracownika socjalnego, co jest aktualnie osiągalne w pobliżu waszego miejsca zamieszkania. Dzieci mniej upośledzone mogą z korzyścią dla nich samych i całej rodziny być wysyłane na dłuższe pobyty poza domem (ferie, wakacje). Szczególnie zalecane są formy wypoczynku z innymi chorymi dziećmi. Również nasze Stowarzyszenie MPS wychodząc naprzeciw tym problemom organizuje coroczne turnusy rehabilitacyjno-wypoczynkowe. Dają one możliwość dłuższego odpoczynku i relaksu rodzicom dzieci z chorobą Huntera.
Listy
"Z obserwacji mojej mogę stwierdzić, że nasz syn oprócz tego, że ma powiększoną wątrobę i śledzionę a także przykurcz w łokciach obu rąk, niski wzrost oraz obniżony poziom rozwoju umysłowego, posiada takie zalety jak: dobry apetyt, humor, pogodę ducha, uśmiech i dobry sen. Jest koleżeński, potrafi nawiązać kontakt z każdym (młodszym i starszym), bardzo spostrzegawczy, chętny do nauki i pracy. Jest bardzo samodzielny, do szkoły chodzi sam, potrafi robić zakupy dla własnych potrzeb. Potrafi sam umyć zęby, buzię, ręce, ma trudności w myciu szyi i głowy z uwagi na występujący przykurcz rąk Nadmieniam, że Jest dzieckiem spokojnym, towarzyskim, uczuciowym, szczerym i bardzo kochanym przez domowników. Szczególnie nasza starsza 16-letnia zdrowa córka - kocha swego brata nad życie."
"Chciałabym, aby dotarto do świadomości ludzkich, Jak straszna i ciężka jest to choroba. Aby ludzie mogli się dowiedzieć jak bardzo tym dzieciom potrzebna jest miłość a nie szydercze uśmiechy nie tylko dzieci, ale i dorosłych."
"Brakuje nam na codzień dużej wyrozumiałości dla dzieci takich jak nasze. Dlatego tym bardziej serdecznie wspominamy wspaniałych ludzi poznanych ze stowarzyszenia. Nasz synek ciągle szukał dzieci poznane na wczasach i nie mógł przyzwyczaić się da domu. Pani w szkole jest z niego zadowolona i widzi różnicę między tamtym rokiem a tym. Ja myślę, że pomogły mu wczasy. Zaczął teraz malować, lepić plastelinę i w ogóle brać udział w zajęciach razem z dziećmi, co do niedawna było niemożliwe. My wróciliśmy da domu podniesieni na duchu i naprawdę wypoczęci."