ZABURZENIA AUTYSTYCZNE - PISULA
Klasyfikacja autyzmu w DSM i ICD.
Rys historyczny:
1967 - ICD - autyzm wczesnodziecięcy = nietypowa odmiana schizofrenii = psychoza
1980 - DSM-III - głębokie zaburzenie rozwoju = autyzm i związane z nim zaburzenia
=/= psychoza do dzisiaj
# kryteria diagnostyczne w DSM i ICD są dość zbliżone;
# narzędzia stosowane do diagnozowania autyzmu = CARS i ABC ale: nie wystarczające do przeprowadzenia kompletnej diagnozy
# wątpliwości budzi określenie granic „czystego autyzmu” (core autism) - zazwyczaj przyjmuje się że wyst. u os. najbardziej podobnych do opisanych przez Kannera (czyli: jednostki z IQ mierzonym na skali niewerbalnej powyżej 70 i/lub globalnym IQ co najmniej 55).
# autyzm = obecnie jedno z najlepiej zdefiniowanych zab. rozwoju, ale: wciąż poważne problemy sprawia różnicowanie pomiędzy autyzmem a innymi głębokimi zaburzeniami rozwoju.
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE W KOLEJNYCH WERSJACH DSM.
NAZWA ZESPOŁU |
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE |
ŹRÓDŁO |
AUTYZM WCZESNODZIECIĘCY |
- Wystąpienie przed 30 miesiącem życia. - Głębokie zaburzenie zdolności odpowiadania innym ludziom.
|
DSM-III APA, 1980 |
ZABURZENIE AUTYSTYCZNE |
A. Jakościowe zaburzenia naprzemiennych interakcji społecznych, manifestujące się przynajmniej dwóch z następujących symptomów: |
DSM-III R APA 1987 |
|
B. Jakościowe zaburzenia werbalnej i pozawerbalnej komunikacji opartej na wyobraźni, manifestujące się przynajmniej przez przynajmniej jeden symptom z następujących: |
|
|
C. Znacznie ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań, manifestujący się przez przynajmniej jeden z następujących symptomów:
5. znacznie ograniczony zakres zainteresowań i zaabsorbowanie jakimś jednym obszarem, np.: zainteresowanie tylko gromadzeniem faktów dotyczących meteorologii.
Symptomy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa. Musi być spełnionych przynajmniej osiem z szesnastu wymienionych kryteriów. |
|
ZABURZENIE AUTYSTYCZNE |
A..Jakościowe zaburzenia interakcji społecznych, manifestujące się przez co najmniej dwa z następujących objawów: |
DSM-IV APA 1994 |
|
B. Jakościowe zaburzenia w komunikacji, manifestujące się przez co najmniej jeden z następujących objawów: |
|
|
C. Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i działania, manifestujące się przez co najmniej jeden z następujących objawów: |
|
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU WG. ICD - 10.
F84.0 Autyzm dziecięcy:
A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:
rozumienie i ekspresja jezykowa używane w społecznym porozumiewaniu się,
rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,
funkcjonalna lub symboliczna zabawa
B.W sumie występuje co najmniej sześc objawów spośród wymienionych w punktach(1), (2) i (3), Przy czym co najmniej dwa z nich z punku (1) i co najmniej jednym z punktów (2) i (3):
(1)Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:
- niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego,
- wyrazu twarzy,
- postawy ciała,
- gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji)rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemnie podzielane;
- zainteresowania
- czynności
- emocje
- brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób
- brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu
- słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych
- brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości
- zainteresowań
- osiągnięć (np. brak pokazywania; przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania)
(2) Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:
opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą:
- gestów
- lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia)
względny niedostatek inicjatyw i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej ( na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby
stereotypowe powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystywanie słów i wyrażeń
- brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie ( „na niby” )
- lub brak zabawy naśladującej role społeczne
(3) Ograniczone, powtarzające się stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów
- pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu
- pochłonięcie jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia , choc nie z powodu treści i zogniskowania
wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych
stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała
koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu, wibracji)
C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnic: innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania, ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, zespołem Retta.
ZABURZENIA EMPATII:
Gillberg, 1992 - autyzm jako podtyp w kategorii zaburzenia empatii (DOE - disorders of empathy) ze względu na zaburzenia w tworzeniu teorii umysłu:
- dzieci te nie są świadome istnienia wewnętrznego świata innych ludzi (ich przeżyć, pragnień, myśli, etc.)
- możliwe, że nie są zdolne do empatii („zdolność do konceptualizacji wew. świata innych ludzi i odzwierciedlania ich myśli i uczuć” - cecha o rozkładzie normalnym w populacji)
Gillberg - „iloraz empatii”
- u osób autystycznych - poniżej 50
- u osób z zab. Aspergera - pomiędzy 50 a 70
Zaburzenia empatii wg. Gillberga: m.in.
- autyzm
- zab. z cechami autystycznymi
- dziecięce zaburzeni dezintegracyjne
- zaburzenie Aspergera
- mutyzm wybiórczy
- obsesyjno-kompulsywne zaburzenie osobowości
- zespół Tourette'a
- jadłowstręt psychiczny
To deficyty empatii a nie deficyty widoczne w zachowaniu w sytuacjach społecznych mają wpływ na słabe rokowania!
GŁĘBOKIE ZABURZENIA ROZWOJU
DSM-IV: grupa znacznych i rozległych zaburzeń, rozpoczynających się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i wywierających wpływ na rozwój w zakresie:
socjalizacji
komunikowania się
występowanie stereotypowych zachowań
do tej kategorii zaliczanych jest 5 zaburzeń:
zaburzenie autystyczne
zaburzenie Retta
dziecięce zaburzenie dezintegracyjne
zaburzenie Aspergera
głębokie zaburzenie rozwoju nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych
ZABURZENIE AUTYSTYCZNE: zaburzenie to cechują symptomy występujące w szeroko zdefiniowanych obszarach funkcjonowania:
* nieprawidłowości w przebiegu interakcji społecznych
* deficyty zdolności do komunikowania się
* ograniczone, powtarzane wzorce aktywności, zachowania i zainteresowań
zaburzenia muszą wystąpić przynajmniej w 1z3 sfer przed ukończeniem 36 mies.
w późniejszym okresie przejawiają się w każdej ze sfer (różny stopień i zakres)
kryteria diagnostyczne w/w
W funkcjonowaniu społecznym zwraca się uwagę przede wszystkim na zaburzoną zdolność do naprzemiennego udziału w interakcjach; charakterystyczne są m.in.:
- zaburzony kontakt wzrokowy
- nieumiejętność spontanicznego gestykulowania w komunikacji pozawerbalnej;
- niezdolność tworzenia stosownych o wieku związków przyjacielskich;
- brak świadomości uczuć innych;
- brak empatii.
Deficyty w komunikowaniu się dotyczą m.in.:
- braku rozwoju mowy;
- występowania echolalii;
- odwracania zaimków;
- zaburzeń komunikacji pozawerbalnej.
Do ograniczonych, sztywnych wzorców aktywności należą:
- manieryzmy ruchowe (charakt. ruchy rąk, połączone często z kręceniem się w kółko i wspinaniem na palce);
- stereotypie;
- sztywne przestrzeganie rutyn;
- ograniczony charakter zainteresowań;
- przywiązanie do talizmanów;
- etc.
ZABURZENIE RETTA |
ZABURZENIE AUTYSTYCZNE |
Normalny wczesny rozwój (do 6-18 mies. Życia) |
Wystąpienie symptomów przed 36 mies., zazwyczaj wcześniej (1-2 r.ż.), przy czym wcześniejszy rozw. też mógł być zaburzony |
Postepująca utrata zdolności mówienia |
Rzadko wyst. utrata wcześniej nabytych umiejętności komunikacyjnych, nie ma charakt. postępującego |
Brak mowy |
Czasami brak mowy; specyficzne zab. w tym obszarze |
Mikrocefalia, upośledzenie wzrostu |
Rozw. fiz. zazwyczaj prawidłowy |
Zawsze wyst stereotypie w zakresie ruchów rąk |
Stereotypie ruchowe bardziej zróżnicowane i bardziej kompleksowe |
Kontakt wzrokowy obecny, czasami bardzo intensywny |
Unikanie kontaktu wzrokowego, lub kontakt niewłaściwy |
Głębsze upośledzenie umysłowe, rozwój równomierny |
Większe zróżnicowanie rozwoju intelektualnego |
Małe zainteresowanie manipulowaniem obiektami |
Stereotypie zachowania, często bardzo sprawne, choć nietypowe manipulowanie obiektami |
Padaczka u ok. 70% osób |
Padaczka u ok. 20-30% osób |
Tylko u dziewcząt |
4xczęsciej u chłopców |
Poważne zaburzenia motoryki w wielu przypadkach skoliozy |
Rozwój motoryczny nieharmonijny, ale w zakresie dużej motoryki mieszczący się na ogół w normie |
ZABURZENIE RETTA: opisany po raz pierwszy przez Andreasa Retta (1966). Opisał 22 osoby charakteryzujące się występowaniem specyficznych manieryzmów ruchowych (przypominających ruchy pisania lub mycia rąk), demencją, zachowaniami autystycznymi, ataksją, zanikami mózgowymi.
RÓŻNICE MIĘDZY ZAB. RETTA A ZAB. AUTYSTYCZNYM
Wg. DSM zaburzenie Retta od autyzmu różni prawidłowy rozwój w ciągu pierwszych 5 miesięcy życia, po którym następuje: zmniejszenie tempa wzrostu obwodu głowy, zanik zdolności wykonywania celowych ruchów rąk, utrata zainteresowania otoczeniem społecznym.
+ słaba koordynacja chodu i ruchów tułowia
Van Acker - IV stadia rozwoju os. z zab. Retta
6-18 m.ż. - pogorszenie funkcjonowania lub wyraźne spowolnienie/zatrzymanie rozwoju; zahamowanie/spowolnienie tempa wzrostu obwodu głowy, obniżenie napięcia mięśniowego, spadek zainteresowania otoczeniem oraz zabawą
12-36 m.ż. - zaburzenia coraz wyraźniejsze, regres w rozwoju; nabyte wcześniej umiejętności komunikacyjne, społeczne i ruchowe zanikają; nasilają się obojętność wobec innych ludzi, zachowania stereotypowe; funkcjonowanie intelektualne w wyniku regresu osiąga poziom znacznego lub głębokiego upośledzenia; dziecko staje się b. niespokojne, częste epizody krzyku, u ¾ zaburzenia snu.
2-10 r.ż. - obojętność społeczna maleje, na 1szy plan wysuwa się demencja oraz zaburzenia ruchowe.
Pow. 10 r.ż - dalsze zaburzenia rozw. ruchowego (zanik mięśni, spastyczność, skolioza, pogorszenie zdolności poruszania się) oraz poprawa w funkcjonowaniu społecznym; rozw. poznawczy osiąga stały pozom
!!! szczególne ryzyko pomyłki diagnozy na rzecz autyzmu - w stadium II. - obserwować ruchy rąk (jak pisanie u Retta, trzepotanie palców w autyzmie)
Rokowania są złe + niższa długość życia
DZIECIĘCE ZABURZENIE DEZINTEGRACYJNE : pierwszy opis - Heller, 1908 „dementia infalitis” - opis dzieci u których w wieku 3-4 lat, po okresie normalnego rozwoju nastąpił znaczny regres.
= zespół Hellera;
= psychoza dezintegracyjna.
występuje b. rzadko - 1 na 100 000 osób
od zaburzenia autystycznego różni się:
po kilku latach życia (co najmniej 2ch, zazwyczaj 3ch, nie więcej niż 10ciu) następuje regres (zazwyczaj stopniowo - dni, miesiące);
wymagany jest w wieku 2ch lat rozwój w zakresie komunikacji, tworzenia związków społecznych, zabawy i zachowania przystosowawczego.
Następnie utrata posiadanych wcześniej umiejętności w przynajmniej 2z3 sfer:
Mowa (aż do całkowitej utraty)
Umiejętności społeczne/zachowanie przystosowawcze
Kontrola wydalania moczu/kału
Zabawa
Umiejętności ruchowe.
Wg DSM zab. muszą wystąpić w przynajmniej dwóch typowych dla autyzmu obszarach: interakcji społecznych, komunikowania się, sztywnych wzorców zachowania lub też dot. ogólnej utraty zainteresowania obiektami i środowiskiem.
zazwyczaj symptomy pojawiają się między 3 a 4 r.ż.
prognozy gorsze niż dla autystyków, bo: niższy IQ, częściej mutyzm, częściej trafiają do zakładów opieki.
Ale: różnicowanie tego zab. i autyzmu u starszych dzieci jest trudne!!! (symptomy manifestujące się b. podobnie do autystycznych, mowa autystyczna, etc)
Długość życia osób z zab. nie odbiega od przeciętnej
Mechanizmy patogenezy mogą być zbliżone do autystycznych + niejasna rola stresu
ZABURZENIE ASPERGERA: PIERWSZY OPIS W 1944, ASPERGER: zaburzenia wyst. u starszych dzieci i nastolatków - os. naiwne, nie potrafiące we właściwy sposób uczestniczyć w interakcjach społ, dobrze mówiące, ale głównie monologizujące na tematy bliskie ich specyficznym zainteresowaniom + zaburzona intonacja i mowa ciała, słaba koordynacja motoryczna, wyższe niż przeciętnie IQ - „autystyczna psychopatia”.
ale: BRAK znaczącego opóźnienia w rozwoju mowy!
Diagnoza: wystąpienie deficytu w przynajmniej dwóch sferach:
Interakcji społecznych (ograniczone zdolności do komunikacji pozawerbalnej, słaba empatia, niezdolność do nawiązywania przyjaźni)
Ograniczonych, sztywnych wzorców postępowania (specyficzne zainteresowania, bardzo absorbujące, obsesyjne - często, ale nie zawsze)
Brak istotnego opóźnienia rozwoju poznawczego + brak zab. w komunikacji werbalnej
Czasem opóźnienia lub zaburzenia w rozwoju motorycznym (mała sprawność) - nie jest to warunek konieczny diagnozy;
Wyższy niż w autyzmie poziom lęku.
Częściej występuje u chłopców
Rozpoznawany później niż autyzm - nieprawidłowości ograniczone do wąskich obszarów funkcjonowania.
Rokowania lepsze niż u autystyków - deficyty społeczne i komunikacyjne znacznie mniejsze, a przeciętne IQ wyższe! Gdy symptomy słabo nasilone dziecko nie jest uważane za chore, a tylko za dziwaczne. Wiele osób osiąga niezależność w życiu dorosłym.
ale: mogą występować poważne zab. psych. silny lęk/depresja prowadzące do samobójstwa!
Ale: trudno stwierdzić kiedy zaczęły manifestować się symptomy
Wątpliwości dot. różnicowania Aspergera i autyzmu! Różnice (w zespole aspergera):
„pedantyczny” styl mówienia
Ociężałość ruchowa
Wyższe wyniki w pełnej skali inteligencji
Nie stwierdza się różnic w zakresie teorii umysłu.
Nieco mniejsza liczba pkt Apgar u chłopców, spokojniejsi jako niemowlęta
Występowanie: 4-7 przypadków na 1000 os. w wieku 7-15 lat (częściej u chłopców)
GŁĘBOKIE ZABURZENIA ROZWOJU NIE UJĘTE W IN. KAT. DIAGNOST.
Najmniej sprecyzowana kategoria diagnostyczna - brak własnych kryteriów.
Obejmuje dzieci, u których występują niektóre symptomy charakterystyczne dla pozostałych głębokich zab. rozwoju (>liczba lub >nasilenie).
2 grupy dzieci:
Z łagodną formą zaburzenia autystycznego
Z problemami w rozwoju społecznym i komunikowaniu się, ale bez sztywnych, ograniczonych wzorców zainteresowań.
Wskazówki diagnostyczne wg. Towbina (1997):
Unikać diagnozy, gdy niekompletne info nt dziecka
Wyst u jednostek, u których w 1z3 osiowych obszarów charakt. dla autyzmu zaburzenia są wyjątkowo łagodne, ale nie w granicach normy
Osoby, u których pełne symptomy zab. autystycznego pojawiają się późno (po 36 mies)
Prognozy: lepsze niż w autyzmie, gorsze niż w zespole Aspergera
RÓŻNICOWANIE GŁĘBOKICH ZABURZEŃ ROZWOJU:
KONTINUUM AUTYSTYCZNE:
ZESPÓŁ ASPERGERA
|
AUTYZM |
GŁĘBSZE UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE + DEFICYTY W FUNKCJONOWANIU SPOŁECZNYM I KOMUNIKACJI |
ze względu na niemożliwe do wyróżnienia: szczególnego patomechanizmu, charakterystycznego przebiegu lub typowej dla każdego z nich metody interwencji nie powinny stwarzać odrębnych kategorii diagnostycznych (Schopler, 1996).
podobieństwa i różnice w kryteriach diagnostycznych głębokich zaburzeń rozwoju:
diagnoza |
Zab. rozw. społ |
Zab. mowy |
Sztywne zach. |
Pogorszenie funkcjonowa nia
|
Upośledzenie umysłowe
|
Zaburzenie autystyczne |
+ |
+ |
+ |
- |
+/- |
Zaburzenie Retta |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
Zaburzenie Aspergera |
+ |
- |
+ |
- |
- |
Idea SPEKTRUM AUTYSTYCZNEGO (WING, 1997)
Wiąże się z wieloma niejasnościami jakie powstają przy próbach ścisłego rozdzielania poszczególnych jednostek chorobowych.
Nachodzenie na siebie i możliwe przemieszanie symptomów
Asperger, autyzm i inne głębokie zaburzenia rozwoju mogą mieć wspólne podłoże neurobiologiczne (- Retta)
AUTYZM A SCHIZOFRENIA:
Różnicowanie między autyzmem a schizofrenią sprawia wiele trudności
Do lat 70' traktowano autyzm jako wczesną (dziecięcą) formę schizofrenii
Psychoanalitycy : autyzm = psychoza!
argumenty na rzecz różnicowania:
Upośledzenie umysłowe: b. rzadko w schizofrenii, często w autyzmie;
Inne przypadki psychoz w rodzinach: wśród krewnych autystyków rzadkie przypadki schizofrenii i in psychoz
Dynamika: autyzm to zab. chroniczne - zmiany w symptomatyce wiążą się z kolejnymi fazami rozwoju dziecka, ale: triada charakterystycznych objawów zawsze obecna; w schizofrenii zmiany w rozwoju większe zwłaszcza gdy ostry zespół psychotyczny
Symptomy autyzmu pojawiaja się wcześniej.
podobieństwa między autyzmem a schizofrenią:
Pod względem procesów neurochemicznych (^ dopaminy i serotoniny)
Uszkodzenie mózgu u obu grup może powstawać w tym samym okresie (życie płodowe)
Niejasna etiologia
współwystępowanie A i S??? - zwiększone ryzyko u os o IQ w granicach normy
AUTYZM A UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE:
różnicowanie autyzmu (z upośledzeniem lub bez) i upośledzenia tym trudniejsze im głębszy jest stopie upośledzenia
w populacji osób upośledzonych liczba jednostek autystycznych rośnie wraz z głębokością upośledzenia.
szczególna trudność u os z ilorazem poniżej 35 pkt (ograniczona możliwość komunikowania się + zab. w zakresie rozw społ u os upośledzonych)
co różni:
Różnice w jakości procesów: posługiwanie się mową, socjalizacja
Ograniczona zdolność do rozpoczynania i naprzemiennego uczestniczenia w interakcji
8