Rok V , VI rok, VI rok, Pediatria, Pediatria, PEDIATRIA OLA, pediatria hematologia


ROK V

Ćwiczenie 1. Białaczki u dzieci.

Białaczki są najczęstszymi nowotworami wieku dziecięcego - stanowią 30 % nowotworów u dzieci. Występują z częstością ~4 przypadków na 100.000 dzieci. Można je podzielić na:

  1. a)      ostre (95 %):

  1. b)      przewlekłą białaczkę szpikową CML, występującą w ok. 3 % przypadków:

Najczęściej zachorowania na białaczkę mają miejsce pomiędzy 2 i 5 rż. Jest to choroba nowotworowa klonalna (rozplem klonu komórkowego), pierwotnie uogólniona. Transformacja nowotworowa dotyczy komórki pnia (CD34) i przejawia się różnym fenotypem. Zależnie od typu transformacji, komórki nowotworowe osiągają różny stopień dojrzałości.

Ryzyko wystąpienia ostrych białaczek jest większe po leczeniu guzów litych, u dzieci z wrodzoną niewydolnością szpiku, u drugiego bliźniaka jednojajowego, jeżeli pierwszy zachorował, oraz u Murzynów (zwłaszcza typ ANLL).

Etiologia białaczek jest wieloczynnikowa i niedokładnie znana. W ich powstawaniu biorą udział:

W momencie wykrycia białaczki masa komórek nowotworowych wynosi 1012.

Diagnostyka ostrych białaczek obejmuje:

Ostra białaczka limfoblastyczna.

Objawy kliniczne ostrej białaczki:

  1. a)      wiek dziecka zwykle 2 - 10 lat,

  2. b)      brak typowych objawów,

  3. c)      bóle kończyn,

  4. d)      stany podgorączkowe lub gorączka,

  5. e)      bladość skóry i śluzówek,

  6. f)        objawy ogólne: osłabienie, szybkie męczenie się, senność, drażliwość, duszność i apatia, utrzymujące się przez 2 - 3 tyg.,

  7. g)      objawy niedokrwistości,

  8. h)      tachykardia,

  9. i)        hepatosplenomegalia i limfadenopatia,

  10. j)        częste, niekiedy oportunistyczne infekcje o ciężkim przebiegu,

  11. k)      skaza małopłytkowa, przejawiająca się punkcikowatymi wybroczynami, siniakami i łatwym krwawieniem. Pojawia się dość późno,

  12. l)        zespół z nadlepkości (przy leukocytozie > 100.000), powodujący udary mózgu i hipoksemię.

Badania dodatkowe: w badaniu morfologii krwi stwierdza się blastozę i przerwę białaczkową (hiatus leukaemicus - brak form pośrednich leukocytów), niedokrwistość normocytowa normochromiczna (MCHC w normie, retikulocytoza = 0), małopłytkowość, neutropenia. Sama blastoza bez badania szpiku nie wystarcza do rozpoznania białaczki, gdyż występować może również w innych chorobach, np. mononuklozie. W badaniu mikroskopowym szpiku stwierdza się wyparcie linii erytrocytarnej, trombocytarnej i prawidłowych elementów linii leukocytarnej (zawsze występuje granulocytopenia lub agranulocytoza), spowodowane rytmicznym namnażaniem się blastów. Zajęcie szpiku powoduje objawy pancytopenii oraz bóle kończyn. Szpik pobiera się z talerza kości biodrowej, a u małych dzieci z piszczeli. Nie pobiera się szpiku z mostka!!! Ostra białaczka charakteryzuje się obecnością > 30 % blastów w szpiku. Ponadto wykonuje się badania enzymatyczne - limfoblasty wykazują (+) reakcję PAS, a komórki linii nie - ALL są peroksydazo (+). We wszystkich limfoblastach z wyjątkiem blastów ANLL występuje terminalna transferaza deoksyrybonukleotydylowa (Tdt).

Białaczkę rozpoznaje się na podstawie badania szpiku!

Białaczkę ostrą różnicuje się z niedokrwistością aplastyczną, agranulocytozą, MDS, posocznicą.

Inne badania dodatkowe, oceniające:

Postacie nacieków białaczkowych:

  1. a)      naciek OUN, powodujący objawy neurologiczne;

  2. b)      nacieki przewodu pokarmowego, powodujące ciężkie stany zapalne przewodu pokarmowego, np. rzekomobłoniaste zapalenie jelit i przetoki jelitowe. Zmiany zapalne w przewodzie pokarmowym wynikają również z agresywnego leczenia białaczki;

  3. c)      nacieki układu oddechowego, powodujące ciężkie, oporne na leczenie zapalenia płuc;

  4. d)      nacieki jąder, powodujące ich powiększenie;

  5. e)      nacieki kości, powodujące bóle kości, złamania patologiczne, osteolizę i nacieki podokostnowe;

  6. f)        nacieki nerek;

  7. g)      nacieki serca;

  8. h)      nacieki ślinianek i gruczołów łzowych, powodujące zespół Mikulicza;

  9. i)        nacieki skóry, występujące tylko w niektórych postaciach ostrej białaczki, głównie typu nie - ALL, zwłaszcza w białaczce monoblastycznej;

  10. j)        nacieki w węzłach chłonnych powodują ich uogólnione powiększenie, a rzadko powstanie pakietów węzłów. Węzły chłonne są niebolesne, a powiększenie jest niedużego stopnia.

Narządami predylekcyjnymi dla nacieków białaczkowych są wątroba, śledziona, węzły chłonne, OUN i jądra.

Podział FAB ostrych białaczek limfoblastycznych:

L1 - małe limfoblasty o dużych jądrach bez jąderek, homogennej chromatynie i małej ilości cytoplazmy - 84 %;

L2 - limfoblasty różnej wielkości, z co najmniej jednym jąderkiem w jądrze komórkowym, o bardziej obfitej cytoplazmie i heterogennej chromatynie - 15 %;

L3 - limfoblasty duże, z wodniczkami w cytoplazmie, wyraźnymi jąderkami i o homogennej chromatynie- 2 %. Są patognomoniczne dla postaci B - komórkowej, występują rzadko.

Najlepiej rokują białaczki L1, a najgorzej L3.

Podział immunologiczny ALL:

  1. 1)       białaczki nie -T nie -B komórkowe (null), stanowiące 5 - 20 % przypadków;

  2. 2)       białaczki preT - komórkowe - CD 3 (+);

  3. 3)       białaczki T - komórkowe (średnio złośliwe, dające 60 - 65 % przeżyć 5 - letnich), CD 3(+) i CD 7(+), stanowiące 12 - 15 % przypadków;

  4. 4)       0x08 graphic

  5. 0x08 graphic
    białaczki prepreB - komórkowe, nie wytwarzających przeciwciał;

    1. 5)       białaczki preB - komórkowe, zawierające w cytoplazmie przeciwciała;

    2. 6)       białaczki B - komórkowe, bardzo źle rokujące (dają tylko 20 % 5 - letnich przeżyć) i wymagające agresywnego leczenia z przeszczepianiem szpiku włącznie. Stanowią 1 - 3 % przypadków. Nie mają aktywności Tdt, wytwarzają przeciwciała. Są to komórki typu L3.

    3. 7)       białaczki typu common, stanowiące 50 - 70 % przypadków. Charakterystyczna dla nich jest obecność antygenu cALLA. Stwierdza się w nich obecność komórek limfoidalnych typu prepreB lub preB (zawierających w cytoplazmie przeciwciała lub tylko łańcuchy ciężkie).

    Dla białaczek linii B charakterystyczne są antygeny CD 19 i CD 10 (antygen cALLA), a dla linii T antygeny CD 3, CD 5 i CD7.

    W badaniu cytogenetycznym można stwierdzić:

    Schemat leczenia białaczek zależy od ich odmiany. Zwykle obejmuje trzy etapy:

    1. I.      indukcja remisji, trwająca około miesiąca i składająca się z dwóch faz (klinicznej i hematologicznej). Jej najważniejszym celem jest osiągnięcie remisji hematologicznej, tj. obniżenie liczby blastów w szpiku poniżej 5 %. Remisja hematologiczna odpowiada spadkowi liczny komórek nowotworu < 109 , a całkowite wyleczenie następuje przy spadku < 106 komórek nowotworowych.

    Kryteria remisji:

    1. 1)       remisja kliniczna, tj. ustąpienie objawów klinicznych;

    2. 2)       remisja hematologiczna.

    Najczęściej podaje się schematy zawierające prednizon, winkrystynę i L - asparaginazę.

    1. II.    konsolidacja remisji, trwająca również około miesiąca. Przebiega podobnie do fazy indukcji, ale stosowanie leków nie jest tak rygorystyczne. Stosuje się również dokanałowe podawanie metotreksatu oraz naświetlania OUN.

    2. III.  podtrzymanie remisji, trwające około dwóch lat. W czasie jego trwania podaje się w blokach leki słabsze. Stosuje się okresowe reindukcje, często podając prednizon z winkrystyną i 6 - merkaptopuryną, oraz metotreksat.

    W trakcie leczenia białaczki nie można zapomnieć o stosowaniu leków osłaniających.

    Terapia wspomagająca polega na przetaczaniu masy erytrocytarnej, rzadziej masy płytkowej lub granulocytarnej, leczenie infekcji (obowiązuje wykonanie zdjęcia rtg klatki piersiowej). Aby zapobiec hiperurykemii i jej skutkom, nawadnia się i podaje allopurinol. Przy zespole z nadlepkości stosuje się transfuzję wymienną lub leukoferezę.

    Profilaktyka zmian w OUN w białaczce polega na:

    Wznowa białaczki:

    1. 1)       bardzo wczesna - do 18 miesiąca od rozpoczęcia leczenia. W przypadku tego typu wznowy jedyną szansą dla dziecka jest przeszczep szpiku kostnego;

    2. 2)       wczesna - do 6 miesięcy od ukończenia leczenia;

    3. 3)       późna - po 6 miesiącach od zakończenia leczenia, najlepiej rokująca.

    Wznowy mogą być również:

    Wznowy występują w ok. 30 - 40 % białaczek ostrych. Są to najczęściej wznowy szpikowe, z OUN lub jąder.

    Kryteria wyleczenia ostrej białaczki:

    1. 1)       brak wznowy w przeciągu 7 lat od momentu rozpoznania;

    2. 2)       brak wznowy w przeciągu 5 lat od zakończenia leczenia.

    Rokowanie w przypadku ALL leczonej chemioterapią wynosi ok. 50 %. Przeszczep szpiku daje 40 - 50 % szans na przeżycie. Stosuje się go zazwyczaj przy drugiej remisji ostrej białaczki limfoblastycznej, rzadziej w pierwszej remisji.

    Dobrze rokują białaczki:

    Osiąga się wówczas ok. 80 % wyleczeń.

    Umiarkowane rokowanie (wyleczenie 80 - 50 % przypadków) dotyczy :

    Źle rokują białaczki u dzieci:

    Odsetek wyleczeń w tej grupie wynosi < 50 %.

    Czynniki pogarszające rokowanie w ALL:

    1. 1)       Kliniczne:

    1. 2)       Biologiczne:

  1. 4)      Cytologiczne:

Antygen cALLA (CD 10) poprawia rokowanie.

Grupy ryzyka rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej, obejmujące ww. czynniki ryzyka:

  1. a)      małego - indeks ryzyka IR < 0,8;

  2. b)      średniego - IR od 0,8 do 1,2;

  3. c)      wysokiego - IR > 1,2.

 

Ostra białaczka szpikowa.

Objawy są takie same jak w przypadku ALL. Częściej występują nacieki w skórze, objawiające się jako guzy podskórne, niekiedy zaczerwienione lub owrzodziałe; lub jako wysypka. Zmiany te są niebolesne.

Podział AML wg FAB:

M0 - typ wyróżniany nie zawsze - białaczka bardzo nisko zróżnicowana (bardzo mało komórek peroksydazo (+)

M1 - ostra białaczka mieloblastyczna bez cech dojrzewania (komórki peroksydazo (+) stanowią > 3 %)

M2 - -//- -//- -//- z cechami dojrzewania

M3 - ostra białaczka promielocytowa (peroksydazo (+) w 50 %?)

M4 - ostra białaczka monomielocytowa (mało komórek peroksydazo (+)?)

M5 - ostra białaczka monocytowa

M6 - erytroleukemia

M7 - ostra białaczka megakariocytowa (bardzo złośliwa?)

Leczenie polega na polichemioterapii (typowe trzy etapy) - 50 % wyleczeń; lub przeszczepieniu szpiku (65 % wyleczeń).

Białaczka promielocytowa często powoduje powstanie zespołu wykrzepiania wewnętrznego DIC w wyniku aktywacji kalikreiny i kinin. Jej leczenie polega na podawaniu analogów wit. A (retinoidów), które powodują dojrzewanie komórek nowotworowych i ich śmiertelność.

Białaczki AML M4 - M7 leczone są przeszczepem szpiku.

 

Przewlekła białaczka szpikowa.

Postacie CML:

  1. 1.      postać dorosłych, charakteryzująca się obecnością chromosomu Philadelphia i nie występująca przed 2 rż. Jest 2 razy częstsza od postaci dziecięcej. Średni czas przeżycia wynosi powyżej 2 lat. Przebiega w trzech etapach:

  1. a)      faza stabilna, w której stwierdza się obecność bardzo licznych blastów we krwi obwodowej, poza tym często nie stwierdza się innych objawów. Rozpoznanie na ogół jest przypadkowe. Mogą wystąpić objawy nieswoiste, np. powiększenie wątroby i śledziony, która jest twarda i niebolesna, osłabienie, niewielka niedokrwistość. Blasty są stosunkowo rozwinięte i podejmują czynność komórek dojrzałych. Objawy wyparcia szpiku pojawiają się późno. W morfologii krwi stwierdza się wysoką leukocytozę (> 100.000 /ml) z obecnością wszystkich postaci linii granulocytarnej, bazofilię i eozynofilię. Na ogół występuje trombocytopenia, choć niekiedy liczba płytek krwi jest podwyższona. W badaniu szpiku stwierdza się nowotworowe komórki linii granulocytarnej w różnych stadiach dojrzałości.

Leczeniem z wyboru jest przeszczep szpiku, gdyż transformacja nowotworowa dotyczy komórek na wczesnym etapie rozwoju. Podaje się również cytostatyki w monoterapii (busulfan lub hydroksymocznik). Ważnym celem leczenia jest obniżenie bardzo wysokiej blastozy, grożącej udarem OUN w wyniku zatorów z komórek nowotworowych. Nieskuteczne leczenie lub brak leczenia powoduje przejście choroby do następnej fazy.

  1. b)     faza akceleracji, prowadząca z reguły do rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Znacznie pogarszają się stan zdrowia i wyniki badań dodatkowych. W leczeniu stosuje się INFၡ, hamujący proliferację komórek Ph (+). Wrażliwość na leki zmniejsza się.

  2. c)      przełom blastyczny mieloblastyczny (częstszy. AML powstała w przebiegu CML jest praktycznie nieuleczalna), lub limfoblastyczny (rzadszy, ale wrażliwy na leczenie).

  1. 2.      postać dziecięca, pojawia się przed 5 rż, jest Ph (-) i ma przeżywalność średnio kilkanaście miesięcy. Częściej chorują chłopcy. Blasty odpowiadają słabo dojrzałym komórkom pnia. Występują nasilone objawy wyparcia szpiku, zatory z blastów w OUN, gorączka lub stany podgorączkowe. Zmiany narządowe są mniejsze - śledziona i węzły chłonne nie są tak duże, jak w postaci dorosłych. Na skórze stwierdza się złuszczającą, rumieniowatą wysypkę, a w płucach zmiany naciekowe. Występuje niedokrwistość z cechami erytropoezy płodowej, trombocytopenia i skaza krwotoczna. Leukocytoza rzadko wynosi > 50 tys., ze zwiększeniem odsetka granulocytów i monocytów. Postać ta ma cechy białaczki mielomonocytowej. W szpiku zwiększa się odsetek postaci linii granulocytarnej i monocytarnej.

Leczenie: w fazie przewlekłej stosuje się hydroksymocznik lub busulfan. Trwałe wyleczenie można uzyskać tylko stosując przeszczep szpiku.

Białaczki wrodzone rokują bardzo źle, charakteryzują się dużymi zmianami genetycznymi (translokacjami lub delecjami). Zwykle leczenie wstrzymuje się, gdyż niekiedy blastoza sama ustępuje.

Białaczka hybrydowa cechuje się występowaniem na powierzchni komórek markerów antygenowych typowych dla linii mieloblastycznej i limfoblastycznej. Rokuje źle. Leczenie to przeszczep szpiku lub agresywna chemioterapia (podobnie jak ostrych białaczek), np. 5 - 8 g/m2 metotreksatu, arabinozyd cytozyny, L - asparaginaza, rubidomycyna, cyklofosfamid.

Ziarnica złośliwa jest chłoniakiem o 90 % skuteczności leczenia. Stosuje się w niej radioterapię płaszczową (rozległe naświetlania węzłów chłonnych) i chemioterapię, głównie cytostatykami alkilującymi. Po leczeniu ziarnicy odnotowuje się bardzo wysoki odsetek wtórnych nowotworów.

 

Ćwiczenie 2. Biopsja nerki.

Rodzaje biopsji nerki:

  1. 1)       igłowa (przezskórna), wykonywana najczęściej:

  1. a)      ślepa,

  2. b)     pod kontrolą bezpośrednią igły (fluoroskopia),

  3. c)      pod kontrolą narządu pozycji igły w USG;

  1. 2)       otwarta (operacyjna).

Nakłuwa się dolny biegun nerki, co zmniejsza ryzyko krwawienia.

Wskazania do wykonania biopsji nerki:

  1. 1.      Krwinkomocz i wałeczkomocz o nieznanej przyczynie.

  2. 2.      Nadciśnienie tętnicze o nieznanej przyczynie.

  3. 3.      Niewydolność nerek.

  4. 4.      Spadek stężenia składowych dopełniacza.

  5. 5.      Zapalenie nerek w chorobie układowej.

  6. 6.      Kłębuszkowe zapalenie nerek steroidozależne lub steroidooporne.

Bezwzględne przeciwwskazania do wykonania biopsji nerki:

  1. 1.      Brak drugiej nerki (wyjątkiem jest nerka przeszczepiona).

  2. 2.      Skazy krwotoczne.

  3. 3.      Nowotwory nerek.

  4. 4.      Duże torbiele wrodzone.

  5. 5.      Zamiany ropne toczące się w pobliżu nerek lub w powłokach skórnych tej okolicy.

  6. 6.      Brak współpracy pacjenta.

Względne przeciwwskazania do wykonania biopsji nerki:

  1. 1.      Wodonercze.

  2. 2.      Proces chorobowy w takim stopniu zaawansowania, że dodatkowe informacje nie są w stanie pomóc w terapii.

  3. 3.      Odmiedniczkowe zapalenie nerek - ze względu na ogniskowy charakter zmian.

  4. 4.      Niewyrównane nadciśnienie.

  5. 5.      Niektóre wady wrodzone nerki.

  6. 6.      Tętniak tętnicy nerkowej.

Powikłania biopsji nerki:

  1. 1.      Krwiomocz:

  1. a)                 mikroskopowy;

  2. b)                 makroskopowy:

  1. 2.      Rzadkie powikłania:

  1. a)      infekcje;

  2. b)     przetoka tętniczo - żylna w nerce;

  3. c)      odma opłucnowa;

  4. d)     zgon.

Po wykonaniu biopsji podaje się kroplówki płuczące, cyklonaminę i Biseptol (profilaktyka zakażeń).

 

Ćwiczenie 3. Cukrzyca u dzieci.

Postacie cukrzycy:

  1. A.     Cukrzyca objawowa:

  1. 1.      Cukrzyca typu I (IDDM).

  2. 2.      Cukrzyca typu II (NIDDM).

  3. 3.      Cukrzyca wtórna.

  1. B.     Obniżona tolerancja glukozy.

 

Postacie cukrzycy dziecięcej:

  1. 1.      Cukrzyca typu I, stanowiąca 98 % przypadków cukrzycy u dzieci.

  2. 2.      Zaburzenia tolerancji węglowodanów.

  3. 3.      Cukrzyca typu II młodocianych (MODY), przebiegająca łagodnie, bez otyłości.

  4. 4.      Cukrzyca przejściowa noworodków.

  5. 5.      Cukrzyca wrodzona.

  6. 6.      Cukrzyca lipotroficzna.

  7. 7.      Cukrzyca w przebiegu zapaleń mózgu i organicznego uszkodzenia podwzgórza.

  8. 8.      Cukrzyca w marskości wątroby i hemochromatozie.

Częstość zachorowań na cukrzycę rośnie.

Cukrzyca LADA jest to cukrzyca dziecięca występująca u dorosłych.

Cukrzyca typu I jest to autoimmunologiczny proces zapalny skierowany przeciwko wielu różnym autoantygenom komórek ၢ wysp trzustkowych.

Czynniki etiologiczne cukrzycy typu I:

  1. 1)       Środowiskowe:

  1. a)       wirusy, np. wirus Coxackie B4 ma budowę zbliżoną do GAD[22], a retrowirusy do insuliny;

  2. b)       dieta (np. wczesne podawanie białka mleka krowiego może spowodować pojawienie się skierowanych przeciw niemu przeciwciał BSA, uszkadzających również wyspy trzustkowe podobnie do przeciwciał ICA);

  3. c)       toksyny;

  1. 2)       Immunologiczne;

  2. 3)       Genetyczne, np. mutacje w genach HLA DR 3 i DR 4, brak kwasu asparaginowego w pozycji 57 łańcucha ၢ DQ (geny położone są na chromosomie 6). Istnieje również teoria predyspozycji do zachorowania w przypadku braku genów protekcyjnych. Gen HLA DR B1 (dawniej DR 2) działa ochronnie, zmniejszając ryzyko zachorowania. W patogenezie cukrzycy odgrywają również rolę mutacje genu dla insuliny na chromosomie 11, a w niewielkim stopniu mutacje genów dla IGF (somatomedyn).

Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu I wynosi 0,2 %. Jest większe, jeżeli chory na cukrzycę jest ojciec (10 %) lub rodzeństwo (o 10 - 20 razy). W przypadku choroby matki ryzyko zachorowania jest niższe (2 - 6 %). U bliźniąt monozygotycznych ryzyko zachorowania wynosi 35 %.

Autoprzeciwciała przeciw wyspom trzustkowym:

Najczęściej oznacza się przeciwciała IAA (metodą immunofluorescencji pośredniej IFP), IA 2, anty - GAD i ICA (testem RIA). Oprócz pomiarów poziomów przeciwciał w surowicy, we wczesnej diagnostyce cukrzycy wykorzystuje się badanie antygenów HLA metodą PCR, oraz testy OGTT i IVGTT (pomiar poziomu insuliny na czczo, oraz w 1 i 3 min po obciążeniu).

Cukrzyca typu I (IDDM) często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. z chorobą Hashimoto lub niedoczynnością nadnerczy. Co piąte dziecko z IDDM ma przeciwciała przeciwtarczycowe. W cukrzycy rozwijającej się przed 5 rż zwykle początkowo pojawiają się przeciwciała ICA i IAA, a dopiero później anty - GAD i IA 2. W cukrzycy rozwijającej się po 5 rż najczęściej początkowo pojawiają się przeciwciała ICA i anty - GAD, a dopiero po nich IAA i IA 2. Badania poziomów przeciwciał pozwalają na rozpoznanie choroby w stadium przedobjawowym. Prediabetes może być stanem długotrwałym.

Dowody istnienia procesu immunologicznego w patogenezie cukrzycy typu I:

  1. I.      Obecność zmian histopatologicznych w wyspach trzustkowych;

  2. II.    Obecność autoprzeciwciał przeciw antygenom trzustkowym w surowicy;

  3. III.  -//- komórek Tc skierowanych przeciw komórkom ၢ trzustki;

  4. IV.  Podłoże genetyczne zmian w odpowiedzi immunologicznej;

  5. V.    Obecność immunomodulacji (remisji uzyskiwanej po początkowym leczeniu insuliną).

Antygeny zaangażowane w proces autoagresji:

Cukrzyca insulinozależna jest wynikiem przewlekłego, niezbyt nasilonego procesu autoimmunologicznego skierowanego przeciw wielu różnym autoantygenom komórek ၢ trzustki. Jej objawy są spowodowane spadkiem bezwzględnego, podstawowego i reaktywnego (poposiłkowego) stężenia insuliny.

 

 

 

Różnice w tradycyjnym i nowoczesnym poglądzie na etiopatogenezę cukrzycy:

 

Pogląd

Tradycyjny

Nowoczesny

przyczyna

nieznana (idiopatyczna)

autoagresja

objawy

typowe

okres przedobjawowy (prediabetes)

badania dodatkowe

hiperglikemia, glukozuria, obniżenie wartości wyników testu OGTT i IVGTT

markery immunologiczne, badania genetyczne

leczenie

substytucyjne insuliną

przyczynowe (w próbach)

 

Objawy cukrzycy pojawiają się przy spadku wydzielania insuliny < 20 % (zniszczeniu 80 - 90 % wysp ၢ). Są to:

Krótko po rozpoczęciu leczenia cukrzycy może pojawić się okres remisji objawów.

Glikemia na czczo u dzieci (mg%):

 

 

prawidłowa

nietolerancja glukozy

cukrzyca

surowica krwi żylnej

< 130

130 - 140

> 140

krew żylna

<115

115 - 120

> 120

krew włośniczkowa

<115

115 - 120

> 120

 

Glikemia po 2 h od obciążenia glukozą w teście OGTT (mg%):

 

 

prawidłowa

nietolerancja glukozy

cukrzyca

surowica krwi żylnej

< 140

140 - 200

> 200

krew żylna

< 120

120 - 180

> 180

krew włośniczkowa

< 120

120 - 200

> 200

 

Diabetologiczny zespół terapeutyczny obejmuje lekarza, pielęgniarkę diabetologiczną, dietetyka i psychologa.

Leczenie cukrzycy obejmuje:

  1. I.                     insulinoterapię;

  2. II.                   leczenie dietetyczne;

  3. III.                 racjonalny wysiłek fizyczny;

  4. IV.                 edukację pacjenta.

Insulinoterapia.

Insuliny:

  1. a)      bardzo krótko działające, zaczynające działać 5 - 10 min. po podaniu i działające przez 2 h, stosowane u pacjentów źle wyrównanych (insulina lispro - Humalog).

  2. b)      krótkodziałające, mające początek działania 20 - 30 min. po podaniu, szczyt po 1,5 - 2,5 h od podania, a koniec po 4 - 6 h. Są to np. insulina Actrapid HM i Humulina R.

  3. c)      o pośrednim czasie działania, mające początek działania po 1,5 - 3 godz., szczyt w 5 - 12 godz., a koniec po ~22 h od podania, np. Humulina N, insulina Protaphane i Monotard HM.

  4. d)      długodziałające, których początek działania występuje po 4 h od podania, szczyt pomiędzy 8 a 24 godziną od podania, a koniec po 28 h od podania. Są to np. insulina Ultratard HM i Humulina U.

Zapotrzebowanie na insulinę wynosi 0,8 - 1 j./kg mc/db.

Rodzaje insulinoterapii:

  1. a)      konwencjonalna, polegająca na podawaniu mieszanki insuliny krótkodziałającej i długodziałającej 2 x na dobę - przed śniadaniem i przed kolacją;

  2. b)      konwencjonalna zmodyfikowana - polega na dodaniu do poprzedniego schematu dodatkowej dawki insuliny krótkodziałającej przed obiadem;

  3. c)      intensywna, polegająca na podawaniu 3 x na dobę, przed posiłkami, dawki insuliny krótkodziałającej lub lispro, oraz jednej dawki insuliny długodziałającej przed snem. Stosowana jest u pacjentów sprawnych i współdziałających w leczeniu. Wymaga kontroli glikemii przed każdym posiłkiem i modyfikowania dawki insuliny przez pacjenta.

Dieta.

Modyfikując dawkę insuliny należy uwzględnić:

Liczba posiłków powinna wynosić 5 - 7 na dobę.

Samokontrolę cukrzycy pacjent przeprowadza przy użyciu testów Glucostix (do kontroli glikemii) i Ketodiastix (do kontroli glukozurii i ketonurii, pojawiających się przy glikemii przekraczającej 250 mg%).

Wymiennik węglowodanowy (jednostka chlebowa BE) jest to ilość produktu, która zawiera 12 g węglowodanów i odpowiada to jednej 25 -gramowej kromce żytniego chleba.

Dieta cukrzyka powinna składać się w :

Pacjent powinien spożywać 6 posiłków na dobę, a w przypadku niemowląt 7 posiłków na dobę.

Wskaźniki dobrego wyrównania cukrzycy:

  1. a)      hemoglobina glikozylowana HbA1 5 - 7 % (N dla zdrowego < 5 %; cukrzyca całkowicie niewyrównana - HbA1c > 10 %),

  2. b)      hemoglobina glikozylowana HbA1c 4 - 5,5 %,

  3. c)      fruktozaminy 2 - 2,8%.

Powikłania cukrzycy.

U dzieci powikłania cukrzycy występują częściej, ze względu na bardziej zmienną glikemię w porównaniu z dorosłymi.

Ostre powikłania cukrzycy u dzieci i młodzieży:

  1. 1.      Hipoglikemia, wywołana przez:

Hipoglikemia jest to zaburzenie homeostazy glukozowej spowodowane u cukrzyków bezwzględnym lub względnym nadmiarem insuliny.

Objawy hipoglikemii:

  1. a)      lekkiej, wywołane wydzielaniem hormonów antagonistycznych (głównie amin katecholowych) i stymulacją układu współczulnego: szerokie źrenice, bóle brzucha, osłabienie, drażliwość, obfite pocenie się, bladość, niepokój, nudności, tachykardia, drżenie drobnofaliste rąk oraz głód;

  2. b)      średniociężkiej, z dominacją objawów ze strony OUN:

  1. c)      ciężkiej - głębokie zaburzenia ze strony OUN, takie jak utrata przytomności, hipotermia, drgawki, wąskie, sztywne źrenice, bradykardia, zwolniony rytm oddechowy, osłabienie odruchów ścięgnistych, brak odruchu rogówkowego. Jest to stan zagrożenia życia.

Postępowanie :

  1. A.     w hipoglikemii lekkiej i ciężkiej należy:

  1. B.     w ciężkiej hipoglikemii:

Powikłania neuroglikopenii:

  1. a)      obrzęk mózgu;

  2. b)      nieodwracalne uszkodzenie OUN pod postacią np. odmóżdżenia, padaczki lub charakteropatii;

  3. c)      zgon pacjenta.

 

  1. 2.      Kwasica ketonowa

Przyczyny:

  1. a)      bezwzględny niedobór insuliny,

  2. b)      względny niedobór insuliny:

Objawy poprzedzające wystąpienie śpiączki ketonowej:

Badania dodatkowe:

  1. a)      niezbędne: glikemia, gazometria, badanie RKZ, jonogram (Na+ i K+), poziom mocznika i ketonów we krwi i w moczu;

  2. b)      pożądane: hematokryt, leukocytoza, stężenie kreatyniny, wapnia, magnezu i fosforanów w surowicy, badanie ogólne moczu, badanie osmolalności moczu, zdjęcie rtg klatki piersiowej i EKG.

Monitorowanie stanu dziecka:

  1. a)      pomiar glikemii i stężenia potasu co godzina;

  2. b)      pomiar stężenia glukozy i ketonów w każdej porcji moczu;

  3. c)      gazometria co 2 - 4 h;

  4. d)      pomiar stężenia sodu, chloru i osmolarności osocza co 3 - 4 h;

  5. e)      ocena lekarska co 1 h;

  6. f)        pozostałe parametry co 6 - 12 h.

Schemat leczenia:

  1. 3.      Utrata masy ciała.

  2. 4.      Uczulenie na insulinę.

Różnicowanie śpiączek hipoglikemicznej i hiperglikemicznej - patrz „Giełda z interny”, str. 46.

Późne powikłania cukrzycy:

  1. 1.      Mikroangiopatie cukrzycowe:

  1. a)      retinopatia cukrzycowa.

  2. b)      nefropatia cukrzycowa:

  1. I.    okres bezobjawowy,

  2. II.  okres mikroalbuminurii (utrata 20 - 200 ၭg/min, tj. 30 - 300 mg/db białka),

  3. III.         okres jawnego białkomoczu,

  4. IV. okres przewlekłej niewydolności nerek.

  1. c)      neuropatia cukrzycowa.

  1. 2.      Makroangiopatie cukrzycowe - miażdżyca.

Profilaktyka: dobre wyrównanie cukrzycy, badania kontrolne co 2 miesiące, co rok wykonywanie badania okulistycznego i nerek, co 2 - 5 lata wykonywanie dokładnej diagnostyki - m.in. renoscyntygrafii i badania neurologicznego. Co dwa lata pacjent powinien być reedukowany. Przy, nawet niewielkim, nadciśnieniu tętniczym podaje się inhibitory konwertazy, z reguły długodziałające, np. enalapril, aby zapobiec nasilaniu się zmian w nerkach.

 

Ćwiczenie 4. Ostre choroby układu oddechowego.

  1. 1.      Zapalenie płuc[23]

  2. 2.      Nieżyt górnych dróg oddechowych:

  1. a)      nieżyt górnych dróg oddechowych;

  2. b)     nieżyt dolnych dróg oddechowych.

Zapalenie dróg oddechowych może być ostre (zapalenie zatok u dzieci jest rzadkie) lub alergiczne (cechujące się dużym obrzękiem śluzówki).

Nieżyt nosa u dzieci może powodować groźne następstwa, dlatego należy odsysać wydzielinę i nawilżać powietrze.

Ze względu na stale otwartą nagłośnię i łatwy przepływ leku do krtani, u dzieci nie wolno podawać kropli donosowych!!!

Zapalenie gardła i migdałków jest spowodowane najczęściej przez wirusy i paciorkowce ၢ - hemolizujące grupy A.

Paciorkowce powodują nawracające zapalenie migdałków. Należy wówczas usunąć migdałki, gdyż doszło do kolonizacji migdałków przez bakterie, uaktywniające się przy spadku odporności ustroju.

Zapalenie ucha środkowego[24] leczy się, podając antybiotyki, nawilżając powietrze, stosując leki miejscowe oraz okłady rozgrzewające (gaza pokryta folią i owinięta bandażem).

Zapalenie oskrzeli powoduje uszkodzenie i zniszczenie rzęsek. Ich regeneracja zachodzi po 3 tyg., a pełny powrót funkcji po ~3 miesiącach.

Zespół krupu:

  1. I.                     Zapalenie nagłośni (laryngitis epiglottica), wywołane najczęściej przez H. influenzae. Choroba przebiega gwałtownie i wymaga hospitalizacji. Występuje najczęściej w I i IV kwartale roku.

Objawy:

Postępowanie: nasilona duszność wymaga intubacji, uspokojenia pacjenta, podania tlenu, nawilżenia powietrza, ułożenia dziecka w pozycji bocznej ustalonej, oraz podania leków przeciwobrzękowych i antybiotyków (zwykle penicylin).

  1. II.                   Zapalenie krtani, wywołane najczęściej przez wirusy.

  2. III.                 Włóknikowe zapalenie krtani, tchawicy i oskrzeli (laryngotracheobronchitis).

 

Duszące zapalenie płuc (zapalenie oskrzelików, zapalenie oskrzelików i pęcherzyków płucnych bronchiolitis, bronchioalveolitis).

Duszące zapalenie płuc powoduje, wskutek obturacji oskrzelików, powstanie „pułapki powietrznej”. Objawy:

Objawy nasilają się przy schodzeniu procesu zapalnego w dół.

Badania dodatkowe: na zdjęciu rtg klatki piersiowej stwierdza się wzmożenie rysunku naczyniowego, poszerzenie wnęk i drobne zagęszczenia zapalne.

Leczenie: antybiotyki (należy unikać stosowania aminoglikozydów, tetracyklin i chinolonów u dzieci), metyloksantyny, np. aminofilina, lub 3 - 5 mg/kg mc/db teofiliny (do 12 mg/kg mc/db), Berodual i - mimetyki, leki wykrztuśne, np. sirupus Pini comp., mukolityki, np. acetylocysteina, ambroksol, flegamina, nawilżanie powietrza, tlenoterapia, inhalacje, kinezyterapia, uzupełnianie płynów we wlewach dożylnych . Osłaniająco podaje się leki przeciwgrzybicze. Małym dzieciom nie podaje się środków przeciwkaszlowych!!!

Obrzęk krtani wymaga podania hydrokortyzonu. W przypadku obrzęku krtani w przebiegu zakażeń oportunistycznych u dzieci w 1 rż nie wolno podawać hydrokortyzonu!!!.

 

Ćwiczenie 5. Zakażenia układu moczowego.

Zakażenia układu moczowego są drugą co do częstości przyczyną chorób u dzieci. Minimum 10 % dzieci przeszło przynajmniej raz w życiu infekcję dróg moczowych.

 

0x01 graphic

W okresie noworodkowym częściej chorują chłopcy, ze względu na częstsze występowanie u nich wad wrodzonych układu moczowego. Później ~5 razy częściej chorują dziewczynki. Zakażenie na drogi moczowe przenosi się z okolicy krocza i odbytu.

Przyczyny:

Mechanizmy obronne ustroju:

  1. a)      prawidłowa budowa anatomiczna cewki moczowej (zwężenie cewki u dziewczynek ułatwia rozwój zakażenia), ujścia pęcherza moczowego i moczowodów (zastawka czynnościowa w ujściu moczowodów), brak wad układu moczowego;

  2. b)      prawidłowa flora saprofityczna organizmu;

  3. c)      prawidłowo zbudowane, wklęsłe brodawki nerkowe;

  4. d)      wytwarzanie białka Tamma - Horsfalla (uromukoidu), który zwiększa oporność nabłonka moczowego na adhezję bakterii;

  5. e)      prawidłowy odpływ moczu;

  6. f)        zmiany osmolarności i kwaśny odczyn moczu;

  7. g)      obecność przeciwciał IgA w drogach moczowych;

  8. h)      brak patologii układu moczowego hamujących odpływ moczu.

Stopnie refluksu pęcherzowo - moczowodowego:

IႰ - niski - do dolnej części moczowodów;

IIaႰ - wysoki - do nieposzerzonego układu kielichowo - miedniczkowego;

IIbႰ - -//- -//- przepełnionego -//-, z zastojem moczu w UK-M i niewielkim spłaszczeniem brodawek;

IIIႰ -, poszerzony UK-M i wydłużenie moczowodów;

IVႰ - bardzo szerokie, poskręcane moczowody i zdeformowane brodawek nerkowych i wybitne poszerzenie UK-M.

Stopnie I - II refluksu pęcherzowo - moczowodowego leczy się zachowawczo, a stopnie III i IV chirurgicznie.

Wszystkie dzieci z ZUM powinny mieć wykonanie USG.

Prawidłowa liczba leukocytów w moczu - u chłopców 2 - 5 wpw, a u dziewcząt 4 - 5 wpw.

Mocz do badania powinno pobierać się przez cewnik moczowy lub nakłucie nadłonowe.

Za znamienny bakteriomocz uważa się bakteriomocz rzędu 105 bakterii w ml moczu (liczba Kassa) ; lub 104 w powtarzających się badaniach moczu. W przypadku bakteriurii 104 można też kontrolnie zbadać mocz pobrany przez cewnik lub nakłucie nadłonowe. Jeżeli mocz pobrano przez cewnik, to znamienną bakteriurię stwierdza się przy obecności 103 bakterii w 1 ml moczu, a przy pobraniu przez nakłucie nadłonowe - przy każdej stwierdzonej liczbie bakterii.

Zmiany w moczu w ZUM:

Postacie zakażeń układu moczowego:

  1. 1.      Bezobjawowy bakteriomocz. U dziewcząt > 15 rż może nie być leczony?

  2. 2.      Bezobjawowe zakażenie układu moczowego (brak objawów klinicznych + zmiany chorobowe w badaniu ogólnym moczu - leukocyturia, krwinkomocz, niewielki białkomocz, zasadowy odczyn moczu, rzadko wałeczkomocz). Jeżeli zostanie niewykryte, to może przejść w postać POMZN.

  3. 3.      Zapalenie cewki moczowej objawia się objawami dyzurycznymi (bólem i pieczeniem cewki moczowej podczas mikcji), bólem w okolicy łonowej, stanami podgorączkowymi.

  4. 4.      Zapalenie pęcherza moczowego:

  1. a)      ostre:

Objawy :

  1. b)     przewlekłe (cystitis cystica), będące ciężką postacią i często powodujące niecharakterystyczne objawy.

  1. 5.      Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek:

Objawy:

Badania dodatkowe: w morfologii krwi obwodowej stwierdza się leukocytozę, przesunięcie obrazu białokrwinkowego w lewo, przyśpieszenie OB. W surowicy krwi podwyższone jest stężenie mukoproteidów i białka C - reaktywnego. Zmiany w moczu są typowe (jw.).

Powikłania:

  1. 6.      Przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek:

Podział ze względu na przyczynę:

  1. a)      nefropatia zaporowa;

  2. b)     nefropatia refluksowa;

  3. c)      samoistne POMZN, powstałe wskutek powtarzających się zapaleń ostrych.

Przewlekłe zapalenie nerek nie musi być aktywne, aby rozpoznać proces patologiczny. Przebieg choroby jest zmienny, niecharakterystyczny i podstępny. Często choroba po ostrym incydencie przebiega latami w postaci skrytej z okresowymi zaostrzeniami, prowadząc do zniszczenia miąższu nerki. Najczęściej stwierdza się:

Diagnostyka ZUM:

Wskazania do cystografii mikcyjnej:

  1. A.     wszyscy chłopcy z ZUM;

  2. B.     dziewczynki < 5 rż z ZUM;

  3. C.     dzieci z objawami OOMZN;

  4. D.     dzieci z zaburzeniami mikcji;

  5. E.      odpływy pęcherzowo - moczowodowe stwierdzone u rodzeństwa;

  6. F.      dziewczynki > 5 rż z nawrotem ZUM.

 

Leczenie zakażeń układu moczowego.

W przypadku nawrotu infekcji dróg moczowych należy:

Uwarunkowania prawidłowego leczenia ZUM:

  1. a)      dobór leku zgodny z antybiogramem;

  2. b)      odpowiednio długi okres leczenia;

  3. c)      prowadzenie profilaktyki nawrotów poprzez leczenie podtrzymujące;

  4. d)      leczenie wyjaławiające w każdym przypadku ZUM;

  5. e)      antybiotyk w zakażeniach ostrych podaje się od początku, a następnie modyfikuje leczenie wg antybiogramu.

Celem leczenia jest zlikwidowanie objawów choroby i zapobiegnięcie uszkodzeniu nerek.

Leki stosowane w ZUM:

  1. a)      chemioterapeutyki:

  1. b)      antybiotyki:

Leczenie ZUM:

  1. 1.      bezobjawowego lub zakażenia dolnego odcinka dróg moczowych:

  1. a)      dzieciom poniżej 5 rż podaje się Furagin, Biseptol, Negram przez tydzień + 3 tyg. w dawce podtrzymującej.

  2. b)     dzieciom pomiędzy 6 a 14 rż ww. leki przez tydzień.

  3. c)      dzieciom > 15 rż ww. leki przez 3 dni. U dziewcząt powyżej 15 rż z bezobjawowym bakteriomoczem można zaniechać podawania leków.

  1. 2.      ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek:

  1. a)      dzieciom poniżej 5 rż podaje się przez 2 tyg. antybiotyk, następnie Biseptol lub Furagin w dawce podtrzymującej na noc przez 4 tyg.

  2. b)     dzieciom powyżej 5 rż podaje się antybiotyk lub Biseptol przez 1 - 2 tyg., a następnie Biseptol lub Furagin w dawce podtrzymującej przez 4 tyg.

  1. 3.      posocznicy:

  1. a)      aminoglikozyd iv + cefalosporyna III generacji iv, lub

  2. b)     aminoglikozyd iv + penicylina półsyntetyczna iv.

Wskazania do długotrwałej (6 - 24 mies.) terapii ZUM:

  1. a)      przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek,

  2. b)      nieskuteczna profilaktyka nawrotów (powyżej trzech nawrotów),

  3. c)      nieoperacyjne wady układu moczowego,

  4. d)      zaburzenia hemodynamiczne dróg moczowych (np. refluks pęcherzowo - moczowodowy, pęcherz neurogenny),

  5. e)      kamica moczowa.

W długotrwałej profilaktyce ZUM podaje się jedną dawkę leku na dobę, przed snem.

Profilaktyka ZUM ma na celu:

  1. a)      zmniejszenie ekspozycji cewki moczowej na zakażenia, poprzez poprawę higieny osobistej, unikanie podrażnień chemicznych cewki, leczenie zapaleń sromu i owsicy, stosowanie maści przeciwbakteryjnych i przeciwgrzybiczych;

  2. b)     stwarzanie niekorzystnych warunków dla rozwoju bakterii, poprzez zwiększenie spożycia płynów, częste oddawanie moczu, podawanie środków zakwaszających mocz, unikanie zbędnej antybiotykoterapii i regularne wypróżnienia.

 

Ćwiczenie 6. Badania dodatkowe w hematologii. Skazy krwotoczne.

Prawidłowe wyniki morfologii krwi:

 

 

noworodki

niemowlęta ok. 3 mż

dzieci starsze

erytrocyty

5 - 6 mln/mm3

3,5 -4,5 mln/mm3

2,5 - 5 mln/mm3

hemoglobina

do 20 g/%

10 - 19 g% donoszone

8 -19 g% wcześniaki

10,5 - 14 g%

dzieci szkolne do 16 g%

hematokryt

do 60 %

30 - 40 %

33 - 42 %

MCHC

28 - 36

30 - 36

32 - 36

retikulocyty

do 170 ဥ0

5 - 15 ‰

5 - 15 ‰

erytroblasty

do 60 ?

-

-

leukocyty

do 30 tys./mm3

5 - 12 tys./mm3

 

płytki krwi

180 - 260 tys./mm3

180 - 260 tys./mm3

 

pH surowicy

7,2 - 7,42

7,3 - 7,4

 

 

Po drugim skrzyżowaniu chłopcy powinni mieć RBC średnio 4,8 mln/mm3, a dziewczęta 4,5 mln/mm3.

Przed drugim skrzyżowaniem stosunek granulocytów do limfocytów powinien wynosić 60 : 40.

Niedokrwistość fizjologiczna[25]

Prawidłowy mielogram:

Skazy krwotoczne są to wrodzone lub nabyte stany, w których występuje niewydolność jednej lub kilku składowych ustrojowego układu hemostatycznego, cechujące się zwiększoną skłonnością do krwawień.

Podział:

  1. 1)       Skazy naczyniowe wywołane są wrodzonym lub nabytym uszkodzeniem ściany naczyń.

  1. I.                    Wrodzone:

  1. A.     wrodzona naczyniakowatość krwotoczna;

  2. B.     wrodzone choroby tkanki łącznej:

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (choroba Rendu - Oslera - Webera) dziedziczy się autosomalnie dominująco. Jest związana z defektem ścian naczyń, powodującym, że odcinkowo ściana niektórych naczyń ma tylko warstwę komórek śródbłonka.

Objawy: choroba ujawnia się w okresie dojrzewania, pod postacią łatwo krwawiących teleangiektazji, widocznych głównie na błonie śluzowej nosa, warg i jamy ustnej, skórze twarzy i palców. Poszerzone naczynia bledną przy ucisku. Schorzenie powoduje częste krwawienia głównie z nosa. W ok. 15 % towarzyszyć mu mogą inne anomalie naczyniowe, np. przetoki tętniczo - żylne w płucach. W wyniku przewlekłej utraty krwi często rozwija się niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Leczenie: w przypadku krwawień stosuje się tamponady. Ponadto podaje się leki uszczelniające naczynia (Rutinoscorbin, wapno, cyklonaminę) oraz??.

  1. II.                 Nabyte:

  1. A.     zespół Sch*nleina - Henocha;

  2. B.     plamica polekowa;

  3. C.     plamica infekcyjna;

  4. D.     plamica ortostatyczna;

  5. E.      plamica mechaniczna;

  6. F.      plamica piorunująca (septyczna).

Cechy skaz naczyniowych:

 

Czas krwawienia

APTT

PLT

Objaw opaskowy

ႭႭ

N

N

(+)

 

Zespół Sch*nleina - Henocha (syn. toksyczno - alergiczne zapalenie naczyń) ma podłoże immunologiczne. Stwierdza się w nim obecność krążących kompleksów immunologicznych we krwi, podwyższenie stężenia IgA w surowicy i tkankach oraz aseptyczne vasculitis.

Najczęściej chorują dzieci w wieku 2 - 7 lat, 2 x częściej chłopcy. Szczyt zachorowań występuje wiosną i jesienią. W wywiadzie stwierdza się wcześniejszą infekcję dróg oddechowych (np. paciorkowcową). Rzadko rozwija się po lekach (np. sulfonamidach), lub niektórych pokarmach.

Objawy:

Badania dodatkowe: leukocytoza, przyśpieszenie OB, niekiedy wzrost ASO, rzadko niewielka niedokrwistość.

Leczenie: Zmiany często ustępują samoistnie. Podaje się leki uszczelniające śródbłonki naczyń i zaleca leżenie w łóżku. Przy bardzo silnie wyrażonych objawach brzusznych niekiedy stosuje się kortykosteroidy (stosowanie dyskusyjne), a przy znacznych zaburzeniach nerkowych i w postaciach nawracających - immunosupresanty.

Przeciwwskazane są NLPZ z wyjątkiem paracetamolu!!!

Powikłania: nawrót, przewlekła niewydolność nerek.

  1. 2)       Skazy osoczowe są to wrodzone niedobory, brak lub nieprawidłowa funkcja osoczowego czynnika krzepnięcia

  1. I.         Wrodzone:

  1. A.     Afibrynogenemia i hipofibrynogenemia.

  2. B.     Niedobór protrombiny.

  3. C.     Niedobór czynnika V.

  4. D.     Niedobór czynnika VII.

  5. E.      Hemofilia A (niedobór czynnika VIII).

  6. F.      Choroba von Willebranda.

  7. G.     Hemofilia B (niedobór czynnika IX).

W hemofilii B (niedoborze czynnika IX) podaje się raz na dobę czynnik IX, osocze lub krioprecypitat.

Z 200 ml osocza uzyskuje się 50 ml krioprecypitatu, którego podaje się 1 opakowanie na 10 kg mc.

  1. H.     Niedobór czynnika X.

  2. I.Hemofilia C ,związana z brakiem XI czynnika krzepnięcia.

  3. J.       Niedobór czynnika XII.

  4. K.    Niedobór prekalikreiny.

  5. L.      Niedobór kininogenu.

Hemofilia A

Stopień ciężkości choroby zależy od poziomu czynnika VIII, w związku z czym wyróżnia się trzy postacie hemofilii A:

Hemofilia A jest chorobą sprzężoną z płcią. Występuje z częstością ok. 1:16.000.

Hemofilia rzekoma występuje u kobiet nosicielek i zależy od odsetka komórek produkujących czynnik VIII (z czynnym prawidłowym chromosomem X). Objawia się przy spadku aktywności czynnika VIII w surowicy < 40 % wartości prawidłowej.

Hemofilia A u kobiet jest bardzo rzadka (praktycznie nie występuje).

Czynnik VIII ma 3 aktywności:

  1. a)      prokoagulacyjną;

  2. b)      antygenową;

  3. c)      współdziałanie z czynnikiem von Willebranda w stabilizacji skrzepu i agregacji płytek?

Zmiany genowe w hemofilii:

  1. a)      mutacje punktowe, powodujące hemofilię lekką;

  2. b)      delecje, powodujące hemofilię ciężką.

Objawy hemofilii A i B:

Leczenie : w hemofilii A podaje się dwa razy dziennie 10 j./kg mc czynnika VIII, aby podnieść aktywność czynnika VIII do 20 - 30 %, a 20 j./kg mc , aby podnieść aktywność czynnika VIII do 40 %.

Podaje się 10 - 20 ml/kg mc/db osocza świeżo mrożonego.

Podaje się 1 - 2 op. na kg mc na dobę krioprecypitatu.

Choroba von Willebranda

W chorobie von Willebranda stwierdza się spadek aktywności czynnika VIII w surowicy (czynnik vW jest nośnikiem czynnika VIII) i objawy skazy osoczowej. Ponadto stwierdza się zaburzenia agregacji płytek (cechy skazy płytkowej). Choroba von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą wrodzoną. Dziedziczy się autosomalnie dominująco. Może wystąpić również u kobiet.

 

 

Czas krzepnięcia

APTT

Skazy płytkowe

wydłużony

N

Skazy osoczowe

N

wydłużony

Choroba von Willebranda

wydłużony

wydłużony

 

Objawy:

Leczenie: takie jak hemofilii A. Stosuje się niskooczyszczone koncentraty czynnika VIII, zawierające dużo czynnika vWf.

 

0x01 graphic

  1. II.       Nabyte.

 

  1. 3)       Skazy płytkowe:

Przyczyny:

  1. a)      zaburzenia ilościowe: