ARYTMIE SERCA

Mechanizmy powstawania arytmii serca

- Zjawisko reentry (>90%)

- Aktywność wyzwalana (potencjały następcze wczesne)

- Wzmożony automatyzm

Zjawisko reentry

- Blok jednokierunkowy

- Zwolnienie przepływu

Trójkąt Humela

- Substrat - reentry

- Czynniki modyfikujące: katecholaminy, niedokrwienie, układ autonomiczny

- Czynniki wyzwalające: ekstrasystolia, zmiany w rytmie serca

Leczenia arytmii serca

1) Usunięcie przyczyny

2) Eliminacja czynników wyzwalających i modyfikujących

3) Farmakologiczne

4) Niefarmakologiczne:

- ablacja elektryczna *

- chirurgia antyarytmiczna

- terapia genetyczna

- automatyczny kardiowerter - defibrylator*

- stymulacja antyarytmiczna

CHOROBA NIEDOKRWIENNA SERCA:

- Choroba niedokrwienna serca - wszystkie stany niedokrwienia mięśnia sercowego bez względu na patomechanizm

- Choroba wieńcowa - niedokrwienie mięśnia sercowego związane ze zmianami w tętnicach wieńcowych

- Choroba niedokrwienna serca to zespół objawów klinicznych spowodowany niedostatecznym dostarczeniem tlenu i związków energetycznych w stosunku do aktualnego zapotrzebowania mięśnia sercowego

Klasyfikacja

1) Stabilne zespoły wieńcowe:

- dławica piersiowa stabilna

- dławica naczynioskurczowa (Prinzmetala)

- sercowy zespół X

- dławica związana z mostkami mięśniowymi nad t. wieńcowymi

2) Ostre zespoły wieńcowe:

- bez uniesienia ST

- z uniesieniem ST

Inny podział:

- niestabilna dławica piersiowa

- zawał serca bez uniesienia ST

- zawał serca z uniesieniem ST

- zawał serca nieokreślony

- nagły zgon sercowy

Stabilna dławica piersiowa

- Zwężenie nieistotne - zmniejszenie przekroju światła tętnicy o < 75 %, ciśnienie perfuzyjne, rezerwa wieńcowa i spoczynkowy przepływ pozostają niezmienione

- Zwężenie istotne - zmniejszenie przekroju światła tętnicy o 75-90 %, ciśnienie perfuzyjne, rezerwa wieńcowa zmniejszone, spoczynkowy przepływ nadal pozostaje niezmieniony

- Zwężenie krytyczne - zmniejszenie przekroju światła tętnicy o > 90%, ciśnienie perfuzyjne, rezerwa wieńcowa i spoczynkowy przepływ zmniejszone

- Blaszki koncentryczne - obejmują cały obwód naczynia (25%)

- Blaszki ekscentryczne - obejmują część naczynia (75%)

Ostre zespoły wieńcowe

Wystąpienie OZW wymaga współistnienia:

- bodźca uszkadzającego blaszkę (wzrost ciśnienia krwi, aktywacja metaloproteinaz)

- podatności blaszki na uszkodzenie (rdzeń lipidowy > 50%, cienka pokrywa łącznotkankowa, aktywny proces zapalny)

- skłonności do tworzenia wewnątrznaczyniowego zakrzepu

Blaszka miażdzycowa -> nadżerka śródbłonka (30-40%); pęknięcie pokrywy (60-70%) -> bez konsekwencji (10-15%) lub adhezja, agregacja płytek -> zakrzep, skurcz ściany, mikrozatory -> wzrost blaszki bez nagłego ograniczenia perfuzji lub nagłe ograniczenie perfuzji - OZW

Nadżerka śródbłonka

Odsłonięcie substancji (kolagen, czynnik von Willebranda) będących ligandami receptorów płytek krwi

- adhezja i agregacja płytek krwi - ekspresja integryny IIb/IIIa, uwolnienie ziarnistości płytek, odsłonięcie ujemnie naładowanych fosfolipidów błon płytkowych (powierzchnia katalityczna dla kompleksu protrombinazy)

Pęknięcie pokrywy blaszki

- Przedostawanie się do wnętrza naczynia zawartości blaszki (materiał zatorowy), aktywacja osoczowego układu krzepnięcia przez czynnik tkankowy (makrofagi)

- Niestabilną dławicę piersiową powoduje najczęściej uszkodzenie ekscentrycznej blaszki - zakrzep z nim związany ogranicza przepływ ale go nie blokuje

- Zawał serca z uniesieniem ST - na ogół zakrzep całkowicie i nagle zamykający światło tętnicy.

- Zawał serca bez uniesienia ST - zwykle wynik połączenia niewielkich obwodowych obszarów martwicy (mikrozawałów)

Objawy dławicy piersiowej stabilnej

Ból w klatce piersiowej (tzw.ból dławicowy)

- lokalizacja za mostkiem (może promieniować do szyi, żuchwy, nadbrzusza, lewego ramienia)

- wywołany przez wysiłek fizyczny lub stres emocjonalny

- ustępuje w spoczynku lub po podjęzykowym przyjęciu azotanów

- Typowy ból dławicowy - spełnia wszystkie 3 kryteria

- Nietypowy ból dławicowy - spełnia dowolne 2 kryteria

- Ból niedławicowy - spełnia najwyżej 1 kryterium

Klasyfikacja dławicy piersiowej na podstawie jej nasilenia (CCS)

- Klasa I - zwyczajna aktywność fizyczna nie wywołuje dławicy

- Klasa II - niewielkie ograniczenie zwyczajnej aktywności fizycznej ( dławica po przejściu > 200m, lub wyjściu po schodach > 1 piętro)

- Klasa III - znaczne ograniczenie zwykłej aktywności fizycznej ( dławica po przejściu 100-200m, lub wyjściu po schodach na 1 piętro)

- Klasa IV - jakakolwiek aktywność wywołuje dławicę, dławica spoczynkowa

Równoważniki (maski) dławicy piersiowej

- Duszność i zmęczenie - częściej w podeszłym wieku

- Omdlenie lub stan przedomdleniowy - częściej w podeszłym wieku

- Nudności i wymioty - częściej w niedokrwieniu ściany dolnej

Rozpoznanie dławicy piersiowej stabilnej

- Objawy kliniczne

- EKG spoczynkowy (często niediagnostyczny)

- Elektrokardiograficzna próba wysiłkowa (najistotniejsze badanie)

- Echokardiografia

- Koronarografia

Dławica Pinzmetala

- Ból dławicowy jest wywoływany skurczem tętnicy wieńcowej (ból niesprowokowany, dłuższy)

- W powstawaniu zaznacza się wpływ palenia papierosów

- W EKG przemijające uniesienia ST

Sercowy zespół X

Charakteryzuje się:

- dławicą piersiową

- obniżeniem ST w próbie wysiłkowej

- prawidłowym obrazem tętnic wieńcowych (koronarografia)

Występuje głównie u kobiet w wieku pomenopauzalnym

Dławica związana z mostkami mięśniowymi

- Mostek mięśniowy - pasmo mięśnia sercowego przebiegające nad tętnicą nasierdziową, zwężający światło naczynia tylko w czasie skurczu serca

- Spada rezerwa wieńcowa

- Ból dławicowy związany z wysiłkiem fizycznym

Ostry zespół wieńcowy bez uniesienia odcinka ST

Jest to zespół kliniczny spowodowany przez świeże lub narastające ograniczenie przepływu krwi przez tętnicę wieńcową (niestabilna dławica piersiowa), doprowadzające u części chorych do martwicy małych obszarów mięśnia sercowego (markery martwicy - troponiny sercowe)

Patomechanizm

- Zakrzepica na istniejącej wcześniej i pękającej blaszce miażdżycowej

- Postępujące zwężenie tętnicy

- Skurcz tętnicy

- Niedostateczna podaż tlenu

Objawy kliniczne

1) Ból dławicowy nie ustępujący w spoczynku (po 5min) ani pod wpływem azotanów

2) Również:

- dławica spoczynkowa

- dławica nowo powstała

- dławica narastająca

Rozpoznanie

- Objawy kliniczne

- EKG spoczynkowe: obniżenie odcinka ST, ujemny załamek T

- Oznaczenie troponiny sercowej

Zawał serca z uniesieniem odcinka ST

Jest spowodowany zwykle ustaniem przepływu przez tętnicę wieńcową wskutek jej zamknięcia, doprowadzającym do martwicy mięśnia sercowego (troponiny sercowe)

Patomechanizm

- Zakrzep powstający w miejscu uszkodzenia niestabilnej blaszki miażdżycowej, najczęściej jej pęknięcia

- Martwica zaczyna się rozwijać w ciągu 15-30 min od ustania przepływu krwi i postępuje od warstwy podwsierdziowej do nasierdziowej

- Najczęściej występuje rano prawdopodobnie wskutek zwiększonej aktywności adrenergicznej i oraz wzmożonej aktywności płytek krwi

Objawy kliniczne

- Ból dławicowy (b.silny, narastający, nie ustępujący w spoczynku (>20min) i po azotanach

- Duszność

- Osłabienie, zawroty głowy, kołatania serca

- Niepokój, lęk

- Stan podgorączkowy, bladość, poty

- Tachykardia, niemiarowość, ciśnienie zwykle prawidłowe

Rozpoznanie

- Objawy kliniczne

- EKG: uniesienia ST

- Markery martwicy (troponiny sercowe

Powikłania

- Ostra niewydolność serca

- Nawrót niedokrwienia lub ponowny zawał

- Pęknięcie wolnej ściany serca

- Pęknięcie mięśnia brodawkowatego

- Zaburzenia rytmu i przewodzenia (dodatkowe pobudzenia komorowe, trwały i nietrwały częstoskurcz komorowy, migotanie komór, migotanie przedsionków, bradyarytmie)

- Tętniak serca

- Udar mózgu

Objawy mocznicy

- Objawy ogólne: osłabienie, świąd skóry, zabarwienie koloru kawy z mlekiem

- OUN: spadek koncentracji, senność, śpiączka, polineuropatia, napady padaczkowe

- Płuca: płuca wodniste, zapalenie płuc i opłucnej

- Układ sercowo-naczyniowy: nadciśnienie, miażdżyca

- Przewód pokarmowy: zapalenie żołądka lub jelit, krwawienia

- Układ krwiotwórczy: niedokrwienie, trombocytopenia

- Zaburzenia układu immunologicznego

- Osteopatia nerkowa

INFEKCYJNE ZAPALENIE WSIERDZIA:

Definicja

- Infekcyjne zapalenie wsierdzia (IZW) jest chorobą rozwijającą się w wyniku zakażenia wsierdzia, najczęściej w obrębie zastawek, ale też komór i przedsionków

- Występuje u 1-2% osób z wadą serca, najczęściej w 50-70 r.ż.

- Najczęściej IZW dotyczy zastawki aortalnej, rzadziej mitralnej, trójdzielnej; w 10% przypadków obejmuje więcej niż jedną zastawkę

Klasyfikacja

- Ostre, podostre, przewlekłe

- Czynne, wyleczone (aktywność choroby)

- Pewne (potwierdzone), podejrzenie (niepotwierdzone), możliwe - pewność rozpoznania

- Nawrót (od 1 IZW minął co najmniej rok lub inny patogen), przetrwałe

- Zastawki własnej, protezy wczesne (do roku od wszczepienia), protezy późne

- Lokalizacja: zastawka mitralna itd.

- Czynnik etiologiczny

Czynnik etiologiczny

- Bakterie (>90%): paciorkowce, gronkowce, enterokoki, bakterie Gram-ujemne

- Grzyby: candida, aspergillus

- Chlamydie, riketsje, mykoplazmy

Choroby predysponujące do IZW na naturalnej zastawce

- Przebyta choroba reumatyczna

- Wrodzone wady serca

- Wypadanie zastawki mitralnej z niedomykalnością

- Inne choroby: kardiomiopatia przerostowa, wady serca na podłożu zwyrodnieniowym

Konsekwencje kliniczne IZW

- Miejscowe niszczenie wsierdzia i aparatu zastawkowego (przedziurawienie płatka, pęknięcie struny ścięgnistej, okołozastawkowe ropnie, tętniaki, przetoki)

- Zatory obwodowe (zawały, odległe ropnie)

- Uogólniająca się odpowiedź immunologiczna (autoagresja)

Swoiste zmiany patologiczne IZW

- Wegetacje: konglomeraty drobnoustrojów, płytek krwi, fibryny, komórek zapalnych (>10cm lub ruchome - mogą dawać zatory)

- Tętniaki zapalne (tzw. mykotyczne): zator septyczny z wtórnym zapaleniem tętnicy i zniszczeniem jej ściany (zwykle w odgałęzieniach tętnicy środkowej mózgu)

Obraz kliniczny

- Zajęcie prawej części serca: dominują objawy zapalenia płuc, rzadziej niewydolności prawej komory (dreszcze, gorączka, nocne poty, osłabienie, kaszel i ból w klp, rzadko krwioplucie, duszność)

- Zajęcie lewej części serca: dominują objawy związane z zatorami obwodowymi oraz z niewydolnością serca

Diagnostyka IZW

- Badania mikrobiologiczne (posiewy krwi lub biopsji śródoperacyjnej)

- Echokardiografia

- Dodatkowo: badania laboratoryjne, EKG, rtg klatki piersiowej

Kryteria IZW

- Rozpoznanie pewne: sepsa lub posocznica + obiektywne cechy zapalenia wsierdzia

- Rozpoznanie prawdopodobne: nowy szmer, niejasny epizod zatorowy, niejasna posocznica, KZN,

- Możliwe IZW: gorączka niewiadomego pochodzenia

Gorączka reumatyczna

- Choroba zaliczana do układowych chorób tkanki łącznej

- Poprzedzające zakażenie paciorkowcowe - zwykle po 3 tygodniach (choroba z autoagresji)

- Istotna predyspozycja genetyczna

- Pierwszy rzut rozpoznaje się gdy obecne są dwa duże lub jeden duży i dwa małe kryteria Jonesa

Kryteria Jonesa

1) Duże:

- Zapalenie serca; - Zapalenie wielostawowe (zawsze asymetryczne); - Pląsawica; - Rumień brzeżny; - Guzki podskórne

2) Małe:

- Ból stawów; - Gorączka; - Wzrost CRP, OB.; - Wydłużony odstęp PQ; - Przebyta gorączka reumatyczna

NADCIŚNIENIE TĘTICZE

- Choroba rozpowszechniona zarówno w krajach rozwiniętych jak i rozwijających się.

- W Polsce nadciśnienie tętnicze występuje u ok.. 20 % dorosłej populacji

- Nadciśnienie jest najczęstsze u mieszkańców północnej Japonii, a najrzadsze u Eskimosów

Ciśnienie tętnicze	Skurczowe	Rozkurczowe
Optymalne	<120mmHg	<80
Prawidłowe	<130	<85
Wysokie prawidłowe	130-139	85-89
Nadciśnienie	≥140	≥90

Definicja nadciśnienia

- Średnia arytmetyczna wyników kilku pomiarów przeprowadzonych podczas co najmniej dwóch odrębnych wizyt wynosi ≥ 140/90 mmHg

- W przypadku gdy ciśnienie skurczowe wynosi ≥ 140 mmHg, a ciśnienie rozkurczowe < 90 mmHg rozpoznajemy nadciśnienie skurczowe

Klasyfikacja nadciśnienia

- Nadciśnienie pierwotne (>90%przypadków): spowodowane różnorodnymi czynnikami genetycznymi i środowiskowymi - nie udaje się wykryć jednoznacznej przyczyny

- Nadciśnienie wtórne: o znanej przyczynie

Nadciśnienie pierwotne

1) Wieloczynnikowe zaburzenie regulacji ciśnienia tętniczego

2) Istotną rolę w rozwoju nadciśnienia odgrywają:

- układ RAA

- układ współczulny

- peptydy natriuretyczne (ANP,BNP)

- substancje wytwarzane przez śródbłonek naczyniowy (endoteliny, NO, wolne rodniki tlenowe)

3) Czynniki genetyczne: RR zależy od wielu genów - za predyspozycję do nadciśnienia mogą odpowiadać geny kodujące różne składowe układu RAA (angiotensynogen, ACE, receptor dla angiotensyny)

4) Czynniki środowiskowe:

- spożycie soli (osoby sodowrażliwe)

- aktywność fizyczna

- otyłość

- stres psychiczny

Nadciśnienie wtórne - przyczyny

- Choroby nerek (choroby miąższowe, nadciśnienie naczyniowonerkowe, nowotwory wydzielające reninę, zespoły pierwotnej retencji sodu - zespół Liddle'a)

- Choroby gruczołów dokrewnych (hiperaldosteronizm, zespół Cushinga, guz chromochłonny, nadczynność i niedoczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, zespół rakowiaka, akromegalia)

- Koarktacja aorty

- Stan przedrzucawkowy lub rzucawka

- Ostry stres (oparzenia, odstawienie alkoholu u uzależnionych, hipoglikemia, po dużych zabiegach)

- Zespół obturacyjnego bezdechu sennego

- Zwiększona wolemia

- Choroby neurologiczne (zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, zespół Guillaina-Barre, porażenie czterokończynowe)

- Leki

- Substancje toksyczne

- Wady serca

Obraz kliniczny

- W większości przypadków bezobjawowy przebieg

- Objawy: bóle głowy, zaburzenia snu, męczliwość, kołatanie serca, krwawienia z nosa

Ciśnienie skurczowe wyższo o 20 mmHg lub rozkurczowe wyższe o 10 mmHg wiąże się z około 2-krotnym większym ryzykiem zgonu z przyczyn naczyniowych - zależność ta utrzymuje się już od 115/75 mmHg

Docelowe wartości ciśnienia

- < 140/90 u wszystkich chorych

- < 130/80 u chorych na cukrzycę lub niewydolność nerek

- < 125/75 u chorych z białkomoczem >1g/d

Nadciśnienie złośliwe - najcięższa postać nadciśnienia, charakteryzuje się wysokim ciśnieniem rozkurczowym > 130 mmHg, szybkim postępem powikłań naczyniowych, a zwłaszcza rozwojem niewydolności serca i nerek oraz nasilonych zmian w naczyniach siatkówki

Leczenie niefarmakologiczne

- Ograniczenie spożywania soli kuchennej

- Zmiana diety

- Zmniejszenie masy ciała

- Zaprzestanie palenia tytoniu

- Ograniczenie picia alkoholu

- Regularne uprawianie różnych form aktywności fizycznej

Powikłania nadciśnienia

- Przerost lewej komory serca

- Przyspieszony rozwój miażdżycy w tętnicach szyjnych (IMT), wieńcowych, nerkowych i tętnicach kończyn dolnych

- Udar mózgu

- Upośledzona czynność nerek i ich niewydolność

- Rozwarstwienie aorty

- Zmian w naczyniach siatkówki

NIEWYDOLNOŚĆ SERCA

Przewlekła niewydolność serca (PNS)

Stan, w którym wskutek trwałej dysfunkcji serca pojemność minutowa serca jest zmniejszona w stosunku do zapotrzebowania metabolicznego tkanek, co powoduje występowanie objawów podmiotowych i przedmiotowych.

Klasyfikacja PNS

- Skurczowa (ze zmniejszonym lub zwiększonym rzutem serca)

- Rozkurczowa (LVEF ≥ 45%)

- Lewokomorowa - dominują objawy zastoju w krążeniu płucnym

- Prawokomorowa - dominują objawy zastoju w krążeniu dużym

- Obukomorowa

Mechanizmy prowadzące do PNS:

- Pierwotne upośledzenie kurczliwości - wskutek choroby niedokrwiennej serca lub kardiomiopatii rozstrzeniowej

- Przeciążenie ciśnieniowe lub objętościowe komór - wskutek nadciśnienia lub wad serca

- Upośledzenie rozkurczu - wskutek chorób osierdzia lub kardiomiopatii restrykcyjnej bądź przerostowej

Najczęstsze przyczyny PNS:

- Choroba niedokrwienna serca

- Nadciśnienie tętnicze

- W przypadku dysfunkcji rozkurczowej dodatkowo kardiomiopatia przerostowa

Klasyfikacja kliniczna kardiomiopatii

- Rozstrzeniowa: powiększenie lewej i/lub prawej komory, upośledzeni kurczliwości mięśnia sercowego, niewydolność serca

- Restrykcyjna: włóknienie endomiokardialne lub nacieczenie mięśnia powodujące restrykcję napełniania lewej i/lub prawej komory, niewydolność serca

- Przerostowa: nieproporcjonalny przerost mięśnia sercowego, zwykle obejmujący przegrodę, z/lub bez gradientu wewnątrzkomorowego

Zaburzenia hemodynamiczne w PNS są następstwem:

- Zmniejszenia liczby kurczących się kardiomiocytów wskutek apoptozy i martwicy

- Zmniejszenia kurczliwości kardiomiocytów wskutek zmian molekularnych (m.in. pojawienie się postaci płodowych miozyny)

- Ograniczenia neurohormonalnej regulacji objętości minutowej (down regulation beta receptorów)

- Zwłóknienia mięśnia sercowego w następstwie pobudzenia fibroblastów do wytwarzania nadmiernej ilości kolagenu

- Objawy PNS stanowią wypadkową tzw. niewydolności wstecznej (backward failure) i niewydolności rzutu (forward failure)

- W ponad połowie przypadków objawy te są wywołane dodatkowymi czynnikami, takimi jak: zakażenia, zaburzenia elektrolitowe, nadczynność tarczycy lub niedokrwistość

Objawy podmiotowe PNS:

- Zmniejszona tolerancja wysiłku

- Duszność (ortopnoe, napadowa duszność nocna)

- Kaszel, odksztuszanie różowej plwociny

- Nykturia

- Obrzęki

Objawy przedmiotowe:

- Bladość i ochłodzenie kończyn

- Tachykardia, zmniejszenie amplitudy RR

- Nadmierne wypełnienie żył szyjnych, objaw Kussmaula

- Oddech Cheyne'a i Stokesa

- Trzeszczenia i rzęrzenia drobnobańkowe

- Płyny w jamach ciała

- Powiększenie i tkliwość wątroby

- Zaparcia

- Zaburzenia przepływu mózgowego

- Niekiedy stan podgorączkowy

Klasyfikacja wg NYHA

- Klasa I - bez ograniczeń, zwykły wysiłek nie powoduje objawów

- Klasa II - niewielkie ograniczenie aktywności fizycznej - bez dolegliwości w spoczynku, ale zwykła aktywność powoduje objawy

- Klasa III - znaczne ograniczenie aktywności fizycznej - bez dolegliwości w spoczynku, ale mniejsza niż zwykła aktywność powoduje objawy

- Klasa IV - każda aktywność fizyczna wywołuje objawy, dolegliwości w spoczynku

Ostra niewydolność serca - ONS

- Szybkie pojawienie się objawów upośledzonej czynności serca wskutek dysfunkcji skurczowej lub rozkurczowej, zaburzeń rytmu serca lub nieodpowiedniego obciążenia wstępnego lub następczego

- ONS może rozwijać się de novo lub jako ostra dekompensacja przewlekłej niewydolności serca

Przyczyny ONS

- Ostry zespół wieńcowy - najczęściej

- Przełom nadciśnieniowy

- Zaburzenia rytmu i przewodzenia

- Zatorowość płucna

- Zapalenie mięśnia sercowego

- Infekcyjne zapalenie wsierdzia

- Tamponada serca

- Rozwarstwienie aorty

- Guz chromochłonny

- Ciężki zakażenie, niedokrwistość

- Przełom tyreotoksyczny, zaostrzenie PNS

Klasyfikacja wg Forrestera

1) Klasa I - Stan prawidłowy:

- bez objawów hipoperfuzji obwodowej, bez objawów zastoju w krążeniu płucnym, wskaźnik sercowy (CI) >2,2 l/min/m², PCPW <18 mmHg (śmiertelność 2%)

2) Klasa II - izolowany zastój w krążeniu płucnym

- bez objawów hipoperfuzji obwodowej, zastój w krążeniu płucnym, wskaźnik sercowy (CI) >2,2 l/min/m², PCPW >18 mmHg (śmiertelność 10%)

3) Klasa III - wstrząs hipowolemiczny:

objawy hipoperfuzji obwodowej, bez objawów zastoju w krążeniu płucnym, wskaźnik sercowy (CI) < 2,2 l/min/m², PCPW <18 mmHg (śmiertelność 22%)

4) Klasa IV - wstrząs kardiogenny:

objawy hipoperfuzji obwodowej, zastój w krążeniu płucnym, wskaźnik sercowy (CI) < 2,2 l/min/m², PCPW <18 mmHg (śmiertelność 55%)

Obraz kliniczny ONS

- ONS ze zmniejszeniem rzutu serca: łatwe męczenie się, osłabienie, splątanie, senność, skóra blada, chłodna, wilgotna, sinica obwodowa, tętno nitkowate, hipotonia, skąpomocz

- Niewydolność lewokomorowa z zastojem wstecznym: duszność wysiłkowa, suchy kaszel, skóra blada, chłodna, wilgotna, sinica obwodowa, prawidłowe lub podwyższone RR, rzężenia drobnobańkowe

- Niewydolność prawokomorowa z zastojem wstecznym: zmęczenie, duszność, skąpomocz, poszerzenie żył szyjnych, obrzęki obwodowe, tkliwość w nadbrzuszu

UDAR MÓZGU

Definicja udaru

Udar to nagłe wystąpienie ogniskowych lub uogólnionych zaburzeń czynności mózgu, trwających dłużej niż 24h (o ile wcześniej nie doprowadzą do zgonu) i spowodowanych wyłącznie przyczynami naczyniowymi, związanymi z mózgowym przepływem krwi

Klasyfikacja udaru

1) Ze względu na czas udaru:

- przemijający napad niedokrwienia mózgu

- odwracalny udar niedokrwienny (objawy do 3 tyg.)

- udar dokonany - objawy powyżej 3 tyg.

2) Ze względu na patomechanizm:

- niedokrwienny (80%)

- krwotoczny (ok.20%)

- żylny (0.5 -1 %)

Podział udarów niedokrwiennych (klasyfikacja TOAST)

- Udar spowodowany zmianami miażdżycowymi w dużych tętnicach domózgowych lub tętnicach mózgu (zwężenia tętnic, zakrzepica, zatory tętniczo-tętnicze) - 20%

- Udar spowodowany zmianami w małych tętnicach tzw. udar zatokowy (nadciśnienie, zmiany zwyrodnieniowe małych tętnic przeszywających) - 25%

- Udar spowodowany zatorami pochodzenia sercowego - 20%

- Udar o innej etiologii (np. wskutek trombofilii, układowego zapalenia naczyń) - 5%

- Udar o nieokreślonej przyczynie - 20%

Udar spowodowany zatorami pochodzenia sercowego

Przyczyny:

- migotanie przedsionków (najczęściej)

- przetrwały otwór owalny

- wady zastawkowe, w tym sztuczne zastawki w lewej części serca

- zaburzenia kurczliwości, w tym tętniak lewej komory

- zapalenie wsierdzia

Udar krwotoczny

Rodzaje:

- krwotok śródmózgowy - 15%

- krwawienie podpajęczynówkowe - 5%

Krowotok śródmózgowy - przyczyny:

- Nadciśnienie

- Angiopatia skrobiawicza ( u ludzi w wieku podeszłym)

- Malformacje naczyniowe

Krwotok podpajęczynówkowy - przyczyny:

- Pęknięcie tętniaka workowatego

- Wady naczyniowe

Udar żylny

- Zmiany powstają w żyłach mózgu lub zatokach żylnych opony twardej

- Przyczyna: zakrzepica żylna w tym obszarze unaczynienia

Czynniki ryzyka udaru mózgu

- Migotanie przedsionków

- Nadciśnienie tętnicze

- Mała aktywność fizyczna

- Cukrzyca

- Palenie tytoniu (w ciągu ostatnich 5 lat)

- Nadużywanie alkoholu (>60g etanolu dziennie)

- Hipercholesterolemia

- Dla komórek nerwowych najważniejszym źródłem energii jest tlenowa przemiana glukozy - niedobór tlenu i glukozy prowadzi do zmniejszenia syntezy ATP i upośledzonego przekaźnictwa synaptycznego

- Prawidłowa czynność mózgu wymaga zachowania ciągłego przepływu krwi - przepływ mózgowy zależy od ciśnienia perfuzji i oporu naczyniowego

- Dłużej trwające niedokrwienie wywołuje apoptozę komórek lub martwicę (jeżeli przepływ < 10ml/100g tkanki /min trwa >5-10min mogą rozwinąć się nieodwracalne zmiany

- Ognisko martwicy jest otoczone strefą względnego niedokrwienia (PENUMBRA), oddzielającej ją od tkanki dobrze ukrwionej (10-20ml/100g/min)

Obraz kliniczny

1) Objawy zależą od lokalizacji niedokrwienia

2) Klasyfikacja :

a) - Udar zatokowy (LACS) - powstaje w obszarze małych tętnic przeszywających najczęściej w jądrach podkorowych, torebce wewnętrznej, wzgórzu - zwykle odosobniony niedowład lub zaburzenia czucia w 2 z 3 obszarów (twarz, kończyna górna, kończyna dolna)

b) - Udar obejmujący cały przedni obszar unaczynienia (TACS) - obejmuje obszar tętnicy mózgu przedniej i środkowej - porażenie lub znaczny niedowład połowiczy lub połowicze zaburzenia czucia w co najmniej 2 z 3 obszarów, afazję i niedowidzenie połowicze jednoimienne

c) - Udar obejmujący część przedniego obszaru unaczynienia (PACS) - objawy ruchowe, bądź czuciowe w zakresie 1 lub 2 z 3 obszarów, bądź tylko afazję

d) - Udar obejmujący tylny (kręgowo-podstawny) obszar unaczynienia mózgu (POCS) - objawy uszkodzenia móżdżku, pnia mózgu lub płatów potylicznych

e) - Udary żylne - zróżnicowany obraz kliniczny -ogniskowe objawy, częściowe napady padaczkowe, objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, zaburzenia świadomości, zaburzenia ruchomości gałek ocznych, bóle głowy - objawy zwykle powoli narastające

Badania obrazowe

TK

- Udar niedokrwienny - można potwierdzić ale nie można wykluczyć, w ciągu 6h mało czułe

- Udar krwotoczny - metoda z wyboru

MR

- Udar niedokrwienny - technika dyfuzyjna (DWI) metoda bardziej czuła w pierwszych godzinach

- Udar krwotoczny - obrazy T2 wiarygodne

USG

Arteriografia

Echokardiografia

Przebieg choroby

- Udar jest chorobą dynamiczną - stan neurologiczny może się zmieniać

- U 5-10% we wczesnych okresie choroby dochodzi do powtórnego udaru

- W przebiegu udaru niedokrwiennego zwłaszcza o etiologii zatorowej często dochodzi do wtórnych zmian krwotocznych (zwykle bezobjawowych)

Powikłania udaru

- Ostre powikłania neurologiczne: zwiększone ciśnienie śródczaszkowe i obrzęk mózgu; napady padaczkowe

- Depresja

- Zaburzenia emocjonalne

- Niedożywienie

- Spastyczność i bolesne kurcze mięśni

- Nietrzymanie moczu i stolca (u blisko 50%)

- Odleżyny

- Zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna

- Zakażenia

- Zespół bolesnego barku

WADY SERCA

Nabyte wady zastawkowe

1) - Większość jest spowodowana przez reumatyczne zapalenie wsierdzia

- W większości dotyczy zastawek lewej komory

2)Umiejscowienie wad zastawkowych:

- Zastawka dwudzielna wyłącznie > 50%

- Zastawka dwudzielna z zastawką aorty około 30%

- Zastawka aorty wyłącznie około 15%

Zatem udział zastawki dwudzielnej to około 80%.

3) - Obciążenie objętościowe - niedomykalność zastawek (rokowanie pomyślniejsze)

- Obciążenie ciśnieniowe - zwężenia zastawek ( rokowanie niekorzystne)

Dla wad serca obowiązuje skala NYHA nasilenia dolegliwości subiektywnych

Diagnostyka wad serca

- Podstawowa metoda: Echokardiografia

- RTG klatki piersiowej

- Cewnikowanie serca

Nabyte wady zastawkowe - leczenie

- Leczenie niewydolności krążenia

- Zapobieganie zapaleniu wsierdzia

- Zapobieganie zakrzepom

Zwężenie zastawki mitralnej

- Najczęstsza przyczyna: reumatyczne zapalenie wsierdzia

- Zwężenie zastawki mitralnej - obciążenie ciśnieniowe lewego przedsionka - zastój w naczyniach płucnych/nadciśnienie płucne - obciążenie ciśnieniowe prawej komory - przerost prawego serca - niedomykalność zastawki trójdzielnej - zastój w krążeniu dużym

- Powierzchnia niezmienionej zastawki prawidłowo > 5-6 cm²

- Stopień zwężenia:

* łagodne 1,5-2 cm²

* umiarkowane 1-1,5 cm² (wymiana zastawki)

* duże < 1 cm² (wymiana zastawki)

Niedomykalność zastawki dwudzielnej

- Najczęściej nabyta (rzadko wrodzona)

* reumatyczne zapalenie wsierdzia

* zespół wypadania płatka zastawki mitralnej

* martwica m. brodawkowatych (zawał)

* powikłania po komisurotomii

* rozstrzeń lewej komory (względna niedomykalność)

- Niemożność zamknięcia zastawki - skurczowa fala zwrotna do lewego przedsionka - przeciążenie objętościowe lewego przedsionka i lewej komory - rozstrzeń lewego przedsionka oraz przerost lewej komory

- Gdy dojdzie do niewydolności lewokomorowej - wzrasta ciśnienie w lewym przedsionku - ciąg zmian jak w zwężeniu mitralnym

- Przebieg mniej dramatyczny, do czasu pojawienia się niewydolności lewej komory (Wyjątek ! Ostra niedomykalność - wstrząs kardiogenny - konieczna nagła rekonstrukcja zastawki)

- Stopień ciężkości zależy od frakcji zwrotnej wyrażonej w % objętości wyrzutowej

* <15% st.I

* 15-30% st.II

* 30-50% st.III (+objawy - ieotrzymanie zastawki)

* >50% st.IV (rekonstrukcja zastawki)

Zespół wypadania płatków zastawki dwudzielnej (zespół Barlowa)

- Jest to skurczowe uwypuklenie tylnego płatka lub obu płatków do lewego przedsionka

- Klinicznie i hemodynamicznie często bez znaczenia

- Najczęstsza postać nieprawidłowości zastawkowej w wieku dorosłych (do 10%)

- Kobiety chorują częściej

- W większości bezobjawowy

- Jeśli objawy to:

* arytmia

* atypowe dolegliwości dławicowe

* rzadko cechy niedomykalności zastawki

Zespół wypadania płatków zastawki dwudzielnej - przyczyny

- Często wrodzona anomalia (np.. w zespole Marfana)

- Nabyte: dysfunkcja mięśnia brodawkowatego (zawał), śluzakowata proliferacja płatka

Leczenie: tylko chorzy objawowi

Zwężenie zastawki aorty

- Najczęstsza wada u dorosłych

- Mężczyźni chorują częściej

- Prawidłowa powierzchnia zastawki aortalnej >2,5 cm²

- Łagodne zwężenie ujścia aorty nie powoduje żadnych dolegliwości

- Wystąpienie objawów świadczy o bardzo zaawansowanej wadzie

Zwężenie zastawki aorty - przyczyny

- Wrodzone - sklejenie spoideł lub asymetria płatków (głównie gdy dwupłatkowa zastawka)

- Wtórne zwapnienie płatków: 4-5 dekada życia

- Nabyte: choroba reumatyczna (zwykle wada kombinowana), starcze zwężenia ujścia aorty ( miażdżyca)

Zwężenie zastawki aorty

- Obciążenie lewej komory - przerost koncentryczny - zmniejszona rozciągliwość lewej komory - wzrost późnorozkurczowego ciśnienia napełniania

- Objawy:

* niewydolność wieńcowa

* zawroty głowy, omdlenia (zespół MAS)

* spadek ciśnienia (bladość, męczliwość)

* zaburzenia rytmu

* nagła śmierć sercowa (20% objawowych pacjentów)

- Nasilenie zwężenia zależy od powierzchni ujścia aorty:

* łagodne: 1-1,5 cm²

* umiarkowane: 0,75 -1 cm²

* duże: < 0,75 cm²

Operacja: przy pierwszych objawach klinicznych ( nie dopuścić do niewydolności serca !)

Niedomykalność zastawki aorty - przyczyny

1) Bardzo rzadko wrodzona

2) Nabyta:

- zwykle choroba reumatyczna

- bakteryjne zapalenie wsierdzia

- kiłowe śródścienne zapalenie aorty

- pourazowe

- tętniak rozwarstwiający

Niedomykalność zastawki aorty

1) Duża objętość wyrzutowa, przeciążenie objętościowe lewej komory - przerost odśrodkowy i narastająca rozstrzeń lewej komory - względna niedomykalność zastawki mitralnej

2) Objawy kliniczne:

- wzrost ciśnienia skurczowego a spadek rozkurczowego (zrost amplitudy)

- kołatanie serca i męczliwość

- wreszcie: niewydolność krążenia i dławica piersiowa

3) Stopień ciężkości zależy od frakcji zwrotnej wyrażonej w % objętości wyrzutowej

- <15% st.I

- 15-30% st.II

- 30-50% st.III (ieotrzymanie zastawki)

- >50% st.IV (rekonstrukcja zastawki)

Wady wrodzone serca

Do 1% wszystkich żywo urodzonych

Najczęściej:

- Ubytek przegrody międzykomorowej

- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

- Przetrwały przewód tętniczy Botalla

- Zwężenie cieśni aorty

- Zwężenie pnia płucnego

- Zwężenie aorty

- Tetralogia Fallota

- Przełożenie dużych pni tętniczych

Wady wrodzone serca - przyczyny

1) Czynniki genetyczne: zespół Downa (40% chorych ma wadę serca), zespół Turnera (często ubytek przegrody międzykomorowej i zwężenia cieśni aorty)

2) Czynniki egzogenne (4-6 tydzień embriogenezy):

- zakażenia wirusowe (różyczka)

- substancje teratogenne: cytostatyki, immunosupresja, alkohol, talidomid

- promieniowanie jonizujące

- niedobór tlenu

Wady wrodzone serca - podział

1) Wady bez przecieku (25%):

- zwężenie cieśni aorty

- zwężenie pnia płucnego

- zwężenie aorty

2) Wady z przeciekiem lewo-prawym (55%):

- ubytek przegrody międzykomorowej

- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

- przetrwały przewód tętniczy Botalla

Wady z przeciekiem prawo-lewym (20%):

- tetralogia Fallota

- przełożenie dużych pni tętniczych

Wady wrodzone serca - leczenie

Operacyjne:

- Czasami w dwóch etapach: I etap celem poprawy czynności hemodynamicznej serca, II etap - właściwa korekcja

- Gdy wada wrodzona jest hemodynamicznie istotna operacja w okresie niemowlęcym lub przedszkolnym

ZAGADNIENIA Z NEUROLOGII

Urazy czaszkowo-mózgowe

- Skutki urazu głowy zależą w dużym stopniu od cech budowy czaszki (zbite struktury kostne wokół pnia i rdzenia przedłużonego; zatoki + kości twarzy = „strefa kontrolowanego zgniotu”)

- Urazy akceleracyjno-deceleracyjne (przy ruchu głowy)

- Zespół zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego

1) Urazy czaszkowo-mózgowe

- Wstrząśnienie mózgu

- Złamanie kości sklepienia czaszki

- Złamanie podstawy czaszki

- Krwiak nadtwardówkowy

- Krwiak podtwardówkowy

- Wodniak podtwardówkowy

- Uszkodzenie mózgu

- Późne następstwa urazów

Wstrząśnienie mózgu

- Łagodne, częste następstwo urazu

- Utrata przytomności nie dłużej niż 6 h (zwykle krócej niż 1 h)

- Przyczyna: zaburzenie czynności dróg nerwowych w obrębie tworu siatkowatego (przejściowe wyłączenie wstępującego układu pobudzającego)

- Objawy: niepamięć wsteczna (nawet do kilku dni), nudności, rzadziej wymioty, bóle głowy

- W badaniu neurologicznym i w badaniach pomocniczych brak odchyleń od normy

- Leczenie: objawowe

Złamanie kości sklepienia czaszki

- Podział: otwarte i zamknięte oraz na linijne i wieloodłamowe

- Stan chorego zależy od uszkodzenia mózgu (największe przy wgłobieniu kości)

- Objawy: najczęściej wstrząśnienie mózgu

- Rozpoznanie: TK ewent. Rtg czaszki

- Ważne ustalenie czy linie złamań nie krzyżują się z rowkami naczyniowymi opon twardych

Złamanie podstawy czaszki

1) W obrębie podstawy czaszki - ścisłe połączenie kości z oponą twardą, bliska lokalizacja przestrzeni powietrznych (zatoki, wyrostek sutkowy, ucho wewnętrzne)

2) Najważniejsze objawy:

- Odma wewnątrzczaszkowa

- Płynotok pourazowy (wyciek płynu m-r)

- Uszkodzenie nerwów twarzowych - dotyczą nerwu wzrokowego, nerwów okoruchowych i nerwu twarzowego

- Przetoka szyjno-jamista- połączenie pomiędzy tętnicą szyjną wewnętrzną lub jej gałęzią i zatoką jamistą

Krwiak nadtwardówkowy

- Nagromadzenie krwi pomiędzy kością i oponą twardą

- Źródłem krwawienia są tętnice oponowe, rzadziej żyły śródkościa

- Krwiak wyczerpuje wewnątrzczaszkowa rezerwę objętościową, przemieszczenie struktur mózgu, obniżenie mózgowego ciśnienia perfuzyjnego; może doprowadzić do wgłobienia i śmierci

- Dwa epizody utraty przytomności przedzielone tzw. przerwa jasną

- Objawy: przeciwstawny niedowład połowiczy, poszerzenie źrenicy po stronie krwiaka i zwolnienie tętna

- Rozpoznanie: TK

Krwiak podtwardówkowy

- Nagromadzenie krwi pomiędzy oponą twardą i pajęczą

- Podział: ostre (objawy pojawiają się do 72h), podostre (do 3 tyg), przewlekłe (>3tyg.)

- Źródło - żyły mostowe łączące korę z zatokami żylnymi opony twardej

- Często w urazach akceleracyjno-deceleracyjnych

- Objawy różne -najbardziej dramatyczne w ostrych (ciężki stan ogólny, Glasgow < 8pkt, przeciwstawny niedowład połowiczy, poszerzenie źrenicy po stronie krwiaka i zwolnienie tętna), w podostrych (nasilający się ból głowy, nudności, wymioty, spowolnienie psychoruchowe, niedowład połowiczy)

- Rozpoznanie: TK

Wodniak podtwardówkowy

- Nagromadzenie PMR w przestrzeni pomiędzy oponą twarda i pajęczą

- Przyczyna: pourazowe przerwanie ciągłości pajęczynówki

- Objawy: jak w krwiaku podtwardówkowym

- Rozpoznanie: TK

Uszkodzenie mózgu

Postaci:

- Pourazowe krwawienie podpajęczynówkowe - przerwanie ciągłości naczynia korowego, często następczy skurcz naczyń

- Krwiaki śródmózgowe - najczęstsze uszkodzenia mózgu - stłuczenia (niewielkie wynaczynienia) i krwiaki, centralna martwica i obwodowo obrzęk, zjawisko contre coup, leczenie >5cm w okolicy nadnamiotowej i > 3cm

- Rany drążące i postrzałowe

- Rozsiane uszkodzenia aksonów - uogólnione powiększenie mózgu, z niewielkimi krwotokami, porażenie naczyń (nie obrzęk), do 9 dni nieprzytomni, różny przebieg, nieraz niekorzystny

Rozpoznanie: TK, czasami MR

Późne następstwa urazów mózgu

1) Występują od kilku tygodni do roku po urazie

2) Najczęściej występują:

- pourazowy ropień mózgu ( w trakcie tworzenia objawy zapalenia opon, mózgu)

- Wodogłowie (zaburzenia krążenia lub wchłaniania PMR, najczęściej po krwawieniu podpajęczynówkowym, objawy: postępujące spowolnienie, bóle głowy, zaburzenia chodu, ieotrzymanie moczu, zwykle po 1 miesiącu od urazu)

- padaczka pourazowa (po około 6 miesiącach od urazu)

2) Choroby układu nerwowo-mięśniowego

1) Są to stany, w których dochodzi do czynnościowego lub strukturalnego uszkodzenia jednostki ruchowej

2) Jednostka ruchowa składa się z;

- komórki rogu przedniego rdzenia kręgowego

- jej wypustki (akson) wchodzącej w skład nerwu obwodowego

- złącza nerwowo-mięśniowego

- komórki mięśniowej

3) Każdy składnik jednostki ruchowej może ulec uszkodzeniu pod wpływem swoistych czynników genetycznych (choroby dziedziczne) lub niegenetycznych (zespoły nabyte). Przykłady:

Miejsce uszkodzenia	Choroba genetyczna	Choroba nabyta
Komórka rogu przedniego	Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)	Choroba Heinego Medina
Nerw obwodowy	Neuropatie dziedziczne	Zespół Guillaina i Barrego
Złącze nerwowo - mięśniowe	Wrodzone zesp. Miasteniczne	Miastenia
Mięśnie	Dystrofie mięśniowe	Uszkodzenia toksyczne (leki..)

4) Ponieważ narządem efektorowym jednostki ruchowej jest komórka mięśniowa, niezależnie od miejsca uszkodzenia, występują wspólne objawy zaburzeń czynności mięśni opisywane jako niedowład wiotki tj.

- osłabienie mięśni

- zmniejszenie ich napięcia

- osłabienie lub zanik odruchów ścięgnistych

I. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) - to postępujące , wybiórcze uszkodzenie obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego

- 6-7 dekada życia, częściej mężczyźni

- Etiologia nieznana (u 10% genetyczne pochodzenie (SOD))

- Objawy: osłabienie rąk, niedowład kończyn dolnych, uczucie „chodzenia robaków pod skórą”; zanik mięśni kończyn z drżeniem pęczkowym, objaw Babińskiego, objawy opuszkowe i rzekomoopuszkowe, kurcze mięsni, męczliwość, brak zaburzeń czucia, najczęściej oszczędzone mięśnie okoruchowe

- Powikłania: niedożywienie, niewydolność oddechowa (zajęcie mięśni przepony i międzyżebrowych)

- Rozpoznanie: EMG (zmiany nerwowe: wymaga potwierdzenia na 3 poziomach), objawy, histologia

- Przeżycie średnio 1,5-3 lata

II. Rdzeniowy zanik mięśni - dziedziczony autosomalnie recesywnie zanik neuronów rogów przednich rdzenia

Postaci:

- Typ I - początek kliniczny w pierwszych 6 miesiącach życia, dziecko nigdy nie siedzi, przeżycie poniżej 2 lat

- Typ II - objawy w wieku 6-12 miesięcy, dziecko nigdy nie chodzi, przeżycie często skrócone

- Typ III - objawy po 12 miesiącu, rozwój ruchowy opóźniony, niektórzy chodzą do IV dekady, przeżycie normalne

- Typ IV - ujawnia się w wieku dorosłym, przebieg jak w typie III

Objawy: symetryczne osłabienie i zanik mięśni, głównie ksobnych kończyn dolnych, zniesienie odruchów, znaczna wiotkość

Rozpoznanie: EMG, badania genetyczne (głównie)

Leczenie: rehabilitacja

III. Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna (zespół Guillaina i Barrego) - nabyta choroba nerwów obwodowych

- Przyczyna: nieznana ale udział czynników autoimmunologicznych (głównie przeciwko osłonce mielinowej np.anty GM1), czynnikiem wyzwalającym może być zakażenie wirusowe (mononukleoza, cytomegalia) lub bakteryjne (Campylobacter, Mycoplasma) - występuje odcinkowa demielinizacja, nacieki z limf. T

- Objawy: często wyprzedzająca o 1-6 tyg infekcja, parestezje stóp, bóle korzeniowe, niedowłady wiotkie wstępujące, osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich

- Rozpoznanie: EMG (demielinizacja, uszkodzenie aksonów), klinika, rozszczepienie białkowo-komórkowe w PMR

- Powikłania: niewydolność oddechowa, zaburzenia rytmu, zakrzepica żylna, zaburzenia połykania

IV. Neuropatie paranowotworowe - nie związane z bezpośrednim naciekaniem ani uciskiem przez guz

Występują najczęściej w przebiegu:

- szpiczaka mnogiego

- chłoniaka złośliwego

- raka drobnokomórkowego płuc

V. Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa: Choroba Charcota, mariego i Tootha (CMT)

- Ujawnia się w dzieciństwie lub młodości

- Powoli postępuje

- Objawy: deformacje stóp (stopa wydrążona), zaniki mięśni podudzi (nogi bocianie), opadanie stopy, osłabienie odruchów skokowych

- Większość zachowuje zdolność samodzielnego chodzenia, czasami duże ograniczenie sprawności

VI. Miastenia - nabyta choroba autoimmunologiczna z występowaniem przeciwciał przeciwko antygenom złącza nerwowo-mięśniowego (głównie przeciwko receptorom dla Ach: anty-AchR, rzadziej kinazie tyrozynowej: anty-MusK)

- Najczęściej ujawnia się między 20-30r.ż., częściej chorują kobiety

- U 75% stwierdza się przetrwałą grasicę, u 10% grasiczaka

- Często współwystępują inne choroby autoimmunologiczne

- Objawy: zaburzenia m. okoruchowych (podwójne widzenie, opadanie powiek), smutny wyraz twarzy, opadanie głowy i żuchwy, uśmiech Giocondy, trudności w unoszeniu kończyn górnych, chodzeniu po schodach, AKAMNOZA tj. nasilanie się objawów, niedowładu w miarę wysiłku mięśnia

- Choroba może przebiegać rzutami i remisjami

VII. Przełom miasteniczny - szybkie i ciężkie zaostrzenie objawów miastenii z objawami niewydolności oddechowej. Najczęściej występuję w pierwszych 2 latach choroby u chorych z uogólnioną miastenią. Przyczyny: zakażenia układu oddechowego, stosowanie p/wskazanych leków, ciąża, zaburzenia elektrolitowe

VIII. Zespół miasteniczny Lamberta i Eatona

- Choroba autoimmunologiczna z przeciwciałami przeciwko kanałom wapniowym w błonie presynaptycznej złącza nerw.-mięśniowego,

- W 60% towarzyszy nowotworom

- Objawy: osłabienie m. ksobnych, bóle mięśniowe, męczliwość, zniesienie odruchów, zaburzenia wegetatywne

IX. Botulizm - zatrucie jadem kiełbasianym, hamuje uwalnianie Ach na płytce motorycznej

- objawy: podwójne widzenie, opadnięcie powiek, zez zbieżny, porażenie akomodacji, rozszerzenie źrenic, trudności w połykaniu, zahamowanie perystaltyki, niewydolność oddechowa

Choroby mięśni - miopatie

1) Zajęcie mięśni szkieletowych, powodujące zwykle ich niedowład i osłabienie lub zniesienie odruchów ścięgnistych

2) Zmiany zwykle symetryczne i najsilniej wyrażone w mięśniach ksobnych

3) Grupy miopatii:

- Kanałopatie i zaburzenia transportu jonów

- Dystrofie mięśniowe

- Rabdomioliza

- Miopatie zapalne

- Zakażenia mięsni

- Miopatie wrodzone

- Miopatie mitochondrialne

- Miopatie metaboliczne i endokrynne

I. Dystrofia miotoniczna - uwarunkowana genetycznie, zaburzona czynność kanału chlorkowego CIC-1.

Postaci:

- Typ 1 -ujawnia się zwykle w 20-40 r.ż. W postaci miotonii (niemożność szybkiego rozluźnienia mięśni), postępujące osłabienie i zanik mięśni twarzy, mięśnia mostkowo-sutkowo-obojczykowego, mięśni odsiebnych kończyn

- Typ 2 - przeważa niedowład mięśni dosiebnych, słabsza reakcja miotoniczna, mięśnie twarzy zwykle oszczędzone, częsty przerost łydek

II. Dystrofie mięśniowe - cechują się zwyrodnieniem i zanikiem mięśni w następstwie uwarunkowanych genetycznie defektów składników komórek mięśniowych

- W bioptacie współwystępują cechy zwyrodnienia i regeneracji, później cechy zaniku

- Najczęściej występują postaci nabyte - pojawiające się później, postępujące, defekt zwykle dotyczy genu DMD kodującego dystrofinę (białko niezbędne do prawidłowej czynności struktur błonowych mięśni)

- Dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera spowodowane są właśnie mutacjami genu DMD, znajdującego się w chromosomie X

a) Dystrofia Duchenne'a - całkowity brak dystrofiny, opóźniony rozwój ruchowy we wczesnym dzieciństwie (chodzenie po 18 m.ż.), najczęściej już w 2-5 r.ż. objawy: trudności w bieganiu, wchodzeniu po schodach, upadki, objaw Gowersa, symetryczne zajęcie mięśni najpierw obręczy biodrowej, później barkowej, przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, osłabienie odruchów skokowych, kolanowych; wzrost CK w surowicy, zmiany typowe w EMG, z czasem kardiomiopatia; niewielu dożywa 20 lat, najczęściej z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii

b) Dystrofia Beckera - rzadsza, nieprawidłowa dystrofina, ujawnia się później tj w 5-15 r.ż., przebiega znacznie łagodniej, chorzy pozostają dość długo sprawni i mogą mieć potomstwo, objawy podobne jak w powyżej.

ZAGADNIENIA Z REUMATOLOGII

Patomechanizm

Etiologia przeważnie nieznana

Podstawową rolę odgrywają:

- predyspozycje genetyczne

- mechanizmy autoimmunologiczne

Predyspozycje genetyczne

- Częstsze zachorowania u członków rodzin

- Współwystępowanie chorób reumatycznych i pewnych antygenów zgodności tkankowej np.:

* dla RZS: HLA DR4

* ZZSK i zespół Reitera: HLA B27

* Toczeń: HLA DR2 i DR3

Układ HLA - układ zgodności tkankowej

1) Składa się z genetycznie zdeterminowanych antygenów znajdujących się na powierzchni komórek jądrzastych

2) Pozwala na odróżnienie substancji „własnej” ustroju od „obcej”

3) Wyróżnia się 3 podstawowe klasy układu HLA:

a) Klasa I (HLA A,B,lub C - na wszystkich komórkach jądrzastych)

b) Klasa II (HLA DR,DP lub DQ - na komórkach odpowiedzi zapalnej tj. limfocytach B i makrofagach)

c) Klasa III (HLA C2,C4A,C4B, Bf - są to składowe układu dopełniacza)

Mechanizmy autoimmunologiczne

- Cechuje występowanie autoreaktywnych komórek B i cytotoksycznych komórek T

- W stanie zdrowia istnieją (co prawda) klony komórek autoreaktywnych, ale nie otrzymują one pomocy od limfocytów pomocniczych (Th) i dlatego działanie ich jest wygaszane

- Dla odpowiedzi zapalnej (również odpowiedzi autoimmunologicznej) niezbędna jest odpowiednia aktywność limfocytów pomocniczych - Th (stymulujących reakcję zapalną) oraz aktywność limfocytów supresyjnych - Ts (hamujących limfocyty pomocnicze Th).

- Zaburzenie równowagi w kierunku wzmożonej aktywności limfocytów Th albo osłabionej aktywności limfocytów Ts powoduje nadmierną reakcję zapalną

Uszeregowanie układu odpornościowego

Odpowiedź odpornościowa	Antygenowo swoista	Antygenowo nieswoista
Humoralna	Przeciwciała	Układ dopełniacza
Komórkowa	Limfocyty T i B	Makrofagi, granulocyty

Mechanizmy „zabronionej” aktywacji autoreaktywnych limfocytów Th

- Specjalne komórki T (kontra-supresyjne) hamują limfocyty supresyjne i w ten sposób pozwalają na nadmierną aktywację Th

- Zmiana tolerowanego autoantygenu przez sprzężenie go z antygenami bakteryjnymi albo substancją chemiczną może aktywować Th

- Ekspresja autoantygenu łącznie z antygenem HLA na monocytach może prowadzić do aktywacji Th

- Istnieje wreszcie możliwość bezpośredniej aktywacji przez niektóre WIRUSY komórek odpowiedzi zapalnej (limfocytów B oraz cytotoksycznych limfocytów T)

- Bezpośrednia aktywacja oznacza brak wpływu na aktywność limfocytów Th

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)

- Przewlekła zapalna choroba układowa, rozwijająca się od zapalenia stawu do zapalenia stawów, kaletek maziowych i pochewek ścięgnistych.

- Czasami dochodzi do objawów narządowych

- Rozwój choroby następuje rzutami i może prowadzić do inwalidztwa (po 5 latach 50% traci zdolność do pracy)

RZS - patogeneza

- U osób genetycznie podatnych nieznane czynniki wywołują reakcję autoimmunologiczną powodującą nacieki zapalne błony maziowej stawów

- Reakcja ta spowodowana jest napływającymi do stawu limfocytami i monocytami, które produkują autoprzeciwciała (np. czynnik reumatoidalny), cytokiny prozapalne (IL-1, IL-6, TNF-ၡ), enzymy niszczące chrząstkę stawową (kolagenazy, elastazy)

- IL-1, TNF-ၡ są kluczowymi cytokinami prozapalnymi; odpowiedzialne są za wystąpienie zapalenia błony maziowej i destrukcję stawów

- Objawy narządowe spowodowane są zapaleniem naczyń na tle kompleksów immunologicznych

Objawy RZS

- Nieswoiste objawy ogólne (uczucie rozbicia, stany podgorączkowe)

- Zapalenie wielostawowe, czasem zapalenie pochewek ścięgnistych i kaletek maziowych

- Typowo zaczyna się od małych stawów (głównie śródręczno-paliczkowych i międzypaliczkowych bliższych) symetrycznie i postępuje dośrodkowo

* Sztywność poranna

* Brak zajęcia kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego

* Czasami zespół cieśni nadgarstka

* Torbiele Bakera ( w dole podkolanowym)

* Guzki reumatoidalne - w ścięgnach i pod skórą, głównie nad wyprostnymi powierzchniami

- Objawy narządowe (rzadko):

* serce: zapalenie osierdzia czy mięśnia sercowego

* płuca: zapalenie opłucnej

* oko: zapalenie spojówek i rogówki

* naczynia: zapalenie naczyń palców, polineuropatia

Rozpoznanie RZS

- Badania obrazowe (RTG, USG)

- Badania laboratoryjne: nieswoiste wykładniki zapalenia (CRP, OB), badania Immunologiczne (czynnik reumatoidalny - przeciwciało IgM przeciw fragmentowi Fc immunoglobuliny IgG, przeciwciała antycytrulinowe)

- Artroskopia (nakłucie stawu) i biopsja płyny zapalnego (badanie histologiczne)

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)

1) Najczęściej u młodych mężczyzn

2) Pochodzenie: być może po zakażeniu bakteryjnym (Klebsiella), na pewno skłonność genetyczna (antygen HLA B27)

3) Charakterystyczne:

- zapalenie stawów krzyżowo-lędźwiowych

- zapalenie stawów kręgosłupa

- włóknienie i kostnienie wiązadeł i tkanek okołokręgosłupowych

- Rzadko objawy narządowe: zapalenie tęczówki, niedomykalność zastawek aorty, skrobiawica

Zespół Reitera

- Jest to przykład zapalenia reaktywnego tzn. towarzyszącego bakteryjnym zakażeniom układu pokarmowego lub moczowego

- Objawy występują po okresie utajenia (ok. 4 tygodnie od zakażenia)

- Objawy:

* zapalenie stawu (głównie kolanowego lub skokowego, często pojedynczego)

* zapalenie cewki moczowej

* zapalenie spojówek, zapalenie tęczówki

* zmiany skórne: zmiany łuszczycopodobne, afty

Kolagenozy

- Grupa chorób dotyczących przede wszystkim tkanki łącznej

- Występują częściej u kobiet

- Pochodzenie jest nieznane. Istotny jest wpływ podłoża genetycznego.

- Są to choroby autoimmunologiczne

- Toczeń rumieniowaty układowy

- Twardzina

- Zapalenie wielomięśniowe

- Zapalenie skórno-mięsniowe

- Zespół Sjögrena

- Kolagenozy mieszane (zespół Sharpa) - nakładają się objawy różnych zespołów

Toczeń rumieniowaty układowy

- Chorują głównie młode kobiety

- Może występować toczeń polekowy (jako reakcja na leki) - postać odwracalna po odstawieniu leków

- Cechuje się okresami względnej poprawy i zaostrzeń

- Charakterystyczne tworzenie autoprzeciwciał przeciwko antygenom jądra komórkowego

Toczeń rumieniowaty układowy - kryteria

- Rumień w postaci motyla na twarzy

- Liszaj krążkowy (świecące, rogowaciejące rumienie)

- Nadwrażliwość na światło (rumień lub osutka po UV)

- Owrzodzenia w jamie ustnej

- Niezniekształcające zapalenie wielostawowe (w odróżnieniu od RZS)

- Zapalenie błon surowiczych (opłucnej, osierdzia)

- Kłębuszkowe zapalenie nerek

- Zmiany neurologiczne (psychoza, napady padaczkowe)

- Niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość

- Przeciwciała przeciwjądrowe

Stwierdzenie dowolnych 4 kryteriów - rozpoznanie tocznia prawdopodobne

Zapalenie wielomięśniowe

- Dotyczy początkowo proksymalnych grup mięśni kończyn, szerzenie odśrodkowe

- Powoduje osłabienie obręczy biodrowej lub barkowej, bóle tych okolic

- W zapaleniu skórno-mięśniowym dodatkowo występują objawy skórne: obrzęk twarzy głównie wokół oczodołów (płaczliwy wygląd twarzy), liszajowate plamy grzbietowych powierzchni palców

- Objawy narządowe (u 1/3 chorych):

* zapalenie przełyku - zaburzenie połykania

* zapalenie mięśnia sercowego (z zaburzeniami rytmu serca)

Twardzina

Postać uogólniona

- obrzęk skóry, stwardnienia, zaniki mięśni - początkowo dłoni (szerzenie się dośrodkowe);

- zespół Reynauda (napadowe sinienie, niebolesne przykurcze palców dłoni);

- twarz napięta, pozbawiona mimiki (obrzęk, stwardnienie, zaniki)

- Bóle stawów

- Objawy narządowe (zwłóknienia płuc, sztywność przełyku, zaburzenia połykania, zbliznowacenia serca, zawały nerek)

Zespół Sjögrena - zespół suchych błon śluzowych

Przewlekłe zapalenie gruczołów łzowych i ślinianek

Charakterystyczne są 2 główne objawy:

- suche oczy (suche zapalenie spojówek i rogówki)

- suche usta (upośledzone wydzielanie śliny)

WSTRZĄS

Definicja

Jest to krytyczne zmniejszenie mikrokrążenia z hipoksją tkanek i zaburzeniami metabolicznymi.

Etiologia wstrząsu

1) Zmniejszenie ilości krwi krążącej - wstrząs hipowolemiczny: utrata krwi, osocza, wymioty, biegunka

2) Niedostateczne tłoczenie krwi przez serce: wstrząs kardiogenny

3) Niedomoga regulacji krążenia obwodowego:

- Wstrząs septyczny (przy posocznicy, zwłaszcza wywołanej bakteriami Gram(-), często z DIC)

- Wstrząs anafilaktyczny (alergeny wyzwalające: środki cieniujące z jodem, antybiotyki, dekstran, jad owadów, wyciągi narządowe)

Przyczyny wstrząsu kardiogennego

- Osłabienie kurczliwości: zawał serca, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatie

- Przeciążenie objętościowe ze zwiększeniem obciążenia wstępnego: niedomykalność zastawek, wady przeciekowe

- Przeciążenie ciśnieniowe ze zwiększeniem obciążenia następczego: zwężenia zastawkowe, zator płuc

- Upośledzenie napełniania serca: tamponada osierdzia, zaciskające zapalenie osierdzia

- Zaburzenia rytmu serca

Patogeneza wstrząsu: (schem)

Wpływ wstrząsu na narządy:

- Nerki: oliguria/anuria

- Płuca: płuco wstrząsowe (ARDS)

- Serce: spadek przepływu wieńcowego, niewydolność krążenia

- Układ siateczkowo-śródbłonkowy: zaburzenia ze skłonnością do zakażeń

- Układ krzepnięcia (DIC)

Wstrząs hipowolemiczny

3 okresy:

- Blada, chłodna, wilgotna skóra, ciśnienie prawie prawidłowe

- Tętno > 100/min, RR skurcz. < 100mmHg, żyły szyjne zapadnięte, pragnienie, skąpomocz

- RR skurcz. < 60 mmHg, tętno prawie niewyczuwalne, płytki, szybki oddech, zaburzenia świadomości z szerokimi, prawie areaktywnymi źrenicami, bezmocz

RR obniża się przy utracie dopiero ok. 20% krwi

Wstrząs kardiogenny

- RR skurcz. < 80-90 mmHg

- Indeks sercowy < 1,8 l/min/m²

- Ciśnienie napełniania lewej komory > 20 mmHg

Objawy: niewydolność lewej komory

Wstrząs anafilaktyczny

4 stopnie nasilenia reakcji anafilaktycznej:

- Objawy ogólne (zawroty głowy, ból głowy, strach) oraz reakcje skórne (przekrwienie, swędzenie, pokrzywka)

- Dodatkowo: spadek RR oraz tachykardia jak i objawy żołądkowo-jelitowe

- Dodatkowo: skurcz oskrzeli, rzadziej obrzęk krtani

- Zatrzymanie krążenia i oddychania

Wstrząs septyczny

1) Posocznica: choroba ogólnoustrojowa spowodowana przez bakterie lub ich toksyny znajdujące się we krwi

2) SIRS:

- Temperatura > 38 st.C lub < 36 st.C

- Częstoskurcz > 90/min

- Przyspieszenie oddechu > 20/min

- pCO2 < 32 mmHg

- Liczba leukocytów > 12tys lub < 4tys/ul, w tym > 10% niedojrzałych granulocytów

Wstrząs septyczny: posocznica (SIRS) + objawy ostrej niewydolności krążenia spowodowane bakteriami lub ich toksynami znajdującymi się we krwi

Objawy wstrząsu septycznego

- Gorączka, niepokój, splątanie

- Hiperwentylacja (zasadowica oddechowa)

- Mogą wystąpić objawy skórne (krosty, zmiany martwicze, pęcherze; w posocznicy meningokokowej krwawienia)

- Bakteriemia (posiewy)

Wstrząs septyczny - fazy:

- Faza I: zmniejszony opór naczyniowy, zmniejszona różnica tętniczo-żylna wysycenia tlenem, ocieplenie i suchość skóry, różowe zabarwienie, prawidłowe RR i OCŻ

- Faza II: zwiększony opór naczyniowy, zwiększona różnica tętniczo-żylna wysycenia tlenem, blada, wilgotna i zimna skóra, spadek RR i OCŻ, diurezy oraz częstoskurcz

Wstrząs toksyczny

Etiologia:

- Enterotoksyna F pochodząca z gronkowca złocistego (zakażone rany, tampony) powoduje zespół TSST

- Enterotoksyna pochodząca z paciorkowców grupy A (powikłanie martwiczego zapalenia mięśnia lub powięzi) powoduje zespół STSS

Patogeneza: enterotoksyny - aktywacja limfocytów T - uwolnienie mediatorów (np. TNF -ၡ) - wstrząs

Objawy: gorączka, spadek RR, hipokalcemia, plamiste przebarwienia krwi, wysypka, czasem wymioty, biegunka, wstrząs, niewydolność wielonarządowa

---