0000004 (17)

Powikłania: zaburzenia funkcji narządu ruchu różnego stopnia, ucisk na sąsiadujące narządy i skórę. Odsetek przypadków zezłośliwienia podawany jest różnie: 2%, 10% (Dahlin, 1957 r.). 25% (Jaffe. 1958 r.).

Leczenie: operacyjne usunięcie wyrośli tylko w przypadkach dużego defektu kosmetycznego lub zmian spowodowanych uciskiem. W razie zezłośliwienia (chondrosar■ coma) — amputacja. Osteotomie dalszego końca kości promieniowej powinny być podjęte przed ukończeniem wzrostu (Siffert, Levy).

Dziedziczenie autosomalne dominujące, ze 100% penetracją u mężczyzn i nieco mniejszą u kobiet. Niedobór wzrostu jest genetycznie uwarunkowany.

Chrzęstniakowatość

(Synonimy i nazwy łaoińskie: enchandromaiosis, dyschondroplasia, chondromatosis interna, chondromatosis nudtiplex, m. Ollieri)

Choroba może niekiedy być podejrzewana u noworodka na podstawie skrócenia kończyny. W większości przypadków ujawnia się między drugim a dziesiątym rokiem życia skróceniem i zniekształceniem przeważnie jednej kończyny i licznymi guzami kości rąk i stóp. Zmiany mogą być niewielkie, mierne lub znaczne, prowadzące do najcięższego kalectwa. Mogą być umiejscowione w licznych okolicach, zwłaszcza przynasadowych, kończyn oraz w rękach i stopach lub dotyczyć głównie, lecz nie wyłącznie, jednej kończyny lub jednej potowy ciała. Obecnie nie wyodrębnia się różnych postaci choroby zależnie od umiejscowienia.

Chrzęstniaki nie występują na sklepieniu czaszki, wyjątkowo w kręgosłupie. Po okresie pokwitania nie tworzą się nowe guzy, a istniejące zmiany przestają rosnąć i mogą ulec pewnej poprawie.

Radiologicznie stwierdza się typowy obraz w kościach rąk i stóp w postaci przeważnie licznych i rozmaitej wielkości okrąglawych, przejrzystych dla promieni X, nieprawidłowych mas wewnątrzkostnych. rozdymających kość, nieraz bardzo znacznie (enchondro-ma), lub przerastających paliczki i kości śródręcza. Zdarzają się też liczne chrzęstniaki przykostne i zewnątrzkostne. W kościach długich nieprawidłowy rozrost mas chrzęstnych zaczyna się w chrząstce nasadowej i daje w obrazie radiologicznym typowy obraz wydłużonych w kierunku trzonu, przejrzystych smug. Prócz tego stwierdza się w całych kościach długich różnej wielkości, owalne, okrągłe i wydłużone ogniska „przejaśnień", odpowiadające chrzęstniakom. Nierzadko kość jest wygięta; bywają aplazje końców kości, a pozostała część kości bywa znacznie zniekształcona. Niejednokrotnie w okolicy zmian stwierdza się drobne, „ziarniste”, dobrze wysycone zwapnienia. Bywają rozległe zmiany struktury kostnej całej kości.

Najcięższym powikłaniem jest zezłośliwienie, zdarzające się zwłaszcza w zespole Maffucciego.

Leczenie chirurgiczne jest stosowane często w celu wyrównania osi kończyny, wyrównania skrócenia kończyny (wydłużenie chorej, skrócenie zdrowej), a w razie skrócenia bardzo znacznego konieczna jest amputacja. Skrócenie kończyny w chorobie Olliera może wynosić nawet 25 cm. W kościach rąk usuwa się operacyjnie i wypełnia wiórami te chrzęstniaki, które najbardziej upośledzają funkcje ręki; niejednokrotnie konieczne są amputacje części ręki lub stopy.

Różnicowanie nie jest zwykle potrzebne. Typowe cechy rentgenowskie ustalają bezsporne rozpoznanie. Wprawdzie przy oglądaniu rentgenogramu jednej tylko kości długiej chorego z enchondromatosis można mieć wątpliwości, czy obraz odpowiada m. Ollieri, dysplazji włóknistej z pojedynczymi torbielowatymi zmianami czy ciężkiej postaci dysplazji przynasadowej, to jednak rozpatrywanie rentgenogramów kilku kości zwykle

340 WEWNĄTRZPOCHODNE KONSTYTUCJONALNE CHOROBY NARZĄDU RUCHU