pawelczakw23

206 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

zależności;) między wiekiem wdrożenia leczenia a jego efektywnością. Każdy tydzień opóźnienia rozpoczęcia leczenia skutkuje bowiem obniżeniem ilorazu inteligencji o jeden punkt. Zastosowanie diety niskofcnyloalaninowcj u dzieci chorych na PKU zapobiega uszkodzeniu OUN. Warunkiem uzyskania pozytywnych wyników leczenia jest jak najwcześniejsze jego rozpoczęcie w okresie noworodkowym (< 1 miesiąca życia, optymalnie w 7.-10. dniu życia). Wskazaniem do leczenia dietetycznego jest poziom Phc we krwi > 10 mg%. Zaleca się utrzymanie poziomu Phc we krwi w następujących granicach: do 12. roku życia - 2-6 mg%, powyżej 12 lat - 2-12mg% (optymalnie < 10 mg%), u dorosłych - 2-15 mg%. Wprowadzenie diety w okresie noworodkowym odbywa się w warunkach szpitalnych i obejmuje trzy etapy: pierwszy, trwający trzy dni, gdy stosuje się dietę z deficytową podażą Phe (średnio 15-18 mg/kg m.c./dobę) - preparaty niskofenyloalaninowe lub preparaty bezfenyloalaninowe z uzupełnieniem w postaci pokarmu matki lub mieszanek mlecznych, drugi etap, kiedy stosuje się dietę z podażą Phe (40-45 mg/kg m.c./dobę) - preparaty niskofenyloalaninowe lub bezfenyloalaninowe z uzupełnieniem w postaci pokarmu matki lub mieszanek mlecznych, i trzeci etap, gdy stosowana jest dieta z podażą Phe ustalaną indywidualnie w zależności od tolerancji pacjenta na ten aminokwas. Kontrola skuteczności leczenia odbywa się na podstawie codziennego określania stężenia Phe z krwi pobranej na bibułę (czas wykonania jednego oznaczenia od momentu pobrania krwi do momentu otrzymania wyniku wynosi 24 godziny) (Smith, 1994; Schweitzer-Krantz, Burgard, 2000).

Ponieważ Phe jest aminokwasem egzogennym, koniecznym do prawidłowej biosyntezy białek strukturalnych organizmu oraz do syntezy związków, których jest prekursorem (aminy biogenne, substancje barwnikowe, hormony tarczycy), schemat diety musi uwzględniać podstawowe zapotrzebowanie na ten aminokwas. Podstawą diety są białkozastępcze preparaty nisko- lub bezfenyloalaninowe, produkowane na bazie hydrolizatów białkowych, lub pozbawione Phe syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane w witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe (Acosta, 1996). Preparaty białkozastępcze stosowane w leczeniu PKU przedstawiono w tabeli 1.

Zapotrzebowanie na Phe zależy od wieku, ale przede wszystkim od tolerancji związanej ze stopniem aktywności PAH, dlatego też schemat diety musi być w każdym przypadku dostosowany indywidualnie (zob. tabela 2). Zalecaną podaż fenyloalaniny w diecie pacjentów z PKU w zależności od wieku przedstawiono w tabeli 2.

Tabela 1. Preparaty stosowane w leczeniu fenyloketonurii

Wick pacjenta	Preparaty lecznicze
	Bezfenyloalaninowe	Niskofcnyloalaninowc
Niemowlęta	Milupa l’KU-1 XI* Analog	Lofcnalac
Dzieci starsze, młodzież	Milupa l’KU-2 PAM univcrsal Pbcnyl-frcc (> 3 r.ż.)
Kobiety w ciąży	Milupa PKU-3 PAM-matcmal Phcnyl-free 2111’

Źródło: modyfikacja własna na podstawie: Sendccka, Cabalska, 2001, s. 86.

Tabela 2. Zalecana podaż fenyloalaniny w diecie pacjentów z fenyloketonurią

Grupa wiekowa	Kenyloalanina (mg/kg m.c.)
Niemowlęta	30-60
1-3 lat	20-30
4—6 lat	15-20
7-12 lat	10-15
Młodzież	5-15

Źródło: Sendccka, Cabalska, 2001, s. 87.

Leczenie nietypowych postaci PKU wymaga wprowadzenia preparatów farmakologicznych - prekursorów neurotransmiterów, takich jak: dopamina (le-wodopa i karbidopa), 5-hydroksytryptofan oraz tetrahydrobiopteryny (BH4). Próby stosowania samego preparatu BH4 nie przyniosły korzystnych rezultatów ze względu na fakt jego słabej penetracji przez barierę krew - mózg (Cabalska i wsp., 1999). Postacie łagodnej hiperfenyloalaninemii, w których występuje jedynie częściowe obniżenie aktywności PAH, a stężenia Phe we krwi pacjenta zwykle nie przekraczają 10 mg%, nie wymagają żadnego leczenia (Smith, 1994; Schweitzer-Krantz, Burgard, 2000).

Ocena skuteczności leczenia

Wykładnikiem efektywnego leczenia PKU jest prawidłowy rozwój umysłowy i fizyczny dziecka. Ocena skuteczności leczenia opiera się na systematycznym oznaczaniu poziomów Phe we krwi chorego. Ta ocena obejmuje kontrolę ciągłą oraz kontrole okresowe. Kontrola ciągła oznacza określanie poziomów Phe metodą kolorymetryczną z krwi pobranej na bibułę (wykonywane przez rodziców dziecka w domu przy użyciu bibuł z kodami otrzymanych z Pracowni Badań