pawelczakw26

212 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

nych stężeń Phe we krwi przed zajściem w ci:jżę oraz przez cały okres jej trwania stwarza szanse na urodzenie zdrowego dziecka (Platt i wsp., 2000). W przeciwnym razie noworodek zagrożony jest ryzykiem wystąpienia mnogich, niezwykle ciężkich wad rozwojowych, co określa się zespołem fenyloketonurii matczynej. Oznacza to uszkodzenie płodu w przebiegu ciąży u kobiety z hipcrfcnyloalani-nemią (Scndecka i wsp., 1997; Waisbrcn i wsp., 1997). Wprowadzone masowo badania profilaktyczne noworodków oraz wczesne leczenie spowodowały, że obecnie w wiek prokrcacji wchodzą zdrowe - psychicznie i fizycznie - kobiety

0    pełnym profilu biochemicznym fenyloketonurii. U kobiet z tą chorobą metaboliczną podwyższone stężenia Phe powodują nieodwracalne uszkodzenia płodu. Zaobserwowano wprost proporcjonalną zależność pomiędzy ciężkością embrio-patii a poziomem Phe we krwi matki w okresie ciąży (Sendeeka i wsp., 1997; Mouse, 1997; Miehals-Matalon i wsp., 2002). Stężenia fenyloalaniny, uznane za bezpieczne dla dorosłych, mogą być szkodliwe dla rozwijającego się płodu. Teratogenne oddziaływanie matczynej hiperfenyloalaninemii przejawia się już w okresie organogenezy (Sendeeka i wsp., 1997; Koch i wsp., 2000). Mechanizm uszkodzenia płodu nie jest jednak jeszcze dokładnie poznany (Hanlcy i wsp., 1999). Do najczęstszych objawów tego zespołu należą: upośledzenie umysłowe (92-98%), małogłowie (73—100%), hipotrofia wewnątrzmaciczna (40-60%), wady serca (7-17%), zez (do 20%) (Rouse i wsp., 1997; Rouse i wsp., 2003). Dodatkowo mogą współistnieć wady układu kostnego, zarośnięcie przełyku, przetoka tchawiczo-przcłykowa, dysmorfia twarzy, zespół Picrre’a-Robina, wady układu moczowego, zaćma (Iwańczak, Mowszet, Borowska-Szczerbiak, 1999). Znacznie częściej niż w zdrowej populacji występują u tych kobiet samoistne poronienia i porody przedwczesne (Sendeeka i wsp., 1997; Rouse i wsp., 1997).

Obecnie jedynym znanym sposobem prewencji w tych przypadkach jest ograniczenie Phe w diecie kobiety ciężarnej. Młode kobiety z PKU, które przerwały stosowanie diety, muszą do niej powrócić co najmniej na trzy miesiące przed planowaną ciążą, aby ich potomstwo było zdrowe. Wydaje się, że łatwiejsze będzie dla nich stałe utrzymywanie diety niskofenyloalaninowej. Leczenie dietetyczne ma na celu utrzymanie takiego stężenia Phe we kiwi matki, które zapewniłoby bezpieczny jej poziom dla płodu (2-6 mg%). Plan dietetyczny musi uwzględniać ponadto zapotrzebowanie na wszystkie składniki pokarmowe, także witaminy

1    mikroelementy, oraz niezbędną podaż Phe i tyrozyny (Sendeeka i wsp., 1997; Waisbren i wsp., 1997). W diecie niskofenyloalaninowej 2/3 zapotrzebowania na białko powinno być pokryte preparatem białko-zastępczym z niską zawartością Phe. Podaż Phe w diecie musi być ustalana indywidualnie, w zależności od osobniczej tolerancji tego aminokwasu i od okresu ciąży. Obecność aktywnej PAH płodu powoduje, że tolerancja Phe zazwyczaj wzrasta w trzecim trymestrze ciąży (> 1000-1500 mg/dobę, przy wartościach 400-800 mg/dobę w pierwszym okresie ciąży). Również podaż tyrozyny, aminokwasu deficytowego u chorych na PKU, powinna być regulowana indywidualnie. Przeciętne zapotrzebowanie na tyrozynę

21 ^!

K. Mowszet, T. Hutyra. Dziecko z fenylokelonurią

w okresie ciąży wynosi 5g/dobę, a jej stężenie w surowicy powinno wynosić okoh I mg%. Specyfika diety niskofenyloalaninowej w okresie ciąży zwiększa możliwoś< niedoborów pokarmowych, co w dużym stopniu może rzutować na rozwój pło du. Z tego powodu zasadą leczenia fenyloketonurii matczynej jest systematyczna kontrola stanu odżywiania się chorych kobiet, parametrów biochemicznych ora; pierwiastków śladowych we ich krwi. Wciąż duży problem stanowi identyfika cja kobiet z hiperfenyloalaninemią urodzonych jeszcze przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Rodziny, w których urodziły się dzieci z maloglowiem matek o obniżonej sprawności umysłowej, mających wcześniej niepowodzenia położnicze - wczesne poronienia czy martwe porody wymagają między innynn diagnostyki w kierunku PKU (Iwańczak, Mowszet, Borowska-Szczerbiak, 1999: Ostalska-Nowicka, Borski, Krawczyński, 2003; Koch i wsp., 2003).

Zapobieganie problemom związanym ze stosowaniem diety niskofenyloalaninowej

Dieta chorych dzieci i nastolatków jest zwykle nadzorowana przez rodziców Młodzież powinna już sama stopniowo przejmować odpowiedzialność za właści we prowadzenie leczenia. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości należy z wio cić się do lekarza i/lub dietetyka z prośbą o ich wyjaśnienie. W takich sytuacjach przydatne okazują się spotkania z innymi chorymi dziećmi oraz icli rodzicami, udział w szkoleniach oraz konferencjach organizowanych przez towarzystwa chorych na fenyloketonurię, korzystanie z dostępnych materiałów edukacyjnych Powrót do diety niskofenyloalaninowej u młodzieży leczonej późno lub przejściu wo albo wprowadzenie diety u chorych nigdy wcześniej niełeczonych jest dość kłopotliwe. Wymaga zaangażowania wielu osób: specjalistów - lekarzy, dictcii ków, psychologów, a także rodziny czy opiekunów oraz odpowiedniego i stałe go zabezpieczenia w preparaty aminokwasowe i żywność niskobialkową. Należi jednak pamiętać, że nie u wszystkich tych pacjentów stan zdrowia zdecydowanie się poprawi. Wraz z obniżeniem stężeń Phe na skutek stosowanej diet)' obser wuje się uspokojenie i poprawę nastroju chorych, nawiązywanie kontaktu wzrokowego z otoczeniem, zmniejszenie liczby i natężenia napadów padaczkowych, mniej zachowań agresywnych i autoagresywnych. Ponadto obserwuje się u nich ustąpienie wypryskowych zmian skórnych i stęchłego („mysiego”) zapachu, odzyskanie sprawności ruchowej, a u niedożywionych przyrost masy ciała. Pacjenci ci zaczynają w większym stopniu uczestniczyć w codziennym życiu swojej rodziny. Należy podkreślić, że właściwe prowadzenie leczenia dietetycznego, szczegół nie u osób dotkniętych najcięższymi formami niepełnosprawności intelektualnej, musi być nadzorowane przez grono doświadczonych lekarzy i dietetyków. Dieta musi być urozmaicona i właściwie zbilansowana, tak aby nic narażać chorych na niebezpieczne dla ich zdrowia niedobory pokarmowe. Poprawy zdrowia można się spodziewać już po kilku miesiącach, a nawet tygodniach. Pozytywna odpo