pawelczakw2
2

72 Dzieci chore, niepełnosprawne i z ulrudnieniami w rozwoju

Tabela 3. Zalecane badania diagnostyczne oraz. profilaktyczne w stwardnieniu guzowatym

Rodzaj badania	Pierwsze badanie	Kolejne badania
Badanie okulistyczne	Przy rozpoznaniu	Jeśli istniej;) wskazania
Ocena neurorozwojowa	Przy rozpoznaniu	Jeśli istniej;) wskazania
EEG	W przypadku drgawek	Jak w leczeniu padaczki
EKG	Przy rozpoznaniu	Jeśli istniej;) wskazania
USG serca	Przy rozpoznaniu	W przypadku stwierdzonych wcześniej guzów serca co 2-3 lata oraz zawsze wtedy, gdy występuj:| objawy kardiologiczne
USG nerek	1’rr.y rozpoznaniu	Co 1-3 lata
1 K klatki piersiowej	Przy rozpoznaniu u dorosłych kobiet	Jeżeli występuj;) objawy ze strony układu i>ddcchowcgo
TK lub MR mózgu	Przy rozpoznaniu	1 )o 18. roku życia co 1-3 lata, następnie w zależności od objawów
Badanie okulistyczne, badanie dna oka	Przy roz|>oznaniu	Jeśli istniej;) wskazania
Parametry wydolności nerek, USG nerek, badanie moczu	Przy rozpoznaniu	Podejrzenie lub obecność zmian w nerkach

Źródło: opracowanie własne na podstawie: Roacli, 1998.

Zespól Slurge'a-Webera

Obecnie w przeciwieństwie do innych fakomatoz, w których znane są prowadzące do nich mutacje genów, sposób dziedziczenia oraz nieprawidłowości biochemiczne i cytologiczne spowodowane tymi mutacjami, nieznana jest mutacja, która wiązałaby się ściśle z rozwojem zespołu Sturge’a-Webera. Wydaje się, że objawy kliniczne mają wspólne podłoże w zaburzeniu rozwoju embrionalnego kresy nerwowej i są spowodowane nadnfierną aktywnością czynników angioge-nezy, co prowadzi do powstawania naczyniaków. Uważa się, że do nadmiernej aktywności prekursorów angiogenczy prowadzą mutacje somatyczne lub obecność mozaicyzmu komórek zarodkowych. Choroba występuje sporadycznie; większość przypadków nie jest związana z obecnością zespołu w rodzinie, co świadczy o świeżych mutacjach. Postać rodzinna, dziedziczona autosomalnie do-minująco, jest bardzo rzadka (Comi, 2003).

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Sturge’a-Webera u 96% chorych dzieci są naczyniaki żylne skóry twarzy, widoczne w postaci płaskich znamion naczyniowych, pojedynczych lub mnogich o charakterystycznej barwie czerwonego wina. Znamiona te są najczęściej położone w obszarach unerwianych przez nerw trójdzielny. Zmiany naczyniowe na twarzy stwierdza się bez-

t

i

K. Matusiewicz, A. Slawarski. Dziecko z fakomalozą    73

pośrednio po urodzeniu. Są one dobrze odgraniczone, występuj;) najczęściej po jednej stronie twarzy, rzadziej obustronnie, często na błonach śluzowych w obrębie głowy (nos, jama ustna, spojówki), a wyjątkowo poza obszarem twarzy. Stwierdzenie obecności u dziecka takiego znamienia obliguje do diagnostyki neurologicznej i okulistycznej, gdyż podobne zmiany naczyniowe mogą występować w ośrodkowym układzie nerwowym, szczególnie w oponach mózgowych i oczach ('Ihomas-Shol, Vaslow, Maria, 2004). W układzie nerwowym obecne są _f jednostronne naezyniaki mózgu (często ze zwapnieniami) zajmujące korę mózgu. Zmiany w układzie nerwowym rozwijają się stopniowo, prowadząc do pojawienia się takich objawów, jak: drgawki, często uogólnione (u 85% dzieci), porażenia połowicze, zaburzenia czucia, rzadziej objawy neurowegetatywne. Stopniowe zajmowanie kory mózgowej może prowadzić do zaburzeń rozwoju psychoruchowego i upośledzenia umysłowego (u ponad 60% chorych dzieci) oraz zaburzeń psychicznych stwierdzanych u około połowy chorych dzieci (Conti, 2006).

Zmiany oczne, widoczne w postaci powiększonej rogówki lub jej obrzęku, waskularyzacji twardówki i bialkówki, przebarwień tęczówki, są spowodowane jednostronnymi naczyniakami siatkówki i splotów naczyniastych. Naezyniaki rzadziej pojawiają się w obrębie powiek. Zmiany naczyniowe mogą się stopniowo nasilać, prowadząc do zwiększenia ciśnienia śródgalkowcgo, jaskry, uszkodzenia siatkówki i nerwu wzrokowego, aż do całkowitej utraty wzroku (Ihomas-Shol, Vaslow, Maria, 2004).

W klasycznej, trójobjawowej postaci choroby zmiany dotyczą wszystkich wyżej wymienionych lokalizacji. W postaciach dwuobjawowych zajęte są skóra i oczy lub skóra i ośrodkowy układ nerwowy, w postaciach jednoobjawowych - tylko skóra albo tylko ośrodkowy układ nerwowy, nigdy same oczy.

Postępowanie u dzieci cierpiących na fakomalozę

Choroby z grupy fakomatoz, w związku z ich dużą różnorodnością, wymagają odrębnego dla każdej z nich postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. Bardzo ważne jest szczególne zwrócenie uwagi na to, czy nie ma objawów nowotworu i dla większości z tych chorób są opracowane schematy badań profilaktycznych. Po wykryciu u dziecka fakomatozy należy zbadać najbliższych krewnych, aby ust alić, czy jest to pierwszy przypadek tej choroby w danej rodzinie. U ponad połowy dzieci rozpoznanie jest pierwszym w rodzinie, która nigdy wcześniej nic zetknęła się nawet z nazwą takiej choroby. Jednak osoby spokrewnione mogą mieć fakomatozę bez wyraźnych objawów. Istotne jest więc, aby sprawdzić, czy rodzice lub rodzeństwo nie noszą patologicznego genu, czyli objęcie ich diagnostyką profilaktyczną. Należy również pamiętać o tym, że w przypadku dziedziczenia dominującego (a tak jest w fakomatozach) ryzyko przekazania potomstwu mutacji wynosi 50%.