pawelczakw20

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

» •

68

- występowanie przynajmniej dwóch z następujących cech: meningioma, g/io-ma, schwannoma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zwapnienia śródmóz-gowe i rozpoznana NK-2 u krewnego w pierwszym stopniu pokrewieństwa;

-jednostronne występowanie vestibular schwannoma i przynajmniej dwóch z następujących cccii: meningioma, g/ioma, schwannoma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zwapnienia.

Zmiany w nerwach słuchowych występują z reguły obustronnie i często pojawiają się u dzieci równocześnie. Guzy typu schwannoma mogą się pojawiać również w innych miejscach układu nerwowego (rdzeń przedłużony, rdzeń kręgowy, nerwy' obwodowe). Objawy są zależne od lokalizacji i wielkości zmian. Najczęściej są to szum w uszach, różnego stopnia utrata słuchu i zawroty głowy. Rzadszą przyczyną wdrożenia diagnostyki i rozpoznania choroby u dzieci są zaburzenia widzenia o różnym podłożu patologicznym (zmętnienia podtorebkowe, zaćma, przerost barwnikowy siatkówki oraz występowanie guzów typu hamartama, zajęcie nerwu wzrokowego) (Evans, I łuson, Ncary, 1992a).

Ncrwiakowlókniakowatości może także towarzyszyć dysplazja tętnic nerkowych powodująca ich zwężenie (najczęściej proksymalne) oraz nadciśnienie na-czyniowo-nerkowe.

Choroba ta rozwija się powoli; pierwsze zmiany i objawy ujawniają się w różnym wieku, ale możliwe jest wcześniejsze rozpoznanie u niektórych dzieci z grupy ryzyka w okresie bezobjawowyin (szczegółowe badanie neurologiczne, MRI, badanie okulistyczne) (Evans, 1992b).

Na podstawie ciężkości i charakteru zmian NE-2 podzielono na dwa typy:

1. Umiarkowany (Gardnera) - w tym typie najbardziej widoczne są zmiany w narządzie słuchu w przeciwieństwie do niewielkich albo nieobecnych zmian w innych narządach.

2. Ciężki (Wishart) - ten typ jest obserwowany u połowy pacjentów. Zmiany o innej lokalizacji niż narząd słuchu są powszechne i szybko postępujące. Pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, a choroba szybko prowadzi do zgonu.

Diagnostyka u dziecka z podejrzeniem NE-2 powinna składać się z: badania laryngologicznego z oceną słuchu (potencjały wywołane), badania dermatologicznego z dokumentacją zmian, ukierunkowanego badania okulistycznego oraz pełnego badania neurologicznego. Raz w roku oraz w przypadku wystąpienia nowych objawów należy wykonywać badania obrazowe mózgu i rdzenia kręgowego - badanie MRI z użyciem gandołinium. Podobne badania należy wykonać również u wszystkich krewnych w pierwszym stopniu pokrewieństwa.

Badanie genetyczne (analiza genu 22) służy potwierdzeniu rozpoznania, ale nie jest konieczne do postawienia diagnozy. Diagnostyka nosicieli mutacji w bez-objawowym wieku dziecięcym budzi liczne wątpliwości i wydaje się uzasadniona tylko wtedy, gdy jej wynik wpłynie znacząco na planowanie przyszłego życia chorego dziecka, np. wybór edukacji i zawodu; jednak i w takich przypadkach moż-

wMj

K. Matusiewicz, A. Stawarski. Dziecko z fakomalozą

liwość pojawienia się u niego problemów psychologicznych nakazuje szczególną sumienność postępowania (Evans, 1 łuson, Neary, 1992a).

Leczenie operacyjne zmian, zwłaszcza typu vestibu!ar schwannoma (VS), powinno być podejmowane tylko w takich ośrodkach, które mają doświadczenie w leczeniu podobnych zmian. Zabieg operacyjny wiąże się często z całkowitą utratą słuchu i dlatego decyzja o leczeniu chirurgicznym musi być bardzo ostrożna.

Dziecko ze stwardnieniem guzowatym

Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, choroba Bourncville’a, choroba Bourneville’a-Pringle’a) jest spowodowane mutacjami genu I ŚCI na chromosomie 9 (9q34) (10-20% przypadków) i/lub genu TSC1 na chromosomie 16 (16pl3.3) (80-90%), które przeważnie powstają spontanicznie lub mogą być dziedziczone jako cecha dominująca (wystarczy mutacja chromosomu od jednego z rodziców) z wysoką penetracją i zmienną ekspresywnością (Maria i wsp., 2004). Gen TSC1 koduje białko nazywane „hamartyną”, która jest supresorem nowotworowym; gen ESC2 - tuberynę, obecną w znacznych ilościach w tkance nerwowej, sercu, nerkach, tętniczkach skóry. Około 70% to świeże mutacje, które powodują zaburzenia tworzenia odpowiednich białek, które są konieczne w procesie prawidłowego różnicowania, migracji i proliferacji komórek w rozwoju embrionalnym, co prowadzi do powstawania łagodnych guzów typu „liamar-toina", mogących występować we wszystkich narządach. Częstość występowania stwardnienia guzowatego wynosi około 1 tta 6000-10 000 urodzeń. Choroba ta może się ujawnić w każdym wieku, ale najczęściej objawy mogą wystąpić już w okresie noworodkowym i niemowlęcym, a zmiany w sercu już w okresie prenatalnym (Maria i wsp., 2004; Roacli, Sparagana, 2004).

Najbardziej charakterystyczna jest triada objawów: napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe oraz gruczolaki łojowe (adenoma sebaceum) - guzy typu naezyniakowlókniaka, zlokalizowane na twarzy (uniesione, różowo-żóltc lub różowe wielkości kilku milimetrów). Zmiany skórne mogą być pierwszym sygnałem choroby i podstawą wyjaśnienia upośledzenia umysłowego oraz napadów padaczkowych u dziecka. Oprócz wspomnianych ncrwiakowlókniaków u dzieci występują często inne zmiany skórne, takie jak: szorstkie pogrubienia w okolicy lędźwiowo-krzyżowej barwy zielonkawej („laty zielonej skóry”), plamy ze zmniejszoną ilością barwnika („białe miejsca”) na tułowiu i kończynach oraz przebarwienia cafeaulait, łagodne wlókniaki i gruczolaki. Zmiany mogą również występować ira błonie śluzowej jamy ustnej (Roacli i wsp., 1998; Roacli, Sparagana, 2004).

Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym wynikają z nieprawidłowości zarówno neuronów, jak i komórek glejowych. Te nieprawidłowości prowadzą do powstawania mnogich guzków okolokomorowych, podkorowych i korowych, często uwapnionych i uważanych za patognomonicznc dla tej choroby.