pawelczakw27

214

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

wiedź na wprowadzone leczenie dietetyczne jest sprawą indywidualną. Pomiary stężeń Phe powinny być wykonywane w okresie wprowadzania diety minimum raz w miesiącu, a do czasu osiągnięcia pełnego wyrównania metabolicznego nawet częściej. Wydaje się, że w przypadku tych chorych powinno się dążyć do obniżenia stężeń Phe poniżej 12-15 mg%, jednak nie niżej niż 2 mg%. Najlepszych rezultatów należy się spodziewać wtedy, gdy zostaną one obniżone trwale poniżej 10 mg% (Weglage i wsp., 1996). Dodatkowe informacje oraz porady dotyczące leczenia i postępowania z chorym można znaleźć w Specjalistycznej Poradni dla Dzieci Chorych na Fcnyloketonurię znajdującej się przy Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, w regionalnych poradniach specjalistycznych w Lodzi, Krakowie, Wrocławiu, Poznaniu, Katowicach, Gdańsku i Szczecinie. Diagnostykę laboratoryjną nietypowych postaci fenyloketonurii wykonują nieodpłatnie: Pracownia Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Pracownia Badali Przesiewowych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Lodzi.

Bibliografia

Acosta P. B., Nutrition Studies in Treated Infants and Chddren with Phenylkctonuria: Vt-lamins, Minerals, Tracę E/ements, „European Journal of Pcdiatrics” 1996,155, Suppl. 1, 136-139.

Antoshechkin A. G., ChentsovaT. V., Tatur V. Yu. i wsp., Content ofPhenylalanine, Ty-rosine andtheir Metabolites in CSFin Phenylkctonuria, Journal of Inhcritcd Metabolic Discasc” 1991,14, 749-754.

Bickel H., Gerrard J., Hickmans E. M., Influence of Pheny/a/anine Intake on Phenylke-tonuria, „Lancet” 1953, 265, 812-813.

Bożkowa K., Cabalska B., Radomyska B. i wsp., Ocena przydatności badań przesiewowych u noworodków w świetle 35 lat doświadczeń własnych, „Medycyna Wieku Rozwojowego” 1999, 3, 529-559.

Brenton D. P., Pictz J., Adult Care in Phenylkctonuria andHyperphcnylalaninaemia: Ihe Re/evance of Ncurological Abnormalities, „European Journal of Pediatrics” 2000, 159, Suppl. 2, 114-420.

Cabalska B., Nowaczewska I., Nowacka M. i wsp., Fenyloketonuria — rozpoznawanie i leczenie postaci nietypowych, „Pediatria Polska” 1999, 74, 321-326.

Cabalska B., Nowaczewska 1., Skorkowska-Zieleniewska J., Nietypowe postacifenyloketonurii, „Przegląd Pediatryczny” 1991, 21, 53-56.

Cabalska M. B., Nowaczewska I., Scndccka E., Żorska K., Longitudinal Siudy on Farty Diagnosis and Trcatment of Phenylkctonuria in Polami, „European Journal of Pediatrics” 1996, 155, Suppl. 1, 53-55.

Cechak P., Hcjcmanova L., Rupp A., Long-term Follow-up of Patients Treatedfor Phe-nylketonuna (PKU), „European Journal of Pcdiatrics” 1996, 155, Suppl. 1, 59-63.

Centerwall S. A., Centerwall W. R., The Discovery ofPhenylketonuria: 'The Story ofa Yow Couple, Two Relarded Chi/dren, and a Scientist, „Pediatrics” 2000, 105, 89-103.

Guldbcrg 1’., Rcy F., Zschocke J. i wsp., A European Mu/ticenter S/udy ofPheny/a/ani Hydroxylase Dejiciency: Classification of 105 Mutations and a Generalsystem for Gen type-liased Prediction of Metabolic Phenotype, „American Journal of Humań Genetic i998, 63, 71-79.

Guthric R., Susi A., A Simp/e Pbeny/a/anine Metodfor Detecting Phenylkctonuria in Lin Population ofNewbom Infants, „Pcdiatrics” 1963, 32, 338-343.

Hanley W. B., Adu/t Phenylkctonuria, „American Journal of Medidne” 2004,117,590-59

Hanley W. B., Platt L. D., Bachman R. P. i wsp., UndiagnosedMaterna!Phenylketonw The Needfor Prenatal Selective Screening or Case Finding, „American Journal of (91 stctrics and Gynecology” 1999, 180, 986-994.

Iwańczak F., Mowszet K., Borowska-Szczerbiak D., Zespól fenyloketonurii matczyn Późno rozpoznana fenyloketonurią u matki, „Pediatria Polska" 1999, 74, 1107—1110.

Jcrvis G. A., Phcnylpyruvic Oligophrcnia Deficiency of Phenylalanine-oxidizing Sys/c „Procccdings of the Socicty for Expcrimcntal Biolog)' and Medicine” 1953, 82, 51 -515.

Kaufman S., Bcrlow S., Slimmer G. K. i wsp., Hyperpbcnylalaninemia Due to Deficien oJBiopterin. A Pariant Form ofPhenylketonuria, „New Fngland Journal of Medichu 1978, 299, 673-679.

Kayaalp F., Trcacy E., Watem P. J. i wsp., Humań Phenylalanine Hydroxylase Mutatio. and Hyperpbcnylalaninemia Phenotypes: A Metanalysis of Genotype-phenotype Correh tions, „American Journal of Humań Genetics” 1997, 61, 1309-1317.

Koch R., Friedman E., Azen C. i wsp., The Internationa! Collaborative Siudy of Mat, nal Phenylkctonuria: Status Report 1998, „European Journal of Pediatrics” 2000, 15' Suppl. 2, 156-160.

Koch R., 1 lanley W., Lcvy 11. i wsp., The Materna! Phenylkctonuria International Stini 1984-2002, „Pcdiatrics” 2003, 112, 1523-1529.

Lenkę R. R., Levy H. L., Materna! Phenylkctonuria andHypeiphenylalaninemia. An Ir ternational Suruey ofthc Outcome ofUntreated and Treated Pregnancies, „New Englai i Journal of Medicine” 1980, 303, 1202-1208.

Levy H. L., Ghavami M„ Materna1 Phenylkctonuria, „A Metabolic Teratogen, Terno log)” 1996, 53, 176-184.

Michals-Matalon K., Platt L. D., Acosta P. i wsp., Nnlrient Intake and CongcnitalHen Defects in Materna! Phenylkctonuria, „American Journal of Obstetrics and Gyneci logy” 2002,187, 441-444.

Mowszet K., Borowska-Szczerbiak D., Iwańczak F., Nietypowa postać fenyloketonni u 14-miesięcz.nej dziewczynki, „Advanccs in Clinical and Experimental Medicine 2000, 9,137-139.

Nowacka M., Fenyloketonurią. System bydroksylacjifeny/oa/aniny [w:] B. Cabalska (red Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszaw 2002, 26.

Ostalska-Nowicka D., Borski K., Krawczyński M., Matczyna fenyloketonurią, „Przegla Pediatryczny” 2003, 33, 273-276.