pawelczakw2
3

74 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

Problemy psychologiczne u dzieci z fakomatozami

Odrębnym zagadnieniem ss| problemy psychologiczne występujące u chorych dzieci związane z upośledzeniem umysłowym, psychozami oraz ciężką, długotrwałą, mającą często niezbyt optymistyczne rokowanie chorobą, w tym z nowotworami. W większości (akomatoz występują zmiany w centralnym układzie nerwowym, często w korze mózgu i ośrodkach podkorowych, z czyni mogą się wiązać zaburzenia rozwoju psychomotorycznego, zaburzenia zachowania, opóźnienie umysłowe oraz zaburzenia psychiczne. I tak na przykład 25% dzieci ze stwardnieniem guzowatym cierpi na autyzm, a następne 25% przejawia zaburzenia autystyczne, w tym autyzm wyższych funkcji. Często u chorych dzieci występuje niedobór uwagi, nadmierna ruchliwość i zaburzenia zachowania, natomiast u młodzieży częściej występują paranoja, depresja i niepokój. Zaburzenia snu są dokuczliwe i zwykle kojarzone z padaczką. Często są obserwowane ośrodkowe zaburzenia mowy (Miya i wsp., 2004). Podobne problemy występują w innych fakoimtozach.

Często trudności w podołaniu wymaganiom socjalnym nie są spowodowane bezpośrednio zmianami chorobowymi, ale koniecznością częstych wizyt u lekarza, pobytów w szpitalu oraz uciążliwymi, stresogennymi procedurami diagnostycznymi i leczniczymi. Obniżone zdolności poznawcze wiążą się nie tylko z samymi nowotworami ośrodkowego układu nerwowego, ale również z ich leczeniem. Chore na fakoinatozę dzieci muszą mieć indywidualny program nauki, pomoc psychologów, często wymagają specjalnej terapii kognitywno-behatoioralnych i metakognitywnyeh (mających na celu uświadomienie własnych procesów poznawczych) (Butler, Mulitem, 2005). Nie jest możliwe sformułowanie ogólnych zaleceń dla dzieci cierpiących na fakomatozy, odnoszących się do opieki psychologicznej i edukacyjnej. Zaburzenia i objawy różnią się u poszczególnych pacjentów znacznie i każdy z nich wymaga indywidualnego podejścia. Dzieci z objawami autyzmu powinny być objęte specjalnymi programami nauczania lokalnych władz szkolnych. Konieczna jest ścisła współpraca rodziców, szkoły i specjalistycznych poradni psychologiczno-pedagogicznych, a w przypadku autyzmu oraz innych zaburzeń psychicznych leczenie psychiatryczne. Bardzo ważne są prawidłowa ocena dziecka z zaburzeniami uczenia się i zachowania oraz sformułowanie adekwatnych do jego możliwości celów nauczania i wychowania (tamże).

Bibliografia

Amn I)., Gutmnnn I). 11., Reccut /hhumres in NatroJibronuUoih Ty/>c /, „Current Opiniami in Ncurology" 2004, 17, 101-105.

Conti A. M., Adoances in Sturge-Weber Syndrome, „Current Opinion iu Ncurology” 2006, 19, 124-128.

Conti A. M., Palhophysiology of Sturge-Weber Syndrome, „Journal of Chile! Neurolog)'” 2003, 18, 509-516.

Crino P. 1?., Natlianson K. L., Henske E. 1’., The Tuberom Sc/erosis Complex, „New Eng-land Journal of Medicine" 2006, 355, 1345-1356.

Dajatt D., Fenichel G. M., El-Said R., Neurocutancom Syndromes, „Adole&ctnce Medicine” 2002,13, 495-509.

Evans D. G. R., I luson S. M., Ncary W., A Glmical Study ofType 2 Neurojibromatosis, „Quartcrly Journal ofMcdicine" 1992, 304, 603-618.

Evans D. G. R., I luson S. M., Ncary W., A Genetic Study ofType 2 Neurofibromato-sis. II. Guidc/iness for Genctical Counsel/ing, „Journal ol Mcdical Genetics” 1992, 29, 847-852.

Evans 1). G., Sainio M., llaser M. E., Neurojibromatosis Type 2, .Journal of Mcdical Genetics” 2002, 37, 897-904.

Gutinann 1). 11., 'lhe Diagnostic Eva!uation and Multidisciplinary Menagemcnt ofNcu-rofiln ornat osis 1 and Neurojibromatosis 2, .Journal of American Mcdical Association” 1997, 278, 51-57.

I lenske E. I’., Tubcrous Sc/erosis and tbe Kidney, Jrorn Mcsencbymc to EpitbeUum, and beyond, „Pediatrie Nephrology" 2005, 20, 854-857.

I lyittan M. 11., Whittcmore N. 11., NationalImlitutes on Health Consensus Conference: Tuberous Sc/erosis Complcx, „Arcltivcs ol Ncurology” 2000, 57, 662-665.

Korf 15. R., lhe Pbacomatoses, „Clinical Dermatology" 2005, 23, 78-84.

Lynch I . M., Gutinann l). H., Ncuro/ibromatosis 1, „Ncurology Clinics” 2002, 20, 841 — -865.

Maria 15. L., Deidrick K. M., Roaclt E. C., Gutinann 1). 11., Tubcrous Sc/erosis Comple.x: Pathogenesis, Diagnosis, Strategies, 'Iherapies and Futurę Research Direclions, Journal of Child Ncurology” 2004, 19, 631-642.

Miya R., Asato M. D., Antonio V’., I lardan M. D., Ncuropsychiatric Problems in Tuberous Sc/erosis Comp/ex, Journal of Cltild Ncurology” 2004, 19, 241-249.

Roaclt E. S., Gontez M. R., Nortltrup 11., And Pane/ists oJ"TSC Consensus Conference, 'Tubcrous Sc/erosis Comp/ex Consensus Conference: Revised Clinical Diagnostic Criteria, Journal ol Child Ncurology” 1998, 13, 624-628.

Roaclt S. E., Sparagana S. 1\, Diagnosis of Tubcrous Sc/erosis Complcx, Journal ol Child Ncurology” 2004, 19, 643-649.

Sancak O., Ncllist M., Gocdhlocd M., EKTerich P., Woutcrs C., Maat-Kicvit A., Zou-nenberg 1?., Vcrhocf S., I lallcy D., Ouwcland A. van den, Mnlationa/Analysis oftbe TSC1 and 'TSC2 Gencs in a Diagnostic Se/ting, Genotypc Phenotype Corre/ations and Comparison of Diagnostic DNA Tecbnic/ues in Tubcrous Sc/erosis Comp/ex, „Europom Journal of I luniun Genetics” 2005, 13, 731-741.

Iltcos A., Korf 15. R., Pathophysio/ogy of Ncurofibrotnatosis Type I, „Aniiah ol Intcinal Medicine" 2()t)(., M l, 812 819. ‘

Ihotnas Slml K. A., V aulo w I). I., Maria II. I)., Stmge ll'ebei Symiiome .1 Rcrtcio, „Pediatrie Ncurology" 2004, 30, 303 310.